Testy genetyczne na nietolerancję pokarmową

Nietolerancje pokarmowe - rodzaje

O nietolerancjach pokarmowych z roku na rok słyszy się coraz częściej, co związane jest przede wszystkim z większą dostępnością wiarygodnych metod diagnostycznych. Nietolerancja pokarmowa spowodowana jest nieprawidłową reakcją układu odpornościowego na spożywane produkty pokarmowe (są to tzw. nietolerancje zależne od przeciwciał klasy IgG) lub zmianami genetycznymi (mutacjami, polimorfizmami) znajdującymi się w naszym DNA.

Ten pierwszy typ nietolerancji to typ nabyty - do zachorowania może doprowadzić wiele różnych czynników, wśród których wymienia się przewlekłe stosowanie takich leków jak antybiotyki, niesteroidowe leki przeciwzapalne czy chemioterapeutyki, a także długotrwały stres, ostre infekcje bakteryjne, ostre infekcje wirusowe, choroby autoimmunologiczne czy też choroby nowotworowe. Ponadto, nietolerancje IgG zależne to schorzenia odwracalne - można je wyeliminować poprzez stosowanie diety eliminacyjnej czy diety rotacyjnej.

Z kolei zmiany odpowiedzialne za nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym obecne są w naszym DNA od zawsze i nie da się ich wyeliminować, ponieważ materiał genetyczny każdego z nas pozostaje niezmienny przez całe życie. W momencie wystąpienia objawów nietolerancji tego typu jedyną skuteczną metodą leczenia jest całkowita eliminacja z jadłospisu produktów zawierających szkodliwy składnik i stosowanie takiej diety przez resztę życia. Do najpowszechniej występujących genetycznych nietolerancji pokarmowych zalicza się nietolerancję laktozy oraz trwałą nietolerancję glutenu (celiakię).

Testy genetyczne na nietolerancję pokarmową

Nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym mogą cechować się występowaniem różnych niespecyficznych dolegliwości, co z kolei w wielu przypadkach utrudnia prawidłowe zdiagnozowanie choroby. Schorzenia tego typu można jednak wykryć przy pomocy testów genetycznych na nietolerancję pokarmową.

Badanie genetyczne na nietolerancje pokarmowe polega na dokładnej analizie DNA pacjenta w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności w nim szkodliwych zmian. Analiza ta przeprowadzana jest w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym z wykorzystaniem technik biologii molekularnej (takich jak sekwencjonowanie DNA czy PCR). Testy genetyczne na nietolerancję pokarmową nie niosą ze sobą żadnego zagrożenia dla pacjenta, a ich czułość jest wyższa niż 99% - badania DNA uznawane są więc za jedną z najbardziej wiarygodnych metod diagnostycznych. Materiał genetyczny niezbędny do przeprowadzenia analizy pozyskiwany jest zwykle z niewielkiej ilości krwi żylnej lub śliny pacjenta, a dzięki nowoczesnym technologiom testy genetyczne na nietolerancje mogą być realizowane nawet bez wychodzenia z domu.

Każde badanie genetyczne wystarczy wykonać jednorazowo w dowolnym momencie życia, testy te nie są ponadto zależne od obecnego stanu osoby badanej i od jej aktualnej diety (nie istnieją więc żadne przeciwwskazania do ich przeprowadzenia). Dzięki potwierdzeniu obecności w DNA odpowiedzialnych za nietolerancje pokarmowe zmian genetycznych, pacjent może zastosować odpowiednie działania, które przyczynią się wyeliminowania uciążliwych objawów choroby i uniknięcia w przyszłości groźnych powikłań nietolerancji.

Testy genetyczne na nietolerancję laktozy

Nietolerancja laktozy (cukru mlecznego) to najczęściej występująca w populacji polskiej genetyczna nietolerancja pokarmowa. Spowodowana jest ona mutacją genu LCT - zmiana ta odpowiedzialna jest za wytwarzanie przez organizm niewystarczającej ilości laktazy, czyli enzymu niezbędnego do trawienia laktozy. Niewystarczająca ilość laktazy powoduje zaburzenie procesów trawienia laktozy, co skutkuje jej nadmierną fermentacją w jelicie grubym i pojawieniem się objawów nietolerancji po spożyciu produktów zawierających laktozę (takich jak mleko, masło, twaróg czy śmietana). Do dolegliwości występujących w przebiegu nietolerancji laktozy zalicza się m.in. biegunki, wzdęcia i gazy, nudności, wymioty czy odwodnienie organizmu. Nietolerancja laktozy spowodowana zmianą w genie LCT ujawnia się najczęściej w okresie dojrzewania lub już w wieku dorosłym, a jej leczenie opiera się na wykluczeniu z jadłospisu produktów, w których obecna jest laktoza - dietę taką należy stosować przez resztę życia.

Test na nietolerancję laktozy polega na analizie genetycznej genu LCT. Dziedziczenie tego schorzenia jest autosomalne recesywne - oznacza to, że aby nietolerancja laktozy mogła się rozwinąć, konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych kopii genu LCT (jednej kopii od matki, a drugiej od ojca). Osoby posiadające tylko jedną uszkodzoną wersję genu LCT nazywane są natomiast zdrowymi nosicielami. Jeżeli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami mutacji w genie LCT, szansa na odziedziczenie przez dziecko dwóch wadliwych kopii tego genu wynosi 25%. Jeżeli żadne z rodziców lub tylko jedno z nich jest nosicielem nietolerancji laktozy, dziecko na pewno urodzi się zdrowe. Badanie genetyczne warto więc wykonać nie tylko w przypadku występowania uciążliwych dolegliwości u siebie, ale także jeżeli w rodzinie występowała nietolerancja laktozy lub nosicielstwo mutacji genu LCT.

Testy genetyczne na nietolerancję glutenu

Test na nietolerancę glutenu (celiakię) polega na sprawdzeniu, czy w DNA osoby badanej znajdują się warianty genetyczne HLA-DQ8 lub HLA-DQ2 - obecne są one u 99% wszystkich pacjentów z celiakią. Dziedziczone są one w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy już jedna nieprawidłowa wersja genu przekazana przez rodzica, aby znacznie zwiększyło się ryzyko wystąpienia objawów choroby. U ok. 30% osób posiadających te warianty nie występują jednak żadne objawy celiakii.

Gluten jest białkiem roślinnym obecnym w ziarnach takich zbóż jak pszenica, jęczmień czy żyto. U chorych na celiakię białko to prowadzi do zanikania kosmków jelitowych, co z kolei zaburza procesy wchłaniania i powoduje wystąpienie różnorodnych symptomów. W przebiegu celiakii może pojawić się więc utrata wagi, biegunki, wymioty, osłabienie organizmu, przewlekłe zmęczenie i senność, niedokrwistość, ataki duszności, bóle mięśni, stawów i kości, migreny, a także stany depresyjne. Niewykryta i nieleczona celiakia zwiększa ryzyko takich powikłań jak osteoporoza, poronienia samoistne, wczesna menopauza czy nowotwory złośliwe jelita cienkiego, gardła i przełyku - bardzo ważne jest więc prawidłowe i wczesne wykrycie choroby. Celiakia jest schorzeniem nieodwracalnym, jej leczenie polega więc na stosowaniu diety bezglutenowej już do końca życia.

Test genetyczny na nietolerancję glutenu jest zalecany przede wszystkim pacjentom z podejrzeniem celiakii, zwłaszcza jeżeli testy serologiczne (polegające na pomiarze we krwi stężenia charakterystycznych dla celiakii przeciwciał) w tym kierunku nie są jednoznaczne. Badania te warto także przeprowadzić, jeżeli jesteśmy w grupie ryzyka zachorowania na nietolerancję glutenu - np. wtedy, gdy choroba ta występuje wśród naszych krewnych. Test genetyczny jest również najlepszym rozwiązaniem dla tych osób, które wyeliminowały produkty glutenowe ze swojej diety przed zrobieniem badań serologicznych czy biopsji kosmków jelitowych.

Badanie genetyczne jako sposób na odżywianie w zgodzie z własnym DNA

Badania genetyczne to testy nie tylko z powodzeniem wykrywające nietolerancje pokarmowe, ale również stosowane w celu ustalenia sposobu odżywiania dostosowanego do własnego DNA - do takich testów zalicza się badanie GENOdiagDIETA i Genodiet Completo. W ramach tych badań sprawdzane są nie tylko genetyczne predyspozycje do nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych (np. nietolerancji glutenu, laktozy, alkoholu, nadwrażliwości na sód czy kofeinę), ale analizowany jest ponadto metabolizm tłuszczów, węglowodanów czy witamin. Oceniane są także predyspozycje do otyłości i innych chorób dietozależnych oraz zdolność organizmu do usuwania wolnych rodników i toksyn. Analiza genetyczna pozwala na ustalenie unikalnego profilu metabolicznego osoby badanej - w oparciu o ten profil przygotowywana jest następnie dieta DNA.

Celem tego sposobu odżywiania jest zapewnienie organizmowi prawidłowego funkcjonowania, poprawa stanu zdrowia i samopoczucia pacjenta, a także bezpieczne i trwałe uzyskanie prawidłowej masy ciała. Testy pozwalające na opracowanie diety DNA na podstawie badań krwi zalecane są wszystkim osobom zainteresowanym profilaktyką zdrowotną i dokładnym poznaniem własnego organizmu.