Najczęstsze choroby układu krążenia - miażdżyca, zawał serca i zakrzepica

Choroby układu krążenia

Układ krążenia krwi zbudowany jest z naczyń krwionośnych (żył, tętnic oraz naczyń włosowatych) i serca. Tętnice umożliwiają przepływ krwi z serca do wszystkich części ciała, natomiast żyłami krew ponownie powraca do serca. Wyróżnia się dwa układy krążenia krwi w organizmie - mały i duży. W dużym układzie, krew bogata w tlen przemieszcza się z lewej komory serca do tętnic, po czym powraca do prawego przedsionka serca jako krew nieutlenowana przechodząc wcześniej przez sieć naczyń włosowatych we wszystkich narządach organizmu. W małym układzie krążenia natomiast, krew nieutlenowana przemieszcza się z prawej komory serca do tętnic płucnych, następnie przechodzi w sieć naczyń włosowatych w płucach i jako krew bogata w tlen powraca żyłami płucnymi do lewego przedsionka serca.

Wśród najczęściej występujących schorzeń związanych z układem krwionośnym wyróżnia się miażdżycę tętnic, zawał serca czy zakrzepicę. Do rozwoju tego rodzaju chorób może dojść na skutek nieprawidłowego stylu życia (dieta bogata w tłuszcze zwierzęce, palenie papierosów, nadużywanie alkoholu, mała aktywność fizyczna), a także w konsekwencji innych schorzeń (np. cukrzycy) lub uwarunkowań genetycznych, które można ustalić dzięki badaniom genetycznym. Na większość chorób układu krążenia mężczyźni zapadają częściej niż kobiety.

Miażdżyca tętnic

Miażdżyca jest procesem chorobowym, który rozwija się latami i związany jest głównie z dużymi i średnimi tętnicami. Polega na odkładaniu się lipidów w ścianach tętnic, co ogranicza przepływ naczyniowy i w konsekwencji może prowadzić do zagrażającego życiu ograniczenia zaopatrzenia poszczególnych narządów w tlen. Odkładające się w błonie wewnętrznej naczynia lipidy, złogi wapnia oraz kolagen nazywane są blaszką miażdżycową - jej pęknięcie może spowodować całkowite zamknięcie tętnicy i ostre niedokrwienie narządu unaczynionego przez taką tętnicę. Zmiany miażdżycowe postępują z biegiem lat (obecne są już w wieku dziecięcym), co początkowo dzieje się bez żadnych objawów. Pierwsze symptomy pojawiają się najczęściej po 40. roku życia u mężczyzn i po menopauzie u kobiet - wyróżnia się wśród nich przewlekłe zmęczenie, problemy z pamięcią i koncentracją, zawroty głowy czy bóle nóg. Do czynników, które przyspieszają rozwój miażdżycy należy starszy wiek, uwarunkowania genetyczne, otyłość (przyczyny otyłości można określić przy pomocy odpowiednich badań), palenie tytoniu, mała aktywność fizyczna, cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze. Wśród metod leczenia miażdżycy wyróżnia się operacyjne usunięcie blaszki miażdżycowej, pomostowanie lub wszczepienie stentu.

Choroba wieńcowa i zawał serca

Choroba wieńcowa (choroba niedokrwienna serca) jest zespołem chorobowym spowodowanym niedostatecznym ukrwieniem serca. Do jej najbardziej znanych postaci zalicza się dławicę piersiową oraz zawał serca. Zawał serca to martwica komórek mięśniowych serca, do której dochodzi na skutek niedotlenienia tych komórek (wywołanego zamknięciem tętnicy wieńcowej, doprowadzającej krew do serca). W Polsce na zawał serca zapada co roku ok. 100 tys. osób. Najczęstszym powodem zamknięcia tętnicy są blaszki miażdżycowe, naczynia mogą się także niebezpiecznie kurczyć w wyniku nagłego stresu. Do innych przyczyn zawału serca zalicza się nieprawidłowy styl życia, nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, silny stres czy predyspozycje genetyczne. Objawia się on silnymi, długotrwałymi bólami w klatce piersiowej (zazwyczaj po lewej stronie klatki piersiowej), dusznością, uczuciem silnego lęku, bólami brzucha, nudnościami, wymiotami i znacznym osłabieniem organizmu. U pacjentów z podejrzeniem zawału wykonuje się takie badania jak EKG, zdjęcie rentgenowskie, echokardiografię czy badania krwi (markerów martwicy mięśnia sercowego), natomiast leczenie może być farmakologiczne lub inwazyjne (pomostowanie, angioplastyka).

Zakrzepica

Zakrzepica rozwija się na skutek zaburzenia procesów krzepnięcia krwi - w konsekwencji czego dochodzi do miejscowego powstawania zakrzepu wewnątrz naczynia krwionośnego. Zakrzepica zazwyczaj zajmuje żyły podudzia, a rzadziej żyły uda czy miednicy. Powstanie skrzepliny nie jest samo w sobie niebezpieczne dla życia - niebezpieczne jest jednak oderwanie się jej od ściany żyły (w szczególności gdy zakrzep jest duży), ponieważ może spowodować zator tętnicy płucnej, co często kończy się zgonem. Do przyczyn rozwoju zakrzepicy zalicza się uwarunkowania genetyczne, a także długotrwałe unieruchomienie (np. podczas wielogodzinnych lotów samolotem lub podróży samochodem, unieruchomienie nogi w gipsie) i stosowanie antykoncepcji hormonalnej zawierającej estrogeny. Często zakrzepica pojawia się u pacjentów hospitalizowanych z powodu poważnych chorób lub zabiegów chirurgicznych i ortopedycznych - dotyczy to zwłaszcza chorych w starszym wieku. Pierwszym objawem zakrzepicy jest gwałtowny ból w nodze, który utrudnia poruszanie się - często towarzyszy temu obrzęk (zawsze poniżej miejsca, w którym obecny jest zakrzep), ponadto pojawia się zaczerwienienie skóry. Czasami u pacjentów pojawia się także gorączka i przyspieszona czynność serca. Badaniem, który ma największe znaczenie w diagnostyce zakrzepicy jest USG żył głębokich z przystawką Dopplera, pozwalające na dokładną ocenę zachodzących w żyłach procesów. Leczenie zakrzepicy opiera się natomiast na podawaniu leków przeciwzakrzepowych - zapobiegają one powstawaniu nowych zakrzepów i hamują powiększanie się tych już istniejących, a także zmniejszają ryzyko wystąpienia zatoru płucnego. Jeśli chcesz uzyskać informacje o własnych predyspozycjach do wystąpienia zakrzepicy, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku mutacji genów F5 i F2, które zaburzają procesy krzepnięcia krwi.

Czynniki genetyczne związane z chorobami układu krążenia

W przypadku chorób układu krążenia, duże znaczenie mają czynniki związane ze stylem życia, ale ważne są także uwarunkowania genetyczne. Ryzyko zachorowania na miażdżycę tętnic jest znacznie większe u osób cierpiących na rodzinną hipercholesterolemię, objawiającą się wysokim poziomem cholesterolu LDL we krwi. Jest to choroba spowodowana mutacją genu LDLR, który odpowiada za przyswajanie cholesterolu LDL. Objawy miażdżycy w przypadku posiadania takiej mutacji pojawiają się zazwyczaj ok. 30 roku życia, ale wyróżnia się też przypadki miażdżycy już w wieku dziecięcym. Osoby, które posiadają mutację genu LDLR mają również znacznie wyższe ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej i zawału serca.

Ryzyko występowania chorób układu krążenia wzrasta również w przypadku hiperhomocysteinemii - choroby polegającej na nagromadzeniu się aminokwasu homocysteiny we krwi, spowodowanej mutacją w genie MTHFR. Aminokwas ten w dużym stężeniu zaburza procesy fizjologiczne komórek i zwiększa prawdopodobieństwo pojawiania się zmian miażdżycowych, zmian zakrzepowych, zawału serca i udaru mózgu.

Ryzyko zachorowania na miażdżycę i zawał serca wzrasta także w przypadku obecności mutacji w genie LRP8. Gen ten koduje białko, które pełni rolę receptora dla innego białka - apolipoproteiny E. Apolipoproteina E jest składnikiem lipoprotein, zapobiega powstawaniu blaszek miażdżycowych poprzez uczestniczenie w wymianie cholesterolu pomiędzy lipoproteinami, reguluje aktywność enzymów osoczowych i białek ważnych dla metabolizmu lipoprotein. Ponadto, alipoproteina E hamuje oksydację lipidów, migrację i proliferację komórek śródbłonka naczyń oraz pośrednio hamuje agregację płytek krwi. Mutacje w genie LRP8 skutkują podwyższonym poziomem cholesterolu we krwi podwyższoną aktywnością płytek krwi, co w konsekwencji może doprowadzić do powstawania zakrzepów i przedwczesnego występowania choroby wieńcowej i zawału serca. Badania wskazują, że osoba, która posiada mutację w genie LRP8 ma 1,5-raza większe ryzyko zachorowania na zawał serca w porównaniu do populacji ogólnej.

Inne geny, z którym wiąże się większe ryzyko wystąpienia zawału serca, to geny ACE oraz CYP1A2. Ten pierwszy gen koduje enzym konwertazę angiotensyny - polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D) genu ACE odpowiada natomiast za zwiększoną aktywność tego enzymu. Odsetek osób z wysoką aktywnością konwertazy angiotensyny jest znacznie większy u pacjentów cierpiących na nadciśnienie tętnicze w porównaniu do zdrowych osób. Według specjalistów, polimorfizm (I/D) genu ACE może być więc niezależnym czynnikiem ryzyka nie tylko zawału serca, ale także nagłego zgonu sercowego czy kardiomiopatii przerostowej i rozstrzeniowej.

Kolejny z genów - CYP1A2 - koduje białko odpowiedzialne za procesy metaboliczne kofeiny (poszczególne warianty tego genu decydują o szybkości metabolizmu kofeiny). Obecność w DNA wariantu genetycznego skutkującego wolniejszym rozkładem kofeiny przez organizm zwiększa ryzyko zawału serca przy spożywaniu dużych ilości kofeiny - ryzyko to wzrasta o 36%, jeżeli osoba z negatywnym wariantem wypija 2-3 filiżanki kawy dziennie.

Kolejne mutacje zwiększające ryzyko chorób układu krążenia to mutacje w genach F5 i F2 - predysponują one do rozwoju zakrzepicy. Ryzyko zakrzepicy u osób z mutacją w genie F5 (gdy tylko jedna kopia genu jest zmutowana) jest ok. 3-8 razy wyższe niż w przypadku populacji ogólnej. Jeżeli obie wersje genu F5 są zmutowane, ryzyko to jest nawet 80 razy wyższe. Prawdopodobieństwo zachorowania dodatkowo rośnie, jeżeli kobieta posiadająca taką mutację stosuje hormonalną antykoncepcję (ryzyko zachorowania jest wtedy ok. 120 razy większe). Mutacja w genie F2 powoduje natomiast ok. 3-krotny wzrost ryzyka zachorowania na zakrzepicę (przy jednoczesnym stosowaniu hormonalnej antykoncepcji ryzyko rozwoju zakrzepicy wzrasta 16-krotnie).

Profilaktyka chorób układu krążenia

Aby uniknąć chorób układu krążenia, warto wprowadzić odpowiednią profilaktykę. Polega ona przede wszystkim na zmianie nawyków żywieniowych (zmniejszenie spożycia tłuszczów zwierzęcych), zmniejszeniu masy ciała w przypadku nadwagi, wprowadzeniu codziennej aktywności fizycznej, zaprzestaniu palenia tytoniu i nadużywania alkoholu. Ważną formą profilaktyki jest także przeprowadzenie testu DNA w kierunku mutacji takich genów jak LRP8, F2 czy F5, które zwiększają ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia.

Świadomość obecności takich mutacji pozwoli wprowadzić odpowiednie działania (np. zrezygnować z antykoncepcji hormonalnej w przypadku mutacji genów F2 i F5), co znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo zachorowania.