Co to są badania genetyczne płodu?

Na czym polegają badania genetyczne płodu?

Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego pacjenta w wyspecjalizowanym laboratorium, pod kątem obecności w nim zmian (na przykład mutacji czy polimorfizmów), decydujących między innymi o stanie naszego zdrowia. Testy te cechują się bardzo dużą czułością i wiarygodnością - są one szeroko stosowane w diagnostyce poszczególnych chorób i wad, w celu oceny całożyciowego ryzyka zachorowania na dane schorzenie (takie jak nowotwór złośliwy), w celu oceny odpowiedzi pacjenta na konkretną terapię, a coraz częściej nawet w celu dostosowania sposobu odżywiania do własnych genów.

Badania genetyczne są również powszechnie wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej - testy prenatalne są jedyną metodą na uzyskanie informacji odnośnie stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Dzięki ich wykonaniu możliwe jest wykrycie występujących u niego zaburzeń oraz ustalenie ich przyczyny.

Genetyczne badania prenatalne dzielone są na testy nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne (diagnostyczne). Te pierwsze wykonywane są z próbki krwi ciężarnej, nie stanowią więc żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i przyszłej mamy - pozwalają one jednak tylko na ocenę ryzyka wystąpienia danego zaburzenia u płodu. Badania prenatalne inwazyjne z kolei są sposobem na postawienie ostatecznego rozpoznania, jednak wiążą się z ryzykiem powikłań ze względu na konieczność pobrania próbki materiału biologicznego z bezpośredniego otoczenia płodu. Do powikłań tych zalicza się uszkodzenie płodu, infekcję wewnątrzmaciczną czy poronienie.

Nieinwazyjne genetyczne badanie płodu może przeprowadzić każda kobieta ciężarna, jednak w niektórych przypadkach testy te zalecane są szczególnie. Zalicza się do nich:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• wiek ojca powyżej 55. roku życia,
• obecność wady genetycznej u dziecka z wcześniejszej ciąży,
• nosicielstwo aberracji chromosomowej przez co najmniej jednego z rodziców,
• występowanie wad genetycznych u bliskich krewnych przynajmniej jednego z rodziców,
• nieprawidłowe wyniki badania ultrasonograficznego płodu.

Wskazaniem do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego jest natomiast nieprawidłowy rezultat badania nieinwazyjnego - dzięki temu specjalista będzie mógł postawić ostateczną diagnozę.

Nieinwazyjne genetyczne badanie płodu

Nieinwazyjne genetyczne badanie płodu jest najczulszym i najbardziej wiarygodnym testem spośród wszystkich badań prenatalnych nieinwazyjnych.

Nieinwazyjnymi genetycznymi badaniami płodu są na przykład test Harmony, test Sanco i test NIFTY Pro - badania te polegają na pobraniu od matki niewielkiej ilości krwi obwodowej, z której następnie pozyskiwany jest krążący w niej wolny DNA płodu (tak zwany cffDNA).

W przypadku testu Harmony DNA jest następnie poddawany analizie w laboratorium genetycznym przy pomocy unikalnej, ukierunkowanej technologii DANSR™ (Digital Analysis of Selected Region) i i algorytmu FORTE™ (Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation).

Technologia ta pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników - czułość badania Harmony wynosi ponad 99%, natomiast odsetek fałszywie pozytywnych rezultatów wynosi poniżej 0,01%. Wykonanie testu Harmony jest możliwe od dziesiątego tygodnia ciąży, ponieważ od tego czasu ilość cffDNA we krwi matki jest wystarczająca do przeprowadzenia analizy genetycznej. Badanie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (zespołów: Downa, Pataua, Edwardsa) oraz aneuploidii chromosomów płci (zespołów: Turnera, Klinefeltera, XXYY, XYY, XXX). Ponadto, test Harmony pozwala ponadto na ustalenie płci dziecka.

Innymi badaniami prenatalnymi z tej grupy o również bardzo szerokim zakresie są badania:

• testy SANCO ❱
• test NIFTY Pro ❱

Inwazyjne genetyczne badania płodu

Dla pacjentek dostępnych jest kilka inwazyjnych genetycznych badań płodu - amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza i fetoskopia. Testy te różnią się między sobą sposobem wykonania, poziomem ryzyka komplikacji czy zakresem wykrywanych nieprawidłowości.

Amniopunkcja (nazywana także amniocentezą) jest inwazyjnym badaniem prenatalnym zlecanym przez specjalistów najczęściej - test ten cechuje się bowiem dużym zakresem wykrywanych schorzeń oraz najmniejszym spośród wszystkich testów inwazyjnych ryzykiem powikłań (ryzyko to wynosi 1%). Amniopunkcja polega na pobraniu przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG) próbki płynu owodniowego - w płynie tym znajdują się złuszczone komórki płodu, które stanowią materiał do dalszych badań. Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie występujących u płodu aberracji chromosomowych (takich jak zespół Downa), chorób genetycznych wywołanych konkretnymi mutacjami (takich jak dystrofia mięśniowa czy mukowiscydoza) czy bakteryjnych lub wirusowych zakażeń, które zagrażają prawidłowemu rozwojowi płodu (takich jak różyczka, kiła czy cytomegalia). Amniopunkcję należy przeprowadzać pomiędzy trzynastym a dwudziestym pierwszym tygodniem ciąży.

Kolejne z inwazyjnych badań genetycznych płodu - biopsję kosmówki - wykonuje się od jedenastego do czternastego tygodnia życia płodu. Materiał niezbędny do analizy, czyli kosmki kosmówki, pobierane są przez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy pod kontrolą USG. Zakres nieprawidłowości wykrywany dzięki temu badaniu jest nieco węższy w porównaniu do amniopunkcji, biopsja kosmówki obciążona jest ponadto wyższym ryzykiem komplikacji (2%) - badanie zlecane jest więc zazwyczaj wtedy, gdy przeprowadzenie amniopunkcji nie jest możliwe (na przykład z powodu zbyt małej ilości płynu owodniowego).

Badanie genetyczne płodu można wykonać także dzięki kordocentezie, czyli testowi prenatalnemu polegającemu na pobraniu około 1 ml krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne (pod kontrolą USG). Przeprowadzenie tego testu pozwala na ocenę parametrów laboratoryjnych krwi płodu - kordocenteza zlecana jest najczęściej w przypadku występowania i leczenia konfliktu serologicznego. Pozyskana krew jest również materiałem do przeprowadzenia badania genetycznego, co pozwala na wykrycie obecności nieprawidłowości genetycznych. Kordocentezę należy wykonywać od osiemnastego tygodnia ciąży, a ryzyko powikłań związane z tym badaniem wynosi około 3%.

Inwazyjnym testem prenatalnym umożliwiającym przeprowadzenie analizy genetycznej jest też fetoskopia, którą jednak wykonuje się tylko w wyjątkowych przypadkach ze względu na bardzo wysokie (5%) ryzyko poronienia. Fetoskopia polega na wprowadzeniu niewielkiej runki z sondą i kamerą do worka owodniowego (pod kontrolą USG), co umożliwia obserwację płodu oraz pobieranie fragmentów jego tkanek (na przykład próbek krwi, fragmentów skóry czy wątroby) do dalszej diagnostyki (również genetycznej). Dzięki fetoskopii możliwe jest ponadto leczenie niektórych schorzeń (takich jak przepuklina przeponowa) jeszcze w łonie matki. Badanie najlepiej przeprowadzać pomiędzy osiemnastym a dwudziestym tygodniem życia płodu.

Badanie genetyczne płodu po poronieniu

• Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia ❱
• Określenie płci płodu w materiale z poronienia ❱

Sprawdź cenę badań genetycznych płodu ❱

Badanie to jest bardzo przydatne w ustaleniu przyczyny poronienia - pozwoli ono na sprawdzenie, czy w materiale genetycznym płodu obecne są nieprawidłowości w chromosomach, które są najczęstszą przyczyną poronień.

W celu wykonania takiego testu po poronieniu, konieczne jest odpowiednie zabezpieczenie tkanek płodu (w postaci bloczków parafinowych) - następnie, należy je przekazać do laboratorium genetycznego, gdzie zostaną one szczegółowo przebadane.

Przeczytaj więcej o badaniach genetycznych po poronieniach ❱