Co to są testy prenatalne?

Testy prenatalne - sposób na ocenę stanu zdrowia płodu

Badania prenatalne pozwalają na sprawdzenie stanu zdrowia płodu i wykrycie u niego nieprawidłowości już na bardzo wczesnym etapie ciąży - to z kolei umożliwia ustalenie odpowiedniego schematu postępowania z nim w kolejnych tygodniach ciąży, w trakcie porodu oraz po narodzinach. Ponadto, wczesna wiedza o chorobie dziecka to dla jego rodziców szansa na lepsze przygotowanie na jego przyjście na świat.

Należy również zaznaczyć, że niektóre z możliwych wad płodu mogą być skutecznie leczone w łonie matki lub niezwłocznie po porodzie - świadomość występujących u płodu zaburzeń ma więc ogromne znaczenie. Poza tym, według aktualnie obowiązującego w Polsce prawa, terminacja ciąży jest możliwa w przypadku wyniku przeprowadzonych testów prenatalnych wskazującego na wysokie prawdopodobieństwo nieodwracalnego i ciężkiego upośledzenia płodu lub obecności u płodu nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu (ciążę można legalnie przerwać tylko do momentu, w którym płód osiąga zdolność do przeżycia poza organizmem matki).

Dla pacjentek dostępnych jest kilka testów prenatalnych, które odróżnia od siebie metoda wykonania, czułość, zakres wykrywanych schorzeń czy też ryzyko powikłań - testy te zostały podzielone na dwie główne grupy: testy nieinwazyjne (przesiewowe) oraz testy inwazyjne (diagnostyczne).

Kto powinien wykonać test prenatalny?

Specjaliści zalecają przeprowadzenie testów prenatalnych wszystkim będącym w ciąży kobietom, jednak wymienia się kilka szczególnych wskazań do zrobienia tych badań. Należy do nich tak zwana “późna” ciąża, czyli gdy przyszła mama ma więcej niż 35 lat lub gdy przyszły tata ma więcej niż 55 lat - związane jest to z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną (na przykład zespołem Downa). Kolejne bardzo istotne wskazania do wykonania testów prenatalnych to wystąpienie w przeszłości co najmniej jednego poronienia (utraty ciąży z przyczyn naturalnych), urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z wadą genetyczną, obecność aberracji chromosomowej w materiale genetycznym co najmniej jednego z partnerów, a także występowanie wad lub chorób genetycznych u członków najbliższej rodziny.

Co to są testy prenatalne nieinwazyjne?

Testy prenatalne nieinwazyjne to badania przesiewowe, pozwalające na ocenę ryzyka wystąpienia danego zaburzenia u płodu.

Ich ogromną zaletą jest bezpieczeństwo - testy te nie niosą ze sobą bowiem żadnego zagrożenia dla płodu i dla ciężarnej.

Do tej grupy testów zalicza się badanie ultrasonograficzne płodu, a także badania wykonywane z próbki krwi ciężarnej - test podwójny, potrójny oraz test genetyczny.

Badanie USG płodu to podstawowy nieinwazyjny test prenatalny, wykonywany od 3 do 4 razy podczas ciąży rozwijającej się prawidłowo (jakiekolwiek komplikacje są wskazaniem do częstszego przeprowadzania tego badania). W bardzo wczesnych etapach ciąży przeprowadzane jest USG dopochwowe, w kolejnych tygodniach - badanie przez powłoki brzuszne ciężarnej. Badanie USG wykonywane jest w ciąży:

• pomiędzy 7. a 8. tygodniem - pierwsze badanie pozwala specjaliście na ocenę, czy doszło do prawidłowego zagnieżdżenia się zarodka w macicy, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga, jaki jest wiek ciąży i przewidywany termin porodu,
• pomiędzy 11. a 14. tygodniem - lekarz ocenia przezierność karkową płodu (co jest bardzo pomocne w diagnostyce na przykład zespołu Downa), a także czynność takich narządów jak mózg i serce,
• pomiędzy 18. a 22. tygodniem - lekarz ocenia budowę poszczególnych narządów płodu pod kątem wad wrodzonych, badania to pozwala ponadto na bardzo dokładne ustalenie płci,
• w 36. tygodniu - badanie służy ocenie wielkości płodu, jego pozycji przed porodem, ilości płynu owodniowego czy stanu łożyska.

Szacuje się, że czułość badania USG dla poszczególnych wad wynosi 80-90%.

Test podwójny to kolejny z nieinwazyjnych testów prenatalnych - należy go przeprowadzać pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Badanie to polega na pobraniu próbki krwi żylnej od ciężarnej, a następnie na pomiarze w niej stężenia produkowanych podczas ciąży związków, białka PAPP-A i beta-HCG. Test podwójny pozwala na ocenę z 90% czułością ryzyko urodzenia dziecka obciążonego trisomią (zespołem Downa, Pataua i Edwardsa).

Nieinwazyjnym testem prenatalnym jest również test genetyczny wykonywany z krwi matki, który można przeprowadzać od 10. tygodnia życia płodu - do tego typu badań należy test Harmony. W ramach tego testu, z pobranej od ciężarnej próbki krwi pozyskiwany jest wolny DNA płodu (tak zwany cffDNA krążący we krwi matki), który jest następnie analizowany w laboratorium genetycznym przy wykorzystaniu ukierunkowanej, unikalnej technologii DANSR™ oraz algorytmu FORTE™. Wykonanie testu Harmony pozwala na ustalenie płci płodu oraz ryzyka występowania u niego takich schorzeń jak: zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa oraz aneuploidie chromosomów płci - zespół Klinefeltera, Turnera, XXX, XYY, XXYY. Czułość testu Harmony wynosi natomiast ponad 99%.

Dostępne są również inne tego typu badania prenatalne. Podstawowy test SANCO ma bardzo zbliżony zakres do Harmony, natomiast SANCO Plus jest znacznie szerszy i pozwala zdiagnozować trisomie wszystkich chromosomów oraz pięciu zespołów delecyjnych, w tym zespołu Pradera-Williego. Najszerszy zakres pod względem wykrywanych zespołów delecyjnych ma NIFTY Pro, który pozwala na zdiagnozowanie aż 84 zespołów.

Co to są testy prenatalne inwazyjne?

Inwazyjne testy prenatalne przeprowadza się zwykle dopiero wtedy, gdy rezultat testu prenatalnego nieinwazyjnego jest nieprawidłowy - test inwazyjny wykonuje się więc w celu postawienia finalnego rozpoznania. Przeprowadzenie takich badań wiążę się jednak z ryzykiem komplikacji (poronienie, uszkodzenie płodu, zakażenie wewnątrzmaciczne), ze względu na konieczność poboru próbki do analizy z bezpośredniego otoczenia płodu. Do testów prenatalnych inwazyjnych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę czy fetoskopię.

Amniopunkcja wykonywana jest najczęściej - test ten polega na pobraniu próbki płynu owodniowego przez powłoki brzuszne ciężarnej. W płynie tym znajdują się złuszczone komórki płodu, które są materiałem do dalszych analiz. Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie bardzo wielu zaburzeń - chorób genetycznych, aberracji chromosomowych czy zakażeń wirusowych i bakteryjnych. Amniopunkcję należy wykonywać pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży, a ryzyko powikłań z nią związane szacowane jest na około 1%.

Biopsja kosmówki (trofoblastu) to test inwazyjny, który powinien zostać wykonany od 11. do 14. tygodnia ciąży - w ramach tego badania, przez powłoki brzusznej ciężarnej pobierane są kosmki kosmówki stanowiące materiał do badań (zakres wykrywanych schorzeń jest jednak nieco węższy niż w przypadku amniopunkcji). Przeprowadzenie biopsji kosmówki związane jest z 2% ryzykiem komplikacji.

Kolejnym inwazyjnym testem prenatalnym jest kordocenteza, która opiera się na pobraniu (przez powłoki brzuszne przyszłej mamy) i analizie próbki krwi pępowinowej - test ten zlecany jest najczęściej w ramach diagnostyki i leczenia konfliktu serologicznego, ale pozwala również na przeprowadzenie analizy genetycznej. Test należy wykonywać w około 18. tygodniu ciąży, a ryzyko powikłań z nim związane wynosi 3%.

Do inwazyjnych testów prenatalnych zalicza się również fetoskopię, czyli badanie wykonywane tylko w bardzo szczególnych przypadkach pomiędzy 18. a 20. tygodniem życia płodu - szacuje się, że ryzyko poronienia spowodowanego tym badaniem wynosi aż 5%. Fetoskopia polega na wprowadzeniu niewielkiej rurki z kamerą i sondą do worka owodniowego (przez powłoki brzuszne ciężarnej), co umożliwia obserwację płodu i pobór fragmentów jego tkanek do dodatkowych analiz. Fetoskopia pozwala także na leczenie niektórych wad płodu.