Nieinwazyjne Badania Prenatalne - KIEDY je wykonać?

Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalne (w ciąży) są metodą pozwalającą na sprawdzenie, czy płód rozwija się prawidłowo. Testy te wykrywają obecne u płodu nieprawidłowości bardzo długo przed przyjściem na świat - niektóre badania można wykonać już w pierwszych tygodniach ciąży, kiedy dopiero pojawiły się objawy ciąży.

Wyróżnia się dwie grupy testów prenatalnych - badania prenatalne nieinwazyjne oraz badania prenatalne inwazyjne. Koszt badań prenatalnych waha się od około 250 do około 2500 złotych, a w niektórych przypadkach możliwa jest ich refundacja.

Rodzaje nieinwazyjnych badań prenatalnych

Badania prenatalne nieinwazyjne (określane również mianem badań prenatalnych przesiewowych) mają bardzo ważną zaletę - ich wykonanie nie stanowi żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i dla matki. Testy te umożliwiają ocenę ryzyka wystąpienia konkretnego zaburzenia u dziecka, na ich podstawie nie da się jednak postawić ostatecznego rozpoznania.

Wśród nieinwazyjnych testów prenatalnych wymienia się:

• badanie USG płodu
• test PAPP-A
• test potrójny
• test zintegrowany
• badania genetyczne płodu

Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne?

Dostępne dla pacjentek nieinwazyjne badania prenatalne różnią się między sobą czułością, metodą wykonania, zakresem wykrywanych wad u płodu i momentem wykonania.

Badanie ultrasonograficzne (USG) płodu

Badanie ultrasonograficzne płodu standardowo przeprowadzane są podczas ciąży około 3-4 razy - jeżeli jednak występują dodatkowe wskazania (na przykład ciąża wysokiego ryzyka, występowanie niepokojących objawów u ciężarnej), USG należy wykonywać częściej. W bardzo wczesnym etapie ciąży wykonywane jest USG dopochwowe, w dalszych jej tygodniach badanie przeprowadza się przez powłoki brzuszne. Czułość badania USG wynosi około 80-95%.

Pierwsze USG wykonuje się w 7. - 8. tygodniu ciąży - dzięki niemu, specjalista może ocenić, czy płód w jamie macicy zagnieździł się prawidłowo, a także, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga. Ponadto, badanie pozwoli na ustalenie przewidywanego terminu porodu i wieku płodu.

Kolejne USG należy przeprowadzać od 11. do 14. tygodnia życia płodu - w trakcie tego badania lekarz ocenia przezierność karkową płodu (co ma duże znaczenie w diagnostyce między innymi zespołu Downa) oraz czynność takich narządów jak serce czy mózg.

Trzecie badanie ultrasonograficzne przeprowadzane jest pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży - dzięki jego wykonaniu lekarz ocenia poszczególne narządy pod kątem obecności ich wad wrodzonych, ponadto możliwe jest również ustalenie płci dziecka z bardzo dużą dokładnością.

Ostatnie USG należy natomiast wykonać w 36. tygodniu życia płodu - badanie to pozwala na ocenę wielkości płodu, jego pozycji przed porodem, ilości płynu owodniowego czy stanu łożyska.

Test PAPP-A (test podwójny)

Test PAPP-A jest badaniem laboratoryjnym, wykonywanym od 10. do 14. tygodnia życia płodu z niewielkiej ilości pobranej od ciężarnej krwi żylnej. Test ten polega na pomiarze stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) - są to związki produkowane przez organizm podczas ciąży. Test PAPP-A pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia trisomii (zespołu Downa, Edwardsa i Pataua) z 90% czułością. Jeżeli stężenie białka PAPP-A jest obniżone, a stężenie beta-HCG podwyższone - istnieje wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. W przypadku obniżonych poziomów obu powyższych związków we krwi, istnieje duża szansa na występowanie u dziecka zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua.

Test potrójny

Test potrójny to kolejny test laboratoryjny wykonywany z krwi matki - należy przeprowadzić go między 17. a 20. tygodniem życia płodu. W ramach tego testu oceniany jest poziom beta-HCG, alfa-fetoproteiny (AFP) i wolnego estriolu. Czułość testu potrójnego wynosi około 60-70%, badanie to pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka zespołu Downa czy zespołu Edwardsa. Podwyższony poziom beta-HCG z jednoczesnym zbyt niskim stężeniem AFP i wolnego estriolu wiąże się z wysokim ryzykiem obciążenia płodu zespołem Downa. Obniżony poziom wszystkich trzech powyższych związków świadczy o dużym prawdopodobieństwie występowania u płodu zespołu Edwardsa.

Test zintegrowany

Testem zintegrowanym nazywamy wykonanie zarówno testu PAPP-A, jak i testu potrójnego - ryzyko wystąpienia danej wady u dziecka obliczane jest jednak dopiero po przeprowadzeniu obydwu badań. Czułość testu zintegrowanego porównywalna jest do czułości testu PAPP-A.

Nieinwazyjne badania genetyczne cechują się największą czułością spośród wszystkich badań prenatalnych nieinwazyjnych - czułość ta wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych nie przekracza 0,01%.

Nieinwazyjnym badaniem genetycznym jest na przykład test Harmony, który wykonywany jest z niewielkiej próbki pobranej od ciężarnej krwi żylnej. We krwi tej krąży bowiem wolny DNA płodu, który jest następnie izolowany i szczegółowo badany w laboratorium genetycznym. Wykorzystywana jest do tego unikalna, ukierunkowana technologia DANSR™ (Digital Analysis of Selected Region) i algorytm FORTE™ (Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation) - pozwala ona na uzyskanie wyjątkowo dokładnych wyników.

Test Harmony można wykonać od 10. tygodnia ciąży i pozwala on na wykrycie obecności u dziecka zespołów: Downa, Edwardsa, Pataua, Klinefeltera, Turnera, XXX, XYY, XXYY. Dzięki zrobieniu testu Harmony przyszli rodzice mogą ponadto dowiedzieć się o płci swojego dziecka.

Kto powinien wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne?

Specjaliści wskazują, że badaniom prenatalnym powinna poddać się każda kobieta ciężarna, jednak w niektórych przypadkach testy te są wskazane szczególnie.

Wśród takich przypadków wymienia się:

• wiek ciężarnej wyższy niż 35 lat - wiąże się to z większym prawdopodobieństwem wad genetycznych u dziecka (szacuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa przez kobietę w wieku 35 lat wynosi 1:360, kobietę w wieku 40 lat - 1:100, kobietę w wieku 45 lat - 1:30),
• występowanie wady genetycznej u dziecka z poprzedniej ciąży - w takich przypadkach ryzyko wystąpienia wady u kolejnego potomka statystycznie się zwiększa,
• co najmniej jeden z partnerów jest nosicielem zmian w chromosomach - tzw. aberracji chromosomowych, które wykryć przy pomocy odpowiednich badań genetycznych przed ciążą,
• wady lub choroby genetyczne diagnozowano już wcześniej u bliskich krewnych przyszłych rodziców.

Co, jeżeli wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego jest nieprawidłowy?

Jeżeli wynik badania prenatalnego nieinwazyjnego jest nieprawidłowy, zalecane jest wykonanie badania prenatalnego inwazyjnego w celu postawienia ostatecznego rozpoznania. Badania inwazyjne oznaczają jednak konieczność pobrania próbki materiału bezpośrednio od płodu, co z kolei związane jest z ryzykiem powikłań (takich jak uszkodzenie płodu, poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna). Najczęściej zlecanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja (ryzyko komplikacji w jej przypadku wynosi 1%), ale dostępna jest jeszcze biopsja kosmówki czy kordocenteza.

Jeżeli wynik badania potwierdzi występowanie u płodu danego zaburzenia:

• możliwe będzie określenie postępowania z dzieckiem w kolejnych etapach ciąży, podczas porodu i po narodzinach,
• możliwe będzie lepsze przygotowanie się na przyjście na świat chorego potomka,
• niektóre zaburzenia mogą być leczone jeszcze w łonie matki lub od razu po urodzeniu.

Ponadto, w świetle obowiązującego obecnie w Polsce prawa, możliwe jest legalne przerwanie ciąży, jeżeli u płodu występuje nieuleczalna choroba zagrażająca jego życiu lub gdy doszło do ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu. Przerwanie ciąży w tych przypadkach możliwe jest do momentu osiągnięcia przez płód zdolności do przeżycia poza organizmem matki.

Bibliografia:

1. Gorzelnik K., Bijok J., Zimowski J.G. et al, Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21,18 i 13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA płodu, Ginekol Pol. 2013, 84: 714-719.
2. Frączek P., Jabłońska M., Pawlikowski J., Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce, Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu 2013, 19(2): 103–109.
3. Fairbrother G. et al, Clinical experience of noninvasive prenatal testing with cell‐free DNA for fetal trisomies 21, 18, and 13, in a general screening population, Prenatal diagnosis 2013, 33(6):580-583.