Jakie badania wykonać po poronieniach?

Co to jest poronienie?

Wyróżnia się dwa rodzaje poronień:

• samoistne - utrata ciąży przed 22. tygodniem z przyczyn naturalnych,
• sztuczne - sztuczne zakończenie ciąży (zwykle chirurgiczne).

Wskazaniem do sztucznego przerwania ciąży jest zagrożenie zdrowia lub życia kobiety ciężarnej czy występowanie u płodu ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia. Według polskiego prawa, można tego dokonać jeszcze w przypadku zajścia w ciążę w wyniku czynu zabronionego (na przykład gwałt).

Przyczyn poronienia samoistnego może być bardzo wiele - wśród nich wymienia się:

• występowanie anomalii chromosomowych u płodu,
• różne wady, np. puste jajo płodowe, zaśniad zarodkowy, zaśniad groniasty czy zaśniad krwisty,
• wady anatomiczne macicy ciężarnej,
• nieprawidłowości w materiale genetycznym rodziców,
• zbyt niski poziom progesteronu,
• długotrwały stres,
• palenie tytoniu (czynne i bierne), spożywanie alkoholu czy narkotyków,
• stosowanie niektórych leków (na przykład leków z ibuprofenem),
• schorzenia autoimmunologiczne (na przykład zespół antyfosfolipidowy), choroby zakaźne (takie jak toksoplazmoza czy chlamydioza) lub przewlekłe (takie jak zakrzepica),
• ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie czy szkodliwe substancje chemiczne,
• zaburzenia w wydzielaniu hormonów tarczycy.

Jeżeli do samoistnej utraty ciąży doszło co najmniej trzy razy z rzędu, mówimy o poronieniach nawykowych lub nawracających - ich najczęstszą przyczyną są czynniki genetyczne.

Jakie badania należy zrobić po poronieniach?

• histopatologiczne
• genetyczne płodu - zobacz listę ❱
• genetyczne rodziców - zobacz listę ❱
• immunologiczne
• hormonalne
• w kierunku infekcji
• anatomiczne

Określenie dokładnej przyczyny utraty ciąży ma ogromne znaczenie, ponieważ znacznie zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka z kolejnej ciąży.

Histopatologia

Histopatologia to pierwsza, rutynowa diagnostyka przeprowadzana po każdym poronieniu w szpitalu - niestety w zdecydowanej większości przypadków test ten nie pozwala na ustalenie przyczyny utraty ciąży. Polega na analizie fragmentu materiału uzyskanego poprzez łyżeczkowanie jamy macicy - fragment ten umieszcza się w utrwalaczu (zwykle w parafinie), a następnie analizuje się go pod mikroskopem.

Histopatologia pozwala również na ostateczne potwierdzenie, że w materiale poronnym rzeczywiście znajdują się fragmenty tkanek płodu. Dzięki jego wykonaniu możliwe jest także zdiagnozowanie ciążowej choroby trofoblastycznej (do tej grupy schorzeń zalicza się między innymi zaśniad groniasty), które mogą być przyczyną samoistnej utraty ciąży.

Badanie genetyczne płodu

• Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH) ❱
• Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych ❱
• Badanie materiału z poronienia – określenie płci płodu ❱

Badanie genetyczne płodu pozwala na potwierdzenie lub wykluczenie występowania u płodu nieprawidłowości w chromosomach, które są najczęstszą przyczyną samoistnej utraty ciąży. Szacuje się, że ponad 60% poronionych zarodków obciążonych jest anomaliami chromosomowymi. Zmiany te w znacznej większości przypadków nie są związane ze stanem zdrowia rodziców i powstają przypadkowo - szansa na utrzymanie kolejnej ciąży i urodzenie zdrowego dziecka jest więc bardzo duża i wynosi ponad 95%. Najczęstszą aberracją chromosomową stwierdzaną u płodu po poronieniu są trisomie, polegające na obecności dodatkowego chromosomu.

Badania genetyczne rodziców

Za poronienia samoistne znacznie częściej odpowiadają nieprawidłowości w materiale genetycznym poczętego dziecka, ale w niektórych przypadkach przyczyniają się do tego zmiany w chromosomach lub genach rodziców. Zaleca się więc, aby po utracie ciąży odpowiednim testom genetycznym poddali się również oni.

Rodzice powinni wykonać te badania:

• kariotypu - zobacz listę ❱
• w kierunku mutacji F2, F5 i MTHFR - zobacz listę ❱

Do diagnostyki wykonywanej po utracie ciąży zalicza się ocenę kariotypu - test ten polega na dokładnej ocenie struktury i liczby naszych chromosomów. Może bowiem zdarzyć się, że w kariotypie osób starających się o potomstwo znajdują się bardzo niewielkie zmiany, które nie wywołują u nich żadnych objawów chorobowych, ale mogą skutkować utratą ciąży.

Warto diagnostykę uzupełnić innymi testami genetycznymi po poronieniach - ryzyko utraty ciąży zwiększa się w przypadku posiadania mutacji w takich genach jak F2, F5 i MTHFR. Te dwa pierwsze geny kodują czynniki układu krzepnięcia krwi (odpowiednio czynnik II i czynnik V). Nosiciele mutacji w takich genach obciążeni są większym ryzykiem rozwoju zakrzepicy (choroby zakrzepowo-zatorowej) - zakrzepy te mogą powstać także w łożysku, co prowadzi do zaburzeń jego czynności i do obumarcia płodu. Gen MTHFR koduje natomiast enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową, który odpowiedzialny jest za przetwarzanie i wchłanianie kwasu foliowego (witaminy B9), czyli związku kluczowego dla prawidłowego rozwoju płodu. Jeżeli w genie tym znajdują się zmiany, poziom kwasu foliowego we krwi się zmniejsza, a wzrasta poziom aminokwasu homocysteiny.

Podwyższony poziom homocysteiny jest bardzo niebezpieczny:

• stanowi czynnik ryzyka zakrzepicy i innych schorzeń układu krwionośnego,
• zaburza zagnieżdżanie się zarodka w macicy,
• zaburza czynność łożyska.

Ponadto, zbyt niski poziom kwasu foliowego zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju wad cewy nerwowej u płodu.

Diagnostyka immunologiczna, hormonalna i testy pod kątem infekcji

Choroby immunologiczne (na przykład zespół antyfosfolipidowy, choroby autoimmunologiczne tarczycy, toczeń rumieniowaty układowy) to poważny czynnik ryzyka, warto więc przebadać się również pod tym kątem. Testy immunologiczne należy wykonywać do szóstego tygodnia po samoistnej utracie ciąży.

Zaleca się wykonanie testów z krwi na obecność:

• przeciwciał antykardiolipinowych,
• antykoagulantu toczniowego,
• przeciwciał przeciwjądrowych,
• przeciwciał przeciwko antygenom łożyska,
• przeciwciał przeciwko peroksydazie tarczycowej i przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie.

Podwyższone ryzyko występuje również w przebiegu infekcji (w których kierunku można wykonać testy z krwi):

• toksoplazmoza,
• chlamydioza,
• cytomegalia,
• różyczka.

W ustaleniu przyczyny poronienia bardzo przydatne są również testy hormonalne. Po co najmniej trzech miesiącach od utraty ciąży zaleca się oznaczenie we krwi poziomu hormonów płciowych (FSH, LH, prolaktyna, estrogeny, progesteron) - można przeprowadzać je w każdej z faz cyklu menstruacyjnego. Warto również sprawdzić poziom hormonów tarczycy (FT3, FT4, TSH) - zaburzenia wydzielania tych hormonów także mogą przyczyniać się do trudności z utrzymaniem ciąży.

Ocena anatomiczna

Wśród przyczyn wymienia się także wady anatomiczne w budowie układu rodnego kobiety - po utracie dziecka zaleca się więc wykonanie następujących badań po poronienich:

• USG narządu rodnego, które pozwala na wykrycie wad anatomicznych, zrostów, cyst i guzów w macicy czy niewydolności szyjki macicy;
• histeroskopii (wziernikowania macicy), która polega na ocenie ścian wewnętrznych macicy - dzięki jej wykonaniu można wykryć nawet bardzo małe guzki, zrosty czy cysty;
• histerosalpingografii, które poprzez wykorzystanie promieniowania rentgenowskiego pozwala na ocenę budowy i stanu macicy i jajowodów (również ich drożności), co wykrycie między innymi zrostów w jajowodach, niewydolności macicy, niedorozwoju macicy czy polipów, guzów i cyst na tych narządach.