Zespół Edwardsa - objawy i diagnostyka

Przyczyny występowania zespołu Edwardsa

Choroba ta spowodowana jest trisomią 18 chromosomu czyli pojawieniem się dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu w materiale genetycznym. Do zaburzenia może dojść zarówno na etapie zapłodnienia, jak i we wczesnej fazie rozwoju embrionalnego. Nie jest to jednak choroba dziedziczna - mutacje te mają charakter spontaniczny. Na wystąpienie opisanych zaburzeń znacznie bardziej narażone są kobiety, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.

Zespół Edwardsa - objawy

Zwykle zespół Edwardsa jest wykrywany już podczas ciąży za pomocą specjalistycznych badań prenatalnych. Jest to wada, w wyniku której zwykle dochodzi do samoistnego poronienia na wczesnym etapie ciąży. Jeśli jednak ciąża zostanie utrzymana, dziecko rodzi się z zespołem wad i objawów, które wynikają z obecności dodatkowego chromosomu 18. Wady te mogą występować w różnym stopniu ciężkości, a ten zależy przede wszystkim od rodzaju zaburzeń genetycznych (czy obecny jest tylko dodatkowy fragment czy też cały chromosom). Do najczęstszych objawów należą m.in.:

• Niska masa urodzeniowa
• Małogłowie
• Rozszczep wargi lub podniebienia
• Mała żuchwa
• Wystająca potylica
• Szeroki rozstaw oczu (hiperteloryzm), opadanie górnej powieki
• Deformacja stóp
• Nie w pełni rozwinięte kciuki i/lub paznokcie
• Brak kości promieniowej

Co po narodzinach?

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa zazwyczaj przychodzą na świat jako wcześniaki, z bardzo niską masą urodzeniową i już od narodzin wymagają intensywnej opieki medycznej. Wady z jakimi wiąże się występowanie tej choroby mogą obejmować wiele układów i narządów, m.in.: wady serca, wiotka krtań, przepuklina przeponowa, zwężenie przełyku, wodonercze, przepuklina rdzeniowa. Przeżywalność noworodków z zespołem Edwardsa wynosi ok 50% w pierwszych tygodniach życia. Aż 90% dzieci umiera jednak przed ukończeniem 1 roku życia. Zwykle istnieje konieczność, aby dziecko było karmione sondą wprowadzoną do żołądka lub dojelitowo, ze względu na zaburzony odruch ssania i połykania. Niemowlęta poddawane są też opiece kardiologa, neurologa, nefrologa, genetyka jak również wymagają rehabilitacji, która usprawni narządy ruchu.

Jak wykryć zespół Edwardsa u płodu?

Trisomia 18 chromosomu jest możliwa do wykrycia już na etapie ciąży za pomocą testów prenatalnych. Już podstawowe badanie takie jak USG prenatalne pozwala stwierdzić nieprawidłowości w budowie płodu, wady serca, nerek i układu nerwowego, jak również zwiększoną przezierność karkową. W pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się również tzw. test PAPP-A (test podwójny), który ocenia stężenie ciążowego białka osoczowego A. Dzięki niemu również szacuje się ryzyko wystąpienia wad takich jak zespół Edwardsa, Downa (trisomia 21) czy Pataua (trisomia 13). Do testów prenatalnych bezinwazyjnych, dających największą pewność w wykrywaniu wad chromosomalnych u płodu należą:

• Test Harmony ❱
• Test Sanco i Sanco Plus ❱
• Test Nifty Pro ❱

Badania te pozwalają w całkowicie bezpieczny sposób (jest to pobranie krwi) określić ryzyko wystąpienia wad u płodu (np. zespół Turnera, Downa, Klinefeltera), związanych z kariotypem, z prawdopodobieństwem powyżej 99%. Po 10 tygodniu ciąży z krwi matki, istnieje możliwość wyizolowania wolnego DNA płodowego i na jego podstawie zbadania ryzyka danych wad. Należy jednak pamiętać, że dodatnie wyniki badań powinny być potwierdzone badaniem inwazyjnym np. amniopunkcją.

Autor merytoryczny: Mgr Magdalena Wróblewska, Dietetyk