Badania prenatalne - na czym polegają?

Badania prenatalne - jak wyglądają?

W ciągu 9 miesięcy ciąży, każda kobieta musi przejść szereg niezbędnych badań, które służą ocenie rozwoju dziecka na etapie płodowym - budowy narządów, ogólnego stanu zdrowia dziecka i występowania zaburzeń ciąży. Niektóre wady płodu można leczyć już na etapie życia płodowego lub też bezpośrednio po narodzinach. Wczesne wykrycie ewentualnych wad pozwala również przyszłym rodzicom przygotować się, zwłaszcza psychicznie na narodziny chorego dziecka. W świetle aktualnego polskiego prawa, istnieje również możliwość przerwania ciąży w przypadku wystąpienia wady, która prowadzi do ciężkiej i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka. Przerwanie ciąży możliwe jest tylko do momentu, dopóki płód nie będzie miał możliwości przeżycia poza łonem matki.

Badania prenatalne dzielimy zasadniczo na dwa rodzaje: badania nieinwazyjne oraz badania inwazyjne. Te pierwsze są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dla dziecka i należą do nich USG oraz badania krwi. Badania inwazyjne zaś ingerują bezpośrednio w łono matki, gdyż polegają na pobraniu materiału bezpośrednio od dziecka lub wód płodowych - a tym samym niosą ryzyko poronienia lub powikłań.

W którym tygodniu wykonać badania prenatalne?

Standardowe badania prenatalne zalecane są przez lekarzy w odpowiednich przedziałach czasowych w ramach refundacji z NFZ. Podstawowym badaniem nieinwazyjnym jest USG - czyli badanie z wykorzystaniem ultradźwięków. Zwykle wykonuje się 3-4 takie badania w trakcie zdrowej ciąży, chyba, że lekarz prowadzący ciążę zaleci inaczej. Pierwsze z nich ciężarna powinna wykonać przed ukończeniem 10. tygodnia ciąży - jest to wówczas badanie transwaginalne. Sprawdza ono czy zarodek zagnieździł się prawidłowo oraz czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga. Kolejne USG wykonywane już przez powłoki brzuszne powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem, kolejne między 18. a 22. tygodniem, a ostatnie zwykle ok 36. tygodnia. Już drugie USG często daje odpowiedź przyszłym rodzicom jaka będzie płeć dziecka, jednak jest to zależne głównie od ułożenia dziecka i umiejętności lekarza przeprowadzającego to badanie.

Innymi badaniami zalecanymi w ciąży są tzw. test podwójny i test potrójny. Test podwójny inaczej zwany testem PAPP-A to analiza biochemiczna krwi, w której określany jest poziom białka PAPP-A oraz stężenie wolnego beta hCG. Na podstawie wyników tego badania, określane jest ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, związanych z jego kariotypem (wad chromosomalnych) np. ryzyko zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua. Test PAPP-a wykonywany jest zwykle między 11. a 13. tygodniem ciąży wraz z oceną przezierności karkowej na podstawie USG.

Test potrójny zaś, polega na oznaczeniu we krwi trzech substancji: alfafetoproteiny (AFP), hormonu beta hCG oraz wolnego estriolu. Służy on sprawdzeniu ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych i wad ośrodkowego układu nerwowego. Niestety jego czułość to zaledwie 69%. Test potrójny zaleca się między 14. a 20. tygodniem ciąży.

Genetyczne badania prenatalne

Badania prenatalne zalecane są wszystkim kobietom w ciąży, istnieją jednakże wskazania, przy których ich wykonanie jest szczególnie ważne. Należy do nich tzw. późne macierzyństwo. Mówi się o nim w sytuacji, kiedy kobieta zachodzi w ciążę po 35. roku życia. Istnieje wówczas zwiększone ryzyko powstania spontanicznych mutacji podczas zapłodnienia czy pierwszych podziałów komórkowych, w konsekwencji których dochodzi do wad genetycznych jak np. Zespół Downa. Innymi wskazaniami do wykonania testów prenatalnych są:

• Urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadą genetyczną
• Obecność aberracji chromosomowej u przynajmniej jednego z rodziców
• Występowanie wad genetycznych u członków najbliższej rodziny

Do najbardziej wiarygodnych testów prenatalnych należą testy genetyczne takie jak:

• Test Sanco i Sanco Plus ❱
• Test Nifty Pro ❱
• Test Harmony ❱

Badania te opierają się na pobraniu krwi od matki i wyizolowaniu z niej wolnego DNA płodu (tzw. cffDNA). W ramach tego badania określane jest ryzyko wystąpienia wad związanych z kariotypem płodu, z czułością powyżej 99%. Testy te pozwalają również na określenie płci dziecka. Są przy tym całkowicie bezpieczne - należą do badań nieinwazyjnych.

Badania inwazyjne

Testy prenatalne nieinwazyjne należą do badań przesiewowych. Oznacza to, że w przypadku wyniku pozytywnego należy wykonać inwazyjne badanie diagnostyczne, aby postawić finalną diagnozę. Najpopularniejszym z nich jest amniopunkcja - badanie to wykonuje się poprzez pobranie próbki płynu owodniowego przez powłoki brzuszne za pomocą cienkiej igły. Ryzyko powikłań w przypadku amniopunkcji szacuje się na ok 1%.

Inne badania inwazyjne to:

• Biopsja kosmówki - badanie wykonywane między 11. a 14. tygodniem. Poprzez powłoki brzuszne pobierane są fragmenty kosmówki do dalszej analizy. Badanie to wiąże się z 2% ryzykiem powikłań i pozwala na wykrycie mniejszej ilości wad niż amniopunkcja.
• Kordocenteza - to badanie wykonywane jest zwykle w przypadku występowania konfliktu serologicznego. Poprzez powłoki brzuszne pobierana jest krew pępowinowa. Badanie to wykonuje się ok 18. tygodnia ciąży i niesie 3% ryzyko poronienia lub powikłań.
• Fetoskopia - jest to badanie wykonywane tylko w szczególnych okolicznościach, ze względu na bardzo wysokie ryzyko poronienia (5%). Polega na wprowadzeniu rurki z kamerą i sondą do worka owodniowego i pobraniu bezpośrednio od płodu fragmentów jego tkanek. Dzięki temu badaniu istnieje jednakże możliwość leczenia niektórych wad u dziecka. Wykonuje się je między 18. a 20. tygodniem ciąży.

Autor merytoryczny: Mgr Magdalena Wróblewska, Dietetyk