Test prenatalny Harmony - co wykrywa i kiedy wykonać?
Data publikacji: 2016-12-14
Data aktualizacji: 2018-10-26
Na czym polega i co wykrywa test prenatalny Harmony?
Badanie Harmony jest najczulszym i najbardziej wiarygodnym prenatalnym testem nieinwazyjnym, czyli całkowicie bezpiecznym zarówno dla rozwijającego się dziecka, jak i dla kobiety ciężarnej. Opiera się ono na analizie wolnego DNA płodu (tzw. cffDNA), który krąży we krwi matki. Test Harmony polega więc na pobraniu niewielkiej ilości krwi przyszłej mamy, wyizolowaniu z tej krwi materiału genetycznego płodu, a następnie poddaniu go analizie w celu wykrycia w nim obecności ewentualnych nieprawidłowości.
Badanie Harmony można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu. Pozwala ono na wykrycie:
- trisomii 21 chromosomu (zespół Downa),
- trisomii 18 chromosomu (zespół Edwardsa),
- trisomii 13 chromosomu (zespół Pataua),
- aneuploidii chromsomów płci (zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół XXX, zespół XYY).
Ponadto, dzięki badaniu Harmony przyszli rodzice dowiedzą się również o płci swojego dziecka. Test Harmony można przeprowadzać zarówno w przypadku ciąż pojedynczych, jak i ciąż bliźniaczych, ciąż poczętych w sposób naturalny, jak i ciąż z zapłodnienia in vitro (w przypadku pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro zastosowana metoda nie ma znaczenia, w przypadku ciąż bliźniaczych - muszą one zostać poczęte po implantacji własnej komórki jajowej).
Wykrywalność występujących u płodu nieprawidłowości przy zastosowaniu testu Harmony wynosi powyżej 99%, natomiast odsetek wyników fałszywie pozytywnych jest mniejszy niż 0,01% - badanie Harmony jest więc najbardziej czułym testem spośród wszystkich nieinwazyjnych badań prenatalnych. Czułość pozostałych badań (testu podwójnego, potrójnego lub badania USG) waha się od 60 do 90%, ponadto cechują się one węższym zakresem wykrywanych chorób.
Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne
Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.Należy jednak podkreślić, że pomimo bardzo dużej wiarygodności i dokładności badania Harmony, jest ono uznawane (jak każdy nieinwazyjny test) za badanie przesiewowe w ciąży - oznacza to, że w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku, w celu ustalenia ostatecznej diagnozy należy się poddać testowi inwazyjnemu. Badania inwazyjne - takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki - polegają na analizie próbki biologicznej pobranej bezpośrednio od płodu, co wiąże się z ryzykiem poważnych powikłań, takich jak infekcja wewnątrzmaciczna czy poronienie.
Kiedy wykonać badanie prenatalne Harmony?
Wykonanie badania DNA Harmony należy rozważyć w wielu różnych przypadkach, jest on szczególnie zalecany kobietom w ciąży po 35. roku życia lub w sytuacji, gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat - wiąże się to z większym ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną w porównaniu do osób młodszych. Badaniu powinny poddać się również kobiety, które w przeszłości urodziły już dziecko z wadą genetyczną. Ponadto, wskazaniem do przeprowadzenia testu prenatalnego jest występowanie wad genetycznych u członków bliskiej rodziny, a także potwierdzenie występowania u jednego lub obojga rodziców aberracji chromosomowej, która może doprowadzić do rozwoju poważnej choroby u dziecka.
Test Harmony zalecany jest również w przypadku nieprawidłowych wyników badania USG płodu lub wtedy, gdy rodzice zaniepokojeni są przebiegiem ciąży pomimo prawidłowych wyników dotychczasowych badań. Test Harmony jest także najlepszym rozwiązaniem w sytuacji, gdy istnieją przeciwwskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, takie jak podwyższone ryzyko poronienia czy infekcja wirusowa (np. wirusem HIV, HBV).