Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH)

Badamy kariotyp płodu po poronieniu

• Poronienie oznacza utratę ciąży z przyczyn naturalnych przed 22. jej tygodniem
• Do poronienia może dojść z bardzo różnych przyczyn – najczęściej dzieje się tak na skutek nieprawidłowości chromosomowych obecnych u płodu
• Nieprawidłowości te wykrywane są dzięki testom genetycznym
• Badanie wykonywane przy pomocy technologii mikromacierzy pozwala na analizę wszystkich chromosomów płodu i wykrycie w nich takich nieprawidłowości jak niezrównoważone aberracje (w tym submikroskopowe zmiany genomowe), ustalana jest ponadto płeć płodu

Poronienie a badanie genetyczne metodą mikromacierzy

• Terminem poronienie samoistne określana jest utrata ciąży przed 22. tygodniem, z przyczyn naturalnych. Do tych możliwych przyczyn zalicza się np. nieprawidłowości chromosomowe u płodu, zmiany w chromosomach rodziców, stosowanie niektórych leków, palenie tytoniu, zbyt niski poziom progesteronu czy choroby zakaźne.
• Określenie przyczyny poronienia ma duże znaczenie (pozwala np. na określenie rokowania dotyczącego utrzymania kolejnej ciąży) – statystyki wskazują, że ponad 60% zarodków po poronieniu obciążonych jest aberracją chromosomową. Wykrycie takich aberracji możliwe jest przy pomocy testów genetycznych, takich jak badanie metodą mikromacierzy (aCGH).
• Test genetyczny wykonany przy pomocy tej technologii pozwala na dokładną ocenę kariotypu płodu, czyli wszystkich jego chromosomów. Metoda ta cechuje się bardzo wysoką rozdzielczością, która nie jest osiągalna dla innych metod – test ten nie wykrywa więc tylko klasycznych niezrównoważonych aberracji chromosomowych, ale również submikroskopowe zmiany genomowe (mikrodelecje i mikroduplikacje), które również mogą być odpowiedzialne za poronienia. Przy pomocy tego badania możliwe jest również określenie płci płodu.
• Materiałem niezbędnym do analizy genetycznej materiału z poronienia metodą mikromacierzy jest kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej.

Jak przygotować materiał niezbędny do analizy?

• Materiałem niezbędnym do przeprowadzenia badania jest kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej - kosmówkę należy pobrać do jałowego pojemnika, a następnie zalać solą fizjologiczną.
• Jeżeli poronienia nastąpiło w warunkach szpitalnych ➜ materiał jest odpowiednio przygotowywany przez specjalistę podczas oczyszczania jamy macicy.
• Jeżeli poronienie nastąpiło w warunkach domowych ➜ materiał należy przygotować samodzielnie poprzez zabezpieczenie go w pojemniku z solą fizjologiczną.

Wskazuje się, że przyczyną ponad 60% poronień jest aberracja chromosomowa płodu, czyli ciężkie i zwykle letalne schorzenie genetyczne rozwijającego się płodu – aberracje te można wykryć przy pomocy badania genetycznego.

Jakie korzyści niesie ze sobą wykonanie testu?

• Wykonanie testu genetycznego przyczyni się do określenia przyczyny poronienia – uzyskany wynik jest podstawą do ustalenia przez lekarza schematu dalszego postepowania, możliwe jest również określenie rokowania dotyczącego utrzymania kolejnej ciąży
• Badanie genetyczne płodu jest także sposobem na określenie jego płci – dzięki temu możliwe jest zarejestrowanie dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, uzyskanie zasiłku pogrzebowego (wynoszącego 4 tysiące złotych), a także skorzystanie z urlopu macierzyńskiego (trwającego 56 dni)

Jak realizowane jest badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy?

• Aby przeprowadzić analizę genetyczną materiału z poronienia, należy zamówić badanie przez internet. Od razu po dokonaniu zamówienia, Klient otrzymuje wiadomości SMS i e-mail zawierające numer opłaconego badania.
• Następnie, należy zaopatrzyć się w zestaw do badania - wystarczy kupić w dowolnej aptece jałową sól fizjologiczną (0,9% NaCl) i jałowy pojemnik na mocz.
• Materiałem niezbędnym do przeprowadzenia badania jest kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej. Po przygotowaniu materiału, należy dostarczyć go do wybranego punktu pobrań (z 900 dostępnych w całej Polsce).
• Do punktu należy udać się w godzinach otwarcia wraz z numerem badania, odpowiednio pobranym materiałem oraz wypełnionym formularzem zgody – formularz ten znajduje się w zestawie lub wysyłany jest drogą mailową.
• Wynik badania można odebrać przez internet lub w punkcie pobrań.