Jakie są ceny badań genetycznych płodu?

Badanie genetyczne płodu - na czym polega?

Aby możliwe było wykonanie badania genetycznego płodu, konieczne jest pozyskanie jego materiału genetycznego - materiał ten poddawany jest następnie szczegółowej analizie laboratoryjnej pod kątem obecności w nim zmian, które decydują między innymi o występowaniu różnych chorób czy wad genetycznych. Badania genetyczne są więc sposobem na uzyskanie bardzo dokładnych informacji odnośnie stanu zdrowia płodu i wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości u niego występujących.

Na podstawie uzyskanych wyników możliwe jest ustalenie odpowiedniego schematu postępowania z dzieckiem w następnych tygodniach ciąży, w trakcie porodu i już po urodzeniu (obecna medycyna pozwala na leczenie niektórych zaburzeń jeszcze w łonie matki lub natychmiast po przyjściu na świat). Ponadto, jeżeli przyszli rodzice wcześnie dowiedzą się o chorobie swojego potomka, będą mogli lepiej przygotować się na jego narodziny. Warto dodać także, że prawo aktualnie obowiązujące w naszym kraju zezwala na terminację ciąży, jeśli wyniki przeprowadzonych badań płodu wskazują na wysokie ryzyko obecności u niego nieuleczalnej, zagrażającej życiu choroby lub jego ciężkiego, nieodwracalnego upośledzenia - legalne usunięcie ciąży może zostać przeprowadzone do momentu osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego przeżycia (poza organizmem matki).

Badanie genetyczne płodu można ponadto wykonać, jeżeli doszło do poronienia, czyli utraty ciąży przed 22. tygodniem z przyczyn naturalnych - badanie to jest bardzo pomocne w ustaleniu przyczyny poronienia.

Ceny nieinwazyjnych badań genetycznych płodu wahają się od około 2000 do 3000 złotych

Nieinwazyjne badania genetyczne płodu mają tę zaletę, że są zupełnie bezpieczne dla płodu i ciężarnej - nie stanowią dla nich żadnego zagrożenia, gdyż nie wymagają pobrania bezpośrednio od płodu próbki materiału biologicznego.

Badania wykonuje się z niewielkiej próbki krwi żylnej pobranej od przyszłej mamy, a ich celem jest określenie ryzyka wystąpienia u dziecka danego zaburzenia.

Do nieinwazyjnych badań genetycznych płodu należy np. test Harmony, który polega na laboratoryjnej analizie tak zwanego wolnego DNA płodu (cffDNA) pozyskanego z próbki krwi ciężarnej przy wykorzystaniu unikalnej, ukierunkowanej technologii DANSR™ i algorytmu FORTE™, co pozwala na otrzymanie bardzo dokładnych wyników. Czułość badania Harmony wynosi bowiem ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych - mniej niż 0,01%. Są to więc statystyki znacznie lepsze w porównaniu do innych nieinwazyjnych badań wykonywanych podczas ciąży, takich jak biochemiczne testy - podwójny i potrójny (ich czułość waha się od 60 do 90%).

Badanie Harmony można z powodzeniem przeprowadzać już od 10. tygodnia życia płodu - dzięki niemu możliwe jest określenie płci płodu oraz ustalenie prawdopodobieństwa występowania u niego następujących wad: trisomii (zespoły: Downa, Pataua, Edwardsa) oraz aneuploidii chromosomów płci (zespoły: Turnera, Klinefeltera, XXYY, XXX, XYY).

W Polsce dostępne są również inne badania prenatalne polegające na analizie genetyczne. Zbliżony swoim zakresem test SANCO kosztuje ok. 2400 zł, a jego rozszerzona o tristomie wszystkich chromosomów i pięć zespołów delecyjnych wersja SANCO Plus jest dostępna w cenie 2900 zł. Badania SANCO wykonywane są w polskim laboratorium GENOMED i amerykańskim Ilumina. Najszerszy zakres analizy genetycznej wykonywany jest w ramach NIFTY Pro - badanie to wykrywa m.in. trisomie 6 chromosomów i aż 84 zespoły delecyjne. Wykonywany w chińskim BGI Diagnostics test NIFTY Pro dostępny jest w cenie 2500 zł.

Należy jednak zaznaczyć, że pomimo swojej bardzo wysokiej czułości, nieinwazyjne badania genetyczne płodu również traktowane są jako testy przesiewowe - oznacza to, że jeśli otrzymany wynik jest nieprawidłowy, należy rozważyć przeprowadzenie testu inwazyjnego w celu postawienia ostatecznego rozpoznania.

Koszt inwazyjnych genetycznych badań płodu wynosi około 900-2000 złotych

Do wykonania inwazyjnego genetycznego badania płodu, konieczne jest pobranie materiału z bezpośredniego otoczenia płodu - pozwala to na postawienie ostatecznej diagnozy, ale jednocześnie związane jest z ryzykiem powikłań, takich jak poronienie czy uszkodzenie płodu.

W większości przypadków w razie potrzeby przeprowadzenia badania inwazyjnego, specjaliści zalecają amniopunkcję, której ceny wahają się od 1000 do 2000 złotych. W ramach tego badania pobieranych jest (przez powłoki brzuszne przyszłej mamy) kilkanaście mililitrów płynu owodniowego - w płynie tym znajdują się złuszczone komórki płodu, które stanowią materiał do dalszych analiz. Amniopunkcja jest sposobem na wykrycie wielu różnych chorób genetycznych (np. mukowiscydozy) czy wad genetycznych (np. zespołu Downa), a także wirusowych i bakteryjnych zakażeń. Test ten należy wykonywać pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży, ryzyko powikłań po badaniu wynosi natomiast 1%.

Przeprowadzenie badania genetycznego możliwe jest także dzięki innym badaniom inwazyjnym - biopsji kosmówki (biopsji trofoblastu) czy kordocentezie. Cena biopsji kosmówki wynosi około 1500 złotych, test ten wykonywany jest od 11. do 14. tygodnia ciąży i polega na pobraniu kosmków kosmówki (przez powłoki brzuszne ciężarnej), które są następnie poddawane dalszym badaniom. Ryzyko komplikacji po wykonaniu tego testu wynosi 2%, a zakres wykrywanych nieprawidłowości jest nieco węższy niż w przypadku amniopunkcji.

W przypadku kordocentezy natomiast, przez powłoki brzuszne matki pobierana jest próbka krwi pępowinowej, która jest materiałem do kolejnych testów (także genetycznych). Kordocentezę zleca się najczęściej w diagnostyce i leczeniu konfliktu serologicznego, dzięki niej możliwe jest jednak wykrycie również niektórych wad genetycznych. Kordocenteza wiąże się z około 3% ryzykiem komplikacji, a cena tego testu to 900 - 1000 złotych.

Ceny badania genetycznego płodu po poronieniu wahają się od 400 do 1700 złotych

• Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH) - cena: 1690 zł ❱
• Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych - cena: 850 zł ❱
• Badanie materiału z poronienia – określenie płci płodu - cena: 430 zł ❱

Badanie genetyczne płodu można wykonać również w przypadku przebytego poronienia, co jest bardzo pomocne w określeniu przyczyny poronienia - dzięki niemu możliwe jest bowiem sprawdzenie, czy u płodu obecne były zaburzenia w chromosomach, co uznawane jest za najczęstszą przyczynę poronienia (około 60% przypadków). Badanie to pozwoli również ustalenie płci płodu, co ma znaczenie dla celów prawnych (np. w uzyskaniu urlopu macierzyńskiego czy zasiłku pogrzebowego). Aby przeprowadzenie badania materiału poronnego było możliwe, konieczne jest zabezpieczenie tkanek płodu w odpowiedni sposób (w soli fizjologicznej czy w postaci tzw. bloczków parafinowych) oraz przekazanie ich do laboratorium genetycznego, gdzie zostanie przeprowadzona odpowiednia analiza.

Jakie są wskazania do wykonania prenatalnych badań genetycznych płodu?

Wśród szczególnych wskazań do zrobienia prenatalnych genetycznych badań płodu wymienia się:

• wiek ciężarnej wyższy niż 35 lat,
• obecność wady genetycznej u dziecka z poprzedniej ciąży,
• przebyte w przeszłości poronienie,
• obciążenie aberracją chromosomową co najmniej jednego z partnerów,
• obecność choroby genetycznej u co najmniej jednego z partnerów,
• przypadki chorób genetycznych lub wad genetycznych w rodzinie co najmniej jednego z partnerów,
• nieprawidłowy wynik przesiewowych badań prenatalnych, takich jak USG płodu czy badania biochemiczne (test podwójny i test potrójny).

W powyższych przypadkach, Narodowy Fundusz Zdrowia może zrefundować niektóre z badań genetycznych płodu - konieczne jest do tego skierowanie od specjalisty mającego umowę z NFZ. Refundacji nie podlegają nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne oraz badania materiału poronnego.