Badania prenatalne a płeć dziecka

wtorek 12:30 - 12.12.2017
Ocena Użytkowników (1 Ocen)
4.0
Badania prenatalne a płeć dziecka
Badania prenatalne wykonuje się podczas ciąży między innymi w celu sprawdzenia, czy płód rozwija się prawidłowo i czy obecne są u niego wady wrodzone - ważną informacją, którą przyszli rodzice mogą uzyskać poprzez wykonanie niektórych testów jest ponadto poznanie płci swojego dziecka.

Badania prenatalne pozwalają na ocenę stanu zdrowia i płci płodu

Rolą badań prenatalnych jest ocena stanu zdrowia płodu, budowy i czynności jego narządów czy występowania zaburzeń na bardzo wczesnych etapach ciąży. Dzięki temu specjaliści mogą ustalić odpowiedni schemat postępowania na dalszych etapach ciąży, podczas porodu czy już po przyjściu dziecka na świat.

Niektóre występujące u płodu wady można leczyć jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po urodzeniu, wiedza o chorobie dziecka jest ponadto dla rodziców większą szansą na jak najlepsze przygotowanie się na jego narodziny. Należy też zaznaczyć, że w świetle prawa obecnie obowiązującego w naszym kraju, możliwe jest przerwanie ciąży w przypadku wysokiego ryzyka (ustalonego na podstawie wyniku) ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu lub obecności u niego nieuleczalnej, zagrażającej życiu choroby. Legalna terminacja ciąży jest możliwa dopóki płód nie osiągnie zdolności do życia poza organizmem ciężarnej.

Oprócz oceny stanu zdrowia płodu, niektóre testy pozwalają na ustalenie jego płci - informacje te są zwykle podawane na życzenie rodziców. Do badań prenatalnych umożliwiających poznanie płci płodu zalicza się USG płodu, nieinwazyjny test genetyczny, amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę czy fetoskopię - różnią się między sobą sposobem wykonania, czułością, ryzykiem powikłań czy zakresem wykrywanych u płodu zaburzeń.

Badania prenatalne nieinwazyjne a płeć dziecka

Badania nieinwazyjne to jedna z dwóch głównych grup testów prenatalnych, cechująca się całkowitym bezpieczeństwem - testy nieinwazyjne nie stanowią żadnego zagrożenia dla ciężarnej i dla płodu.

Ich celem jest ocena ryzyka wystąpienia u płodu danego zaburzenia, uzyskane wyniki nie stanowią jednak finalnej diagnozy.

Podstawowym nieinwazyjnym testem diagnostycznym pozwalającym na ustalenie płci płodu jest USG płodu - do 10. tygodnia ciąży wykonywane jest USG przezpochwowe, a w kolejnych tygodniach USG przez powłoki brzuszne. USG jest badaniem obrazowym, wykorzystującym ultradźwięki - test ten należy przeprowadzać 3-4 razy w trakcie ciąży mającej prawidłowy przebieg, natomiast w przypadku dodatkowych wskazań (na przykład pojawienia się u ciężarnej niepokojących objawów), analizę tą można wykonywać częściej.

W niektórych przypadkach płeć płodu można poznać już w 13. - 14. tygodniu ciąży przy pomocy USG. Wiarygodność takiego ustalenia jest jednak zależna od doświadczenia specjalisty, jakości ultrasonografu czy od ułożenia płodu. Płeć płodu z bardzo dużą dokładnością (około 95%) można ustalić podczas USG wykonywanego pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży - niekiedy jednak zdarza się, że płeć poznawana jest jeszcze później ze względu na nietypowe ułożenie płodu. Poza ustaleniem płci, USG pozwala na ocenę:

  • czy zarodek prawidłowo zagnieździł się w macicy,
  • czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga,
  • wieku ciąży i przewidywanego terminu porodu,
  • przezierności karkowej płodu (odgrywa to dużą rolę w wykrywaniu takich schorzeń jak zespół Downa),
  • budowy i czynności poszczególnych narządów,
  • obecności wad wrodzonych,
  • ilości płynu owodniowego,
  • stanu łożyska,
  • wielkości płodu i jego pozycji przed porodem.

Drugie nieinwazyjne badanie prenatalne umożliwiające poznanie płci płodu to test genetyczny przeprowadzany z krwi żylnej kobiety ciężarnej, którym jest na przykład test Harmony. Test ten polega na wyizolowaniu z próbki krwi przyszłej mamy krążącego w niej wolnego DNA płodu (cffDNA), a następnie analizie tego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym - wykorzystywana jest do tego ukierunkowana, unikalna technologia DANSR™ oraz algorytm FORTE™. Wyniki testu Harmony cechują się bardzo wysoką, ponad 99% czułością i oprócz określenia płci płodu, pozwalają na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z trisomią (zespołem Downa, Edwardsa oraz Pataua) lub aneuploidią chromosomów płci (zespołem Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY, XXYY). Badanie można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Badania prenatalne inwazyjne a płeć dziecka

Płeć dziecka można także ustalić przy pomocy diagnostyki inwazyjnej, testy te jednak wykonuje się dopiero wtedy, gdy istnieją dodatkowe wskazania do ich przeprowadzenia - na przykład, gdy wynik testu nieinwazyjnego jest nieprawidłowy. Badania inwazyjne pozwalają bowiem na postawienie ostatecznego rozpoznania, ale ich wykonanie wiąże się z koniecznością pobrania próbki materiału z bezpośredniego otoczenia płodu, co z kolei może skutkować poważnymi konsekwencjami (uszkodzeniem płodu, zakażeniem wewnątrzmacicznym czy też poronieniem).

Testem inwazyjnym przeprowadzanym w większości przypadków jest amniopunkcja, która cechuje się bardzo dużym zakresem wykrywanych wad oraz najmniejszym ryzykiem (1%) powikłań. Amniopunkcja opiera się na poborze przez powłoki brzuszne ciężarnej kilkunastu mililitrów płynu owodniowego zawierającego komórki płodu (tak zwane amniocyty) - komórki te są materiałem do dalszych analiz. Dzięki tym analizom możliwe jest ustalenie płci płodu, ale także występowania u niego aberracji chromosomowych, chorób genetycznych i infekcji. Amniopunkcję wykonuje się od 13. do 21. tygodnia ciąży.

W ramach biopsji kosmówki specjalista pobiera przez powłoki brzuszne matki kosmki kosmówki, które stanowią materiał do analizy pozwalających na określenie płci płodu oraz na sprawdzenie, czy rzeczywiście występują u niego jakieś zaburzenia (zakres wykrywanych wad jest trochę węższy w porównaniu do amniopunkcji). Biopsję kosmówki należy przeprowadzać w 11. - 14. tygodniu ciąży, a ryzyko powikłań szacowane jest na około 2%.

Kordocenteza jest testem inwazyjnym polegającym na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej krwi pępowinowej, która wykorzystywana jest następnie do dalszych badań. Kordocentezę przeprowadza się najczęściej w celu zdiagnozowania i leczenia konfliktu serologicznego, ale z pobranej próbki krwi można też wykonać analizę cytogenetyczną, umożliwiającą wykrycie niektórych wad oraz określenie płci płodu. Kordocenteza wiąże się z około 2-3% ryzykiem powikłań, a najlepiej przeprowadzać ją w 18. tygodniu ciąży.

Ostatni test inwazyjny - fetoskopia - przeprowadzany jest w 18. - 20. tygodniu ciąży tylko w wyjątkowych przypadkach ze względu na 5% ryzyko poronienia z nim związane. W tym badaniu prenatalnym, przez powłoki brzuszne matki do worka owodniowego wprowadzana jest niewielka rurka z kamerą i sondą, dzięki czemu możliwa jest obserwacja płodu i pobieranie od niego fragmentów tkanek do dalszych analiz. Ponadto, fetoskopia pozwala na leczenie niektórych występujących u płodu zaburzeń.

Statystyki:
0 komentarzy
4177 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł