Badania genetyczne po poronieniach - jakie testy wykonać?

Za poronienie samoistne uznawane jest obumarcie zarodka z przyczyn naturalnych, przed upływem 22. tygodnia trwania ciąży.

Wśród tych przyczyn poronień wymienia się:

• obecność zaburzeń chromosomowych (tzw. aberracji) u płodu,
• zaburzenia materiału genetycznego rodziców,
• wady jaja płodowego (np. zaśniad groniasty, zaśniad zarodkowy),
• wady anatomiczne macicy (np. zrosty wewnątrzmaciczne, mięśniaki macicy),
• choroby autoimmunologiczne (np. zespół antyfosfolipidowy),
• choroby zakaźne (np. chlamydioza, różyczka, toksoplazmoza),
• choroby tarczycy, zakrzepica,
• zbyt niskie stężenie progesteronu,
• narażenie na promieniowanie rentgenowskie,
• stosowanie niektórych leków (np. cytostatyki),

Występowanie poronienia samoistnego co najmniej 3 razy z rzędu określane jest mianem poronień nawracających (nawykowych).

Jakie badania genetyczne wykonać po poronieniu?

Według źródeł naukowych, główną przyczyną poronień samoistnych jest obecność u płodu zaburzeń genetycznych - aberracji chromosomowych. Ich występowanie potwierdzane jest u około 60-70% badanych zarodków po poronieniu. Najczęściej występującymi aberracjami są trisomie, które cechują się obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęściej trisomie te dotyczą 21., 16., 13., 18. oraz 22. chromosomu. W większości przypadków aberracje chromosomowe pojawiają się de novo - oznacza to, że nie są one konsekwencją nieprawidłowości w chromosomach rodziców. Nosicielstwo aberracji chromosomowej przez rodziców skutkuje zaburzeniami genetycznymi płodu w około 3-6% przypadków.

W przypadku aberracji chromosomowej u zarodka, do jego obumarcia dochodzi zwykle około 6.-7. tygodnia ciąży. Należy jednak zaznaczyć, że nie wszystkie zaburzenia chromosomowe są letalne (śmiertelne) - płód może więc się dalej rozwijać pomimo ich obecności.

Na wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym pozwalają badania genetyczne, takie jak:

• badania genetyczne materiału z poronienia - zobacz listę badań ❱
• badanie kariotypu rodziców - zobacz badanie ❱
• badanie genów F2, F5 i MTHFR u matki - zobacz badanie ❱

Na czym polegają badania genetyczne po poronieniach?

Badania genetyczne po poronieniach pozwalają na określenie, czy to właśnie czynnik genetyczny był przyczyną utraty ciąży - dzięki tej wiedzy możliwe jest np. ustalenie ryzyka wystąpienia podobnego problemu w kolejnej ciąży.

Badanie genetyczne materiału z poronienia

Dzięki ocenie genetycznej materiału z poronienia możliwe jest sprawdzenie, czy u płodu występowały aberracje chromosomowe, które spowodowały jego obumarcie. Aby przeprowadzić to badanie, konieczne jest odpowiednie przygotowanie materiału poronnego - materiał ten może stanowić:

• kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej - ten materiał może odpowiednio przygotować lekarz podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy, można też zabezpieczyć go samodzielnie, jeśli poronienie nastąpiło w warunkach domowych (przy wykorzystaniu jałowego pojemnika na mocz oraz soli fizjologicznej);
• bloczki parafinowe - tkanki płodu zabezpieczone podczas badania histopatologicznego.

Gotowy materiał należy dostarczyć do laboratorium genetycznego, gdzie poddawany jest on analizie. Badania materiału poronnego pozwalają na ustalenie płci płodu, co ma kluczowe znaczenie dla spraw urzędowych - umożliwiają zarejestrowanie dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, nadanie mu imienia, skorzystanie z 56-dniowego urlopu macierzyńskiego i zasiłku pogrzebowego (w wysokości 4 tys. złotych).

W ramach badań genetycznych materiału poronnego możliwe jest przebadanie tylko tych chromosomów płodu, których zaburzenia prowadzą do poronienia najczęściej - wśród nich wymienia się chromosomy 21., 12., 18., 15., 16., 22. oraz chromosomy płci, X i Y. Nowoczesne technologie pozwalają jednak również na dokładną analizę kompletnego zestawu chromosomów płodu, czyli kariotypu - jest to możliwe dzięki metodzie mikromacierzy. Czas oczekiwania na wynik badań genetycznych materiału z poronienia zależy od metody, którą test jest wykonywany oraz od rodzaju badanego materiału - wynosi on od 2 do 4 tygodni.

Badanie kariotypu rodziców

W niektórych przypadkach do zaburzeń chromosomowych u płodu przyczynia się nosicielstwo aberracji chromosomowej przez rodzica - aberracje te można wykryć przy pomocy badania kariotypu. Badanie to najczęściej wykonywane jest z limfocytów krwi obwodowej - do jego przeprowadzenia niezbędna jest więc tylko niewielka ilość krwi żylnej pacjenta. Badanie kariotypu pozwala na ocenę liczby i morfologii kompletnego zestawu chromosomów obecnego w komórkach organizmu.

W kariotypie rodziców mogą być obecne np. aberracje zrównoważone (takie jak translokacje zrównoważone), w przypadku których nie zmienia się ilość materiału genetycznego, tylko jego rozmieszczenie w genomie. Takie aberracje nie wywołują u nosiciela żadnych widocznych objawów, ale mogą skutkować np. niepłodnością czy właśnie poronieniami. Badanie kariotypu jest więc podstawowym badaniem genetycznym przeznaczonym dla obojga rodziców, jeżeli dojdzie do spontanicznej utraty ciąży. Czas oczekiwania na wynik takiego testu wynosi około 3-6 tygodni.

Badanie genów F2, F5 i MTHFR

Dodatkowym badaniem po poronieniu, przeznaczonym przede wszystkim dla matki dziecka, jest analiza genów F5, F2 oraz MTHFR. Gen F5 koduje czynnik V krzepnięcia krwi, a gen F2 - czynnik II. Zmiany obecne w tych genach zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy - może dojść również do zakrzepicy maciczno-łożyskowej, przez co ograniczony jest przepływ krwi matki do łożyska, co z kolei skutkuje zaburzeniem jego czynności i obumarciem płodu.

Natomiast gen MTHFR koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową, czyli enzym odgrywający rolę w metabolizmie i wchłanianiu kwasu foliowego, który jest witaminą kluczową dla odpowiedniego rozwoju płodu. W przypadku zmian tego genu, stężenie kwasu foliowego we krwi się zmniejsza, a zwiększa się stężenie homocysteiny - homocysteina jest czynnikiem ryzyka zakrzepicy i innych chorób układu krążenia, jej podwyższone stężenie wiązane jest również z problemem poronień. Warto również zaznaczyć, że obniżony poziom kwasu foliowego to większe ryzyko wystąpienia u płodu wad cewy nerwowej.

Badanie genetyczne genów F2, F5 i MTHFR najczęściej wykonywane jest z próbki krwi żylnej, a czas oczekiwania na wynik wynosi około 3-4 tygodnie.

Co daje wykonanie badań genetycznych po poronieniu?

Badania genetyczne po poronieniach przyczyniają się do ustalenia przyczyny spontanicznego obumarcia zarodka. Dzięki nim:

• możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie obecności u płodu/rodziców zmian genetycznych, które doprowadziły do utraty ciąży,
• możliwe jest określenie płci płodu, co jest istotne dla spraw urzędowych,
• w przypadku potwierdzenia obecności nieprawidłowości genetycznych, lekarz genetyk może ocenić ryzyko powtórzenia się poronienia w kolejnej ciąży,
• możliwe jest opracowanie przez lekarza schematu dalszego postępowania, który odpowiednio przygotuje osoby starające się o potomstwo do kolejnej ciąży.

Ceny badań genetycznych po poronieniach

Cena badania genetycznego po poronieniu zależna jest od rodzaju testu i jego zakresu, a także od zastosowanej technologii.

Badania po poronieniach - ceny:

• Badania materiału poronnego - cena: od 430 zł do 1690 zł sprawdź ❱
• Badanie kariotypu rodziców - cena: 379 zł sprawdź ❱
• Badanie genów F2, F5 i MTHFR - cena: 389 zł sprawdź ❱

Aktualizacja: 2018-12-19

Bibliografia:

• Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9
• Rabiega-Gmyrek D., Olejniczak T., Niepsuj-Biniaś J., Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych, Ginekol Pol. 2015, 86:357-361
• Jeve Y.B., Davies W., Evidence-based management of recurrent miscarriages, J Hum Reprod Sci. 2014, 7(3): 159–169
• Jakiel G. et al, Poronienia samoistne, Przegląd Menopauzalny 2006, 3:191–194
• Massalska D. et al, First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing, J Obstet Gynaecol Res. 2017, 43 (1):23-29
• Skrzypczak J. et al, Histologic changes in placenta and chorion of women with antiphospholipid syndrome and inherited thrombophilia, Ginekol Pol. 2011, 82:652-663
• Nelen W., Hyperhomocysteinemia and recurrent early pregnancy loss: a meta-analysis, Fertility and Sterility 2000, 74(6):1196-1199