Na czym polega badanie genetyczne płodu?

czwartek 12:18 - 08.09.2016
Ocena Użytkowników (1 Ocen)
5.0
Na czym polega badanie genetyczne płodu?
Badania prenatalne to jedyny sposób na sprawdzenie, jak dziecko rozwija się podczas ciąży. Do tej grupy badań zalicza się również testy genetyczne, które pozwalają na najdokładniejsze i najbardziej wiarygodne określenie stanu zdrowia płodu. Wśród prenatalnych badań genetycznych wyróżnia się te wykonywane z krwi matki, a także amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię - testy te różnią się od siebie m.in. metodyką, zakresem wykrywanych zaburzeń, a także poziomem bezpieczeństwa.

Diagnostyka prenatalna jako sposób na poznanie stanu zdrowia płodu

Badania wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej (przedurodzeniowej) zalecane są przez specjalistów w celu oceny rozwoju płodu. Testy te pozwalają na wykrycie występowania ewentualnych zaburzeń u dziecka, a także ustalenie ich podłoża. Dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest również określenie prognozy co do dalszego przebiegu ciąży, a także określenie postępowania z dzieckiem na tym etapie, podczas porodu i po urodzeniu. Ponadto, niektóre schorzenia wykryte dzięki testom genetycznym można leczyć jeszcze nawet w łonie matki.

Badania prenatalne dzielone są na testy przesiewowe (nieinwazyjne) oraz inwazyjne. Te pierwsze polegają na oszacowaniu ryzyka obecności danego zaburzenia u dziecka, te drugie pozwalają natomiast na ostateczne potwierdzenie bądź wykluczenie diagnozy. Testy nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, przeprowadzenie badania inwazyjnego wiąże się natomiast z ryzykiem wystąpienia groźnych powikłań (uszkodzenia płodu, poronienia) ze względu na konieczność pobrania bezpośrednio od dziecka próbki materiału biologicznego. Zarówno wśród badań nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych wyróżnia się testy genetyczne - cechują się one największą czułością i wiarygodnością spośród wszystkich badań prenatalnych.

Badanie Harmony - całkowicie bezpieczne genetyczne badanie płodu

Test Harmony to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne, które wykonuje się z krwi przyszłej mamy. W krwi tej krąży cffDNA (wolny DNA płodu) - kolejnym etapem jest jego wyizolowanie i poddanie laboratoryjnej analizie przy pomocy najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Badanie Harmony przeprowadza się od dziesiątego tygodnia ciąży - wcześniej ilość krążącego we krwi matki cffDNA może nie być wystarczająca do wykonania testu. Badanie pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z takimi wadami jak trisomie (zespół Downa, Pataua i Edwardsa) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół XXX, XYY, XXYY, Turnera i Klinefeltera). Ponadto, dzięki przeprowadzeniu tego testu rodzice mogą poznać także płeć własnego dziecka. Zaburzenia obecne w DNA płodu wykrywane są przy pomocy testu Harmony z 99% czułością - badanie to można z powodzeniem wykonywać w przebiegu ciąż pojedynczych i bliźniaczych, poczętych w sposób naturalny lub dzięki zapłodnieniu in vitro.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Inne nieinwazyjne badania prenatalne:

Inwazyjne badania genetyczne płodu - amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia

Badania genetyczne, do których niezbędna jest próbka biologiczna pobrana bezpośrednio od płodu, to amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza oraz fetoskopia.

Amniopunkcja polega na laboratoryjnej analizie złuszczonych komórek płodu obecnych w pobranym płynie owodniowym. Jest ona inwazyjnym badaniem najczęściej zalecanym przez lekarzy ze względu na najmniejsze (1%) prawdopodobieństwo powikłań i bardzo szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości - dzięki niemu można ocenić zestaw chromosomów (kariotyp) płodu, wykryć aberracje chromosomowe (np. trisomie), choroby genetyczne (takie jak mukowiscydoza), a także zakażenia wirusowe i bakteryjne zagrażające rozwojowi dziecka. Amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży.

Biopsja kosmówki jest natomiast badaniem przeprowadzanym od 8. do 11. tygodnia życia płodu - obejmuje ono analizę pobranych kosmków kosmówki. Test ten cechuje się 2% ryzykiem powikłań i trochę mniejszym zakresem wykrywanych chorób w porównaniu z amniopunkcją - poprzez wykonanie biopsji kosmówki niemożliwe jest rozpoznanie wad rozwojowych cewy nerwowej.

Kordocenteza to badanie prenatalne zalecane najczęściej w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu - dzięki niemu możliwe jest określenie grupy krwi, morfologii ogólnej czy poziomu dotlenienia dziecka, test jest jednak przydatny również w wykrywaniu wad genetycznych. Kordocenteza polega na analizie krwi pępowinowej, wykonuje się ją od 18. tygodnia ciąży - prawdopodobieństwo powikłań związane z tym badaniem wynosi 3%.

Fetoskopia to badanie płodu cechujące się aż 5% ryzykiem poronienia - z tego względu przeprowadza się je tylko w wyjątkowych sytuacjach (zwykle wtedy, gdy istnieją przeciwwskazania do wykonania pozostałych badań inwazyjnych). Fetoskopia pozwala na oglądanie płodu, a także na pobranie od niego fragmentów takich tkanek jak wątroba, skóra czy próbki krwi. Przy jej pomocy możliwe jest również podjęcie próby leczenia niektórych wad jeszcze w łonie matki. Badanie należy wykonywać pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.

Badanie genetyczne materiału z poronienia

Innym rodzajem badania genetycznego płodu jest to wykonywane już po poronieniu - jego celem jest sprawdzenie, czy przyczyną poronienia był czynnik genetyczny. Świadomość obecności u płodu danego zaburzenia genetycznego ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na oszacowanie ryzyka powtórzenia się tej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, na podstawie wyniku lekarz genetyk zaproponuje również schemat dalszego postępowania.

Badanie materiału z poronienia

Jeśli przebyłaś poronienie i chcesz sprawdzić, czy doszło do niego z powodu zaburzeń genetycznych i/lub ustalić płeć swojego dziecka, wykonaj badanie genetyczne w tym kierunku. Na podstawie wyniku testu możliwe jest m.in. ustalenie ryzyka powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, określenie płci ma natomiast ogromne znaczenie dla spraw urzędowych.

Dostępne badania to:

Badanie materiału z poronienia – określenie płci płodu

Badanie materiału z poronienia – badanie aneuploidii chromosomowych

Badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy (aCGH)

Dowiedz się więcej

Badanie płodu po poronieniu pozwala ponadto na określenie płci płodu, co z kolei jest bardzo ważne dla spraw urzędowych - umożliwia bowiem nadanie imienia oraz rejestrację dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, skorzystanie z wynoszącego 56 dni urlopu macierzyńskiego oraz zasiłku pogrzebowego (jego wysokość to 4000 złotych). Aby badanie genetyczne płodu po poronieniu było możliwe, konieczne jest odpowiednie zabezpieczenie materiału poronnego (kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej / bloczek parafinowy) i przekazanie go do laboratorium genetycznego.

Aktualizacja: 2018-10-15

Statystyki:
0 komentarzy
1622 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł