Na czym polega badanie genetyczne płodu?

czwartek 12:18 - 08.09.2016
Na czym polega badanie genetyczne płodu?
Badania prenatalne to jedyny sposób na sprawdzenie, jak dziecko rozwija się podczas ciąży. Do tej grupy badań zalicza się również testy genetyczne, które pozwalają na najdokładniejsze i najbardziej wiarygodne określenie stanu zdrowia płodu. Wśród prenatalnych badań genetycznych wyróżnia się te wykonywane z krwi matki, a także amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię - testy te różnią się od siebie m.in. metodyką, zakresem wykrywanych zaburzeń, a także poziomem bezpieczeństwa.

Diagnostyka prenatalna jako sposób na poznanie stanu zdrowia płodu

Badania wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej (przedurodzeniowej) zalecane są przez specjalistów w celu oceny rozwoju płodu. Testy te pozwalają na wykrycie występowania ewentualnych zaburzeń u dziecka, a także ustalenie ich podłoża. Dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest również określenie prognozy co do dalszego przebiegu ciąży, a także określenie postępowania z dzieckiem na tym etapie, podczas porodu i po urodzeniu. Ponadto, niektóre schorzenia wykryte dzięki testom genetycznym można leczyć jeszcze nawet w łonie matki.

Badania prenatalne dzielone są na testy przesiewowe (nieinwazyjne) oraz inwazyjne. Te pierwsze polegają na oszacowaniu ryzyka obecności danego zaburzenia u dziecka, te drugie pozwalają natomiast na ostateczne potwierdzenie bądź wykluczenie diagnozy. Testy nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, przeprowadzenie badania inwazyjnego wiąże się natomiast z ryzykiem wystąpienia groźnych powikłań (uszkodzenia płodu, poronienia) ze względu na konieczność pobrania bezpośrednio od dziecka próbki materiału biologicznego. Zarówno wśród badań nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych wyróżnia się testy genetyczne - cechują się one największą czułością i wiarygodnością spośród wszystkich badań prenatalnych.

Test Harmony - całkowicie bezpieczne genetyczne badanie płodu

Test Harmony to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne, które wykonuje się z krwi przyszłej mamy. W krwi tej krąży cffDNA (wolny DNA płodu) - kolejnym etapem jest jego wyizolowanie i poddanie laboratoryjnej analizie przy pomocy najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Badanie Harmony przeprowadza się od dziesiątego tygodnia ciąży - wcześniej ilość krążącego we krwi matki cffDNA może nie być wystarczająca do wykonania testu. Badanie pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z takimi wadami jak trisomie (zespół Downa, Pataua i Edwardsa) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół XXX, XYY, XXYY, Turnera i Klinefeltera). Ponadto, dzięki przeprowadzeniu tego testu rodzice mogą poznać także płeć własnego dziecka. Zaburzenia obecne w DNA płodu wykrywane są przy pomocy testu Harmony z 99% czułością - badanie to można z powodzeniem wykonywać w przebiegu ciąż pojedynczych i bliźniaczych, poczętych w sposób naturalny lub dzięki zapłodnieniu in vitro.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Inwazyjne badania genetyczne płodu - amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia

Badania genetyczne, do których niezbędna jest próbka biologiczna pobrana bezpośrednio od płodu, to amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza oraz fetoskopia.

Amniopunkcja polega na laboratoryjnej analizie złuszczonych komórek płodu obecnych w pobranym płynie owodniowym. Jest ona inwazyjnym badaniem najczęściej zalecanym przez lekarzy ze względu na najmniejsze (1%) prawdopodobieństwo powikłań i bardzo szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości - dzięki niemu można ocenić zestaw chromosomów płodu, wykryć aberracje chromosomowe (np. trisomie), choroby genetyczne (takie jak mukowiscydoza), a także zakażenia wirusowe i bakteryjne zagrażające rozwojowi dziecka. Amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży.

Biopsja kosmówki jest natomiast badaniem przeprowadzanym od 8. do 11. tygodnia życia płodu - obejmuje ono analizę pobranych kosmków kosmówki. Test ten cechuje się 2% ryzykiem powikłań i trochę mniejszym zakresem wykrywanych chorób w porównaniu z amniopunkcją - poprzez wykonanie biopsji kosmówki niemożliwe jest rozpoznanie wad rozwojowych cewy nerwowej.

Kordocenteza to badanie prenatalne zalecane najczęściej w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu - dzięki niemu możliwe jest określenie grupy krwi, morfologii ogólnej czy poziomu dotlenienia dziecka, test jest jednak przydatny również w wykrywaniu wad genetycznych. Kordocenteza polega na analizie krwi pępowinowej, wykonuje się ją od 18. tygodnia ciąży - prawdopodobieństwo powikłań związane z tym badaniem wynosi 3%.

Fetoskopia to badanie płodu cechujące się aż 5% ryzykiem poronienia - z tego względu przeprowadza się je tylko w wyjątkowych sytuacjach (zwykle wtedy, gdy istnieją przeciwwskazania do wykonania pozostałych badań inwazyjnych). Fetoskopia pozwala na oglądanie płodu, a także na pobranie od niego fragmentów takich tkanek jak wątroba, skóra czy próbki krwi. Przy jej pomocy możliwe jest również podjęcie próby leczenia niektórych wad jeszcze w łonie matki. Badanie należy wykonywać pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.

Statystyki:
0 komentarzy
232 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 299 zł