Na czym polega badanie genetyczne płodu?
Data publikacji: 2016-09-08
Data aktualizacji: 2018-10-15
Diagnostyka prenatalna jako sposób na poznanie stanu zdrowia płodu
Badania wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej (przedurodzeniowej) zalecane są przez specjalistów w celu oceny rozwoju płodu. Testy te pozwalają na wykrycie występowania ewentualnych zaburzeń u dziecka, a także ustalenie ich podłoża. Dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest również określenie prognozy co do dalszego przebiegu ciąży, a także określenie postępowania z dzieckiem na tym etapie, podczas porodu i po urodzeniu. Ponadto, niektóre schorzenia wykryte dzięki testom genetycznym można leczyć jeszcze nawet w łonie matki.
Badania prenatalne dzielone są na testy przesiewowe (nieinwazyjne) oraz inwazyjne. Te pierwsze polegają na oszacowaniu ryzyka obecności danego zaburzenia u dziecka, te drugie pozwalają natomiast na ostateczne potwierdzenie bądź wykluczenie diagnozy. Testy nieinwazyjne są zupełnie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, przeprowadzenie badania inwazyjnego wiąże się natomiast z ryzykiem wystąpienia groźnych powikłań (uszkodzenia płodu, poronienia) ze względu na konieczność pobrania bezpośrednio od dziecka próbki materiału biologicznego. Zarówno wśród badań nieinwazyjnych, jak i inwazyjnych wyróżnia się testy genetyczne - cechują się one największą czułością i wiarygodnością spośród wszystkich badań prenatalnych.
Badanie Harmony - całkowicie bezpieczne genetyczne badanie płodu
Test Harmony to nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne, które wykonuje się z krwi przyszłej mamy. W krwi tej krąży cffDNA (wolny DNA płodu) - kolejnym etapem jest jego wyizolowanie i poddanie laboratoryjnej analizie przy pomocy najnowocześniejszych technik biologii molekularnej. Badanie Harmony przeprowadza się od dziesiątego tygodnia ciąży - wcześniej ilość krążącego we krwi matki cffDNA może nie być wystarczająca do wykonania testu. Badanie pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z takimi wadami jak trisomie (zespół Downa, Pataua i Edwardsa) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół XXX, XYY, XXYY, Turnera i Klinefeltera). Ponadto, dzięki przeprowadzeniu tego testu rodzice mogą poznać także płeć własnego dziecka. Zaburzenia obecne w DNA płodu wykrywane są przy pomocy testu Harmony z 99% czułością - badanie to można z powodzeniem wykonywać w przebiegu ciąż pojedynczych i bliźniaczych, poczętych w sposób naturalny lub dzięki zapłodnieniu in vitro.
Inne nieinwazyjne badania prenatalne:
Inwazyjne badania genetyczne płodu - amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia
Badania genetyczne, do których niezbędna jest próbka biologiczna pobrana bezpośrednio od płodu, to amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza oraz fetoskopia.
Amniopunkcja polega na laboratoryjnej analizie złuszczonych komórek płodu obecnych w pobranym płynie owodniowym. Jest ona inwazyjnym badaniem najczęściej zalecanym przez lekarzy ze względu na najmniejsze (1%) prawdopodobieństwo powikłań i bardzo szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości - dzięki niemu można ocenić zestaw chromosomów (kariotyp) płodu, wykryć aberracje chromosomowe (np. trisomie), choroby genetyczne (takie jak mukowiscydoza), a także zakażenia wirusowe i bakteryjne zagrażające rozwojowi dziecka. Amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży.
Biopsja kosmówki jest natomiast badaniem przeprowadzanym od 8. do 11. tygodnia życia płodu - obejmuje ono analizę pobranych kosmków kosmówki. Test ten cechuje się 2% ryzykiem powikłań i trochę mniejszym zakresem wykrywanych chorób w porównaniu z amniopunkcją - poprzez wykonanie biopsji kosmówki niemożliwe jest rozpoznanie wad rozwojowych cewy nerwowej.
Kordocenteza to badanie prenatalne zalecane najczęściej w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu - dzięki niemu możliwe jest określenie grupy krwi, morfologii ogólnej czy poziomu dotlenienia dziecka, test jest jednak przydatny również w wykrywaniu wad genetycznych. Kordocenteza polega na analizie krwi pępowinowej, wykonuje się ją od 18. tygodnia ciąży - prawdopodobieństwo powikłań związane z tym badaniem wynosi 3%.
Fetoskopia to badanie płodu cechujące się aż 5% ryzykiem poronienia - z tego względu przeprowadza się je tylko w wyjątkowych sytuacjach (zwykle wtedy, gdy istnieją przeciwwskazania do wykonania pozostałych badań inwazyjnych). Fetoskopia pozwala na oglądanie płodu, a także na pobranie od niego fragmentów takich tkanek jak wątroba, skóra czy próbki krwi. Przy jej pomocy możliwe jest również podjęcie próby leczenia niektórych wad jeszcze w łonie matki. Badanie należy wykonywać pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.
Badanie genetyczne materiału z poronienia
Innym rodzajem badania genetycznego płodu jest to wykonywane już po poronieniu - jego celem jest sprawdzenie, czy przyczyną poronienia był czynnik genetyczny. Świadomość obecności u płodu danego zaburzenia genetycznego ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na oszacowanie ryzyka powtórzenia się tej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, na podstawie wyniku lekarz genetyk zaproponuje również schemat dalszego postępowania.
Badanie materiału z poronienia
Jeśli przebyłaś poronienie i chcesz sprawdzić, czy doszło do niego z powodu zaburzeń genetycznych i/lub ustalić płeć swojego dziecka, wykonaj badanie genetyczne w tym kierunku. Na podstawie wyniku testu możliwe jest m.in. ustalenie ryzyka powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, określenie płci ma natomiast ogromne znaczenie dla spraw urzędowych.Badanie płodu po poronieniu pozwala ponadto na określenie płci płodu, co z kolei jest bardzo ważne dla spraw urzędowych - umożliwia bowiem nadanie imienia oraz rejestrację dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, skorzystanie z wynoszącego 56 dni urlopu macierzyńskiego oraz zasiłku pogrzebowego (jego wysokość to 4000 złotych). Aby badanie genetyczne płodu po poronieniu było możliwe, konieczne jest odpowiednie zabezpieczenie materiału poronnego (kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej / bloczek parafinowy) i przekazanie go do laboratorium genetycznego.
To badanie będzie pomocne:
Cena w placówce
Cena online:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
