Badania genetyczne a badania prenatalne

czwartek 12:17 - 06.10.2016
Badania genetyczne a badania prenatalne

Badania genetyczne i badania prenatalne są bardzo powszechnie stosowane w medycynie. Testy genetyczne są m.in. podstawą diagnostyki wielu chorób, dzięki nim możemy dowiedzieć się również o własnych skłonnościach do rozwoju poważnych schorzeń (takich jak nowotwory złośliwe). Badanie prenatalne z kolei stosowane są w celu sprawdzenia stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka - wśród nich również wyróżnia się testy DNA.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badanie genetyczne opiera się na analizie DNA osoby badanej w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim zmiany genetyczne (polimorfizmy, mutacje). Informacje zawarte w naszym materiale genetycznym decydują między innymi o stanie naszego zdrowia - występowaniu chorób, podwyższonym ryzyku ich rozwoju w przyszłości czy też o reakcji naszego organizmu na leki.

Dzięki poddaniu się testom genetycznym możliwe jest więc wykrycie mutacji odpowiedzialnych za występowanie danej choroby genetycznej, co pozwala na postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniej terapii (jeżeli taka jest możliwa). Kolejnym zastosowaniem badania genetycznego jest wykrycie w DNA zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju konkretnej choroby w przyszłości - takie testy stosowane są najczęściej w celu oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Świadomość własnych skłonności jest kluczowa - dzięki niej możliwe jest bowiem wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizować prawdopodobieństwo rozwoju choroby lub wykryć ją na wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie. Wykonanie testu genetycznego często zalecane jest również przed rozpoczęciem farmakoterapii w celu sprawdzenia, jak pacjent zareaguje na podanie danego leku - niektóre warianty genetyczne obecne w DNA mogą powodować, że dany lek jest nieskuteczny lub jego przyjmowanie wiąże się z występowaniem groźnych skutków ubocznych. Tego rodzaju badanie warto przeprowadzić między innymi przed wdrożeniem leków obniżających ciśnienie lub leków przeciwzakrzepowych.

Badania genetyczne mają wiele zalet - wykonuje się je jednorazowo w dowolnym momencie życia, nie są zależne od obecnego stanu zdrowia osoby badanej, a także cechują się bardzo wysoką czułością i wiarygodnością.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Diagnostyka prenatalna (przedurodzeniowa) pozwala na sprawdzenie, czy płód podczas ciąży rozwija się prawidłowo, czy też jego rozwój jest zaburzony. Jeżeli u dziecka obecne są jakieś nieprawidłowości, to dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest ustalenie ich przyczyny, określenie rokowania co do dalszego przebiegu ciąży, a także opracowanie postępowania z dzieckiem w dalszych jej etapach i już po jego przyjściu na świat.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Badania prenatalne dzielone są na dwie główne grupy - testy nieinwazyjne i inwazyjne. Celem badań nieinwazyjnych jest ocena ryzyka urodzenia chorego dziecka, testy te są całkowicie bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla ciężarnej. Badania inwazyjne natomiast polegają na pobraniu biologicznej próbki od płodu i umożliwiają postawienie ostatecznej diagnozy - wiążą się jednak z ryzykiem wystąpienia powikłań, takich jak infekcja wewnątrzmaciczna czy poronienie. Wszystkie badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza i fetoskopia) polegają na diagnostyce genetycznej - opierają się one na analizie DNA płodu pobranego bezpośrednio od niego, cechują się ponad 99% czułością oraz bardzo szerokim zakresem wykrywanych chorób. Jednakże, na rynku dostępne są również nieinwazyjne testy genetyczne, które obejmują analizę materiału genetycznego płodu wyizolowanego z krwi matki - do takich badań należy test Harmony. Do wykonania tego testu potrzebna jest tylko niewielka ilość krwi kobiety ciężarnej (w krwi tej krąży wolny DNA płodu) - test Harmony nie niesie więc żadnego zagrożenia dla matki i dziecka.

Pomimo wysokiej czułości badania (wykrywalność zaburzeń w DNA płodu wynosi ponad 99%) test Harmony, podobnie jak każdy test nieinwazyjny, uznawany jest jednak za badanie przesiewowe - oznacza to, że w przypadku wyniku nieprawidłowego należy poddać się inwazyjnemu badaniu prenatalnemu w celu postawienia ostatecznej diagnozy.


Statystyki:
0 komentarzy
69 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 499 zł