Badania genetyczne a badania prenatalne

Na czym polegają badania genetyczne?

Badanie genetyczne (m.in. w ciąży) opiera się na analizie DNA osoby badanej w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim zmiany genetyczne (polimorfizmy, mutacje). Informacje zawarte w naszym materiale genetycznym decydują między innymi o stanie naszego zdrowia - występowaniu chorób, podwyższonym ryzyku ich rozwoju w przyszłości czy też o reakcji naszego organizmu na leki.

Dzięki poddaniu się testom genetycznym możliwe jest więc wykrycie mutacji odpowiedzialnych za występowanie danego schorzenia a postawienie ostatecznej diagnozy i wdrożenie odpowiedniej terapii (jeżeli taka jest możliwa) - badania genetyczne wykorzystywane są więc w diagnostyce różnych chorób genetycznych, a także w ustaleniu np. przyczyn niepłodności. Kolejnym zastosowaniem badania genetycznego jest wykrycie w DNA zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju konkretnej choroby w przyszłości - takie testy stosowane są najczęściej w celu oceny ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Świadomość własnych skłonności jest kluczowa - dzięki niej możliwe jest bowiem wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizować prawdopodobieństwo rozwoju choroby lub wykryć ją na wczesnym, pozwalającym na całkowite wyleczenie etapie. Wykonanie testu genetycznego często zalecane jest również przed rozpoczęciem farmakoterapii w celu sprawdzenia, jak pacjent zareaguje na podanie danego leku - niektóre warianty genetyczne obecne w DNA mogą powodować, że dany lek jest nieskuteczny lub jego przyjmowanie wiąże się z występowaniem groźnych skutków ubocznych. Tego rodzaju badanie warto przeprowadzić między innymi przed wdrożeniem leków obniżających ciśnienie lub leków przeciwzakrzepowych. Ponadto, do testów genetycznych zalicza się również badania na ojcostwo - dzięki nim można wykluczyć ojcostwo stuprocentowo, a potwierdzić z pewnością wynoszącą powyżej 99,9999%. Badanie genetyczne jest jedyną pewną metodą pozwalającą na ustalenie ojcostwa.

Badania genetyczne mają wiele zalet - wykonuje się je jednorazowo w dowolnym momencie życia, nie są zależne od obecnego stanu zdrowia osoby badanej, a także cechują się bardzo wysoką czułością i wiarygodnością.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Diagnostyka prenatalna (przedurodzeniowa) pozwala na sprawdzenie, czy płód podczas ciąży rozwija się prawidłowo, czy też jego rozwój jest zaburzony. Jeżeli u dziecka obecne są jakieś nieprawidłowości, to dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest ustalenie ich przyczyny, określenie rokowania co do dalszego przebiegu ciąży, a także opracowanie postępowania z dzieckiem w dalszych jej etapach i już po jego przyjściu na świat.

Sprawdź, w których miastach wykonywany jest test NIFTY Pro ❱

Pomimo wysokiej czułości badania (wykrywalność zaburzeń w DNA płodu wynosi ponad 99%) test Harmony, podobnie jak każdy test nieinwazyjny, uznawany jest jednak za badanie przesiewowe w ciąży - oznacza to, że w przypadku wyniku nieprawidłowego należy poddać się inwazyjnemu badaniu prenatalnemu w celu postawienia ostatecznej diagnozy.