Kiedy wykonać badania prenatalne?

Co to są badania prenatalne?

Diagnostyka prenatalna umożliwia przyszłym rodzicom uzyskanie informacji o stanie zdrowia ich dziecka. Jeżeli u płodu występują jakieś zaburzenia, to dzięki badaniom prenatalnym zostaną one wykryte i ustalona zostanie dokładna przyczyna ich powstania. Ponadto, dzięki wynikom testów prenatalnych specjalista jest w stanie określić rokowanie co do przebiegu ciąży, a także ustalić schemat postępowania z dzieckiem w kolejnych jej miesiącach, podczas porodu i już po przyjściu na świat.

Badania prenatalne dzielą się na testy nieinwazyjne oraz inwazyjne. Celem badań nieinwazyjnych jest oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z daną wadą genetyczną - testy te nie ingerują w środowisko płodu, są więc dla niego (a także dla kobiety ciężarnej) całkowicie bezpieczne. Testy inwazyjne umożliwiają natomiast postawienie ostatecznej diagnozy, ale wymagają pobrania biologicznej próbki od płodu - a to wiąże się z ryzykiem powikłań (np. poronienia).

W którym tygodniu ciąży wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne?

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się:

• badanie USG
• test podwójny
• test potrójny
• prenatalne badanie genetyczne

Specjaliści zalecają wykonywanie co najmniej trzech badań USG podczas ciąży - pomiędzy 11. a 13., 18. a 22. oraz 28. a 32. tygodniem ciąży. Badanie to pozwala lekarzowi ocenić grubość fałdu karkowego dziecka, wielkość i kształt poszczególnych narządów, a także łożysko czy ilość płynu owodniowego. Dzięki niemu możliwe jest więc wykrycie (z 80% skutecznością) takich nieprawidłowości jak rozszczep podniebienia, wrodzone wady serca czy trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Pataua).

Test podwójny należy wykonywać pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży - badanie to obejmuje pomiar poziomu we krwi matki dwóch związków produkowanych podczas ciąży - białka PAPP-A i beta HCG. Test ten cechuje się ok. 90% czułością i pozwala na wykrycie wysokiego ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii.

Test potrójny z kolei polega na ocenie we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu i beta-HCG - przeprowadza się go pomiędzy 17. a 20. tygodniem życia płodu. Badanie pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z takimi schorzeniami jak trisomie (zespół Downa i Edwardsa) czy uropatie zaporowe, jego czułość wynosi jednak zaledwie 60%.

Można również wykonać nieinwazyjne badania genetyczne:

• Test Harmony ❱
• Test NIFTY Pro ❱
• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱

Bardzo wcześnie przeprowadzanym (już od 10. tygodnia ciąży) badaniem nieinwazyjnym jest test Harmony, który należy do testów genetycznych wykonywanych z krwi matki. Wolny DNA płodu krąży we krwi ciężarnej, skąd jest izolowany i następnie poddawany laboratoryjnej analizie. Wykonanie tego badania umożliwia określenie prawdopodobieństwa występowania u płodu aneuploidii (niewłaściwej liczby chromosomów płci, np. zespołu Klinefeltera czy Turnera) oraz trisomii. Ponadto, dzięki jego wykonaniu rodzice mogą poznać płeć swojego dziecka. Wykrywalność nieprawidłowości w materiale genetycznym przy pomocy badania Harmony jest większa niż 99%.Nieinwazyjne badania prenatalnego zaleca się każdej ciężarnej kobiecie, jednak są wskazane przede wszystkim w poniższych sytuacjach:

• matka ma powyżej 35 lat,
• ojciec dziecka ma powyżej 55 lat,
• w przeszłości ciąża zakończyła się poronieniem,
• w przeszłości urodziło się dziecko z wadą genetyczną,
• aberracja chromosomowa jest obecna u jednego z rodziców,
• w rodzinie jednego rodzica diagnozowano wady genetyczne.
• Kiedy wykonać inwazyjne testy prenatalne?

Badania inwazyjne wykonuje się najczęściej w celu postawienia ostatecznej diagnozy, gdy wynik testu przesiewowego jest nieprawidłowy.

Wśród inwazyjnych badań prenatalnych wyróżnia się:

• amniopunkcję,
• biopsję trofoblastu,
• kordocentezę,
• fetoskopię.

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym zlecanym przez lekarzy najczęściej ze względu na szeroki zakres wykrywanych chorób i najmniejsze (1%) ryzyko powikłań. Przeprowadza się ją od 13. do 21. tygodnia ciąży - obejmuje ona analizę złuszczonych komórek płodu znajdujących się w płynie owodniowym. Amniopunkcja pozwala na ocenę kariotypu (zestawu chromosomów) płodu, wykrycie chorób genetycznych, aberracji chromosomowych czy infekcji wirusowych i bakteryjnych.

Biopsja trofoblastu wykonywana jest od 8. do 11. tygodnia ciąży i polega na analizie kosmków kosmówki pobranych przez powłoki brzuszne. Badanie to zlecane jest zazwyczaj w przypadku braku możliwości przeprowadzenia amniopunkcji (gdy ilość płynu owodniowego jest zbyt mała) - ryzyko powikłań związanych z biopsją trofoblastu wynosi 2%, a jej zakres jest trochę węższy w porównaniu do amniopunkcji (nie są wykrywane wady rozwojowe cewy nerwowej).

Kordocenteza natomiast to badanie inwazyjne, do którego wykorzystywana jest krew pępowinowa - test ten wykonywany jest od 18. tygodnia ciąży, wiąże się z 3% ryzykiem komplikacji i stosuje się go zwykle w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu (umożliwia ocenę takich parametrów jak grupa krwi, morfologia ogólna czy poziom dotlenienia).

Ostatnim badaniem inwazyjnym jest fetoskopia - ryzyko poronienia w przypadku tego testu wynosi aż 5%, dlatego wykonywane jest ono jedynie w bardzo szczególnych przypadkach, takich jak brak możliwości zastosowania innych metod. Test ten należy przeprowadzić od 18. do 20. tygodnia życia płodu i polega on na pobraniu fragmentów jego tkanek (wątroby, skóry, próbek krwi).