Jakie mogą być przyczyny poronienia i jak je ustalić?

Najczęstsze przyczyny poronień

Poronienie to zakończenie ciąży z przyczyn naturalnych do 22. tygodnia jej trwania - źródła naukowe wskazują, że dotyczy ono około 12-22% wszystkich ciąż. Wystąpienie poronienia co najmniej 3 razy z rzędu określane jest mianem poronień nawykowych lub poronień nawracających.

Wśród najczęstszych przyczyn poronienia wymienia się:

• obecność u płodu aberracji chromosomowych,
• zmiany w materiale genetycznym rodziców,
• wady jaja płodowego (puste jajo płodowe, zaśniad groniasty),
• obniżony poziom progesteronu,
• wady anatomiczne macicy (zrosty wewnątrzmaciczne, niedorozwój macicy),
• choroby autoimmunologiczne (zespół antyfosfolipidowy),
• choroby zakaźne (chlamydioza, toksoplazmoza, różyczka)
• niektóre choroby przewlekłe (choroby tarczycy, zakrzepica),
• nadmierny stres,
• używki: palenie tytoniu, spożywanie alkoholu, narkotyków,
• przyjmowanie niektórych leków (cytostatyki),
• ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie.

Źródła naukowe wskazują, że zdecydowanie najczęstszą przyczyną poronienia są obecne u płodu aberracje (mutacje) chromosomowe. Ich obecność stwierdzana jest u około 70% płodów po poronieniu.

Najczęściej występujące aberracje to trisomie, które polegają na obecności dodatkowego (czyli trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej. Zwykle trisomie dotyczą chromosomów 21, 16, 18, 13 i 22. W większości, aberracje te powstają u płodu de novo - w niektórych przypadkach (3-6%) jest to jednak skutek nosicielstwa aberracji chromosomowej przez rodziców.

Jeżeli u zarodka występuje aberracja chromosomowa, najczęściej do poronienia dochodzi w szóstym, siódmym tygodniu ciąży. Nie wszystkie aberracje chromosomowe są jednak letalne - zarodek może się więc dalej rozwijać pomimo takiego zaburzenia.

Jak ustalić przyczynę poronienia?

Określenie przyczyn wystąpienia poronienia (za pomocą badań po poronieniach) ma ogromne znaczenie - dzięki temu lekarz może ustalić schemat dalszego postępowania czy rokowanie odnośnie utrzymania kolejnej ciąży. Niestety, nie we wszystkich przypadkach ustalenie przyczyny poronienia jest możliwe.

Najważniejsze badania po poronieniu to:

• badania genetyczne po poronieniach - zobacz listę badań ❱
• badania hormonalne
• badania pod kątem chorób autoimmunologicznych
• badania pod kątem chorób zakaźnych
• badania anatomiczne.

Na czym polegają badania, które warto wykonać po poronieniu?

Badania genetyczne - analiza materiału poronnego

Dzięki przeprowadzeniu badania genetycznego materiału z poronienia możliwe jest sprawdzenie, czy u płodu były obecne anomalie chromosomowe skutkujące utratą ciąży. Dostępne testy umożliwiają przebadanie wszystkich chromosomów płodu lub tylko kilku wybranych z nich - tych, których nieprawidłowości występują najczęściej. Oprócz analizy chromosomów pod kątem zaburzeń, w ramach takich testów ustalana jest również płeć płodu - co z kolei jest bardzo istotne dla spraw urzędowych po poronieniu (nadanie imienia, otrzymanie zasiłku pogrzebowego czy skorzystanie z urlopu macierzyńskiego).

Sprawdź cenę badań genetycznych płodu ❱

Do wykonania badania genetycznego materiału z poronienia niezbędne jest odpowiednie zabezpieczenie pochodzących od płodu tkanek - taki materiał może stanowić kosmówka zawieszona w soli fizjologicznej lub bloczek parafinowy (fragment kosmówki utrwalony w parafinie). Próbki te są następnie analizowane w wyspecjalizowanym laboratorium genetycznym - na podstawie wyników takiego badania możliwe jest np. oszacowanie ryzyka powtórzenia się danego zaburzenia w kolejnej ciąży. Zwykle aberracje chromosomowe u płodu powstają spontanicznie, a szansa na utrzymanie kolejnej ciąży szacowana jest na 95%.

Badania genetyczne rodziców

W rzadkich przypadkach, do obecności anomalii chromosomowych u płodu może przyczynić się nosicielstwo aberracji chromosomowej przez rodziców - dlatego wskazane jest, aby po poronieniu poddali się oni badaniu cytogenetycznemu (badaniu kariotypu). Badanie to umożliwia sprawdzenie wszystkich chromosomów pod kątem obecności w nich aberracji liczbowych i strukturalnych.

Dodatkowym badaniem genetycznym zlecanym w diagnostyce przyczyny poronienia jest badanie genów F2, F5 oraz MTHFR - analizie tej powinna poddać się przede wszystkim matka dziecka. Geny F2 i F5 kodują odpowiednio II i V czynnik układu krzepnięcia krwi, a nosiciele mutacji tych genów mają większe ryzyko zachorowania na zakrzepicę. Zakrzepy mogą tworzyć się również w łożysku, czego konsekwencją jest obumarcie płodu.

Ryzyko zakrzepicy zwiększają też mutacje obecne w genie MTHFR - gen ten koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową, czyli enzym odpowiedzialny za metabolizm i wchłanianie witaminy B9 (kwasu foliowego), która jest substancją bardzo istotną dla optymalnego rozwoju płodu. Termolabilny wariant genu MTHFR może skutkować zmniejszeniem poziomu tej witaminy we krwi, a wzrostem stężenia homocysteiny - podwyższony poziom tego aminokwasu to czynnik ryzyka zakrzepicy i innych chorób układu sercowo-naczyniowego, a także problemów z zagnieżdżeniem się zarodka. Obniżony poziom witaminy B9 zwiększa natomiast szansę na obecność u płodu wad cewy nerwowej.

Aby wykonać badanie kariotypu oraz badania genów F2, F5 i MTHFR, konieczna jest tylko próbka materiału pochodzącego od osoby badanej - najczęściej materiał ten stanowi próbka krwi żylnej lub próbka śliny.

Badania hormonalne

Jeżeli doszło do poronienia, warto skontrolować swój poziom hormonów płciowych we krwi - należy zbadać stężenie hormonu folikulotropowego (FSH), hormonu luteinizującego (LH), progesteronu, prolaktyny oraz estrogenów(estron, estriol, estradiol).

Istotne jest także oznaczenie poziomu hormonów TSH, FT3 oraz FT4 - zaburzenie ich wydzielania może świadczyć o chorobach tarczycy, które również mogą być przyczyną problemów w donoszeniu ciąży.

Badania pod kątem chorób autoimmunologicznych

Czynnikiem ryzyka poronień są także choroby autoimmunologiczne, takie jak zespół antyfosfolipidowy, toczeń rumieniowaty układowy czy choroby autoimmunologiczne tarczycy. Po poronieniu zaleca się więc wykonanie testów z krwi na obecność takich przeciwciał jak:

• przeciwciała antykardiolipinowe,
• antykoagulant toczniowy,
• przeciwciała przeciwjądrowe,
• przeciwciała przeciwko antygenom łożyska,
• przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej,
• przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie.

Badania pod kątem chorób zakaźnych

Do poronienia mogą doprowadzić także czynniki infekcyjne - wśród nich wymienia się takie schorzenia jak chlamydioza, różyczka czy toksoplazmoza. Badaniem stosowanym w diagnostyce takich infekcji jest np. badanie krwi, polegające na pomiarze przeciwciał IgM i IgG specyficznych dla danego patogenu.

Badania anatomiczne

Poronienie może być skutkiem obecności wad anatomicznych budowy układu rodnego ciężarnej - wskazane jest więc przebadanie się również w tym kierunku. Podstawowym badaniem jest badanie USG narządu rodnego, które pozwala na potwierdzenie występowania wad anatomicznych, niewydolności szyjki macicy, cyst, zrostów i guzów w macicy. Lekarz może zlecić również dodatkowe badania - wziernikowanie macicy (histeroskopię) oraz histerosalpingografię (HSG), wykorzystującą promieniowanie rentgenowskie do uzyskania obrazu jajowodów i jamy macicy.

Bibliografia

• Rabiega-Gmyrek D., Olejniczak T., Niepsuj-Biniaś J., Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych, Ginekol Pol. 2015, 86:357-361
• Sikora J., Znaczenie czynników mikrobiologicznych w poronieniach i porodzie przedwczesnym – standard postępowania diagnostyczno-leczniczego, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2001, 4(1):37-43
• Jeve Y.B., Davies W., Evidence-based management of recurrent miscarriages, J Hum Reprod Sci. 2014, 7(3): 159–169
• Jakiel G. et al, Poronienia samoistne, Przegląd Menopauzalny 2006, 3:191–194
• Massalska D. et al, First trimester pregnancy loss: Clinical implications of genetic testing, J Obstet Gynaecol Res. 2017, 43 (1):23-29