Zespół Turnera i nadkobiety XXX - czym się charakteryzują?

Zespół Turnera i zespół XXX - czym właściwie są?

Materiał genetyczny, w którym zapisane są wszelkie informacje dotyczące danego organizmu, znajduje się w komórkach ciała w postaci chromosomów. W przypadku ludzi chromosomów tych jest 46 podzielonych na 23 pary. Czasem jednak tuż po zapłodnieniu w trakcie podziałów komórkowych może dojść do różnych nieprawidłowości w budowie lub ilości chromosomów, co będzie miało wpływ na rozwój dziecka.

Dwudziesta trzecia para chromosomów jest odpowiedzialna za rozwój cech typowych dla kobiet i mężczyzn - u kobieta są to chromosomy XX, a u mężczyzn XY. Na skutek błędu w początkowym okresie rozwoju może wystąpić monosomia chromosomu X (zespół Turnera) lub pojawia się dodatkowy chromosom X i wtedy mamy do czynienia z zespołem XXX lub zespołem Klinefeltera (XXY).

Zaburzenia obserwowane są również w ilości innych chromosomów, co skutkuje m.in. zespołem Downa czy zespołem Edwardsa.

Jak zbadać nienarodzone dziecko pod kątem tych zaburzeń?

Zaburzenia chromosomowe często wykrywane są dopiero u dzieci, gdy w czasie ich rozwoju rodzic zauważa niepokojące nieprawidłowości. Wtedy najlepszym sposobem diagnostycznym jest wykonanie badania kariotypu, które ocenia dokładnie ilość wszystkich chromosomów.

Wielu rodziców jednak jeszcze w trakcie ciąży obawiają się, czy ich dziecko na pewno będzie zdrowe. W takiej sytuacji najlepsze jest wykonanie jednego z genetycznych badań prenatalnych:

• Test Sanco - badanie całogenomowe ❱
• Test Sanco Plus ❱
• Test NIFTY Pro ❱
• Test Harmony ❱

Powyższe badania pozwalają na przeanalizowanie DNA dziecka pod kątem ilości i budowy chromosomów, a także obecności mniejszych błędów w ich obrębie. Tego typu badania prenatalne wykonywane są z krwi matki, dzięki czemu są całkowicie nieinwazyjne i bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Genetyczne badania prenatalne wykonywane są już od 10 tygodnia ciąży - wtedy w krwi matki znajduje się DNA dziecka w ilości wystarczającej do przeprowadzenia odpowiednich analiz laboratoryjnych.

Zespół Turnera

Zespół Turnera wiąże się z obecnością tylko jednego chromosomu X w ramach 23 pary, a w rzadszych przypadkach z innymi nieprawidłowościami. Choroba Turnera dotyczy jedną na 2000-2500 urodzonych dziewczynek - zespół ten oczywiście występuje częściej, jednak zwykle powoduje samoistne poronienie jeszcze na początku ciąży. Szacuje się, że co roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek z zespołem Turnera. Częstość występowania zespołu Turnera nie jest zależna od wieku matki.

Jakie są objawy zespołu Turnera?

W przypadku dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się specyficzny wygląd i zaburzenia, które mogą występować.

Przede wszystkim w tym zespole dziecko wolniej rośnie i ma również niższy wzrost w wieku dorosłym. Dziewczęta te mają również bardziej krępą budowę ciała bez zarysowanej talii, z krótszą szyją i krótszymi niż przeciętnie nogami. Jeśli chodzi o wygląd, występują również m.in. obrzęki limfatyczne, opadanie powieki, nisko osadzone duże uszy, wady zgryzu, koślawość w obrębie łokci i kolan, wypukłe paznokcie, szerokie rozstawienie brodawek sutkowych.

Natomiast, co stanowi rzeczywisty problem, to nierozwinięte narządy płciowe, przez co kobieta z zespołem Turnera jest całkowicie bezpłodna. Dość często występują również anomalie układu kostnego, wczesny rozwój osteoporozy oraz wady w budowie serca. Wśród chorych na zespół Turnera znacznie częściej obserwuje się choroby tarczycy, nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, nadmierną masę ciala, choroby zapalne jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego czy chorobę Leśniowskiego-Crohna) i wady wzroku.

Niestety nie ma sposobu, aby wyleczyć zespół Turnera. Stosuje się więc leczenie w kierunku zaburzeń, które są typowe dla syndromu Turnera. Możliwa jest między innymi korekcja wad serca, a także leczenie hormonami płciowymi i wzrostu, aby umożliwić bardziej naturalny rozwój i wzrost.

Zespół XXX

Jedna na 1000 kobiet ma dodatkowy chromosom X, czyli trisomię 23 pary. Zespół ten nazywany jest supersamicą lub syndromem nadkobiety. Kobiety z zespołem XXX charakteryzuje wzrost wyższy niż przeciętny, a także bardziej zaznaczone cechy kobiece jak większy biust, szerokie biodra czy gęstsze owłosienie łonowe. W rzadkich przypadkach może występować osłabienie mięśni czy deformacje twarzy. Płodność u tych kobiet jest zachowana, jednak czasami mogą być problemy z zajściem w ciążę.

Osoby z zespołem XXX często miewają trudności w nauce (związane z gorszymi umiejętnościami językowymi) i w tworzeniu relacji z innymi ludźmi.

Bibliografia:

• Łącka K.: Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem. Endokrynologia Polska 2005; 6 (56): 986-993.
• Otter M., Schrander-Stumpel C.T., Curfs L.M.: Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 2010; 18(3): 265-71. doi: 10.1038/ejhg.2009.109. Epub 2009 Jul 1. PMID: 19568271; PMCID: PMC2987225.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk