Test NIFTY Pro
Profilaktyczne badania genetyczne

Test NIFTY Pro

• Próbka krwi do badania pobierana jest w miejscu zamieszkania pacjentki (wizyty domowe) - w Katowicach, Krakowie, Wrocławiu, Warszawie, Łodzi, Gdańsku, Gdyni, Sopocie, Poznaniu oraz Szczecinie

• Dzięki wykonaniu testu możliwe jest określenia RYZYKA wystąpienia WAD GENETYCZNYCH u płodu – zrobienie testu wskazane jest m.in. ciężarnym po 35. roku życia

W ramach pakietu badamy:

84 mikrodelecji i mikroduplikacji

ryzyko trisomii 21, 18, 13, 9, 16 i 22 chromosomu

ryzyko aneuploidii chromosomów płci

płeć płodu

Cena badania:

2 249 zł
2 459 zł
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 10 dni roboczych

TRISOMIE CHROMOSOMÓW AUTOSOMALNYCH

  • Trisomie polegają na obecności dodatkowego chromosomu w danej parze chromosomów.
  • W ramach badania sprawdzane są trisomie: 21. chromosomu (zespół Downa), 18. chromosomu (zespół Edwardsa), 13. chromosomu (zespół Pataua), a także chromosomu 9., 16. oraz 22.

ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI

  • Te aneuploidie oznaczają nieprawidłową ilość chromosomów płci – X oraz Y.
  • Aneuploidie badane w teście NIFTY Pro to zespół Turnera (X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomia chromosomu X (XXX) oraz zespół Jacobsa (XYY)

ZESPOŁY MIKRODELECJI I MIKRODUPLIKACJI

  • Zespoły te to genetyczne schorzenia, do których dochodzi w konsekwencji utraty fragmentu materiału genetycznego (tzw. delecji) lub jego podwojenia (tzw. duplikacji)
  • Test NIFTY Pro bada ryzyko aż 84 takich zespołów, w tym: ryzyko zespołu DiGeorge’a, zespół Cri du Chat, zespół Wolfa-Hirchhorna czy zespół Pradera-Williego/Angelmana.

W ramach tego pakietu badamy:

cffDNA – bezkomórkowy DNA płodowy

cffDNA izolowany jest z krwi matki, a następnie analizowany z wykorzystaniem technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji

Co to jest test NIFTY Pro i na czym polega?

  • Test NIFTY Pro jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym, pozwalającym na ocenę stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Test NIFTY Pro to zaktualizowana wersja testu NIFTY, który został wprowadzony w 2010 roku i do chwili obecnej przeprowadzono go na świecie ponad 3 000 000 razy.
  • Test NIFTY Pro obejmuje znacznie większy zakres wykrywanych wad płodu w porównaniu do testu NIFTY. Można go wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
  • Do wykonania testu NIFTY Pro konieczna jest tylko niewielka próbka (ok.10ml) krwi pobranej od ciężarnej - jest to więc test zupełnie bezpieczny dla matki i płodu. Z pobranej próbki krwi pozyskiwany jest pozakomórkowy DNA płodowy, który następnie poddawany jest analizie przy pomocy nowoczesnej techniki nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS).
  • Test NIFTY Pro jest bardzo dokładny: wykrywalność nieprawidłowości u płodu szacowana jest na powyżej 99%, a odsetek rezultatów fałszywie dodatnich - na mniej niż 0,1%. Ryzyko niepowodzenia badania wynosi natomiast mniej niż 0,7%.
  • Należy jednak podkreślić, że mimo tak wysokiej skuteczności, test NIFTY Pro jest prenatalnym testem przesiewowym. Oznacza to, że w przypadku nieprawidłowego wyniku zalecane jest przeprowadzenie badania prenatalnego inwazyjnego.

Próbka krwi matki

Test NIFTY Pro zalecany jest:

  • wszystkim przyszłym rodzicom, którzy chcieliby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe
  • kobietom w ciąży po 35. roku życia
  • w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników biochemicznych testów prenatalnych lub badania USG
  • w przypadku zaburzeń chromosomowych u płodu w poprzedniej ciąży
  • w przypadku obecności przeciwwskazań do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego (np. infekcji wirusem HBV, HIV)
  • ciąży po zapłodnieniu in vitro.

Jakie są zalety testu NIFTY Pro?

  • Badanie NIFTY Pro to badanie nieinwazyjne, nie niesie więc ze sobą ryzyka poronienia. Do jego wykonania potrzebna jest tylko próbka krwi pochodząca od ciężarnej.
  • Test NIFTY Pro można wykonać już od dziesiątego tygodnia ciąży.
  • Test NIFTY Pro jest bardzo dokładny – wykrywalność nieprawidłowości wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. Technika wykorzystywana w tym badaniu to Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
  • Test NIFTY Pro cechuje się również bardzo szerokim zakresem wykrywanych wad – obejmuje on m.in. 84 rodzaje zespołów mikrodelecji / mikroduplikacji.
  • Test NIFTY Pro jest objęty ubezpieczeniem - jeżeli otrzymany wynik będzie fałszywie negatywny (prawdopodobieństwo wynosi mniej niż 0,01%), pacjentka otrzymuje odszkodowanie do kwoty ok. 210000 zł. Jeśli wynik będzie pozytywny, pacjentka ma możliwość poddania się inwazyjnemu badaniu prenatalnemu (amniopunkcji) lub zwrotu kosztów tego badania do ok. 2600zł.

Jak wykonać test NIFTY Pro?

  • W celu wykonania badania NIFTY Pro, zamów je przez stronę internetową – od razu po dokonaniu płatności, otrzymasz wiadomość SMS i e-mail z numerem Twojego badania.
  • Następnie, zostanie z Tobą przeprowadzony wywiad, na którego podstawie zostanie przygotowanie niezbędne do badania skierowanie. Kolejny krok to umówienie terminu wizyty pielęgniarki w wybranym przez Ciebie miejscu. Pielęgniarka pobierze niewielką próbkę krwi – do pobrania krwi nie trzeba być na czczo.
  • Pobranie krwi jest możliwe w następujących miastach: Katowice, Kraków, Wrocław, Warszawa, Łódź, Gdańsk, Gdynia, Sopot, Poznań.
  • Wynik badania pacjentka może pobrać online.

Pakiet DNA

Pakiet badań

Test NIFTY Pro

Cena badania:

2 249 zł
2 459 zł