Na czym polegają badania prenatalne?

Czym są badania prenatalne?

Wykonywane w ramach diagnostyki przedurodzeniowej badania prenatalne umożliwiają wykrycie i określenie przyczyny występujących u płodu zaburzeń na bardzo długo przed narodzinami. Przeprowadzenie takich badań pozwala więc na ustalenie postępowania z dzieckiem w dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i już po urodzeniu. Wczesna świadomość obecności u dziecka danej wady lub choroby genetycznej to dla przyszłych rodziców większa szansa na lepsze przygotowanie się na jego przyjście na świat.

Ponadto, niektóre nieprawidłowości mogą być leczone jeszcze podczas ciąży lub od razu po urodzeniu - wiedza o występujących u płodu zaburzeniach jest więc kluczowa.

Należy również zaznaczyć, że obowiązujące obecnie w Polsce przepisy zezwalają na przerwanie ciąży w przypadku obecności u płodu nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu lub w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu (legalna terminacja ciąży jest możliwa do momentu osiągnięcia przez płód zdolności do przeżycia poza organizmem ciężarnej). Wynik badania prenatalnego umożliwi ponadto określenie prawdopodobieństwa powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży.

Badanie prenatalne może wykonać każda kobieta spodziewająca się dziecka, do szczególnych wskazań zalicza się jednak:

• wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia,
• wiek ojca dziecka wyższy niż 55 lat,
• obciążenie dziecka z poprzedniej ciąży daną wadą genetyczną,
• obecność aberracji (mutacji) chromosomowej u matki lub ojca dziecka,
• przypadki wad lub chorób genetycznych wśród członków bliskiej rodziny.

Na rynku dostępne są badania prenatalne różniące się między sobą sposobem wykonania, zakresem wykrywanych u płodu wad, czułością czy ryzykiem powikłań. Testy te dzielone są na dwie główne grupy - badania prenatalne inwazyjne oraz badania prenatalne nieinwazyjne.

Na czym polegają testy prenatalne nieinwazyjne?

Ogromną zaletą prenatalnych badań nieinwazyjnych (nazywanych również testami przesiewowymi) jest ich bezpieczeństwo - nie niosą one bowiem ze sobą żadnego zagrożenia zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej.

Na ich podstawie nie można jednak postawić ostatecznego rozpoznania, wykonuje się je w celu oszacowania prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu danego zaburzenia. Do nieinwazyjnych testów prenatalnych zalicza się badanie ultrasonograficzne płodu, badanie genetyczne, test podwójny i test potrójny.

Badanie ultrasonograficzne płodu

Badanie ultrasonograficzne (USG) płodu wykonywane jest przynajmniej 3-4 razy podczas ciąży. Pierwsze z nich należy przeprowadzić pomiędzy 7. a 8. tygodniem życia płodu - pozwala ono na ocenę, czy płód prawidłowo zagnieździł się w jamie macicy, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga, na określenie wieku płodu i przewidywanego terminu porodu. Drugie badanie USG wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży, dzięki niemu lekarz może ocenić przezierność karkową płodu (co pozwala na ocenę ryzyka np. zespołu Downa) czy czynność jego serca i mózgu. Trzecie badanie wykonuje się od 18. do 22. tygodnia życia płodu - umożliwia ono ocenę budowy poszczególnych narządów płodu pod kątem ich wad wrodzonych, ponadto lekarz z dużą dokładnością może ustalić płeć dziecka. W 36. tygodniu ciąży przeprowadzane jest ostatnie badanie USG, pozwalające na określenie pozycji płodu przed porodem, ocenę wielkości płodu, stanu łożyska i ilości płynu owodniowego. Czułość badania USG to ok. 80-90%.

Nieinwazyjne badanie genetyczne:

• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱
• Test Harmony ❱
• Test NIFTY Pro ❱

Testy genetyczne są najbardziej czułymi badaniami prenatalnymi (ich czułość wynosi ponad 99%, a odsetek fałszywie pozytywnych wyników jest mniejszy niż 0,01%) spośród wszystkich nieinwazyjnych testów prenatalnych - zalicza się do nich np. test Harmony.Badanie to polega na laboratoryjnej analizie DNA płodu (tzw. cffDNA) pozyskiwanego z pobranej od kobiety ciężarnej próbki krwi żylnej. Test ten można wykonywać już od 10. tygodnia życia płodu - umożliwia on wykrycie takich schorzeń jak trisomie (zespoły: Downa, Edwardsa, Pataua) czy aneuploidie chromosomów płci (zespoły: Klinefeltera, Turnera, XXX, XYY, XXYY). Ponadto, dzięki niemu rodzice mogą poznać płeć swojego potomka.

Przeczytaj również o testach NIFTY Pro i SANCO.

Test podwójny

Testowi podwójnemu należy poddać się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Jest to badanie laboratoryjne, polegające na pomiarze w pobranej od matki krwi żylnej związków wytwarzanych w trakcie ciąży - białka PAPP-A i beta-HCG (wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej). Czułość testu podwójnego wynosi 90% i pozwala na ocenę ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub zespołem Pataua.

Test potrójny

Test potrójny to badanie prenatalne wykonywane od 17. do 20. tygodnia ciąży. Polega ono na pomiarze stężenia we krwi ciężarnej trzech związków - beta-HCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny (AFP). Wynik testu umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka takich wad jak zespół Edwardsa czy zespół Downa. Czułość testu potrójnego jest niska i wynosi ok. 60%.

Warto podkreślić, że test potrójny można wykonać razem z testem podwójnym (mowa wtedy o tzw. teście zintegrowanym) - ryzyko urodzenia chorego dziecka obliczane jest po otrzymaniu rezultatów obu testów. Czułość testu zintegrowanego jest porównywalna do testu PAPP-A.

Na czym polegają testy prenatalne inwazyjne?

Badania prenatalne inwazyjne wykonuje się wtedy, gdy wynik testu nieinwazyjnego jest nieprawidłowy. Badania inwazyjne pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy, jednak ich wykonanie związane jest z ryzykiem poważnych powikłań (takich jak poronienie, uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna) ze względu na konieczność pobrania próbki materiału biologicznego bezpośrednio od płodu. Wśród testów tych wymienia się amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę czy fetoskopię.

Amniopunkcja

Amniopunkcja (amniocenteza) to inwazyjny test prenatalny wykonywany najczęściej - cechuje się bardzo szerokim zakresem wykrywanych chorób i najmniejszym ryzykiem komplikacji (wynosi ono 1%). Amniopunkcję należy wykonywać między 13. a 21. tygodniem życia płodu i polega ona na pobraniu płynu owodniowego - obecne w nim złuszczone komórki płodu stanowią materiał do analizy. Dzięki przeprowadzeniu amniopunkcji można potwierdzić lub wykluczyć występowanie u płodu aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa), chorób genetycznych (np. dystrofii mięśniowej czy mukowiscydozy) czy zakażeń wirusowych i bakteryjnych (np. kiły, cytomegalii, różyczki).

Biopsja trofoblastu

Biopsję trofoblastu należy z kolei przeprowadzać od 11. do 14. tygodnia ciąży, test ten polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej kosmków trofoblastu, a następnie ich analizie laboratoryjnej. Zakres wykrywanych schorzeń jest nieco węższy w porównaniu do amniocentezy, a ryzyko powikłań wynosi 2%.

Kordocenteza

Kordocenteza to inwazyjne badanie prenatalne, którego istotą jest analiza próbki krwi pępowinowej pobranej przez powłoki brzuszne. Test ten wykonuje się od 18. tygodnia życia płodu najczęściej w ramach diagnostyki choroby hemolitycznej u płodu - dzięki kordocentezie możliwa jest ocena takich parametrów jak grupa krwi czy morfologia ogólna. Badanie to pozwala również na wykrycie niektórych wad genetycznych, a ryzyko powikłań z nim związane wynosi 3%.

Fetoskopia

Fetoskopia jest badaniem prenatalnym zlecanym w wyjątkowych przypadkach - zwykle wtedy, gdy przeprowadzenie żadnego z innych badań inwazyjnych nie jest możliwe. Związane jest to z bardzo dużym (5%) prawdopodobieństwem poronienia. W przebiegu tego badania do worka owodniowego wprowadzana jest niewielka rurka z sondą i kamerą, co pozwala na obserwację płodu i pobieranie fragmentów tkanek (np. fragmentów skóry, wątroby czy próbek krwi). Ponadto, poprzez wykonanie fetoskopii możliwe jest przeprowadzenie w łonie matki niektórych zabiegów. To badanie prenatalne wykonuje się od 18. tygodnia ciąży.