Co wykrywają badania prenatalne?

Badania prenatalne dzielone są na dwie główne grupy - testy inwazyjne i nieinwazyjne. Zadaniem badań nieinwazyjnych jest ocena prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu bez bezpośredniej ingerencji w jego środowisko życia. Sprawia to, że nieinwazyjne testy prenatalne nie zagrażają zdrowiu zarówno dziecka, jak i jego matki. Celem testów prenatalnych inwazyjnych jest z kolei ostatecznie potwierdzenie (lub wykluczenie) obecności nieprawidłowości, ale do ich wykonania konieczne jest pobranie od płodu próbki materiału biologicznego, co może doprowadzić do groźnych powikłań (uszkodzenie płodu, poronienie, infekcja wewnątrzmaciczna).

Co można wykryć dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym?

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienia się badanie USG,test podwójny, test potrójny oraz nieinwazyjne badanie genetyczne z krwi matki. USG wykonywane jest podczas ciąży co najmniej trzykrotnie (pomiędzy 11-13, 18-22 oraz 28-32 tygodniem życia płodu). Test ten pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego płodu, kształtu i rozmiaru jego poszczególnych narządów, ilości płynu owodniowego czy łożyska - umożliwia więc on wykrycie takich wad jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua, rozszczep podniebienia czy wrodzone wady serca. Czułość badania szacowana jest na ok. 80%.

Test podwójny należy przeprowadzić od 10 do 14 tygodnia ciąży - polega on na pomiarze poziomu we krwi matki wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) i białka PAPP-A (są to związki wytwarzane w trakcie ciąży). Badanie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii - zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua z czułością ok. 90%.

Test potrójny z kolei wykonuje się z kolei pomiędzy 17 a 20 tygodniem życia płodu. Badanie to opiera się na ocenie stężenia we krwi ciężarnej trzech związków - beta-HCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. Pozwala ono na oszacowanie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z taką wadą jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy uropatie zaporowe. Jego czułość jest jednak niska i wynosi zaledwie ok. 60%.

Do nieinwazyjnych testów prenatalnych należą:

• Test Harmony ❱
• Test NIFTY Pro ❱
• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱

Najbardziej czułym rodzajem badań nieinwazyjnych są testy genetyczne z krwi matki - do takich badań zalicza się test Harmony. Polega on na analizie DNA płodu wyizolowanego z pobranej wcześniej krwi ciężarnej. Zakres wykrywanych chorób jest szerszy w porównaniu do innych nieinwazyjnych badań prenatalnych - pozwala on na rozpoznanie zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua, ale także aneuploidii chromosomów płci (zespołu XXX, XYY, XXYY, Klinefeltera i Turnera). Dzięki testowi Harmony przyszli rodzice mogą poznać również płeć dziecka. Badanie Harmony przeprowadza się od 10 tygodnia życia płodu, a jego czułość jest większa niż 99%.Jakie wady rozpoznawane są przy pomocy testów inwazyjnych?

Amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza i fetoskopia to badania zaliczane do grupy inwazyjnych testów prenatalnych.

W przypadku nieprawidłowego wyniku badania nieinwazyjnego lekarze zazwyczaj kierują na amniopunkcję - cechuje się ona bardzo szerokim zakresem wykrywanych wad i najmniejsze (spośród wszystkich testów inwazyjnych) ryzyko komplikacji (1%). Amniopunkcja polega na analizie obecnych w płynie owodniowym złuszczonych komórek płodu i pozwala na ocenę zestawu chromosomów (kariotypu płodu), wykrycie aberracji chromosomowych (m.in. trisomii) i chorób genetycznych, a także rozpoznanie zagrażających dziecku infekcji bakteryjnych i wirusowych. Badanie należy wykonywać pomiędzy 13 a 21 tygodniem życia płodu.

Biopsja kosmówki opiera się z kolei na analizie pobranych kosmków kosmówki, przeprowadza się ją od 8 do 11 tygodnia ciąży zazwyczaj wtedy, gdy nie jest możliwe wykonanie amniopunkcji. Zakres wykrywanych schorzeń jest węższy w porównaniu do amniopunkcji (nie są rozpoznawane wady cewy nerwowej), a ryzyko powikłań wyższe (2%).

Kordocenteza z kolei jest badaniem inwazyjnym obejmującym analizę pobranej krwi pępowinowej - wykonuje się ją przede wszystkim w ramach diagnostyki chorób hemolitycznych płodu (pozwala na ocenę grupy krwi, morfologii ogólnej czy poziomu dotlenienia płodu), ale pomocna jest także w wykrywaniu takich nieprawidłowości jak zaburzenia chromosomowe czy niedokrwistość. Kordocentezę należy przeprowadzać od 18 tygodnia ciąży, ryzyko powikłań związanych z tym badaniem wynosi 3%.

Ostatnie z inwazyjnych testów prenatalnych, fetoskopia, wykonywana jest tylko w bardzo szczególnych przypadkach z powodu bardzo wysokiego (5%) prawdopodobieństwa poronienia. Test ten pozwala na oglądanie płodu i pobieranie od niego fragmentów tkanek (skóry, wątroby, próbek krwi), a nawet podjęcie próby leczenia dziecka jeszcze w łonie matki. Dzięki fetoskopii możliwe jest wykrycie bardzo wielu schorzeń, takich jak wady budowy płodu (twarzy, kończyn, ciała), wady rozwojowe, choroby krwi i choroby skóry. Fetoskopię wykonuje się od 18 do 20 tygodnia ciąży.