Badania prenatalne dla kogo?

Rodzaje badań prenatalnych

Wyróżnia się inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne. Testy nieinwazyjne mają na celu określenie ryzykawystąpienia u dziecka danej wady genetycznej (są to więc testy przesiewowe), badania inwazyjne z kolei pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy. Aby przeprowadzenie testu inwazyjnego było możliwe, konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki, co wiąże się z ryzykiem powikłań (takich jak poronienie). Badania nieinwazyjne natomiast są całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej.

Badanie prenatalne - na czym polega?

Badania nieinwazyjne

Wśród nieinwazyjnych testów prenatalnych wyróżnia się badanie ultrasonograficzne (USG), a także badania krwi - test podwójny, potrójny oraz testy genetyczne.

USG należy wykonywać podczas ciąży co najmniej trzykrotnie (pomiędzy 11-13, 18-22 i 28-32 tygodniem). Badanie to pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego dziecka, kształtu i wielkości poszczególnych jego narządów, a także łożyska i ilości płynu owodniowego. Możliwe jest więc wykrycie takich wad jak trisomie (zespół Downa, Pataua, Edwardsa), wrodzone wady serca czy rozszczep podniebienia - wiarygodność badania wynosi ok. 80%.

Test podwójny z kolei wykonuje się od 10. do 14. tygodnia ciąży - polega on na pomiarze stężenia białka PAPP-A i beta-HCG (są to związki produkowane przez łożysko) we krwi przyszłej matki. Badanie to pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii i innych nieprawidłowości chromosomalnych - jego czułość wynosi ok. 90%. Test potrójny (wykonywany pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży) natomiast opiera się na ocenie poziomu we krwi beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu i również pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa trisomii u dziecka - jego czułość jest jednak znacznie niższa w porównaniu do testu podwójnego i wynosi tylko 60%.

Wśród prenatalnych badań genetycznych są:

• Test Harmony ❱
• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱
• Test NIFTY Pro ❱

Najbardziej wiarygodnymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi są testy genetyczne, takie jak test Harmony. Polegają one na laboratoryjnej analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi ciężarnej - do wykonania testu wymagana jest więc tylko niewielka ilość krwi przyszłej mamy. Dzięki przeprowadzeniu nieinwazyjnego badania Harmony możliwe jest określenie ryzyka występowania u dziecka trisomii i nieprawidłowej liczby chromosomów płci - badanie to można wykonać już od 10 tygodnia ciąży, a wykrywalność zaburzeń w DNA płodu przy jego zastosowaniu to ponad 99%.

Do badań inwazyjnych, czyli ingerujących w środowisko życia płodu, zalicza się natomiast amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę oraz fetoskopię.

Amniopunkcja jest badaniem najczęściej zalecanym - wykonuje się ją pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży i polega ona na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Badanie to pozwala na ocenę wszystkich chromosomów dziecka (badanie kariotypu), wykrycie aberracji chromosomowych (np. trisomii), chorób genetycznych spowodowanych konkretnymi mutacjami (np. mukowiscydozy) czy groźnych dla rozwoju płodu infekcji wirusowych i bakteryjnych. Ryzyko powikłań związane z tym badaniem wynosi ok. 1%.

Kolejne badanie, biopsję kosmówki, przeprowadza się pomiędzy 8. a 11. tygodniem ciąży - polega ono na pobraniu przez powłoki brzuszne kosmków kosmówki. Zakres badania jest trochę mniejszy w porównaniu do amniopunkcji, badanie obciążone jest także większym ryzykiem powikłań (wynosi ono ok. 2%).

W przypadku kordocentezy materiałem do badania jest natomiast krew pępowinowa - test ten wykonywany jest od 18. tygodnia życia płodu, a ryzyko powikłań wynosi ok. 3%. Kordocenteza zlecana jest najczęściej w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu, pozwala ona na ocenę takich parametrów jak morfologia ogólna, grupa krwi, równowaga kwasowo-zasadowa czy poziom dotlenienia płodu.

Ostatnie z badań inwazyjnych, fetoskopia, wykonywana jest tylko w szczególnych przypadkach ze względu na bardzo duże ryzyko poronienia (5%) - stosuje się ją najczęściej nie w celach diagnostycznych, a terapeutycznych (np. w leczeniu uropatii zaporowych czy zespołu odwróconej perfuzji tętniczej). Badanie to polega na pobraniu fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu i zazwyczaj wykonuje się je pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.

W jakich przypadkach należy zrobić badanie prenatalne?

Wykonanie badań prenatalnych jest zalecane w wielu różnych przypadkach. Nieinwazyjne testy powinny wykonać wszystkie kobiety w ciąży po 35. roku życia (lub gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat) ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia w tym wieku wad genetycznych u płodu. Badania te powinny wykonać też te kobiety, które urodziły już w przeszłości dziecko z wadą genetyczną, taką jak trisomie czy aneuploidie chromosomów płci. Przeprowadzenie badania prenatalnego jest zalecane również w przypadku występowania wad genetycznych u bliskich członków rodziny lub gdy w DNA jednego lub obojga przyszłych rodziców potwierdzono obecność aberracji chromosomowych. Nieinwazyjne badania prenatalne powinny wykonać też kobiety, które są zaniepokojone przebiegiem ciąży pomimo prawidłowych wyników rutynowego USG.

Przeczytaj o konflikcie serologicznym w ciąży ❱

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są zawsze w celu postawienia ostatecznej diagnozy, gdy wynik nieinwazyjnego testu jest nieprawidłowy. Ponadto, warto wykonać je wtedy, gdy rodzice są nosicielami szkodliwych mutacji predysponujących do poważnych chorób (np. mukowiscydozy) w celu ustalenia, czy dane schorzenie ujawni się u dziecka. Wskazaniem do badania jest także urodzenie w przeszłości dziecka z daną chorobą genetyczną lub występowanie danego schorzenia już wcześniej w rodzinie.