Dla kogo są badania prenatalne?

piątek 08:20 - 14.10.2016
Dla kogo są badania prenatalne?

Badania prenatalne to dla przyszłych rodziców sposób na uzyskanie informacji na temat stanu zdrowia ich rozwijającego się dziecka. Zazwyczaj wyniki tych badań są prawidłowe - jeżeli jednak u płodu występują jakieś zaburzenia, to diagnostyka prenatalna pozwala na ustalenie ich dokładnej przyczyny. Dzięki testom prenatalnym możliwe jest również określenie rokowania co do przebiegu ciąży oraz opracowanie odpowiedniego schematu postępowania z dzieckiem w następnych jej etapach, a także w trakcie porodu i po urodzeniu.

Rodzaje badań prenatalnych

Wyróżnia się inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne. Testy nieinwazyjne mają na celu określenie ryzyka wystąpienia u dziecka danej wady genetycznej (są to więc testy przesiewowe), badania inwazyjne z kolei pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy. Aby przeprowadzenie testu inwazyjnego było możliwe, konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki, co wiąże się z ryzykiem powikłań (takich jak poronienie). Badania nieinwazyjne natomiast są całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej.

Badania nieinwazyjne

Wśród nieinwazyjnych testów prenatalnych wyróżnia się badanie ultrasonograficzne (USG), a także badania krwi - test podwójny, potrójny oraz testy genetyczne.

USG należy wykonywać podczas ciąży co najmniej trzykrotnie (pomiędzy 11-13, 18-22 i 28-32 tygodniem). Badanie to pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego dziecka, kształtu i wielkości poszczególnych jego narządów, a także łożyska i ilości płynu owodniowego. Możliwe jest więc wykrycie takich wad jak trisomie (zespół Downa, Pataua, Edwardsa), wrodzone wady serca czy rozszczep podniebienia - wiarygodność badania wynosi ok. 80%.

Test podwójny z kolei wykonuje się od 10. do 14. tygodnia ciąży - polega on na pomiarze stężenia białka PAPP-A i beta-HCG (są to związki produkowane przez łożysko) we krwi przyszłej matki. Badanie to pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii i innych nieprawidłowości chromosomalnych - jego czułość wynosi ok. 90%. Test potrójny (wykonywany pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży) natomiast opiera się na ocenie poziomu we krwi beta-HCG, alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu i również pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa trisomii u dziecka - jego czułość jest jednak znacznie niższa w porównaniu do testu podwójnego i wynosi tylko 60%.

Najbardziej wiarygodnymi nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi są testy genetyczne, takie jak test Harmony. Polegają one na laboratoryjnej analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi ciężarnej - do wykonania testu wymagana jest więc tylko niewielka ilość krwi przyszłej mamy. Dzięki przeprowadzeniu nieinwazyjnego badania genetycznego możliwe jest określenie ryzyka występowania u dziecka trisomii i nieprawidłowej liczby chromosomów płci - badanie to można wykonać już od 10 tygodnia ciąży, a wykrywalność zaburzeń w DNA płodu przy jego zastosowaniu to ponad 99%.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Badania inwazyjne

Do badań inwazyjnych, czyli ingerujących w środowisko życia płodu, zalicza się natomiast amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę oraz fetoskopię.

Amniopunkcja jest badaniem najczęściej zalecanym - wykonuje się ją pomiędzy 13. a 21. tygodniem ciąży i polega ona na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki płodu. Badanie to pozwala na ocenę wszystkich chromosomów dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (np. trisomii), chorób genetycznych spowodowanych konkretnymi mutacjami (np. mukowiscydozy) czy groźnych dla rozwoju płodu infekcji wirusowych i bakteryjnych. Ryzyko powikłań związane z tym badaniem wynosi ok. 1%.

Kolejne badanie, biopsję kosmówki, przeprowadza się pomiędzy 8. a 11. tygodniem ciąży - polega ono na pobraniu przez powłoki brzuszne kosmków kosmówki. Zakres badania jest trochę mniejszy w porównaniu do amniopunkcji, badanie obciążone jest także większym ryzykiem powikłań (wynosi ono ok. 2%).

W przypadku kordocentezy materiałem do badania jest natomiast krew pępowinowa - test ten wykonywany jest od 18. tygodnia życia płodu, a ryzyko powikłań wynosi ok. 3%. Kordocenteza zlecana jest najczęściej w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu, pozwala ona na ocenę takich parametrów jak morfologia ogólna, grupa krwi, równowaga kwasowo-zasadowa czy poziom dotlenienia płodu.

Ostatnie z badań inwazyjnych, fetoskopia, wykonywana jest tylko w szczególnych przypadkach ze względu na bardzo duże ryzyko poronienia (5%) - stosuje się ją najczęściej nie w celach diagnostycznych, a terapeutycznych (np. w leczeniu uropatii zaporowych czy zespołu odwróconej perfuzji tętniczej). Badanie to polega na pobraniu fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu i zazwyczaj wykonuje się je pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży.

W jakich przypadkach należy zrobić badanie prenatalne?

Wykonanie badań prenatalnych jest zalecane w wielu różnych przypadkach. Nieinwazyjne testy powinny wykonać wszystkie ciężarne powyżej 35. roku życia (lub gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat) ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia w tym wieku wad genetycznych u płodu. Badania te powinny wykonać też te kobiety, które urodziły już w przeszłości dziecko z wadą genetyczną, taką jak trisomie czy aneuploidie chromosomów płci. Przeprowadzenie badania prenatalnego jest zalecane również w przypadku występowania wad genetycznych u bliskich członków rodziny lub gdy w DNA jednego lub obojga przyszłych rodziców potwierdzono obecność aberracji chromosomowych. Nieinwazyjne badania prenatalne powinny wykonać też kobiety, które są zaniepokojone przebiegiem ciąży pomimo prawidłowych wyników rutynowego USG.

Inwazyjne badania prenatalne wykonywane są zawsze w celu postawienia ostatecznej diagnozy, gdy wynik nieinwazyjnego testu jest nieprawidłowy. Ponadto, warto wykonać je wtedy, gdy rodzice są nosicielami szkodliwych mutacji predysponujących do poważnych chorób (np. mukowiscydozy) w celu ustalenia, czy dane schorzenie ujawni się u dziecka. Wskazaniem do badania jest także urodzenie w przeszłości dziecka z daną chorobą genetyczną lub występowanie danego schorzenia już wcześniej w rodzinie.

Statystyki:
0 komentarzy
408 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 299 zł