Test SANCO - badanie całogenomowe

Badamy wolny DNA płodowy (tzw. cffDNA)

• cffDNA pozyskuje się z krwi ciężarnej, po czym przeprowadzana jest jego analiza przy pomocy techniki NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji)

Badamy ryzyko:

• ANEUPLOIDII WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW - aneuplodie oznaczają nieprawidłową liczbę chromosomów. W ramach testu SANCO sprawdzane są aneuploidie wszystkich chromosomów - wśród takich wad wymienia się m.in. zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, zespół XYY czy XXX. W przypadku wykrycia trisomii oznaczane jest także ryzyko wystąpienia mozaikowatości
• ZESPOŁÓW DELECJI I DUPLIKACJI - zespoły delecji i duplikacji polegają na utracie (delecje) lub podwojeniu (duplikacje) części materiału genetycznego. Test SANCO sprawdza zespoły delecji i duplikacji wszystkich chromosomów (poza chromosomami płci), które obejmują co najmniej 7 milionów par zasad – jest to rozdzielczość porównywalna z analizą kariotypu z płynu owodniowego (amniopunkcja). Wykrywane zespoły delecji i duplikacji to m.in. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, delecja 2q33.1.

Co to jest i na czym polega test SANCO?

• Test SANCO jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym nowej generacji, polegającym na analizie materiału genetycznego płodu - pozakomórkowego, płodowego DNA (cffDNA), obecnego we krwi ciężarnej. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest to jedyny całogenomowy test prenatalny wykonywany w Polsce.
• Do przeprowadzenia testu niezbędna jest więc tylko próbka krwi (10 ml) matki. Pozyskiwany z niej cffDNA jest następnie poddawany analizie laboratoryjnej pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomowych. Badanie wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej metody NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji.
• Test SANCO pozwala na ocenę ryzyka obecności u płodu nieprawidłowości w liczbie wszystkich chromosomów (np. zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY), a także zespołów delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. W przypadku wykrycia trisomii oznaczane jest również ryzyko jej mozaikowatości. Ponadto, sprawdzana jest płeć płodu.
• Badanie SANCO jest całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, pacjentka nie musi się specjalnie przygotowywać do poboru krwi. Wykrywalność nieprawidłowości w przypadku tego badania wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich – poniżej 0,1%.
• Jeśli wynik testu SANCO jest nieprawidłowy, zalecane jest przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej w celu postawienia ostatecznej diagnozy – nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne jest bowiem testem przesiewowym.

Test SANCO szczególnie zalecany jest w przypadku:

• wieku ciężarnej powyżej 35 lat – ryzyko wystąpienia trisomii u płodu zwiększa się wraz z wiekiem matki
• nieprawidłowych wyników badań USG lub badań biochemicznych, wskazujących na obecność trisomii
• urodzenia dziecka z trisomią 21., 18. lub 13. chromosomu z poprzedniej ciąży
• obecności zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica – jej występowanie zwiększa ryzyko trisomii 21 lub 13 u płodu
• obecności przeciwwskazań do inwazyjnego badania prenatalnego (np. zwiększonego ryzyka poronienia, infekcji wirusem HBV)
• ciąży, do której doszło po zapłodnieniu in vitro, ciąży u biorczyni komórki jajowej i/lub nasienia
• niepokoju rodziców, mimo że wyniki wcześniejszych rutynowych badań były prawidłowe

Jakie są zalety testu SANCO?

• Test SANCO jest testem nieinwazyjnym, a więc zupełnie bezpiecznym dla płodu i ciężarnej. Do poboru krwi ciężarna nie musi się specjalnie przygotowywać. Można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
• Test SANCO realizowany jest przy pomocy techniki nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji i posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały technologiczny proces.
• Wykrywalność testu wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi poniżej 0,1%. Dzięki badaniu wiele kobiet może uniknąć badań inwazyjnych.
• Test SANCO cechuje się również bardzo wysoką skutecznością (brak wyniku tylko dla 0,7% badań), również przy niskiej frakcji płodowej.
• Test SANCO jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym w całości w Polsce i cechuje się krótkim czasem oczekiwania na wynik.

W jaki sposób wykonać test?

• W celu wykonania badania SANCO, należy zamówić test przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, do Klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny kod badania, złożony z 1 litery i 5 cyfr.
• Z otrzymanym SMS-em kodem badania należy udać się do wybranego punktu pobrań (w godzinach otwarcia) – po jego okazaniu, od Pacjentki pobierana jest próbka krwi żylnej. W punkcie pobrań należy również podpisać oświadczenie o rezygnacji z konsultacji lekarskiej poprzedzającej wykonanie Testu Prenatalnego SANCO.
• Do poboru krwi nie trzeba być na czczo. Gotowy wynik badania pacjentka pobiera przez internet i/lub odbiera w punkcie pobrań.

Możliwość wykonania testu SANCO należy skonsultować, jeżeli:

• u ciężarnej obecna jest aberracja chromosomowa,
• w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna była poddana transfuzji krwi,
• ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera,
• nastąpiło obumarcie bliźniaka w mnogiej ciąży,
• nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne w poprzedniej ciąży nie powiodło się,
• u ciężarnej występuje choroba nowotworowa,
• u ciężarnej występuje choroba autoimmunologiczna lub zapalna, wymagająca podania sterydów.

Gdzie wykonać test SANCO?

Badanie prenatalne SANCO realizowane jest z próbki krwi żylnej w około 100 placówkach na terenie Polski - nasze punkty oznaczone są szyldem DIAGNOSTYKA.