Profilaktyczne badania genetyczne

Test SANCO

BADANIE wykonywane jest z krwi matki i określa RYZYKO wystąpienia U PŁODU WAD GENETYCZNYCH
Laboratorium odpowiedzialne: Genomed S.A.

W ramach pakietu badamy:

ryzyko trisomii 21, 18 i 13 chromsomu

ryzyko aneuploidii chromosomów płci

płeć płodu

Cena badania:

2 377 zł

2 459 zł

Technologia badania:

Sekwencjonowanie Nowej Generacji

Czas oczekiwania na wynik:

do 9 dni roboczych

Jest to najczęściej występująca trisomia, polegająca na obecności dodatkowego 21. chromosomu
Częstość występowania szacowana jest na 1:800 żywych urodzeń

Oznacza obecność dodatkowego 18. chromosomu i występuje z częstością 1:6000 urodzeń
Większość narodzonych dzieci umiera w ciągu pierwszych tygodni / miesięcy życia

Polega na obecności trzeciego chromosomu 13, jej częstość występowania to ok. 1:8000-12000 urodzeń
Szacuje się, że tylko 5-10% dzieci osiąga pierwszy rok życia

Aneuploidie te polegają na nieprawidłowej ilości chromosomów płci, czyli X i Y
Wśród nich wymienia się np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX czy XYY

cffDNA pozyskuje się z krwi ciężarnej, po czym przeprowadzana jest jego analiza przy pomocy techniki NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji)

Test SANCO jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym nowej generacji, polegającym na analizie materiału genetycznego płodu - pozakomórkowego, płodowego DNA (cffDNA), obecnego we krwi ciężarnej. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży.
Do przeprowadzenia testu niezbędna jest więc tylko próbka krwi (10 ml) matki. Pozyskiwany z niej cffDNA jest następnie poddawany analizie laboratoryjnej pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomowych. Badanie wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej metody NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji.
Test SANCO pozwala na ocenę ryzyka obecności u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY). Dzięki niemu możliwe jest również ustalenie płci płodu.
Badanie SANCO jest całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, pacjentka nie musi się specjalnie przygotowywać do poboru krwi. Wykrywalność nieprawidłowości w przypadku tego badania wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich – poniżej 0,1%.
Jeśli wynik testu SANCO jest nieprawidłowy, zalecane jest przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej w celu postawienia ostatecznej diagnozy – nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne jest bowiem testem przesiewowym.

wieku ciężarnej powyżej 35 lat – ryzyko wystąpienia trisomii u płodu zwiększa się wraz z wiekiem matki
nieprawidłowych wyników badań USG lub badań biochemicznych, wskazujących na obecność trisomii
urodzenia dziecka z trisomią 21., 18. lub 13. chromosomu z poprzedniej ciąży
obecności zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica – jej występowanie zwiększa ryzyko trisomii 21 lub 13 u płodu
obecności przeciwwskazań do inwazyjnego badania prenatalnego (np. zwiększonego ryzyka poronienia, infekcji wirusem HBV)
ciąży, do której doszło po zapłodnieniu in vitro, ciąży u biorczyni komórki jajowej i/lub nasienia
niepokoju rodziców, mimo że wyniki wcześniejszych rutynowych badań były prawidłowe

Test SANCO jest testem nieinwazyjnym, a więc zupełnie bezpiecznym dla płodu i ciężarnej. Do poboru krwi ciężarna nie musi się specjalnie przygotowywać. Można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
Test SANCO realizowany jest przy pomocy techniki nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji i posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały technologiczny proces.
Wykrywalność testu wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi poniżej 0,1%. Dzięki badaniu wiele kobiet może uniknąć badań inwazyjnych.
Test SANCO cechuje się również bardzo wysoką skutecznością (brak wyniku tylko dla 0,7% badań), również przy niskiej frakcji płodowej.
Test SANCO jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym w całości w Polsce i cechuje się krótkim czasem oczekiwania na wynik.

W celu wykonania badania SANCO, należy zamówić test przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny kod badania.
Następnie, przeprowadzana jest konsultacja online z lekarzem ginekologiem (w cenie badania) – ginekolog przeprowadza z ciężarną wywiad, na podstawie którego wystawiane jest skierowanie.
W kolejnym etapie, ciężarna zgłasza się z uzyskanym skierowaniem oraz numerem swojego badania do wybranego punktu pobrań (w godzinach otwarcia, bez żadnych dodatkowych rejestracji) – po ich okazaniu, od pacjentki pobierana jest próbka krwi żylnej. Do poboru krwi nie trzeba być na czczo.
Gotowy wynik badania pacjentka pobiera przez internet i/lub odbiera w punkcie pobrań.

u ciężarnej obecna jest aberracja chromosomowa
w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna była poddana transfuzji krwi
ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
nastąpiło obumarcie bliźniaka w mnogiej ciąży
nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne w poprzedniej ciąży nie powiodło się
u ciężarnej występuje choroba nowotworowa
u ciężarnej występuje choroba autoimmunologiczna lub zapalna, wymagająca podania sterydów.

Pakiet badań

Cena badania:

2 377 zł

2 459 zł