Test SANCO - badanie całogenomowe
Profilaktyczne badania genetyczne

Test SANCO - badanie całogenomowe

  • BADANIE wykonywane jest z krwi matki i określa RYZYKO wystąpienia U PŁODU WAD GENETYCZNYCH
  • Laboratorium odpowiedzialne: Genomed S.A.

W ramach pakietu badamy:

Zdrowegeny.pl Tick Icon

ryzyko aneuploidii wszystkich chromosomów

Zdrowegeny.pl Tick Icon

ryzyko zespołów delecji / duplikacji

Zdrowegeny.pl Tick Icon

płeć płodu

Cena badania:

1 999 zł

2 459 zł
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 9 dni roboczych
Profesjonalne i bezpieczne pobranie krwi przez pielęgniarkę

Profesjonalne i bezpieczne pobranie krwi przez pielęgniarkę

Krew pobierana jest w punktach pobrań

Krew pobierana jest w punktach pobrań na terenie całej Polski.
Sprawdź lokalizacje

ANEUPLOIDIE WSZYSTKICH CHROMOSOMÓW

  • Aneuplodie oznaczają nieprawidłową liczbę chromosomów. W ramach testu SANCO sprawdzane są aneuploidie wszystkich chromosomów - wśród takich wad wymienia się m.in. zespół Downa, Pataua, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, zespół XYY czy XXX.
  • W przypadku wykrycia trisomii oznaczane jest także ryzyko wystąpienia mozaikowatości.

ZESPOŁY DELECJI I DUPLIKACJI

  • Zespoły delecji i duplikacji polegają na utracie (delecje) lub podwojeniu (duplikacje) części materiału genetycznego.
  • Test SANCO sprawdza zespoły delecji i duplikacji wszystkich chromosomów (poza chromosomami płci), które obejmują co najmniej 7 milionów par zasad – jest to rozdzielczość porównywalna z analizą kariotypu z płynu owodniowego (amniopunkcja).
  • Wykrywane zespoły delecji i duplikacji to m.in. delecja 1p36, zespół Cri-du-chat (5p), duplikacja 12p, delecja 16p11.2-p12.2, duplikacja 16p11.2-p12.2, zespół Palister-Kilian, zespół kociego oka, delecja 2q33.1.

W ramach tego pakietu badamy:

Wolny DNA płodowy (tzw. cffDNA)

cffDNA pozyskuje się z krwi ciężarnej, po czym przeprowadzana jest jego analiza przy pomocy techniki NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji)

Co to jest i na czym polega test SANCO?

  • Test SANCO jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym nowej generacji, polegającym na analizie materiału genetycznego płodu - pozakomórkowego, płodowego DNA (cffDNA), obecnego we krwi ciężarnej. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest to jedyny całogenomowy test prenatalny wykonywany w Polsce.
  • Do przeprowadzenia testu niezbędna jest więc tylko próbka krwi (10 ml) matki. Pozyskiwany z niej cffDNA jest następnie poddawany analizie laboratoryjnej pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomowych. Badanie wykonywane jest przy pomocy nowoczesnej metody NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji.
  • Test SANCO pozwala na ocenę ryzyka obecności u płodu nieprawidłowości w liczbie wszystkich chromosomów (np. zespół Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY), a także zespołów delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 milionów par zasad. W przypadku wykrycia trisomii oznaczane jest również ryzyko jej mozaikowatości. Ponadto, sprawdzana jest płeć płodu.
  • Badanie SANCO jest całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, pacjentka nie musi się specjalnie przygotowywać do poboru krwi. Wykrywalność nieprawidłowości w przypadku tego badania wynosi ponad 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich – poniżej 0,1%.
  • Jeśli wynik testu SANCO jest nieprawidłowy, zalecane jest przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej w celu postawienia ostatecznej diagnozy – nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne jest bowiem testem przesiewowym.

Próbka krwi matki

Test SANCO szczególnie zalecany jest w przypadku:

  • wieku ciężarnej powyżej 35 lat – ryzyko wystąpienia trisomii u płodu zwiększa się wraz z wiekiem matki
  • nieprawidłowych wyników badań USG lub badań biochemicznych, wskazujących na obecność trisomii
  • urodzenia dziecka z trisomią 21., 18. lub 13. chromosomu z poprzedniej ciąży
  • obecności zrównoważonej translokacji robertsonowskiej u rodzica – jej występowanie zwiększa ryzyko trisomii 21 lub 13 u płodu
  • obecności przeciwwskazań do inwazyjnego badania prenatalnego (np. zwiększonego ryzyka poronienia, infekcji wirusem HBV)
  • ciąży, do której doszło po zapłodnieniu in vitro, ciąży u biorczyni komórki jajowej i/lub nasienia
  • niepokoju rodziców, mimo że wyniki wcześniejszych rutynowych badań były prawidłowe

Jakie są zalety testu SANCO?

  • Test SANCO jest testem nieinwazyjnym, a więc zupełnie bezpiecznym dla płodu i ciężarnej. Do poboru krwi ciężarna nie musi się specjalnie przygotowywać. Można je wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
  • Test SANCO realizowany jest przy pomocy techniki nazywanej Sekwencjonowaniem Nowej Generacji i posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały technologiczny proces.
  • Wykrywalność testu wynosi powyżej 99%, a odsetek wyników fałszywie pozytywnych wynosi poniżej 0,1%. Dzięki badaniu wiele kobiet może uniknąć badań inwazyjnych.
  • Test SANCO cechuje się również bardzo wysoką skutecznością (brak wyniku tylko dla 0,7% badań), również przy niskiej frakcji płodowej.
  • Test SANCO jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym w całości w Polsce i cechuje się krótkim czasem oczekiwania na wynik.

W jaki sposób wykonać test?

  • W celu wykonania badania SANCO, należy zamówić test przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, do klienta dostarczane są wiadomości SMS i e-mail zawierające unikalny kod badania.
  • Następnie, przeprowadzana jest konsultacja online z lekarzem ginekologiem (w cenie badania) – ginekolog przeprowadza z ciężarną wywiad, na podstawie którego wystawiane jest skierowanie.
  • W kolejnym etapie, ciężarna zgłasza się z uzyskanym skierowaniem oraz numerem swojego badania do wybranego punktu pobrań (w godzinach otwarcia, bez żadnych dodatkowych rejestracji) – po ich okazaniu, od pacjentki pobierana jest próbka krwi żylnej. Do poboru krwi nie trzeba być na czczo.
  • Gotowy wynik badania pacjentka pobiera przez internet i/lub odbiera w punkcie pobrań.

Punkty pobrań

Możliwość wykonania testu SANCO należy skonsultować, jeżeli:

  • u ciężarnej obecna jest aberracja chromosomowa
  • w ciągu ostatnich 12 miesięcy ciężarna była poddana transfuzji krwi
  • ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
  • nastąpiło obumarcie bliźniaka w mnogiej ciąży
  • nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne w poprzedniej ciąży nie powiodło się
  • u ciężarnej występuje choroba nowotworowa
  • u ciężarnej występuje choroba autoimmunologiczna lub zapalna, wymagająca podania sterydów.

Pakiet DNA

Pakiet badań

Test SANCO - badanie całogenomowe

Cena badania:

1 999 zł

2 459 zł