Jakie są badania prenatalne z krwi matki?

Co to są badania prenatalne?

Badania prenatalne (w ciąży) wykonywane są w celu oceny rozwoju dziecka podczas ciąży - testy prenatalne pozwalają na wykrycie występujących zaburzeń oraz ustalenie ich przyczyny. Ponadto, dzięki przeprowadzeniu tych testów możliwe jest również określenie rokowania co do przebiegu ciąży i zaplanowanie, jak należy postępować z dzieckiem w kolejnych miesiącach ciąży, podczas porodu i już po przyjściu na świat. Wyniki testów prenatalnych pozwalają również na oszacowanie ryzyka powtórzenia się danego zaburzenia w następnej ciąży, a w niektórych przypadkach na wdrożenie odpowiedniego leczenia jeszcze w łonie matki.

Badania prenatalne można podzielić na dwie główne grupy - testy inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i płodu, pozwalają jednak tylko na oszacowanie ryzyka wystąpienia danej wady genetycznej i na ich podstawie nie można postawić ostatecznej diagnozy. Wykluczenie lub potwierdzenie obecności danego zaburzenia jest możliwe przy pomocy badań prenatalnych inwazyjnych - polegają one na pobraniu biologicznej próbki pochodzącej od płodu i wiążą się z ryzykiem powikłań, takich jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna. Wśród często wykonywanych nieinwazyjnych badań prenatalnych wyróżnia się testy z krwi kobiety ciężarnej - test podwójny (test PAPP-A), test potrójny, a także badanie genetyczne Harmony.

Test Harmony - nieinwazyjny test genetyczny

Najbardziej dokładne i wiarygodne testy prenatalne z krwi matki to badania genetyczne płodu, takie jak badanie Harmony. Polega ono na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi ciężarnej - materiał genetyczny dziecka izolowany jest z krwi matki, a następnie poddaje się go analizie laboratoryjnej. Test Harmony wykonuje się od 10. tygodnia ciąży - pozwala on na oszacowanie ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii (zespołu Downa, Pataua i Edwardsa) i aneuploidii (nieprawidłowej liczby) chromosomów płci, a także na określenie płci dziecka.

Wykrywalność zaburzeń u płodu przy pomocy testu Harmony jest większa niż 99%, natomiast odsetek wyników fałszywie pozytywnych nie przekracza 0,01%. Należy jednak pamiętać, że mimo bardzo dużej dokładności i wiarygodności badania, jest to tylko test przesiewowy - w przypadku nieprawidłowego wyniku należy wykonać badanie inwazyjne w celu postawienia ostatecznej diagnozy.Badanie prenatalne z krwi matki - test podwójny i potrójny

Test podwójny to metoda, której wykonanie zalecane jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem życia płodu. Obejmuje ona pomiar poziomu we krwi matki związków produkowanych podczas ciąży - białka PAPP-A i wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Badanie to pozwala na wykrycie wysokiego ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa oraz Pataua. U kobiet, których dzieci chorują na zespół Downa, poziom białka PAPP-A jest obniżony, a poziom beta-HCG podwyższony. Jeżeli dziecko jest obciążone zespołem Edwardsa lub zespołem Pataua - poziomy obu tych związków we krwi matki są obniżone. Czułość testu podwójnego wynosi ok. 90%.

Test potrójny z kolei należy wykonać pomiędzy 17. a 20. tygodniem ciąży - badanie to polega na ocenie poziomu trzech związków we krwi ciężarnej - alfa-fetoproteiny (AFP), wolnego estriolu oraz beta-HCG. Jest to badanie zdecydowanie mniej czułe w porównaniu do testu podwójnego (czułość to 60-65%), pozwala ono na oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z takimi schorzeniami jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy uropatie zaporowe. Obniżone stężenie AFP i estriolu, a podwyższony poziom beta-HCG świadczy o zespole Downa, obniżone stężenie wszystkich trzech związków oznacza duże ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa.

Istnieje również opcja wykonania zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego - w takim wypadku mówimy o teście zintegrowanym. Ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu obliczane jest jednak dopiero po uzyskaniu wyników z obu testów. Czułość tego badania jest porównywalna do czułości testu podwójnego.