Test PAPP-A - na czym polega, co wykrywa, kiedy wykonać

Diagnostyka przedurodzeniowa (prenatalna) jest jedyną metodą na sprawdzenie, jak płód rozwija się w trakcie ciąży. Jeżeli w rozwoju tym występują jakieś nieprawidłowości, możliwe jest ich zdiagnozowanie na bardzo długo przed narodzinami dziecka - niektóre testy prenatalne można bowiem przeprowadzić już w początkowych etapach ciąży. W ramach diagnostyki prenatalnej wykonuje się różne badania - różnią się one między sobą metodą, czułością, ryzykiem komplikacji, momentem wykonania, a także zakresem wykrywanych u płodu zaburzeń. Wśród badań prenatalnych wymienia się testy nieinwazyjne (przesiewowe) oraz testy inwazyjne (diagnostyczne). Dużą zaletą badań nieinwazyjnych jest ich bezpieczeństwo, ponieważ nie stanowią one żadnego zagrożenia ani dla dziecka, ani dla ciężarnej - jednakże, na ich podstawie nie da się postawić ostatecznej diagnozy (służą one do oceny ryzyka wystąpienia danej wady u dziecka). Finalne rozpoznanie stawiane jest po przeprowadzeniu testów prenatalnych inwazyjnych. Do ich wykonania niezbędne jest pobranie próbki materiału z bezpośredniego otoczenia płodu, co z kolei wiąże się z ryzykiem komplikacji, a może doprowadzić nawet do poronienia.

Najczęściej przeprowadzanym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest test PAPP-A, inwazyjnym zaś - amniopunkcja.

Co to jest i na czym polega test PAPP-A?

Test prenatalny PAPP-A, nazywany również testem podwójnym, wykonywany jest od 10. do 14. tygodnia ciąży (optymalnie w 11.-12. tygodniu ciąży). Polega on na pomiarze we krwi kobiety ciężarnej biochemicznych parametrów - stężenia ciążowego białka osoczowego A (białka PAPP-A) oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Są to substancje wytwarzane podczas ciąży, pełniące rolę biochemicznych markerów ciąży.

Prawidłowy przebieg ciąży i rozwój zdrowego płodu cechują się określonym stężeniem tych markerów we krwi matki - jeśli u płodu obecne są wady chromosomowe, poziom markerów biochemicznych odbiega od średnich prawidłowych wartości.

Dokładne ustalenie stopnia zgodności stężenia markerów we krwi matki ze średnimi prawidłowymi wartościami jest sposobem na oszacowanie ryzyka występowania u płodu określonej wady genetycznej. Niezbędny jest do tego specjalistyczny program komputerowy, taki jak PRISCA 5.0.

Do przeprowadzenia takiej analizy konieczne są ponadto dane uzyskane z badania ultrasonograficznego z I trymestru ciąży, takie jak długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL), wymiar dwuciemieniowy (BPD), przezierność karkowa (NT) i skostnienie kości nosowej. Na ostateczny rezultat testu istotnie wpływają również takie czynniki jak waga ciężarnej, rasa, palenie tytoniu, cukrzyca, zapłodnienie in vitro czy ciąża bliźniacza (informacje o tych czynnikach pozyskiwane są podczas wywiadu z pacjentką).

Wynik testu PAPP-A (precyzyjne oznaczenie poziomu ciążowych markerów biochemicznych oraz prawidłowe wykonanie USG) ustalony przy pomocy oprogramowania PRISCA 5.0 pozwala na wykrycie wady u płodu w 95-98% przypadków. Koszt takiego badania prenatalnego waha się od ok. 250 do 300 złotych.

Jakie wady wykrywa test PAPP-A?

Test PAPP-A pozwala na wyliczenie ryzyka występowania u dziecka trisomii, czyli wad (aberracji) chromosomowych polegających na obecności dodatkowego chromosomu przy jednej z par chromosomów. Trisomie sprawdzane w teście to:

• trisomia 21 chromosomu, czyli zespół Downa - jest najczęściej występującą trisomią, częstość występowania wynosi 1:700-800 żywych urodzeń;
• trisomia 18 chromosomu, czyli zespół Edwardsa - występuje z częstością 1:5000-6000 żywych urodzeń, tylko około 5-10% dzieci z tym zespołem przeżywa do pierwszego roku życia;
• trisomia 13 chromosomu, czyli zespół Pataua - występuje z częstością 1:8000-10000 żywych urodzeń, podobnie jak w przypadku zespołu Edwardsa, około 90-95% chorych umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Ryzyko zespołu Downa wzrasta w przypadku obniżonego stężenia białka PAPP-A, podwyższonego poziomu wolnej podjednostki β-hCG oraz zwiększonej przezierności karkowej. O zespołach Pataua i Edwardsa świadczą natomiast obniżone stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG oraz zwiększona przezierność karkowa.

Co, jeżeli wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy?

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A jest wskazaniem do przeprowadzenia testu prenatalnego inwazyjnego w celu ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia występowania u dziecka danego zaburzenia - decyzję o przeprowadzeniu dalszej diagnostyki podejmuje pacjentka. Istnieje kilka typów inwazyjnych badań prenatalnych, zdecydowanie najczęściej zlecana jest amniopunkcja - cechuje się ona szerokim zakresem wad wykrywanych u płodu, a także najmniejszym (spośród wszystkich testów inwazyjnych) ryzykiem komplikacji - wynosi ono 1%. Amniopunkcja polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej (pod kontrolą USG) płynu owodniowego zawierającego złuszczone komórki płodu. Innymi dostępnymi inwazyjnymi badaniami prenatalnymi są kordocenteza, biopsja kosmówki i fetoskopia (tę ostatnią wykonuje się tylko w bardzo szczególnych przypadkach).

W przypadku uzyskania pewności, że dziecko jest chore - możliwe jest ustalenie schematu postępowania z nim na dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu oraz już po narodzinach. Świadomość ta jest ponadto dla przyszłych rodziców szansą na lepsze przygotowanie się na narodziny chorego dziecka (np. na dowiedzenie się więcej o danej chorobie, ponadto nie wszystkie szpitale są przystosowane do leczenia noworodków z danym zaburzeniem od razu po porodzie, wiedza o wadzie u dziecka pozwoli na wybranie najlepszego z nich).

Należy także zaznaczyć, że prawo obecnie obowiązujące w Polsce pozwala na przerwanie ciąży również w przypadku, gdy płód obciążony jest nieuleczalną, zagrażającą jego życiu chorobą czy gdy doszło do jego nieodwracalnego i ciężkiego upośledzenia. Legalnie przerwać ciążę można do momentu, w którym płód osiąga zdolność do przeżycia poza organizmem kobiety ciężarnej.

Kto powinien wykonać test PAPP-A?

Specjaliści wskazują, że test PAPP-A powinien być wykonywany rutynowo przez wszystkie ciężarne, jednak istnieją szczególne wskazania do do jego przeprowadzenia. Przede wszystkim, testy PAPP-A zalecane są kobietom w ciąży powyżej 35. roku życia - tzw. “późna ciąża” to większe ryzyko trisomii u dziecka. Przykładowo, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wskazuje, że ryzyko zespołu Downa u dziecka urodzonego przez kobietę w wieku 35 lat jest równe 1:360, przez kobietę w wieku 40 lat - 1:100, a kobietę w wieku 45 lat - 1:30). Inne wskazania do zrobienia badania PAPP-A to obecność zaburzeń genetycznych u dziecka z poprzedniej ciąży, występowanie wad genetycznych wśród bliskiej rodziny przyszłych rodziców, a także potwierdzenie nosicielstwa aberracji chromosomowych u co najmniej jednego z przyszłych rodziców.