Co dają badania prenatalne - korzyści z wykonania testu

Badanie prenatalne - na czym polega?

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne nie wiążą się z żadnym ryzykiem wystąpienia powikłań, nie pozwalają jednak na postawienie ostatecznej diagnozy - ich zadaniem jest więc oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z daną wadą genetyczną.

Do przeprowadzenia badania inwazyjnego potrzebna jest natomiast biologiczna próbka pochodząca od płodu - test ten może więc doprowadzić do wystąpienia komplikacji, takich jak infekcja wewnątrzmaciczna czy poronienie. Z drugiej strony, ogromną zaletą badania inwazyjnego jest to, że dzięki jego wykonaniu możliwe jest ostateczne wykluczenie lub potwierdzenie występowania danego zaburzenia u płodu.

Do nieinwazyjnych testów prenatalnych zalicza się badanie USG oraz badania wykonywane z krwi matki - test podwójny, potrójny oraz nieinwazyjne testy genetyczne. Czułość badania USG to ok. 70-80%, pozwala ono na wykrycie wysokiego ryzyka obecności u dziecka trisomii (zespołu Downa, Edwardsa, Pataua) lub takich wad jak rozszczep podniebienia czy wrodzone wady serca. Test prenatalny podwójny i potrójny polegają na pomiarze stężenia we krwi matki różnych związków produkowanych podczas ciąży i pozwalają na oszacowanie ryzyka trisomii - czułość testu podwójnego to 90%, a testu potrójnego - 60%.

Najbardziej wiarygodnym badaniem nieinwazyjnym jest badanie genetyczne płodu, takie jak test Harmony. Obejmuje on analizę wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki i pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z trisomią lub aneuploidią (nieprawidłową liczbą) chromosomów płci, ponadto dzięki niemu możliwe jest również uzyskanie informacji o płci płodu. Wykrywalność zaburzeń w materiale genetycznym dziecka przy zastosowaniu tego testu to ponad 99%.Wśród badań inwazyjnych wyróżnia się natomiast amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę oraz fetoskopię.

Amniopunkcja polega na analizie złuszczonych komórek płodu znajdujących się w płynie owodniowym i pozwala na ocenę kariotypu dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (takich jak trisomie), wielu chorób genetycznych czy niebezpiecznych dla płodu infekcji bakteryjnych i wirusowych. Ryzyko powikłań związanych z tym badaniem wynosi ok. 1%.

W przypadku biopsji trofoblastu analizowane są kosmki kosmówki - zakres tego badania jest nieco węższy, a ryzyko powikłań jest dwa razy większe w porównaniu do amniopunkcji. Kordocenteza z kolei obejmuje analizę krwi pępowinowej i najczęściej zlecana jest w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu - umożliwia ocenę takich parametrów jak grupa krwi, morfologia ogólna, poziom dotlenienia płodu czy równowaga kwasowo-zasadowa (ryzyko powikłań wynosi 3%).

Fetoskopię natomiast wykonuje się tylko w szczególnych przypadkach ze względu na bardzo duże ryzyko (5%) poronienia - test ten polega na pobraniu fragmentów tkanek (np. skóry, wątroby) bezpośrednio od płodu.

Co daje wykonanie badania prenatalnego?

Diagnostyka prenatalna to metoda pozwalająca przyszłym rodzicom na uzyskanie informacji, czy rozwój ich dziecka przebiega w odpowiedni sposób.

Najczęściej wyniki testów prenatalnych są prawidłowe - w takim przypadku wykonanie testu prenatalnego daje więc rodzicom pewność co do stanu zdrowia dziecka, a to wiąże się z mniejszym stresem (co ma szczególne znaczenie w przypadku kobiety ciężarnej).

Jeżeli jednak u płodu występują jakieś zaburzenia, to dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest ich wykrycie i ustalenie dokładnej przyczyny ich powstania. Ponadto, testy prenatalne pozwalają na określenie rokowania co do przebiegu ciąży i ustalenie, jak należy postępować z dzieckiem w kolejnych jej etapach, podczas porodu i po narodzinach.

Świadomość danej wady lub choroby umożliwi także rodzicom lepsze przygotowanie się na przyjście na świat dziecka, jeżeli zdecydują się oni na jego urodzenie - zgodnie z polskim prawem, jeżeli testy prenatalne wskazują na duże prawdopodobieństwo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu lub ciężkiego i nieodwracalnego jego upośledzenia, można legalnie przerwać ciążę do momentu osiągnięcia przez płód zdolności do życia poza organizmem matki.

W niektórych przypadkach, dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu, tak aby zapobiec kolejnym powikłaniom i śmierci noworodka. Ponadto, wyniki testów prenatalnych pozwalają na oszacowanie ryzyka powtórzenia się danego zaburzenia w kolejnej ciąży.