Co dają badania prenatalne - korzyści z wykonania testu

niedziela 09:14 - 04.12.2016
Co dają badania prenatalne - korzyści z wykonania testu
Badania prenatalne to wykonywane w ciąży testy, które pozwalają na wykrycie na długo przed porodem zaburzeń występujących u dziecka. Specjaliści wskazują, że badaniom tym powinny poddać się wszystkie ciężarne - przyszłe mamy jednak często boją się ich wykonania, ponieważ kojarzą się im one z ryzykiem powikłań i zagrożeniem. Jednakże, wśród badań prenatalnych istnieją też takie, które są całkowicie bezpieczne zarówno dla dziecka, jak i dla kobiety ciężarnej.

Rodzaje testów prenatalnych

Testy prenatalne dzieli się na nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne nie wiążą się z żadnym ryzykiem wystąpienia powikłań, nie pozwalają jednak na postawienie ostatecznej diagnozy - ich zadaniem jest więc oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z daną wadą genetyczną.

Do przeprowadzenia badania inwazyjnego potrzebna jest natomiast biologiczna próbka pochodząca od płodu - test ten może więc doprowadzić do wystąpienia komplikacji, takich jak infekcja wewnątrzmaciczna czy poronienie. Z drugiej strony, ogromną zaletą badania inwazyjnego jest to, że dzięki jego wykonaniu możliwe jest ostateczne wykluczenie lub potwierdzenie występowania danego zaburzenia u płodu.

Do nieinwazyjnych testów prenatalnych zalicza się badanie USG oraz badania wykonywane z krwi matki - test podwójny, potrójny oraz nieinwazyjne testy genetyczne. Czułość badania USG to ok. 70-80%, pozwala ono na wykrycie wysokiego ryzyka obecności u dziecka trisomii (zespołu Downa, Edwardsa, Pataua) lub takich wad jak rozszczep podniebienia czy wrodzone wady serca. Test podwójny i potrójny polegają na pomiarze stężenia we krwi matki różnych związków produkowanych podczas ciąży i pozwalają na oszacowanie ryzyka trisomii - czułość testu podwójnego to 90%, a testu potrójnego - 60%.

Najbardziej wiarygodnym badaniem nieinwazyjnym jest test genetyczny, taki jak test Harmony. Obejmuje on analizę wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki i pozwala na określenie ryzyka urodzenia dziecka z trisomią lub aneuploidią (nieprawidłową liczbą) chromosomów płci, ponadto dzięki niemu możliwe jest również uzyskanie informacji o płci płodu. Wykrywalność zaburzeń w materiale genetycznym dziecka przy zastosowaniu tego testu to ponad 99%.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Wśród badań inwazyjnych wyróżnia się natomiast amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę oraz fetoskopię. Amniopunkcja polega na analizie złuszczonych komórek płodu znajdujących się w płynie owodniowym i pozwala na ocenę kariotypu dziecka, wykrycie aberracji chromosomowych (takich jak trisomie), wielu chorób genetycznych czy niebezpiecznych dla płodu infekcji bakteryjnych i wirusowych. Ryzyko powikłań związanych z tym badaniem wynosi ok. 1%.

W przypadku biopsji trofoblastu analizowane są kosmki kosmówki - zakres tego badania jest nieco węższy, a ryzyko powikłań jest dwa razy większe w porównaniu do amniopunkcji. Kordocenteza z kolei obejmuje analizę krwi pępowinowej i najczęściej zlecana jest w diagnostyce choroby hemolitycznej płodu - umożliwia ocenę takich parametrów jak grupa krwi, morfologia ogólna, poziom dotlenienia płodu czy równowaga kwasowo-zasadowa (ryzyko powikłań wynosi 3%).

Fetoskopię natomiast wykonuje się tylko w szczególnych przypadkach ze względu na bardzo duże ryzyko (5%) poronienia - test ten polega na pobraniu fragmentów tkanek (np. skóry, wątroby) bezpośrednio od płodu.

Co daje wykonanie badania prenatalnego?

Diagnostyka prenatalna to metoda pozwalająca przyszłym rodzicom na uzyskanie informacji, czy rozwój ich dziecka przebiega w odpowiedni sposób. Najczęściej wyniki testów prenatalnych są prawidłowe - w takim przypadku wykonanie testu daje więc rodzicom pewność co do stanu zdrowia dziecka, a to wiąże się z mniejszym stresem (co ma szczególne znaczenie w przypadku kobiety ciężarnej).

Jeżeli jednak u płodu występują jakieś zaburzenia, to dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest ich wykrycie i ustalenie dokładnej przyczyny ich powstania. Ponadto, testy prenatalne pozwalają na określenie rokowania co do przebiegu ciąży i ustalenie, jak należy postępować z dzieckiem w kolejnych jej etapach, podczas porodu i po narodzinach. Świadomość danej wady lub choroby umożliwi także rodzicom lepsze przygotowanie się na przyjście na świat dziecka, jeżeli zdecydują się oni na jego urodzenie - zgodnie z polskim prawem, jeżeli testy prenatalne wskazują na duże prawdopodobieństwo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu lub ciężkiego i nieodwracalnego jego upośledzenia, można legalnie przerwać ciążę do momentu osiągnięcia przez płód zdolności do życia poza organizmem matki.

W niektórych przypadkach, dzięki diagnostyce prenatalnej możliwe jest wdrożenie leczenia jeszcze w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu, tak aby zapobiec kolejnym powikłaniom i śmierci noworodka. Ponadto, wyniki testów prenatalnych pozwalają na oszacowanie ryzyka powtórzenia się danego zaburzenia w kolejnej ciąży.


Statystyki:
0 komentarzy
67 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

• Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

• Badanie prenatalne Harmony umożliwi wykrycie nieprawidłowości we wczesnym etapie ciąży - już od 10. tygodnia życia płodu

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 499 zł