Celiakia - czy naprawdę nie toleruję glutenu?

Za istotę celiakii należy uznać nadwrażliwość organizmu na gluten, czyli białko roślinne powszechnie występujące w ziarnach wielu zbóż. Jest obecne w pszenicy, życie czy jęczmieniu. Za właściwy alergen jest uznawana jedna z frakcji białkowych – gliadyna, czyli peptyd będący składową glutenu.

Prowadzone obserwacje pacjentów i badania naukowe jako przyczynę występowania nietolerancji na gliadynę uznają predyspozycje genetyczne. Według specjalistów, u niektórych osób uczulenie na gluten wywołuje specyficzną reakcję organizmu (inną niż zwyczajna alergia pokarmowa na gluten), która z czasem prowadzi do zaniku kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego. Kosmki te są strukturami odpowiedzialnymi za wchłanianie składników pokarmowych.

Spośród chorób autoimmunologicznych zaburzających funkcjonowanie układu pokarmowego człowieka, celiakia zaliczana jest do najbardziej groźnych. Co jest niezwykle istotne dla pacjentów - częstotliwość występowania wciąż wzrasta. Wzrost zachorowań związany jest przede wszystkim ze zmianą codziennych nawyków żywieniowych, czyli spożywaniem coraz większych ilości zbóż zawierających gluten. Nowe odmiany pszenicy, jęczmienia czy żyta zawierają więcej niebezpiecznego białka odpowiedzialnego za celiakię niż te sprzed lat. Pośrednio więc za przyczynę wzrostu odsetek osób z celiakią odpowiada nowoczesne, wysokowydajne rolnictwo. Należy także mieć świadomość, że nietolerancja glutenu jest dziś znacznie częściej wykrywana dzięki dostępności do badań laboratoryjnych i wiedzy samych lekarzy.

Celiakia dotyka także dorosłych

Celiakia często uważana jest za chorobę wieku dziecięcego, choć wiele jej przypadków diagnozowanych jest u osób dorosłych. Wynika to z tego, że objawy choroby często są bagatelizowane zarówno przez lekarzy, jak i dorosłych pacjentów. Postęp w medycynie i świadomość zagrożenia sprawiły, że coraz częściej celiakia diagnozowana jest u osób po 30. roku życia i znacznie starszych. Warto dodać, że wiele objawów celiakii przypomina inne choroby i przypadłości, stąd bez specjalistycznej diagnozy trudno o w pełni wiarygodny wynik. Dlatego tak duża liczba chorych żyje w nieświadomości, że chorują na celiakię, jednocześnie nie znając zagrożeń, jakie choroba ze sobą niesie.

Znaczenie codziennej diety

Chociaż celiakia zaliczana jest do chorób nieuleczalnych, to możliwe jest wieloletnie funkcjonowanie bez pojawiających się objawów. Chorzy na celiakię powinni stale kontrolować i uzupełniać poziom witamin, minerałów, mikro- i makroelementów. Jednak najważniejsze znaczenie w terapii czy unikaniu przyczyn występowania celiakii i związanych z chorobą powikłań jest odpowiednio dobrana dieta, z której wykluczone są wszystkie produkty z glutenem. Specjaliści, pacjenci oraz media coraz częściej stosują pojęcie „diety bezglutenowej”. Warto pamiętać, że nie tylko pieczywo czy mąka mogą zawierać gluten. Także słodycze, przetworzone wędliny, lekarstwa czy piwo, które zawiera słody jęczmienne lub pszeniczne. Dlatego też prawo określa, że etykiety produktów spożywczych powinny zawierać informację o alergenach.

Objawy celiakii

Jedną z przyczyn trudności postawienia prawidłowej diagnozy celiakii jest fakt, że może pojawiać się nagle lub stopniowo, narastając przez wiele lat. W pierwszym przypadku może być mylona ze zwyczajnym zatruciem pokarmowym lub uczuleniem na inne produkty spożywcze (choćby sezonowe). Kiedy zaś celiakia pojawia się stopniowo, to chory może nawet nie zauważać minimalnych postępów choroby, sądząc, że z upływem lat organizm (nie tylko układ pokarmowy) ma prawo funkcjonować mniej sprawnie.

Czynniki wpływające na przyspieszenie objawów celiakii

Do najczęściej spotykanych faktorów należą między innymi:

• ostry nieżyt żołądkowo-jelitowy,
• zabiegi operacyjne przeprowadzane w obrębie przewodu pokarmowego,
• biegunka wynikającą z podróży do krajów tropikalnych i subtropikalnych,
• ciąża.

W ostatnim przypadku celiakia może być bagatelizowana i jej objawy są uznawane przez kobietę jako jeden z „efektów ubocznych” ciąży.

Według najnowszych statystyk objawy nietolerancji glutenu bywają niezwykle różnorodne i jest ich przynajmniej dwieście. Zalicza się do nich między innymi:

• utratę masy ciała,
• zmęczenie i letarg,
• wymioty,
• ataki duszności,
• częsty dyskomfort trawienny (w tym wzdęcia czy nawracające bóle brzucha),
• owrzodzenia jamy ustnej,
• biegunkę,
• niedokrwistość (spowodowaną niedoborami żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B12),
• osteoporozę,
• osłabienie mięśni,
• bóle kostne,
• niepłodność,
• skłonność do poronień,
• brak krwawień miesiączkowych,
• zaburzenia cyklu.

Widać więc, że duża część problemów z prawidłową diagnozą i szybko podjętymi działaniami mającymi na celu wyeliminowanie czynników alergizujących, wynika przede wszystkim z tego, że objawy celiakii nie wskazują, że jest to choroba układu pokarmowego. Celiakia jest więc chorobą, z którą mają styczność nie tylko lekarze pediatrzy czy specjaliści od chorób układu pokarmowego. Zmieniający się w zależności od płci czy wieku obraz choroby tym bardziej może powodować błędne diagnozy.

Statystyki

W Polsce nie prowadzi się spisu chorych na celiakię, stąd liczbę osób nie tolerujących glutenu można jedynie oszacować. Dlatego też w zobrazowaniu problemu pomocne będą badania przeprowadzone przez specjalistów ze Stanów Zjednoczonych, według których na celiakię choruje 1% populacji. Choć patrząc na statystyki z innych krajów (Finlandia czy Szwecja), można zauważyć, że choroba może dotykać nawet co czterdziestą osobę. Jeśli przyjmiemy, że w naszym kraju choruje 1% populacji, oznaczałoby, że celiakia dotyczy 380 000 osób. Podobne dane szacunkowe są podawane przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej. Trzeba także dodać, że ogromnym problemem są poważne braki w prawidłowej diagnostyce. Naukowcy z amerykańskiego Denver szacują, że w USA chorobę zdiagnozowano u 20% osób. Statystyki z naszego kraju są znacznie gorsze – tylko 5% chorujących na celiakię ma prawidłowo postawioną diagnozę. Oznacza to, że około 360 000 chorych jest nieustannie narażonych na trwałe uszkodzenia organizmu. Uszkodzenia, jakich dałoby się uniknąć, stosując odpowiednio dobraną dietę.

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie celiakii

Przełom w wykrywaniu celiakii jest możliwy dzięki rozwojowi nauki.

Ostatnimi czasy pojawiły się metody diagnostyczne oparte na analizie sekwencji DNA.Około 99% chorych posiada warianty genów HLA-DQ2, HLA-DQ8 lub HLA-DRB4.

Postęp w medycynie to także nowoczesna diagnostyka. Znaną od lat biopsję jelita cienkiego coraz częściej zastępuje się metodami genetycznymi - aby wykonać test genetyczny, wystarczy pobrać od pacjenta tylko niewielką próbkę materiału biologicznego (najczęściej krwi). Pozyskany od pacjenta DNA jest następnie dokładnie analizowany w laboratorium genetycznym - dzięki temu można ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć obecność szkodliwych wariantów w materiale genetycznym osoby badanej.

Wczesne wykrycie celiakii ma niezwykle istotne znaczenie zwłaszcza w przypadku dzieci. Rozwijający się organizm podczas kontaktu z alergenami narażony jest na nieodwracalne opóźnienia rozwojowe, jakich można by uniknąć, stosując odpowiednio dobraną dietę. Badania genetyczne wymienionych wcześniej wariantów genów DNA (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8) pozwalają wykluczyć występowanie celiakii praktycznie w 100%. Badania te są rekomendowane przez European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition

Kto powinien wykonać badania genetyczne na celiakię?

Badanie genetyczne na celiakię proponowane jest pacjentom z podejrzeniem celiakii oraz u krewnych osób chorujących na tę chorobę - niekorzystny wariant genu można bowiem odziedziczyć (ryzyko to wynosi 50%). Jeśli u pacjenta występuje podejrzenie celiakii, lecz wyniki oznaczenia przeciwciał nie dają jednoznacznego rezultatu lub pacjent jest na diecie bezglutenowej, badanie genetyczne może pomóc rozstrzygnąć diagnostyczne wątpliwości (test genetyczny jest jedyną metodą w diagnostyce celiakii, którą można stosować u pacjentów będących już na diecie bezglutenowej).

Badaniu powinni poddać się więc:

• dorośli i dzieci z objawami celiakii: biegunką, spadkiem masy ciała, opóźnionym wzrostem, zaburzeniami menstruacyjnymi, anemią wynikającą z deficytów żelaza, nudnościami, przewlekłymi i nawracającymi bólami brzucha, skłonnościami do aft i pleśniawek etc.,
• dorośli i dzieci bez objawów celiakii, ale z podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby, czyli w przypadku: cukrzycy typu I, zespołu Downa, autoimmunologicznych chorób tarczycy, zespołu Williamsa, deficytu immunoglobuliny A, zespołu Turnera, autoimmunologicznych chorób wątroby oraz u krewnych osób chorujących na celiakię,
• dorośli i dzieci z podejrzeniem celiakii, którzy przeszli na dietę bezglutenową bez postawienia ostatecznej diagnozy.