Celiakia - badania, które pozwalają na szybkie zdiagnozowanie choroby

Co to jest celiakia?

Celiakia to jedna z najczęściej występujących w populacji nietolerancji pokarmowych - szacuje się, że schorzenie to występuje u 1 na 100 osób, w Polsce jednak wykrywana jest tylko niewielka część wszystkich przypadków zachorowań. Celiakia polega na nietolerancji glutenu - białka występującego w ziarnach niektórych zbóż, takich jak pszenica, jęczmień czy żyto. U osób nietolerujących glutenu, białko to jest przyczyną zaniku kosmków jelita cienkiego, czyli struktur odpowiedzialnych za wchłanianie składników pokarmowych. W konsekwencji wchłanianie pokarmów jest zaburzone, co prowadzi do wystąpienia wielu różnych objawów klinicznych.

Przyczyny rozwoju celiakii nie są jeszcze do końca poznane - badania wskazują, że choroba może pojawić się na skutek czynników genetycznych, immunologicznych czy środowiskowych. Celiakia może ujawnić się w dowolnym wieku - już u małych dzieci, w okresie dojrzewania, podczas ciąży czy na skutek dużego stresu. Najczęściej celiakię diagnozuje się u osób w wieku 30-50 lat, u płci żeńskiej choroba ta występuje dwukrotnie częściej w porównaniu do mężczyzn.

Objawy nietolerancji glutenu mogą być bardzo różne, w przypadku celiakii pełnoobjawowej są to najczęściej: utrata masy ciała, bóle brzucha, ciągłe wzdęcia, biegunki, zaparcia, zaburzenia rozwoju u dzieci (na przykład niski wzrost, nadpobudliwość). Dużo częściej występuje jednak celiakia skąpoobjawowa, której rozpoznanie jest trudniejsze ze względu na występowanie niespecyficznych objawów - wśród nich wymienić należy niedokrwistość, bóle głowy, stany depresyjne, zaburzenia miesiączkowania, zaburzenia płodności czy zbyt wysoki poziom cholesterolu.

Wyróżnia się jeszcze postać utajoną celiakii, w przebiegu której we krwi mogą być obecne we krwi przeciwciała charakterystyczne dla choroby trzewnej, natomiast nie ma żadnych objawów ani zmian jelitowych. Bardzo często, w miarę upływu czasu, postać utajona celiakii zmienia się w postać pełno- lub skąpoobjawową.

Aby prawidłowo leczyć celiakię, należy wyeliminować gluten z diety na stałe. Nieleczona choroba trzewna może prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych np. wystąpienia osteoporozy, poronień samoistnych, wczesnej menopauzy, zaburzeń psychicznych, zaburzeń neurologicznych (na przykład ataksji, polineuropatii, padaczki), nowotworów złośliwych układu pokarmowego (na przykład raka jelita cienkiego, przełyku, gardła). Dlatego aby zapobiec wystąpieniu takich powikłań, bardzo ważne jest prawidłowe i szybkie zdiagnozowanie choroby trzewnej i jak najwcześniejsze wdrożenie diety bezglutenowej.

Diagnostyka celiakii - badania, które pozwalają na wykrycie choroby

Do badań przydatnych w diagnostyce choroby trzewnej zalicza się badanie serologiczne, biopsję błony śluzowej jelita cienkiego, badanie genetyczne czy prowokację glutenem. W diagnostyce celiakii ważne jest, żeby bez konsultacji lekarskiej i przeprowadzenia dalszych badań nie stosować diety bezglutenowej, ponieważ może to zaburzyć prawidłowe rozpoznanie.

Badanie serologiczne

Najpopularniejszym badaniem w kierunku celiakii jest pomiar stężenia przeciwciał charakterystycznych dla tej choroby. Wśród tych przeciwciał należy wymienić przeciwciała przeciwko endomyzjum (EmA), przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwciała przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP), przeciwciała przeciwko gliadynie (AGA) i przeciwciała przeciwko retikulinie (ARA). Wyniki pomiaru stężenia przeciwciał EmA, tTG i DGP charakteryzują się wysoką czułością i swoistością, wykazują więc dużą wartość diagnostyczną. Wartość diagnostyczna przeciwciał AGA i ARA jest mniejsza, dlatego obecnie nie zaleca się badania ich stężenia w diagnostyce celiakii. Obecność we krwi charakterystycznych dla choroby trzewnej przeciwciał prawie jednoznacznie potwierdza celiakię, natomiast ich brak jej nie wyklucza - część chorych w ogóle nie wytwarza przeciwciał.

Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego

Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego to kluczowe badanie w diagnostyce choroby trzewnej - można dzięki niemu ocenić stopień zaniku kosmków jelitowych. Biopsja jelita może być wykonywana endoskopowo - ważne jest, aby do badania mikroskopowego zostały pobrane przynajmniej 4 niewielkie fragmenty błony śluzowej jelita. Fragmenty te badane są pod kątem 3 typów charakterystycznych dla choroby trzewnej zmian: zaniku kosmków jelitowych, przerostu krypt jelitowych oraz zbyt dużej ilości limfocytów śródnabłonkowych. Fragmenty błony śluzowej jelita oceniane są według tzw. skali Marsha w modyfikacji Oberhubera - w skali tej wyróżnia się cztery następujące typy zmian:

• typ 0 - błona śluzowa jelita cienkiego jest prawidłowa, nie występują żadne zmiany morfologiczne,
• typ 1 - jest to typ naciekowy, budowa kosmków i krypt jelitowych jest prawidłowa, ale stwierdza się obfity naciek z limfocytów śródnabłonkowych,
• typ 2 - jest to typ rozrostowy, oprócz nacieku z limfocytów obecny jest także przerost krypt jelitowych,
• typ 3 - jest to typ destrukcyjny, w jego przebiegu oprócz nacieku z limfocytów i przerostu krypt jelitowych uszkodzone są także kosmki jelitowe: ich zanik może być łagodny (typ 3a), znaczny (typ 3b) oraz całkowity (typ 3c),
• typ 4 - jest to typ hipoplastyczno-zanikowy, w jego przebiegu stwierdza się całkowity zanik kosmków jelitowych, ale liczba limfocytów i budowa krypt jelitowych jest prawidłowa.

Charakterystyczne dla celiakii zmiany błony śluzowej to drugi i trzeci typ w skali Marsha.

Badanie genetyczne

Ważną metodą diagnostyczną w celiakii jest również badanie genetyczne. Badanie to polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego pacjenta w kierunku obecności wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, których obecność jest charakterystyczna dla choroby trzewnej. Warianty te obecne są u 96% pacjentów chorych na celiakię, dlatego ich brak w DNA umożliwia wykluczenie choroby trzewnej z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością. Około 30% osób posiada natomiast te warianty, ale nie wykazuje żadnych objawów celiakii.

Przeprowadzenie takiego badania jest proste i wygodne dla pacjenta - obecnie można zrealizować je już nawet bez wychodzenia z domu. Testy genetyczne w kierunku celiakii wykonywane są zazwyczaj ze śliny lub krwi, przeprowadza się je jednorazowo, ponieważ materiał genetyczny pozostaje niezmienny - wynik raz zrobionego testu pozostaje więc aktualny już przez całe życie. Nie ma także żadnych przeciwwskazań do wykonania testu.

Badanie genetyczne pod kątem celiakii jest przydatne przede wszystkim dla osób, u których choroba jest podejrzewana, ale wyniki oznaczenia przeciwciał są niejednoznaczne. Test genetyczny jest bardzo pomocny także dla osób znajdujących się w grupie ryzyka zachorowania na chorobę trzewną, na przykład w przypadku krewnych osób chorujących lub pacjentów z cukrzycą typu I, zespołem Downa czy Turnera, ponieważ celiakia często współistnieje z tymi schorzeniami. Badanie genetyczne pozwoli też na postawienie prawidłowej diagnozy u osób, które zdecydowały się przejść na dietę bezglutenową przed wykonaniem badań serologicznych czy biopsji jelita.

Prowokacja glutenem

Prowokacja glutenem to powszechnie stosowana w przeszłości metoda, umożliwiająca zdiagnozowanie celiakii - obecnie jednak, dzięki większym możliwościom diagnostycznym prowokację glutenem wykonuje się jedynie w przypadku wątpliwości co do rozpoznania lub gdy zastosowano dietę bezglutenową bez uprzedniej właściwej diagnostyki w kierunku choroby trzewnej. Podczas prowokacji glutenem zaleca się spożycie około 15 gramów tego białka na dobę. Badanie diagnostyczne w kierunku celiakii należy wykonać po upływie co najmniej 6 tygodni od rozpoczęcia prowokacji glutenem.