Jakie warto wykonać badania na celiakię?

Jakie badania wykonać, aby zdiagnozować celiakię?

Diagnostyka celiakii opiera się na trzech różnych badaniach, a są to:

• badanie genetyczne w kierunku celiakii ❱
• pomiar przeciwciał typowych dla celiakii (np. anty-tTG) ❱
• badanie histopatologiczne jelita cienkiego

Celiakia

Celiakia, zwana też chorobą trzewną jest powszechnie występującą nietolerancją glutenu o podłożu genetycznym. Typowa dla tej choroby jest odpowiedź układu immunologicznego na spożycie glutenu, czyli grupy białek występujących w często spożywanych zbożach - pszenicy, jęczmieniu i życie.

U chorego na celiakię po spożyciu glutenu dochodzi do wytworzenia stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego. Dzieje się to w różnych mechanizmach, m.in. poprzez wytworzenie przez organizm autoprzeciwciał skierowanych przeciwko własnych tkankom. W jelicie stopniowo zanika naturalne pofałdowanie błony śluzowej jelita i spłaszczają się kosmki jelitowe. W konsekwencji dochodzi do zmniejszenia powierzchni jelita zdolnego do wchłaniania substancji odżywczych, co prowadzi do dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego oraz postępujących niedoborów żywieniowych.

Celiakia może rozwinąć się w różnym wieku - najczęściej diagnozowana jest u niemowląt i małych dzieci, a później pomiędzy trzydziestym a pięćdziesiątym rokiem życia. Najczęściej choroba wyzwalana jest przez silny stres, infekcje, ciążę czy poważną operację. Choroba ta dotyczy około 1% populacji.

Wyróżnia się kilka typów celiakii w zależności od rozwoju choroby i objawów:

• celiakia klasyczna - dotyczy najczęściej niemowląt i małych dzieci,
• celiakia nietypowa - częściej dotyczy osób dorosłych, niespecyficzność objawów utrudnia szybką diagnostykę,
• celiakia niema - brak objawów, obecność autoprzeciwciał i zmian na terenie jelit,
• celiakia latentna - obecność autoprzeciwciał, brak objawów, prawidłowy stan jelit.

Objawy celiakii klasycznej	Objawy celiakii nietypowej	Powikłania nieleczonej celiakii
utrata masy ciała	przewlekłe zmęczenie	przedwczesna menopauza
bóle brzucha	migreny	samoistne poronienia
biegunki	złe samopoczucie, zmiany nastroju, zaburzenia depresyjne	osteoporoza
zaparcia	niedokrwistość i objawy innych niedoborów pokarmowych	zaburzenia neurologiczne (polineuropatia, padaczka)
zaburzenia rozwoju u dzieci (niskie przyrosty masy ciała)	zmiany skórne (choroba Duhringa)	zaburzenia psychiczne
afty w jamie ustnej	zaburzenia neurologiczne (zaburzenia koordynacji ruchowej, migreny, drętwienie kończyn)	nowotwory złośliwe jelita cienkiego i innych części przewodu pokarmowego
objawy refluksu	zanik szkliwa zębowego
objawy zespołu jelita drażliwego	zaburzenia miesiączkowania i płodności

Na czym polega diagnostyka celiakii?

Diagnostyka celiakii jest sprawą dość złożoną. W przypadku tej choroby nie wystarczy wykonanie pojedynczego badania, aby móc ją potwierdzić. Specjaliści zalecają przeprowadzenie trzech różnych badań, które odnoszą się do różnych aspektów choroby trzewnej, przez co tylko wykonanie ich wszystkich razem umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy.

Badania, które pozwalają stwierdzić celiakię, to:

• badanie genetyczne
• pomiar przeciwciał typowych dla celiakii
• badanie histopatologiczne jelita cienkiego

Diagnostykę w celiakii zaleca się nie tylko w przypadku występowania objawów wskazujących na chorobę, ale również powinni ją przeprowadzić krewni osób z celiakią czy też chorzy na inne schorzenia autoimmunologiczne (m.in. chorobę Hashimoto, łuszczycę, reumatoidalne zapalenie stawów), gdyż są to grupy ryzyka zachorowania na celiakię.

Badanie genetyczne na celiakię - czy choroba w ogóle Ci zagraża?

Obecność celiakii jest ściśle związana z genami. Koniecznym warunkiem zachorowania na celiakię jest posiadanie konkretnych polimorfizmów w genach HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - polimorfizmy te stwierdza się 99% chorych. Za pozostały 1% przypadków zachorowania odpowiadają rzadsze mutacje genów systemu HLA.

Z tej przyczyny badanie genetyczne jest pierwszym zalecanym krokiem ku diagnozie choroby trzewnej. Badanie genetyczne wykonywane w celiakii jest bardzo proste do przeprowadzenia - wystarczy w punkcie pobrań oddać niewielką ilość krwi żylnej. Następnie laboratorium za pomocą technologii łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) i sekwencjonowania DNA wyszukuje odpowiednie fragmenty DNA, które będą świadczyć o możliwym zachorowaniu. Cena takiego badania wynosi 239 zł.

Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest wiarygodną formą diagnostyczną i jako jedyna nie traci na wiarygodności w przypadku zastosowania diety bezglutenowej.

Na co wskazuje wynik genetycznego badania na celiakię?

• Brak polimorfizmów odpowiadających za celiakię pozwala niemal z całkowitą pewnością wykluczyć możliwość zachorowania - wynik taki ma znaczenie przez całe życie.
• Stwierdzenie genów celiakii wskazuje na wysokie ryzyko zachorowania - nie jest to równoznaczne z pewnością, że choroba rzeczywiście wystąpi.
• Jeżeli obecne są geny celiakii, choroba może ujawnić się w dowolnym momencie życia.
• Obecność polimorfizmów zwiększa ryzyko obecności predyspozycji do zachorowania u krewnych oraz przekazania choroby potomstwu.

Czym właściwie są geny celiakii?

Genami celiakii nazywane są HLA-DQ2 i HLA-DQ8 - geny te należą systemu Human Leukocyte Antigen (HLA). Na system ten składają się aż 264 różne geny, które wspólnie biorą udział w obronie organizmu przed zewnętrznymi czynnikami, a właściwie przedstawiają obce antygeny limfocytom T, które są komórkami układu odpornościowego. Niestety niektóre wersje tych genów (polimorfizmy) prowadzą również do niechcianej nadmiernej obrony w stosunku do transplantowanych narządów, czy wręcz własnych tkanek.

Niektóre polimorfizmy genów systemu HLA są przyczyną występowania tzw. chorób autoimmunologicznych. Do tej grupy zaburzeń należy m.in. celiakia, reumatoidalne zapalenie stawów (m.in. HLA B27), cukrzyca typu I, narkilepsja, zespołem Sjögrena i wiele innych. Z tej właśnie przyczyny istotny problem stanowi współwystępowanie innych chorób wraz z celiakią - choroby te chodzą parami, a czasem nawet trójkami. Ze względu na ten fakt istnieje konieczność właściwej diagnostyki i jednoczesnego leczenia, aby zwiększyć skuteczność terapii. W badaniach naukowych stwierdzono, że chorzy na Hashimoto z celiakią są w stanie obniżyć dawkę leku po wdrożeniu diety bezglutenowej.

Pomiar przeciwciał w celiakii - drugi krok w diagnostyce

Stwierdzenie predyspozycji genetycznej to dopiero początek, jako że obecność genów nie wskazuje na obecność aktywnej choroby trzewnej. Celiakia to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że produkowane są autoprzeciwciała, które nie reagują na obecność obcych antygenów w organizmie, lecz atakują własne białka czy tkanki.

Aby stwierdzić obecność autoprzeciwciał, wykonywany jest test serologiczny z krwi. Przeprowadzenie tego testu jest równie proste jak w przypadku badania genetycznego - można je nawet wykonać równocześnie. Wystarczy niewielka objętość krwi żylnej pobranej w punkcie pobrań, w której mierzone jest następnie stężenie przeciwciał typowych dla celiakii.

Badanie serologiczne w kierunku celiakii obejmuje pomiar przeciwciał IgA lub IgG:

• przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG),
• przeciw endomysium mięśni gładkich (EmA),
• przeciw deaminowanym peptydom gliadyny (DGP).

Standardowo wykonuje się pomiar przeciwciał IgA, jednakże niektórzy mają niedobory całkowitego IgA - wówczas należy przeprowadzić pomiar w klasie IgG.

Należy jednak pamiętać, że badanie serologiczne jest miarodajne i wiarygodnie jedynie pod warunkiem, że w gluten był spożywany co najmniej raz dziennie przez 6 tygodni poprzedzających wykonanie badania.

Badanie histopatologiczne jako kluczowe w diagnostyce celiakii

Najbardziej istotnym badaniem pozwalającym na potwierdzenie choroby trzewnej jest histopatologia jelita cienkiego - badanie wykrywa zmiany wywołane przez proces chorobowy, a dokładniej konsekwencje działania autoprzeciwciał w obecności glutenu w diecie.

Badania polega na wprowadzeniu endoskopu przez jamę ustną aż do jelita cienkiego (dwunastnicy). Lekarz obserwuje stan jelita, a następnie pobiera cztery niewielkie fragmenty w celu wykonania histopatologii (analizy pobranych wycinków pod mikroskopem).

W przypadku celiakii endoskopia z histopatologią mogą wykazać:

• zmniejszenie liczby, spłaszczenie lub zanik fałdów w dwunastnicy,
• przerost krypt,
• zanik kosmków jelitowych,
• zwiększenie liczby limfocytów śródnabłonkowych.

Ponadto, wycinki ocenia się zgodnie ze skalą Marsha - wynik pozwala sklasyfikować występujące zmiany. Na obecność celiakii wskazuje typ drugi i trzeci skali Marsha.

Typ	Nazwa typu	Opis
0	wynik prawidłowy	nie występują żadne zmiany morfologiczne
1	naciekowy	obfity naciek z limfocytów śródnabłonkowych; budowa kosmków i krypt jelitowych jest prawidłowa
2	rozrostowy	obecny naciek z limfocytów i krypt jelitowych
3	destrukcyjny	naciek z limfocytów i przerost krypt jelitowych; uszkodzone kosmki jelitowe - zanik łagodny (typ 3a), znaczny (typ 3b) oraz całkowity (typ 3c)
4	hipoplastyczno-zanikowy	całkowity zanik kosmków jelitowych; liczba limfocytów i budowa krypt jelitowych jest prawidłowa

Zanik kosmków jelitowych (tzw. enteropatia) nie jest jednak typowa jedynie dla celiakii - może do niej dojść również w wyniku:

• anoreksji,
• niedożywienia białkowego,
• infekcji,
• niedoborów odporności,
• chorób zapalnych jelit.

Podobnie jak w badaniu serologicznym dla prawidłowości badania histopatologicznego nie zaleca się wcześniejszego wykluczenia glutenu z diety.

Dieta bez glutenu jako jedyny sposób leczenia celiakii

Na celiakię nie istnieje żaden lek czy zabieg. Nie ma możliwości rzeczywistego i pełnego wyleczenia tej choroby. Jedynym sposobem uniknięcia objawów, postępu choroby i powikłań jest zastosowanie diety bezglutenowej. Taka dieta musi być stosowana przez całe życie w sposób ścisły - wszelkie odstępstwa prowadzą do nawrotu choroby.

Gluten - czym właściwie jest?

Gluten to mieszanina białek zapasowych, które znajdują się w:

• pszenicy każdej odmiany (polska, zwyczajna, twarda - durum, orkisz, kamut, płaskurka, samopsza),
• jęczmieniu,
• życie,
• owsie,
• mieszańcach międzygatunkowych (np. pszenżyto).

Gluten jest szeroko rozpowszechniony w przemyśle spożywczym, a przede wszystkim w wyrobach piekarniczych czy cukierniczych. Znaleźć go można w płatkach, makaronach, proszku do pieczenia, otrębach, komunikantach, kawie zbożowej, piwie czy seitanie. Niestety gluten często stanowi zanieczyszczenie innych produktów spożywczych, które normalnie nie powinny go zawierać.

Na czym polega dieta bezglutenowa?

Dieta bezglutenowa opiera się na spożywaniu produktów, które są naturalnie bez glutenu (warzywa, owoce, strączki, mięsa, ryby, tłuszcze, nabiał itp.) lub zostały z niego oczyszczone. Jako zastępniki zbóż glutenowych stosuje się m.in. ryż, kukurydzę, owies (z bezpiecznych plantacji), proso, komosę, grykę, sorgo, amarantus, teff.

W przypadku produktów, które zostały przetworzone, należy wybierać posiadające znak Przekreślonego Kłosa. Znak ten jest międzynarodowym symbolem nadawanym produktom, które spełniają unijne normy odnośnie zawartości glutenu (poniżej 20 ppm, czyli poniżej 20 mg glutenu na 1 kg produktu) zgodnie z rozporządzeniem nr 828/2014 z dnia 30 lipca 2014 r.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk

Bibliografia:

1. Elli L. et al.: Diagnosis of gluten related disorders: Celiac disease, wheat allergy and non-celiac gluten sensitivity. World J Gastroenterol. 2015 Jun 21;21(23):7110-9.
2. Hozyasz K.: Choroba trzewna - obraz kliniczny, diagnostyka serologiczna. Medycyna Rodzinna 1/2000, s. 25-31.
3. Human Nutrition, edited by Catherine Geissler, Hilary Powers, Elsevier 2011.
4. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabo R., Mearin M., Phillips A., Shamir R., Troncone R., Giersiepen K., Branski D., Catassi C., Lelgeman M., Maki M.,Ribes-Konincky C., Ventura A., Zimmer K.: European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2012, 51: 136- 160.