Badania przesiewowe w ciąży - na czym polegają, kiedy je wykonać?

wtorek 12:20 - 03.10.2017
Ocena Użytkowników (1 Ocen)
5.0
Badania przesiewowe w ciąży - na czym polegają, kiedy je wykonać?
Dzięki badaniom przesiewowym wykonywanym podczas ciąży przyszli rodzice mogą dowiedzieć się o stanie zdrowia swojego dziecka bardzo długo przed jego narodzinami. Do badań przesiewowych zalicza się badanie ultrasonograficzne płodu oraz badania wykonywane z pobranej od ciężarnej próbki krwi żylnej.

Co to są badania przesiewowe w ciąży i kto powinien je wykonać?

Badania przesiewowe (nazywane również nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi) w ciąży są całkowicie bezpiecznym sposobem na ocenę rozwoju i stanu zdrowia płodu, dzięki ich przeprowadzeniu możliwe jest ustalenie ryzyka występowania u płodu danego zaburzenia.

Do wykonania testów przesiewowych nie jest konieczne pobranie materiału z bezpośredniego otoczenia płodu, zrobienie takiego badania nie stanowi więc żadnego zagrożenia dla płodu oraz kobiety ciężarnej.

Według specjalistów, badania przesiewowe w ciąży powinna przeprowadzić każda kobieta spodziewająca się dziecka, niektórym ciężarnym testy te zalecane są jednak szczególnie.

Wskazaniem do zrobienia testu przesiewowego jest:

  • późny wiek zajścia w ciążę - u kobiety po 35. roku życia zwiększa się ryzyko urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną, przykładowo: prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka urodzonego przez kobietę 35-letnią wynosi 1:260, u dziecka urodzonego przez kobietę 40-letnią - 1:100, a u dziecka urodzonego przez kobietę 45-letnią - 1:30;
  • wiek ojca dziecka wyższy niż 55 lat, który również związany jest z większym ryzykiem wystąpienia wad genetycznych u dziecka;
  • obciążenie wadą genetyczną dziecka z poprzedniej ciąży - ryzyko powtórzenia danego zaburzenia u dziecka z kolejnej ciąży zwiększa się statystycznie;
  • przebyte poronienie,
  • nosicielstwo zmian w chromosomach (aberracji chromosomowych) u przynajmniej jednego z partnerów,
  • przypadki wad genetycznych wśród członków bliskiej rodziny przynajmniej jednego z partnerów.

Badania przesiewowe w ciąży - badanie ultrasonograficzne i testy z krwi matki

Wśród badań przesiewowych przeznaczonych dla ciężarnych wymienia się badanie ultrasonograficzne płodu oraz badania wykonywane z próbki krwi ciężarnej - test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany czy badanie genetyczne płodu.

Badania te różnią się od siebie metodyką, czułością czy zakresem wykrywanych u płodu wad.

Badanie ultrasonograficzne

Badanie USG płodu standardowo (w przypadku ciąży niezagrożonej, przebiegającej prawidłowo) przeprowadzane jest od trzech do czterech razy podczas ciąży. W przypadku dodatkowych wskazań - na przykład pojawienia się niepokojących dolegliwości u przyszłej mamy - konieczne jest wykonywanie tego badania częściej. USG płodu może być wykonywane dopochwowo (w najwcześniejszym etapie ciąży) lub przez powłoki brzuszne, czułość tego badania dla poszczególnych wad wynosi 80-90%.

Pierwsze badanie USG w ciąży należy wykonywać od siódmego do ósmego jej tygodnia - na jego podstawie lekarz ginekolog ocenia, czy doszło do prawidłowego zagnieżdżenia zarodka w macicy, a także czy dana ciąża jest pojedyncza, czy mnoga. Możliwe jest ponadto określenie wieku ciąży i przewidywanego terminu przyjścia dziecka na świat.

Drugie badanie ultrasonograficzne wykonywane jest pomiędzy jedenastym a czternastym tygodniem ciąży, podczas badania specjalista może ocenić czynność takich narządów jak mózg czy serce, a także przezierność karkową płodu - pełni to ważną rolę w diagnostyce takich wad jak zespół Downa.

Nieinwazyjny prenatalny test genetyczny Harmony

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Trzecie USG przeprowadzane jest od osiemnastego do dwudziestego drugiego tygodnia życia płodu, a pozwala ono lekarzowi na ocenę poszczególnych jego narządów w kierunku wad wrodzonych. Badanie to umożliwia ponadto określenie płci płodu z dużą dokładnością.

Czwarte badanie USG wykonywane jest natomiast w trzydziestym szóstym tygodniu ciąży i służy ocenie pozycji płodu przed porodem, ocenie stanu łożyska, ustaleniu wielkości płodu czy ilości płynu owodniowego.

Test PAPP-A

Test PAPP-A (nazywany również testem podwójnym) to badanie laboratoryjne wykonywane z pobranej od ciężarnej próbki krwi żylnej - test ten należy wykonywać pomiędzy dziesiątym a czternastym tygodniem życia płodu. Istotą badania jest pomiar we krwi ciężarnej poziomu związków wytwarzanych przez organizm podczas ciąży - beta-HCG oraz białka PAPP-A. Test podwójny umożliwia ustalenie ryzyka urodzenia dziecka z trisomią - zespołem Downa, zespołem Edwardsa lub zespołem Pataua. Czułość badania wynosi 90%.

Test potrójny

Badaniem laboratoryjnym przeprowadzanym z krwi matki jest również test potrójny, który wykonywany jest od siedemnastego do dwudziestego tygodnia ciąży. Test ten obejmuje pomiar we krwi trzech związków - beta-HCG, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny i pozwala na ustalenie ryzyka urodzenia dziecka obciążonego zespołem Downa lub zespołem Edwardsa. Czułość testu potrójnego jest jednak niska i wynosi zaledwie 60%.

Test zintegrowany

Test zintegrowany polega na przeprowadzeniu obu badań - testu podwójnego oraz testu potrójnego. Wynik udostępniany jest pacjentce dopiero po wykonaniu obu testów, a czułość testu zintegrowanego porównywalna jest do czułości testu podwójnego.

Genetyczne przesiewowe badanie prenatalne

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne to najbardziej dokładne i czułe testy spośród wszystkich badań przesiewowych wykonywanych w ciąży - cechują się bowiem 99% czułością i mniejszym niż 0,01% odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.

Do genetycznych badań przesiewowych w ciąży zalicza się między innymi test Harmony, przeprowadzany w laboratorium genetycznym z próbki krwi żylnej pobranej od ciężarnej. We krwi tej znajduje się bowiem tak zwany wolny DNA płodu (cffDNA), który jest następnie izolowany i badany przy pomocy unikalnej, ukierunkowanej technologii DANSR™ (Digital Analysis of Selected Region) i algorytmu FORTE™ (Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation), co pozwala na otrzymanie wyjątkowo dokładnego rezultatu. Test Harmony pozwala na określenie ryzyka występowania u dziecka takich wad genetycznych jak trisomie (zespół Downa, Pataua, Edwardsa) oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Klinefeltera, Turnera, XXYY, XXX, XYY). Wykonanie testu Harmony pozwoli ponadto na ustalenie płci płodu - badanie można wykonywać od dziesiątego tygodnia ciąży.

Sprawdź, ile kosztuje test prenatalny ❱

Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego - co dalej?

Badania przesiewowe w ciąży pozwalają na ustalenie ryzyka obciążenia dziecka konkretnym zaburzeniem, uzyskane wyniki nie stanowią jednak ostatecznej diagnozy. Nieprawidłowy wynik przesiewowego testu prenatalnego jest wskazaniem do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego (takiego jak amniopunkcja), które polega na analizie próbki materiału biologicznego pobranego z bezpośredniego otoczenia płodu. Inwazyjny test prenatalny umożliwia postawienie finalnego rozpoznania, wiąże się jednak z ryzykiem komplikacji - takich jak uszkodzenie płodu czy poronienie.

Jeśli wynik badania prenatalnego inwazyjnego potwierdzi obecność u płodu danej wady, możliwe będzie ustalenie rokowania dla dalszego przebiegu ciąży oraz schematu postępowania w kolejnych jej etapach, w trakcie porodu i już po przyjściu dziecka na świat. Dzięki wczesnej świadomości występowania choroby u dziecka, rodzice mają większą szansę, aby lepiej przygotować się na jego narodziny - ponadto, niektóre zaburzenia można leczyć jeszcze w łonie matki lub natychmiast po urodzeniu. Należy również zaznaczyć, że obowiązujące obecnie w Polsce prawo pozwala na przerwanie ciąży w przypadku występowania u płodu nieuleczalnej, zagrażającej jego życiu choroby lub w przypadku jego ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia (legalna terminacja ciąży możliwa jest do momentu, w którym płód osiąga zdolność do przeżycia poza organizmem matki).

Aktualizacja: 2018-11-07

Statystyki:
0 komentarzy
1122 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł