Badania genetyczne w ciąży - jaka jest ich cena?

czwartek 08:22 - 10.08.2017
Ocena Użytkowników (2 Ocen)
4.5
Badania genetyczne w ciąży - jaka jest ich cena?
Badania genetyczne są narzędziem od lat wykorzystywanym w medycynie - można wykonywać je także podczas ciąży. Badania genetyczne w ciąży są najczulszą i najbardziej wiarygodną metodą pozwalającą na uzyskanie informacji na temat stanu zdrowia płodu na długo przed narodzinami. Dostępne badania różnią się metodą wykonania, zakresem wykrywanych wad, ryzykiem powikłań oraz ceną - ceny te wynoszą około 900 - 2500 złotych.

Na czym polegają badania genetyczne w ciąży?

Badania genetyczne w ciąży polegają na analizie materiału genetycznego płodu w laboratorium genetycznym w kierunku zmian w nim występujących - zmiany te odpowiadają za obecność u dziecka różnorodnych wad i chorób genetycznych. Dzięki przeprowadzeniu tych badań w ciąży przyszli rodzice mogą więc uzyskać dokładne informacje odnośnie stanu zdrowia i rozwoju swojego dziecka.

Możliwe jest wykrycie i ustalenie przyczyny obecnych u niego zaburzeń, co z kolei pozwala na ustalenie odpowiedniego postępowania z nim w kolejnych tygodniach ciąży, podczas porodu, a także już po narodzinach (niektóre wady można skutecznie leczyć dzięki zabiegom przeprowadzonym jeszcze w łonie matki lub od razu po urodzeniu). Ponadto, dzięki wczesnej świadomości obciążenia dziecka danym schorzeniem, rodzice mogą lepiej przygotować się na jego przyjście na świat. Należy również zaznaczyć, że obecne prawo obowiązujące w Polsce pozwala na terminację ciąży w przypadku wyników badań prenatalnych wskazujących na duże ryzyko występowania nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu lub duże ryzyko ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu - legalna terminacja ciąży może być przeprowadzona dopóki płód nie osiągnie zdolności do przeżycia poza organizmem ciężarnej.

Badania genetyczne płodu można podzielić na testy nieinwazyjne (przesiewowe) i testy inwazyjne (diagnostyczne).

Badania te różnią się sposobem wykonania, zakresem wykrywanych u płodu wad, a także ryzykiem powikłań - wszystkie te czynniki wpływają na ceny testów genetycznych w ciąży, które wahają się od około 900 złotych do około 2,5 tysiąca złotych.

Testy prenatalne może przeprowadzić każda spodziewająca się dziecka kobieta - szczególnym wskazaniem do ich wykonania jest:

  • wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życia,
  • wiek ojca dziecka powyżej 55. roku życia,
  • obciążenie dziecka z poprzedniej ciąży wadą genetyczną,
  • poronienie przebyte w przeszłości,
  • obecność aberracji chromosomowej u przynajmniej jednego z partnerów,
  • choroba genetyczna u przynajmniej jednego z partnerów,
  • przypadki chorób lub wad genetycznych wśród bliskich członków rodziny przynajmniej jednego z partnerów,
  • nieprawidłowy wynik takich badań jak badanie ultrasonograficzne płodu czy badania prenatalne biochemiczne (test podwójny i test potrójny).

Niektóre badania genetyczne w ciąży mogą zostać zrefundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w przypadku powyższych wskazań - potrzebne jest do tego skierowane wystawione przez specjalistę mającego umowę z NFZ.

Ile kosztują badania prenatalne?

Nieinwazyjne badanie genetyczne w ciąży jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej - wykonuje się je bowiem z niewielkiej ilości krwi pobranej od przyszłej mamy, a nie jest konieczne pobranie próbki materiału bezpośrednio od płodu. Testy prenatalnea mają na celu ustalenie ryzyka urodzenia dziecka obciążonego konkretnym zaburzeniem.

Nieinwazyjne badanie genetyczne w ciąży

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Nieinwazyjnym badaniem genetycznym wykonywanym podczas ciąży jest na przykład test Harmony - w przebiegu tego testu z pobranej od ciężarnej próbki krwi żylnej pozyskiwany jest wolny DNA płodu (tak zwany cffDNA, który krąży we krwi przyszłej mamy). Ten materiał genetyczny jest następnie szczegółowo analizowany w certyfikowanym i wyspecjalizowanym laboratorium klinicznym Ariosa Diagnostics w Stanach Zjednoczonych przy pomocy ukierunkowanej, unikalnej technologii DANSR™ (Digital Analysis of Selected Region) i algorytmu FORTE™ (Fetal fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation). Dzięki temu możliwe jest uzyskanie wyjątkowo dokładnych wyników - czułość testu Harmony jest wyższa niż 99%, a odsetek fałszywie pozytywnych wyników jest mniejszy niż 0,01%. Czułość ta jest znacznie wyższa w porównaniu do innych nieinwazyjnych badań wykonywanych w ciąży (test PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany) - w ich przypadku czułość waha się od około 60% do 90%. Badanie Harmony można wykonywać już od dziesiątego tygodnia ciąży, dzięki niemu można poznać płeć dziecka oraz ocenić ryzyko występowania u niego takich wad jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera oraz zespoły XXYY, XYY, XXX). Cena badania genetycznego Harmony to około 2300 złotych.

Należy podkreślić, że pomimo tak wysokiej czułości nieinwazyjnych badań genetycznych w ciąży, testy te wciąż traktowane są jako badania przesiewowe - dlatego też, w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku, należy rozważyć wykonanie badania inwazyjnego w celu postawienia finalnej diagnozy.

Ceny inwazyjnych badań genetycznych w ciąży wahają się od około 900 do 2000 złotych

Inwazyjne badanie genetyczne w ciąży pozwala na ustalenie ostatecznego rozpoznania - do jego wykonania konieczna jest bowiem próbka materiału pobranego z bezpośredniego otoczenia płodu. Wykonanie tych testów wiąże się jednak z ryzykiem komplikacji, takich jak uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna czy też poronienie.

Najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym w ciąży jest amniopunkcja (amniocenteza), której cena bez refundacji wynosi około 1000 - 2000 złotych. Amniopunkcja polega na nakłuciu powłok brzusznych ciężarnej i pobraniu kilkunastu mililitrów płynu owodniowego, w którym obecne są złuszczone komórki płodu - komórki te poddawane są następnie dalszym analizom. Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie wielu chorób genetycznych (takich jak mukowiscydoza), aberracji chromosomowych (takich jak zespół Downa) czy zakażeń bakteryjnych i wirusowych (na przykład kiły czy cytomegalii). Amniopunkcję należy wykonywać od trzynastego do dwudziestego pierwszego tygodnia życia płodu, a ryzyko komplikacji związane z tym testem wynosi 1%.

Innym testem pozwalającym na przeprowadzenie analizy genetycznej jest biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), którą wykonuje się pomiędzy jedenastym a czternastym tygodniem ciąży zazwyczaj wtedy, gdy nie jest możliwe zrobienie amniopunkcji. Biopsja kosmówki polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej kosmków kosmówki, które stanowią materiał do dalszych badań. Ryzyko powikłań po biopsji kosmówki wynosi 2%, test cechuje się też trochę węższym zakresem wykrywanych zaburzeń niż amniopunkcja. Cena badania bez refundacji wynosi około 1,5 tysiąca złotych.

Badania genetyczne w ciąży można przeprowadzić także dzięki kordocentezie - pozwala ona bowiem na pobranie (przez powłoki brzuszne matki) niewielkiej próbki krwi pępowinowej, którą można następnie poddać dalszej analizie. Test można wykonać od osiemnastego tygodnia życia płodu, a głównym wskazaniem do jego zrobienia jest przede wszystkim diagnostyka i leczenie tak zwanego konfliktu serologicznego - umożliwia on jednak również rozpoznanie niektórych wad genetycznych. Ryzyko komplikacji spowodowanych kordocentezą wynosi około 3%, a cena tego badania - około 900 - 1000 złotych.

Aktualizacja: 2018-12-15

Statystyki:
0 komentarzy
1980 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł