Badania genetyczne w ciąży - jaka jest ich cena?

Na czym polegają badania genetyczne w ciąży?

Badania genetyczne w ciąży polegają na analizie materiału genetycznego płodu w laboratorium genetycznym w kierunku zmian w nim występujących - zmiany te odpowiadają za obecność u dziecka różnorodnych wad i chorób genetycznych. Dzięki przeprowadzeniu tych badań w ciąży przyszli rodzice mogą więc uzyskać dokładne informacje odnośnie stanu zdrowia i rozwoju swojego dziecka.

Możliwe jest wykrycie i ustalenie przyczyny obecnych u niego zaburzeń, co z kolei pozwala na ustalenie odpowiedniego postępowania z nim w kolejnych tygodniach ciąży, podczas porodu, a także już po narodzinach (niektóre wady można skutecznie leczyć dzięki zabiegom przeprowadzonym jeszcze w łonie matki lub od razu po urodzeniu). Ponadto, dzięki wczesnej świadomości obciążenia dziecka danym schorzeniem, rodzice mogą lepiej przygotować się na jego przyjście na świat. Należy również zaznaczyć, że obecne prawo obowiązujące w Polsce pozwala na terminację ciąży w przypadku wyników badań prenatalnych wskazujących na duże ryzyko występowania nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu lub duże ryzyko ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu - legalna terminacja ciąży może być przeprowadzona dopóki płód nie osiągnie zdolności do przeżycia poza organizmem ciężarnej.

Badania genetyczne płodu można podzielić na testy nieinwazyjne (przesiewowe) i testy inwazyjne (diagnostyczne).

Badania te różnią się sposobem wykonania, zakresem wykrywanych u płodu wad, a także ryzykiem powikłań - wszystkie te czynniki wpływają na ceny testów genetycznych w ciąży, które wahają się od około 900 złotych do około 2,5 tysiąca złotych.

Testy prenatalne może przeprowadzić każda spodziewająca się dziecka kobieta - szczególnym wskazaniem do ich wykonania jest:

• wiek kobiety ciężarnej powyżej 35. roku życia,
• wiek ojca dziecka powyżej 55. roku życia,
• obciążenie dziecka z poprzedniej ciąży wadą genetyczną,
• poronienie przebyte w przeszłości,
• obecność aberracji chromosomowej u przynajmniej jednego z partnerów,
• choroba genetyczna u przynajmniej jednego z partnerów,
• przypadki chorób lub wad genetycznych wśród bliskich członków rodziny przynajmniej jednego z partnerów,
• nieprawidłowy wynik takich badań jak badanie ultrasonograficzne płodu czy badania prenatalne biochemiczne (test podwójny i test potrójny).

Niektóre badania genetyczne w ciąży mogą zostać zrefundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w przypadku powyższych wskazań - potrzebne jest do tego skierowane wystawione przez specjalistę mającego umowę z NFZ.

Ile kosztują badania prenatalne?

Nieinwazyjne badanie genetyczne w ciąży jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla kobiety ciężarnej - wykonuje się je bowiem z niewielkiej ilości krwi pobranej od przyszłej mamy, a nie jest konieczne pobranie próbki materiału bezpośrednio od płodu. Testy prenatalnea mają na celu ustalenie ryzyka urodzenia dziecka obciążonego konkretnym zaburzeniem.

Należy podkreślić, że pomimo tak wysokiej czułości nieinwazyjnych badań genetycznych w ciąży, testy te wciąż traktowane są jako badania przesiewowe - dlatego też, w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku, należy rozważyć wykonanie badania inwazyjnego w celu postawienia finalnej diagnozy.

Ceny inwazyjnych badań genetycznych w ciąży wahają się od około 900 do 2000 złotych

Inwazyjne badanie genetyczne w ciąży pozwala na ustalenie ostatecznego rozpoznania - do jego wykonania konieczna jest bowiem próbka materiału pobranego z bezpośredniego otoczenia płodu. Wykonanie tych testów wiąże się jednak z ryzykiem komplikacji, takich jak uszkodzenie płodu, infekcja wewnątrzmaciczna czy też poronienie.

Najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym w ciąży jest amniopunkcja (amniocenteza), której cena bez refundacji wynosi około 1000 - 2000 złotych. Amniopunkcja polega na nakłuciu powłok brzusznych ciężarnej i pobraniu kilkunastu mililitrów płynu owodniowego, w którym obecne są złuszczone komórki płodu - komórki te poddawane są następnie dalszym analizom. Dzięki amniopunkcji możliwe jest wykrycie wielu chorób genetycznych (takich jak mukowiscydoza), aberracji chromosomowych (takich jak zespół Downa) czy zakażeń bakteryjnych i wirusowych (na przykład kiły czy cytomegalii). Amniopunkcję należy wykonywać od trzynastego do dwudziestego pierwszego tygodnia życia płodu, a ryzyko komplikacji związane z tym testem wynosi 1%.

Innym testem pozwalającym na przeprowadzenie analizy genetycznej jest biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu), którą wykonuje się pomiędzy jedenastym a czternastym tygodniem ciąży zazwyczaj wtedy, gdy nie jest możliwe zrobienie amniopunkcji. Biopsja kosmówki polega na pobraniu przez powłoki brzuszne ciężarnej kosmków kosmówki, które stanowią materiał do dalszych badań. Ryzyko powikłań po biopsji kosmówki wynosi 2%, test cechuje się też trochę węższym zakresem wykrywanych zaburzeń niż amniopunkcja. Cena badania bez refundacji wynosi około 1,5 tysiąca złotych.

Badania genetyczne w ciąży można przeprowadzić także dzięki kordocentezie - pozwala ona bowiem na pobranie (przez powłoki brzuszne matki) niewielkiej próbki krwi pępowinowej, którą można następnie poddać dalszej analizie. Test można wykonać od osiemnastego tygodnia życia płodu, a głównym wskazaniem do jego zrobienia jest przede wszystkim diagnostyka i leczenie tak zwanego konfliktu serologicznego - umożliwia on jednak również rozpoznanie niektórych wad genetycznych. Ryzyko komplikacji spowodowanych kordocentezą wynosi około 3%, a cena tego badania - około 900 - 1000 złotych.