Zakrzepica u kobiet w ciąży groźna dla życia - podejmij działania profilaktyczne

środa 11:17 - 30.09.2015
Zakrzepica u kobiet w ciąży groźna dla życia - podejmij działania profilaktyczne
Zakrzepica (choroba zakrzepowo-zatorowa) jest trzecią co do częstości występowania chorobą układu krążenia. Istota choroby polega na tworzeniu się skrzeplin, które wypełniają wnętrze żył doprowadzając do zamykania ich światła. Główną przyczyną powstawania skrzeplin jest utrudniony przepływ krwi spowodowany unieruchomieniem lub chorobą krwi zaburzającą proces jej krzepnięcia. Tworzenie się zakrzepów jest wynikiem zaburzenia procesów krzepnięcia krwi – złożonego układu reakcji enzymatycznych prowadzących do powstania skrzepu.

Proces krzepnięcia krwi zostaje zapoczątkowany przez mechaniczne uszkodzenie nabłonka. Proces ma za zadanie zapobiec utracie krwi. W miejscu przerwania dochodzi do odsłonięcia śródbłonka, do którego natychmiast przylegają płytki krwi. Ulegają one aktywacji oraz dochodzi do ekspresji wielu białkowych cząsteczek na ich powierzchni. Właściwy skrzep powstaje poprzez utworzenie sieci włóknika, która powoduje jego wzmocnienie i stabilizację. Dzieje się tak dzięki aktywacji kaskady krzepnięcia - krążące w osoczu krwi nieaktywne czynniki krzepnięcia zaczynają się wzajemnie aktywować. Płytki pod wpływem uszkodzeń mechanicznych wydzielają trombokinazę, która uruchamia szereg procesów prowadzących do powstania właściwego czynnika inicjującego krzepnięcie krwi - w procesie tym ważne są jony wapnia oraz białkowe czynniki osocza. W rezultacie kaskady krzepnięcia czynnik X, przy współdziałaniu czynnika Va, tworzy kompleks o nazwie protrombinaza, który przekształca protrombinę do trombiny. Trombina z kolei powoduje przekształcenie fibrynogenu (osoczowego białka krążącego we krwi) w fibrynę (białko nierozpuszczalne w wodzie), która tworzy sieć włókien, będących szkieletem skrzepu.

Powstaniu zakrzepicy sprzyjają m.in. zabiegi operacyjne, rozległe urazy, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, doustna antykoncepcja, stosowanie niektórych leków hormonalnych, żylaki, otyłość, udar mózgu, wiek >40 lat, ale ryzyko jej wystąpienia znacznie wzrasta w okresie ciąży i połogu.

Ryzyko wystąpienia zakrzepicy w ciąży wielokrotnie wzrasta u osób z wrodzoną lub nabytą trombofilią. Szacuje się, że 20-30% przypadków choroby zakrzepowo-zatorowej związanych jest z występowaniem genetycznej predyspozycji do jej rozwoju. Główne przyczyny genetyczne choroby to nosicielstwo wariantu mutacji typu Leiden genu kodującego czynnik V układu krzepnięcia krwi (gen F5, mutacja p.Arg534Gln) lub mutacji genu kodującego protrombinę (gen F2, mutacja c.*97G>A). Inne znane predyspozycje to wrodzone niedobory inhibitorów krzepnięcia krwi (antytrombiny, białka C lub białka S) oraz wrodzona hiperhomocysteinemia (związana np. z mutacjami genu MTHFR). W rodzinach, w których występuje zakrzepica, mutacja Leiden czynnika V i mutacja genu protrombiny identyfikowane są w około 60% przypadków.

Pakiet badań genetycznych w kierunku zakrzepicy

Jeżeli planujesz potomstwo, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku zakrzepicy. Ryzyko wystąpienia tej choroby znacznie się zwiększa w okresie ciąży i połogu, zwłaszcza w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicę

Dowiedz się więcej

Zagrożenie życia w przebiegu zakrzepicy pojawia się w momencie oderwania się skrzepliny od ściany naczynia żylnego. Wędrujący z biegiem krwi skrzep może przedostać się do przedsionka lub komory serca, lub do tętnicy płucnej doprowadzając do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania z powodu zawału serca lub zatoru tętnicy płucnej. Stany te stanowią bezpośrednie zagrożenie życia ciężarnej i mogą spowodować jej nagłą śmierć.

Do innych konsekwencji zakrzepicy należą: zespół pozakrzepowy objawiający się brązowymi przebarwieniami skóry łydek, nadciśnienie płucne i owrzodzenia podudzi. U kobiet ciężarnych zakrzepica może być przyczyną poronień, a ciąża i okres połogu znacznie zwiększają ryzyko jej wystąpienia.

Ryzyko powstania zakrzepu w ciąży spowodowane jest zwiększającym się wraz z rozwojem dziecka uciskiem na żyły biodrowe. Choroba zatorowa w takim przypadku najczęściej rozwija się w odcinku biodrowo – udowym żył głębokich, a u 90% kobiet objawy występują tylko na lewej nodze.

W przebiegu ciąży do rozwoju zakrzepicy mogą przyczyniać się:

  • zmiany hormonalne niezbędne do utrzymania ciąży (hormony powodują rozszerzenie naczyń i zastój krwi w naczyniach żylnych, zwiększają lepkość krwi co sprzyja tworzeniu się skrzeplin)
  • utrudniony odpływ krwi z nóg spowodowany uciskiem żył przez powiększająca się macicę
  • cięcie cesarskie
  • długotrwałe unieruchomienie po porodzie sprzyjające zastojom żylnym

Wymienione wyżej czynniki ryzyka współistniejące z osobniczą, genetycznie uwarunkowaną predyspozycją do zakrzepicy, znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia choroby i jej niebezpiecznych następstw.

Zakrzepica ciężarnych jest chorobą często przebiegającą bezobjawowo. Objawy często są niejednoznaczne i mogą występować w przebiegu innych chorób, a w momencie ich wystąpienia często są bagatelizowane i uznawane za objawy typowo ciążowe.

Do najczęściej występujących objawów, które pojawiają się w kilka dni od chwili powstania skrzepliny należą:

  • obrzęk, zazwyczaj jednej nogi, wokół kostki, następnie obrzęk obejmuje łydkę lub całą nogę (zazwyczaj dotyczy to jednej nogi)
  • ból nogi nasilający się podczas chodzenia, ze zwiększoną bolesnością i tkliwością przy dotyku, ustępujący przy unieruchomieniu kończyny,
  • zaczerwienienie i zwiększone ucieplenie skóry bolesnej kończyny.

Niebezpieczne objawy zakrzepicy pojawiają się w momencie oderwania się skrzepliny i migrowania jej wraz z prądem krwi.W momencie wystąpienia powikłań zakrzepicy (zatoru płuc) pojawia się utrudniony oddech z dusznością oraz bóle w klatce piersiowej. Trudności w oddychaniu szybko postępują i w ciągu kilku sekund mogą doprowadzić do śmierci pacjentki.

U kobiet ciężarnych chorych na zakrzepicę, najczęstszymi powikłaniami przebiegu ciąży są:

  • zatorowość żylna łącznie z zakrzepicą żył głębokich
  • zator tętnicy płucnej
  • zatorowość naczyń mózgowych, zakrzepica tętnicza (obwodowa i mózgowa)
  • ostry stan przedrzucawkowy
  • przedwczesne odklejenie łożyska
  • nawrotowe poronienia
  • zgon.

Do badań diagnostycznych w zakrzepicy należą badania biochemiczne krwi (szczególnie oznaczenie poziomu D-dimerów) oraz USG naczyń żylnych duplex Doppler, które pozwoli określić prawidłowość przepływu żylnego w kończynach i obecność skrzeplin. Badania te pozwalają potwierdzić wystąpienie zakrzepicy dopiero w momencie pojawienia się pierwszych objawów. Badaniem, które umożliwia określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy jest wykonanie testów genetycznych określających nieprawidłowe mutacje genów, a przede wszystkim mutacje predysponujące do wystąpienia wrodzonej trombofilii, zwłaszcza w okresie ciąży i połogu.

Określenie ryzyka wystąpienia choroby u kobiet w okresie przedkoncepcyjnym pozwoli lekarzowi wdrożyć odpowiednią profilaktykę i leczenie zakrzepicy ciężarnych. W celu uzyskania informacji, czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na zakrzepicę, należy wykonać testy w kierunku trombofilii tzn. testy wykrywające mutacje genów kodujących: czynnik V Leiden (mutacja Leiden- FVL), protrombinę, reduktazę metylenotetrahydrofolianową (MTHFR), czynnik PAI – I/SERPINE1 , czynnik V R2.

U kobiet ciężarnych trombofilia występuje najczęściej w postaci mutacji FVL (2-10%), mutacji genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (8-16%), mutacji genu protrombinowego (2-6%), niedoboru białka C i S (0,2-1%) i obecności przeciwciał antykardiolipinowych (1-7%).

Geny odpowiedzialne za zakrzepicę u ciężarnych

Zarówno wrodzona (dziedziczna) postać trombofilii, jak i nabyta zwiększają ryzyko utraty ciąży. Szacuje się, że 15% ciąż kończy się poronieniami i dotyczy to 0.4–2% par. Wyniki badania klinicznego prowadzonego przez The Nimes Obstetricians and Haematologists (NOHA) wykazały silną korelacje miedzy utratą ciąży o niewyjaśnionej etiologii, a obecnością mutacji genu protrombiny i czynnika V w układzie heterozygotycznym.

Mutacja Leiden, jest defektem genetycznych występującym u około 5% osób rasy białej, który jest związany z 3-7-krotnie większym ryzykiem żylnej zakrzepicy i jest dziedziczony w sposób dominujący.

Oznacza to, że osoba posiadająca mutację w jednej kopii genu (tzw. heterozygota) ma podwyższone ryzyko trombofilii. Ryzyko to jest jeszcze wyższe w przypadku osób będących homozygotami, tj. posiadających mutację w obu kopiach genu F5. Heterozygoty dla mutacji Leiden mają 2-3 krotnie podwyższone ryzyko utraty ciąży i wystąpienia innych komplikacji w trakcie ciąży (np. stany rzucawkowe, hipotrofia płodu, przedwczesne odklejenie łożyska).

Trombofilia związana z mutacją czynnika V typu Leiden oraz trombofilia związana z opornością na aktywne białko C dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Oporność czynnika V na aktywowane białko C powoduje przyspieszenie procesu krzepnięcia i nie hamuje wzrostu skrzepliny.

Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X, przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi.

Mutacje wywołujące zakrzepicę u ciężarnych

Niedobór czynnika V dziedziczony jest autosomalnie recesywnie i przyczynia się do spowolnienia procesu krzepliwości krwi, ze względu na obniżoną ilość czynnika krzepliwości V.

Czynnik II genu protrombiny F2 (G20210A) wywołuje trombfilię związaną z niedoborem trombiny. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Protrombina jest aktywowana do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę, obecność mutacji powoduje zaburzenie tego procesu.

Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową, katalizującą reakcję tworzenia 5-metylotetrahydrofolianu, który jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową. Mutacja ta objawia się podwyższeniem stężenia homocysteiny w surowicy. Nadmiar homocysteiny w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, a w konsekwencji do miażdżycy oraz zakrzepicy żylnej i tętniczej.

Trombofilia związana z protrombiną dziedziczona jest w sposób dominujący i charakteryzuje się objawami żylno-zakrzepowej choroby zatorowej, u dorosłych głównie jako zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych lub zatorowość płucna. Trombofilia związana z obecnością wariantu c.20210G>A genu F2 ma udowodniony wpływ na zwiększone ryzyko utraty ciąży.

Ryzyko wystąpienia zakrzepicy ciężarnych i zatoru tętnicy płucnej zmniejszają wszelkie działania poprawiające przepływ krwi i zapobiegające jej zastojowi. U osób z potwierdzoną genetycznie predyspozycją do wystąpienia choroby, w trakcie ciąży stosuje się profilaktyczne leki przeciwzakrzepowe (heparyny drobnocząsteczkowe) pod ścisłą kontrolą lekarza. Kobiety te powinny nosić specjalne rajstopy, dbać o prawidłową masę ciała, stosować zdrową dietę z ograniczeniem tłuszczów, regularnie nawadniać organizm, być aktywne fizycznie i unikać długotrwałego przebywania w pozycji siedzącej.

Wykonując badania genetyczne w kierunku trombifilii i mutacji genów powodujących zakrzepicę, ciężarna kobieta może zapobiec jej groźnym powikłaniom (głównie zatorowości płucnej i poronieniom) wdrażając profilaktykę lub leczenie przewzakrzepowe w ścisłej współpracy z lekarzem. Tylko takie postępowanie gwarantuje prawidłowy przebieg ciąży, porodu i połogu zarówno dla matki i dziecka.

Raz wykonane badanie genetyczne dostarczy informacji na całe życie i pozwoli podjąć właściwe decyzje obejmujące działania profilaktyczne, jak i łagodzenie objawów choroby w ciąży i w całym okresie koncepcyjnym.

Statystyki:
1 komentarzy
2525 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Ola Zdrowegeny.pl
poniedziałek 14:41 - 12.10.2015
Ocena indywidualnej predyspozycji do zaburzeń krzepliwości krwi jest istotnym czynnikiem, który powinny brać pod uwagę szczególnie kobiety planujące zajść w ciąże lub stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą. Genetyczne podłoże trombofili wskazuje na ponad 30-krotny wzrost ryzyka wystąpienia tej choroby, u kobiet stosujących tego typu środki hormonalne.
Odpowiedz

Objawy

  • obrzęk nogi, zazwyczaj jednej
  • ból nogi nasilający się podczas chodzenia, ustępujący przy unieruchomieniu kończyny
  • zaczerwienienie i zwiększone ucieplenie skóry bolesnej kończyny

Diagnostyka

  • badania biochemiczne poziomu D-dimerów we krwi
  • USG naczyń żylnych duplex Doppler
  • badanie genetyczne

Badanie DNA

  • mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja genu protrombiny identyfikowane są u 60% chorych na zakrzepicę

Zakrzepica

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Zakrzepica

• Dla kobiet stosujących lub zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

• Badanie genetyczne wykrywają skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

Cena badania:

339 zł