22 123 95 55

Zakrzepica - panel rozszerzony, realizacja wysyłkowa

Jest to kompleksowy pakiet badań w kierunku zakrzepicy (trombofilii wrodzonej) - badanych jest 6 mutacji w 4 genach

W ramach testu oceniane są geny:  F5 (czynnik V Leiden i V R2), F2 (gen protrombiny), gen MTHFR, gen PAI-1.

Badanie pozwoli na określenie ryzyka zachorowania na zakrzepicę lub przyczyni się do postawienia odpowiedniej diagnozy. Dzięki niemu zostanie również określone ryzyko poronień samoistnych.

Zalecane jest osobom, u których wystąpił epizod zakrzepowy, osobom z objawami ze strony układu krwionośnego, w przypadku wystąpienia poronienia samoistnego w przeszłości, występowania zakrzepicy wśród członków rodziny czy stosowania/rozważania stosowania hormonalnych środków antykoncepcyjnych.

Badamy ryzyko:

  • zakrzepicy

Zakrzepica (trombofilia wrodzona) a predyspozycje genetyczne

  • Zakrzepica (trombofilia wrodzona) to choroba, w przebiegu której w żyłach tworzą się zakrzepy, prowadząc do zamykania ich światła. Dochodzi do tego przez zaburzenie procesów krzepnięcia krwi. 
  • Zakrzepica jest bardzo groźnym schorzeniem, ponieważ na skutek oderwania się skrzepliny od ściany naczynia żylnego może dojść do zatrzymania krążenia i oddychania z powodu zatoru płucnego.
  • Szacuje się, że do około 30% przypadków trombofilii przyczyniają się predyspozycje genetyczne. Wśród takich predyspozycji wymienia się zmiany w genach F5, F2, MTHFR czy PAI-1. Skłonności te odpowiedzialne są również za wzrost ryzyka wystąpienia poronienia samoistnego i innych schorzeń sercowo-naczyniowych.
  • W przypadku obecności mutacji V Leiden genu F5 ryzyko zakrzepicy zwiększa się o ok. 6-8 razy, jeśli wadliwa jest 1 kopia genu. W przypadku wadliwych obu kopii genu ryzyko wzrasta aż o ok. 40-80 razy. W przypadku mutacji genu F2 (gen protrombiny) ryzyko zakrzepicy zwiększa się o ok. 2-3 razy. 
  • Zmiany w genie MTHFR z kolei skutkują zaburzeniem przekształcania kwasu foliowego, co prowadzi do zwiększenia się poziomu we krwi homocysteiny. To natomiast wiąże się ze wzrostem ryzyka zachorowania na zakrzepicę oraz inne choroby sercowo-naczyniowe, a także ryzyka wystąpienia poronień samoistnych.
  • W przypadku genu PAI-1, jeśli występuje genotyp (4G/4G), dochodzi do zwiększenia białka PAI-1 w surowicy krwi i zahamowania procesu fibrynolizy w porównaniu do osób z genotypem (5G/5G). Nosiciele genotypu (4G/5G) mają pośrednią wartość stężenia białka PAI-1. 
  • Obecność polimorfizmu genu PAI-1 zwiększa ryzyko schorzeń układu sercowo-naczyniowego, poronień nawracających, obumarcia wewnątrzmacicznego, nadciśnienia ciążowego, wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrastania płodu czy ciężkiego stanu przedrzucawkowego. 

Zakrzepica - panel rozszerzony, realizacja wysyłkowa


345.00 na stronie
Technologia badania:
QF-PCR
Czas oczekiwania na wynik:
7-10 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce