22 123 95 55

Termolabilny wariant MTHFR

Jest to badanie genetyczne genu MTHFR

Badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zbyt wysokiego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości wrodzonej (zakrzepicy, trombofilii)

Dzięki wiedzy o własnych skłonnościach możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia nadkrzepliwości.

W ramach pakietu badamy:

  • obecność mutacji w genie MTHFR

Badane geny:

  • Gen MTHFR - badane są mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR. Obecność mutacji w genie MTHFR skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, co z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy, chorób sercowo-naczyniowych czy poronień nawykowych

Badamy ryzyko:

  • NADKRZEPLIWOŚCI WRODZONEJ (ZAKRZEPICY, TROMBOFILII) - w jej przebiegu zaburzone są procesy krzepnięcia krwi, przez co powstają zakrzepy w świetle naczyń krwionośnych. Mutacja w genie MTHFR to jedna z genetycznych predyspozycji do tego schorzenia. 

Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?

  • Gen MTHFR koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu, czyli enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Dotychczas opisano kilka mutacji obecnych w tym genie, z których dwie: C677T i A1298C mają znaczenie kliniczne.
  • Mutacja C677T skutkuje powstawaniem mniej aktywnej formy enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu - to natomiast skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, a tym samym zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, innych chorób układu krążenia (udar, zawał), uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, a także niepowodzeń rozrodu. Jej częstość występowania w populacji ogólnej szacowana jest na ok. 11-20%.
  • Druga z mutacji, A1298C, również prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny i zwiększonego ryzyka chorób (jak w przypadku C677T), jednak w tym przypadku zależność jest uznawana za mniej klinicznie istotną.

Termolabilny wariant MTHFR


305.00 na stronie
349.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce