22 123 95 55

Termolabilny wariant MTHFR

4.70
Ocena użytkowników: 15 ocen

Jest to badanie genetyczne genu MTHFR

Badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zbyt wysokiego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości wrodzonej (zakrzepicy, trombofilii)

Dzięki wiedzy o własnych skłonnościach możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia nadkrzepliwości.

W ramach pakietu badamy:

  • obecność mutacji w genie MTHFR

Badane geny:

  • Gen MTHFR - badane są mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR. Obecność mutacji w genie MTHFR skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, co z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy, chorób sercowo-naczyniowych czy poronień nawykowych

Badamy ryzyko:

  • NADKRZEPLIWOŚCI WRODZONEJ (ZAKRZEPICY, TROMBOFILII) - w jej przebiegu zaburzone są procesy krzepnięcia krwi, przez co powstają zakrzepy w świetle naczyń krwionośnych. Mutacja w genie MTHFR to jedna z genetycznych predyspozycji do tego schorzenia. 

Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?

  • Gen MTHFR koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu, czyli enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Dotychczas opisano kilka mutacji obecnych w tym genie, z których dwie: C677T i A1298C mają znaczenie kliniczne.
  • Mutacja C677T skutkuje powstawaniem mniej aktywnej formy enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu - to natomiast skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, a tym samym zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, innych chorób układu krążenia (udar, zawał), uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, a także niepowodzeń rozrodu. Jej częstość występowania w populacji ogólnej szacowana jest na ok. 11-20%.
  • Druga z mutacji, A1298C, również prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny i zwiększonego ryzyka chorób (jak w przypadku C677T), jednak w tym przypadku zależność jest uznawana za mniej klinicznie istotną.

Termolabilny wariant MTHFR


353.00 na stronie
389.00 w placówce
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 15 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce