Termolabilny wariant MTHFR
Profilaktyczne badania genetyczne

Termolabilny wariant MTHFR

  • Badanie określa predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, zbyt wysokiego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości
  • Laboratorium odpowiedzialne: Diagnostyka sp. z o.o.

W ramach pakietu badamy:

obecność mutacji w genie MTHFR

Cena badania:

237 zł
269 zł
Technologia badania:
PCR
Czas oczekiwania na wynik:
do 11 dni roboczych
Profesjonalne i bezpieczne pobranie krwi przez pielęgniarkę

Profesjonalne i bezpieczne pobranie krwi przez pielęgniarkę

Krew pobierana jest w punktach pobrań

Krew pobierana jest w punktach pobrań na terenie całej Polski.
Sprawdź lokalizacje

Zobacz jak wykonać badanie

MUTACJA MTHFR

  • Obecność mutacji w genie MTHFR skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, co z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy, chorób sercowo-naczyniowych czy poronień nawykowych

W ramach tego pakietu badamy:

Gen MTHFR

Badane są mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR

Kiedy wykonanie badania genu MTHFR jest zalecane?

WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z UKŁADEM KRĄŻENIA

WYSTĘPOWANIE OBJAWÓW WIĄZANYCH Z UKŁADEM KRĄŻENIA / NAWRACAJĄCE EPIZODY ZAKRZEPICY

W przebiegu zakrzepicy mogą wystąpić takie dolegliwości jak ból, zasinienie czy obrzęk kończyn. Test warto przeprowadzić w przypadku nawracających epizodów zakrzepicy żylnej oraz zatorowości płucnej.

BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM MUTACJI GENU MTHFR

BLISKI KREWNY JEST NOSICIELEM MUTACJI GENU MTHFR

Mutacje w genie MTHFR mogą zostać przekazane dziecku przez rodziców – jeśli więc taką mutację potwierdzono u naszego bliskiego krewnego, warto również sprawdzić własne predyspozycje w tym kierunku

PRZEBYTE PORONIENIE / PORONIENIA NAWRACAJĄCE

PRZEBYTE PORONIENIE / PORONIENIA NAWRACAJĄCE

Mutacje w genie MTHFR wiążą się z większym ryzykiem poronienia – analizę tego genu zaleca się w szczególności w przypadku poronień nawykowych (nawracających).

Czym skutkują mutacje obecne w genie MTHFR?

  • Gen MTHFR koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu, czyli enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Dotychczas opisano kilka mutacji obecnych w tym genie, z których dwie: C677T i A1298C mają znaczenie kliniczne.
  • Mutacja C677T skutkuje powstawaniem mniej aktywnej formy enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu - to natomiast skutkuje podwyższonym poziomem we krwi homocysteiny, a tym samym zwiększonym ryzykiem zakrzepicy żylnej, innych chorób układu krążenia (udar, zawał), uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, a także niepowodzeń rozrodu. Jej częstość występowania w populacji ogólnej szacowana jest na ok. 11-20%.
  • Druga z mutacji, A1298C, również prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny i zwiększonego ryzyka chorób (jak w przypadku C677T), jednak w tym przypadku zależność jest uznawana za mniej klinicznie istotną.

Jakie korzyści odniesiesz z wykonania badania?

Stan zdrowia

Dzięki wykonaniu badania uzyskamy pewną informację, czy występują u nas mutacje w genie MTHFR.

Odpowiednia diagnoza

Dzięki świadomości swoich predyspozycji możliwe jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia nadkrzepliwości.

Jak zrobić badanie genu MTHFR?

  • W celu zrobienia testu genetycznego, należy zamówić go przez stronę internetową. Natychmiast po dokonaniu zamówienia, klient otrzymuje wiadomości SMS i e-mail zawierające numer badania.
  • Otrzymany numer należy okazać w dowolnym punkcie pobrań z ponad 450 dostępnych w całej Polsce, po czym od osoby badanej pobierana jest próbka krwi żylnej. Na wizytę w punkcie nie trzeba się dodatkowo umawiać, wystarczy zgłosić się do wybranego punktu w godzinach otwarcia. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo.
  • Wynik badania genetycznego klient odbiera w punkcie pobrań lub przez stronę internetową laboratorium.

Punkty pobrań

Pakiet DNA

Pakiet badań

Termolabilny wariant MTHFR

Cena badania:

237 zł
269 zł