Markery nowotworowe a badania genetyczne - na czym polega różnica?

poniedziałek 17:10 - 14.12.2015
Markery nowotworowe a badania genetyczne - na czym polega różnica?
Z roku na rok zwiększa się liczba nowych zachorowań na różne rodzaje nowotworów - dlatego ludzie coraz częściej wykonują badania predyspozycji genetycznych bądź poziomów markerów nowotworowych we krwi, aby wykryć chorobę w jak najwcześniejszym stadium. Należy jednak pamiętać, że nosicielstwo danej mutacji nie daje 100% pewności, że rak się pojawi, a prawidłowy poziom markera nowotworowego nie musi oznaczać, że choroba już się nie rozwinęła.

Co to są markery nowotworowe?

Markery nowotworowe (wskaźniki nowotworowe) zaliczane są do narzędzi wykorzystywanych do walki z nowotworami - ułatwiają wykrywanie raków już we wczesnym stadium, a także są pomocne w monitorowaniu prowadzonego później leczenia. Dzięki nim możliwe jest także wczesne wykrywanie wznów i przerzutów. Markerami nowotworowymi nazywane są czynniki wytwarzane tylko przez komórki nowotworowe, bądź czynniki, które komórki produkują w takich ilościach, aby ich stężenie przekroczyło pewną patologiczną wartość progową. Markery nowotworowe mają postać substancji chemicznych, które charakteryzują się zróżnicowaną budową i wytwarzane są w wielu tkankach organizmu. W tkankach prawidłowych ich stężenie jest niewielkie, natomiast podczas rozwoju tkanki nowotworowej produkcja tych związków znacząco wzrasta. Niektóre z markerów nowotworowych obecne są już w okresie życia płodowego organizmu w wysokich stężeniach, potem jednak stężenie to się zmniejsza. W warunkach prawidłowych u ludzi dorosłych, markery te występują w bardzo małych stężeniach - krążą w organizmie wraz z krwią i przyjmują postać enzymów, hormonów, antygenów bądź białek. Wzrost stężenia markerów nowotworowych może, ale nie musi oznaczać procesu nowotworowego toczącego się w organizmie.

Przykłady markerów nowotworowych

Pierwsze badania przeprowadzane nad markerami nowotworowymi wskazywały, że każdy rodzaj raka posiada substancję markerową charakterystyczną dla siebie. Nieco później wykazano jednak, że jeden nowotwór może produkować kilka substancji markerowych, a także markery, które są charakterystyczne dla innych rodzajów nowotworów. Przykładem może być marker oznaczany jako CA 72-4, który jest charakterystyczny dla raka jajnika, ale może również wskazywać na rozwój w organizmie nowotworu żołądka. Innym charakterystycznym dla raka jajnika markerem jest CA 125, który może także potwierdzać obecność raka trzustki. Istnieją jednak także takie wskaźniki nowotworowe, które są niemal w 100% charakterystyczne dla danego nowotworu - należy do nich np. marker PSA (pozwalający na wykrycie raka prostaty w bardzo wczesnym stadium rozwoju) bądź marker AFP (charakterystyczny dla pierwotnego raka wątroby). Do innych często badanych markerów nowotworowych zalicza się ponadto:
  • antygen karcynoembrionalny (CEA) - to antygen rakowo-płodowy wykorzystywany głównie w monitorowaniu rozwoju raka jelita grubego, ponieważ istnieje duża zależność pomiędzy zaawansowaniem tego nowotworu, a stężeniem CEA we krwi (dodatnie wyniki stwierdza się u 20% chorych w początkowym stadium raka jelita grubego, 50% pacjentów ze średnio zaawansowanym nowotworem i u 95% chorych w końcowym stadium choroby)
  • tyreoglobulinę i kalcytoninę - są to substancje wytwarzane przez tarczycę, które są markerami dla nowotworów tego gruczołu
  • swoistą enolazę neuronową (NSE) - stężenie NSE powyżej normy może świadczyć o obecności glejaka, raka drobnokomórkowego płuca lub guza neuroendokrynnego
  • cytokreatyny - mogą wskazywać na obecność zmian nowotworowych pochodzenia nabłonkowego, takich jak: rak płuca, rak żołądka czy rak pęcherza moczowego
  • gonadotropinę kosmówkową (beta-HCG) - jest to antygen łożyskowy wytwarzany przez komórki łożyska, jego podwyższone stężenie we krwi może wskazywać na istnienie nowotworów trofoblastycznych czy nowotworów typu zarodkowego (np. neuroblastoma)

Ze względu na to, że zdecydowana większość markerów nowotworowych nie świadczy o obecności konkretnego nowotworu, pacjentom zwykle zaleca się przeprowadzenie całego zestawu oznaczeń, pozwalającego na określenie rodzaju rozwijającego się w organizmie raka.

Badanie markera nowotworowego raka trzustki CA 19-9

CA 19-9 to marker nowotworowy, którego stężenie we krwi zwiększa się u chorych na raka trzustki. Jeżeli chcesz skontrolować swój stan zdrowia, wykonaj badanie w tym kierunku. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa jest szansa na wyleczenie.

W ramach pakietu badamy:

poziom markera CA 19-9 we krwi

Dowiedz się więcej

Co to jest badanie genetyczne?

Badania genetyczne polegają na analizie naszego materiału genetycznego (DNA), aby potwierdzić lub wykluczyć istnienie mutacji predysponujących do zachorowania na różne choroby, w tym choroby nowotworowe. Jest to badanie, w którym przy pomocy metod laboratoryjnych (takich jak sekwencjonowanie) można wykryć odziedziczone po przodkach zmiany genetyczne (np. mutacje czy polimorfizmy), które występują w naszym DNA. DNA do badania genetycznego jest pozyskiwany z krwi bądź śliny. Pewne mutacje, obecność których można wykryć dzięki takiemu badaniu, znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na chorobę onkologiczną. Mając świadomość istnienia takich mutacji w naszym materiale genetycznym, możliwe jest wczesne wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki (np. systematyczne wykonywanie badań kontrolnych, zmiana stylu życia), co pozwoli na zmniejszenie ryzyka zachorowania do minimum. Wśród takich niebezpiecznych dla organizmu mutacji można wyróżnić zmiany w genach BRCA1 i BRCA2, które silnie predysponują do rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. Badania wskazują, że w przypadku posiadania mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 70%, a na raka jajnika - 40%. Natomiast mając wadliwy gen BRCA2, szansa zachorowania na raka piersi to 56%, a na raka jajnika 27%. Inną predysponującą do rozwoju raka mutacją jest zmiana w genie CHEK2. Gen ten należy do genów supresorowych (hamujących rozwój nowotworu), dlatego zmiany go uszkadzające mogą prowadzić do rozwoju wielu różnych nowotworów. U osób posiadających mutację genu CHEK2 istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi (zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn), raka jelita grubego, nerki czy tarczycy. Kolejną z często badanych zmian jest mutacja genu HOXB13, w przypadku której ryzyko rozwoju raka prostaty jest od 10 do 20 razy większe w porównaniu do populacji ogólnej.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do zachorowania na nowotwory, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie ryzyka wystąpienia raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Markery nowotworowe a badanie genetyczne

Nie ulega żadnej wątpliwości, że zarówno badania predyspozycji genetycznych w naszym DNA oraz badanie stężenia markerów nowotworowych we krwi to bardzo użyteczne narzędzia stosowane w walce z chorobami nowotworowymi. Należy jednak wziąć pod uwagę, że nawet potwierdzenie występowania mutacji w naszym materiale genetycznym nie daje 100% pewności, że choroba rzeczywiście się rozwinie. Natomiast jeżeli badanie wykaże, że nasz DNA jest prawidłowy, również nie możemy czuć się w 100% bezpieczni, ponieważ na rozwój nowotworu wpływ mają także liczne czynniki środowiskowe (takie jak dieta, palenie tytoniu czy siedzący tryb życia) - ryzyko zachorowania jest jednak w takim przypadku dużo mniejsze w porównaniu do osób z wadliwym DNA. Przeprowadzenie badania genetycznego i potwierdzenie obecności nieprawidłowych zmian umożliwi jednak podjęcie odpowiedniej profilaktyki w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania do minimum. Dużym plusem badań genetycznych jest również to, że przeprowadza się je tylko raz w ciągu całego życia i są one niezależne od obecnego stanu pacjenta. Cechy te odróżniają badania genetyczne od markerów nowotworowych, ponieważ markery wskazują na to, co obecnie dzieje się w naszym organizmie i wymagają regularnego powtarzania.

Ponadto, nawet podwyższone stężenie wskaźników nie musi świadczyć o toczącym się procesie nowotworowym - często ich poziom jest zwiększony w przypadku stanów zapalnych różnych narządów (np. wątroby, trzustki czy nerek). U niektórych osób natomiast stężenia markerów mogą być w normie, nawet jeżeli w organizmie obecny jest nowotwór. Dzieje się tak dlatego, że niektóre komórki nowotworowe produkują markery, ale nie uwalniają ich do krwi. Markery nowotworowe pełnią natomiast bardzo ważną rolę podczas terapii - dzięki pomiarom ich stężenia lekarze mogą ocenić przebieg leczenia (np. w trakcie stosowania chemioterapii poziom markerów może znacznie wzrosnąć, co świadczy o rozpadzie guza). Po zakończeniu leczenia stężenie wskaźników nowotworowych musi być ciągle monitorowane, co umożliwi ocenę zdrowia pacjenta. Poziom markerów nowotworowych sprawdzany jest we krwi pacjenta, więc do badania konieczne jest jej pobranie. DNA potrzebny do badania genetycznego może być natomiast uzyskany z krwi, bądź śliny. Pobranie śliny jest metodą nieinwazyjną i bardziej komfortową dla pacjenta, ponadto w takim przypadku możliwe jest przeprowadzenie badania genetycznego nawet bez wychodzenia z domu - zestaw pobraniowy jest dostarczany bezpośrednio do pacjenta, który musi odpowiednio przygotować próbkę, a następnie kurier zawozi ją do laboratorium, gdzie DNA zostaje zanalizowany.

Badanie markera nowotworowego raka jajnika CA-125

CA-125 to marker nowotworowy, którego stężenie we krwi zwiększa się u chorych na raka jajnika. Jeżeli chcesz skontrolować swój stan zdrowia, wykonaj badanie w tym kierunku. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa jest szansa na całkowite wyleczenie.

W ramach pakietu badamy:

poziom markera CA-125 we krwi

Dowiedz się więcej
Lekarze coraz częściej zalecają systematyczny pomiar poziomu markerów nowotworowych we krwi pacjentom, których genetyczne predyspozycje do rozwoju nowotworów zostały potwierdzone przy pomocy badania genetycznego. Pozwala to na wczesne wykrycie takich chorób jak rak jajnika czy rak jelita grubego, co daje bardzo dużą szansę na wyleczenie.

Statystyki:
0 komentarzy
2867 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

• Dla mężczyzn po 20. roku życia, którzy chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka nerki

raka prostaty

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł