Badanie genetyczne dla dziecka

Jak przygotować się do ciąży - badania genetyczne wykonywane przed poczęciem dziecka

Badania genetyczne wykonane u rodziców jeszcze przed zajściem w ciążę umożliwią ocenę ryzyka wystąpienia niektórych chorób genetycznych u dziecka. Dzięki przeprowadzeniu takiego badania przyszli rodzice są w stanie sprawdzić, czy posiadają w swoim materiale genetycznym mutacje, które u nich samych nie wywołują żadnych objawów, a mogłyby powodować występowanie określonych chorób u ich potomstwa. Wiele z chorób genetycznych dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zarówno matka jak i ojciec muszą przekazać dziecku uszkodzony gen, aby choroba się u niego ujawniła.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji predysponującej do rozwoju choroby dziedziczonej w taki sposób, to szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jeżeli zaś co najmniej jeden z rodziców posiada dwie prawidłowe kopie genu, dziecko nie zachoruje nawet gdy drugi rodzic jest nosicielem mutacji.

Do najczęstszych chorób o podłożu genetycznym dziedziczących się autosomalnie recesywnie należy fenyloketonuria (choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu PAH, która polega na kumulacji aminokwasu fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych), mukowiscydoza (polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze na skutek mutacji w genie CFTR) czy niedosłuch wrodzony (za występowanie tej choroby odpowiadają mutacje genów GJB2 lub GJB6).

Sprawdź badanie genetyczne w kierunku mukowiscydozy ❱

Badania genetyczne wykonane przed poczęciem dziecka mogą dać gwarancję, że nie wystąpi u niego wada genetyczna - jeżeli oboje rodzice lub jeden z nich nie jest nosicielem zmutowanego genu - lub pozwolą na dobre zaplanowanie ciąży. Jeśli badania wykażą, że każdy z rodziców jest nosicielem danej choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych (pozwalających na sprawdzenie stanu zdrowia dziecka). Przeprowadzenie badania prenatalnego w trakcie ciąży umożliwia wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Jeszcze przed ciążą warto również wykonać szereg badań, które mimo że nie są genetyczne, mogą mieć istotne znaczenie dla planowania ciąży. Ocena hormonalna kobiety umożliwia stwierdzenie, czy nie występują zaburzenia endokrynologiczne, które mogłyby utrudnić poczęcie bądź utrzymanie ciąży. Ważne jest też wykonanie podstawowych analiz krwi przed ciążą, aby zdiagnozować ewentualne choroby czy infekcje. Ponadto, warto, aby oboje rodzice oznaczyli swoją grupę krwi w celu wykluczenia ryzyka konfliktu serologicznego.

Badania genetyczne wykonywane w trakcie ciąży

Badania genetyczne można przeprowadzić także już we wczesnym etapie ciąży. Jeżeli w materiale genetycznym płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat wymagającego szczególnej opieki dziecka. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia bezpośrednio po urodzeniu albo już w łonie matki.

Do nieinwazyjnych testów prenatalnych należą:

• Test Harmony ❱
• Test NIFTY Pro ❱
• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱

Zbadanie DNA dziecka jest możliwe np. przy pomocy testu Harmony - nowej metody nieinwazyjnego badania prenatalnego, która może być wykonywana pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Test Harmony jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka i polega na laboratoryjnej analizie DNA płodu, wyizolowanego z krwi obwodowej matki. Metoda ta charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością (powyżej 99%) i umożliwia określenie ryzyka trisomii płodu (zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua), a także nieprawidłowości w ilości chromosomów płci. Test Harmony jest jednak tylko testem przesiewowym i w razie jego nieprawidłowego wyniku należy potwierdzić diagnozę przy pomocy badań inwazyjnych, do których konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki (co może się wiązać z jego uszkodzeniem).

Przeczytaj więcej również o teście Sanco i NIFTY Pro.

Do badań inwazyjnych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki dziecka, stanowiące materiał do badań. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie u płodu aberracji chromosomowych, mutacji powodujących takie choroby jak mukowiscydoza, ocena kariotypu (wszystkich chromosomów) płodu bądź wykrycie groźnych dla rozwoju płodu infekcji wirusowych i bakteryjnych (np. cytomegalia, różyczka). Biopsja kosmówki polega na przezpochwowym lub przezbrzusznym pobraniu fragmentów kosmówki - spektrum wyników tego badania jest jednak nieco węższe w porównaniu do amniopunkcji i badanie to jest związane z wyższym ryzykiem powikłań. Kordocenteza to natomiast metoda, podczas wykonywania której pobierany jest przez powłoki brzuszne około 1 ml krwi pępowinowej. Dzięki przeprowadzeniu tego badania możliwe jest stwierdzenie, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, a także ocena grupy krwi płodu, jej morfologii, równowagi kwasowo-zasadowej lub wrodzonych infekcji. Fetoskopia zaś polega na pobraniu fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu - najczęściej są to fragmenty skóry lub wątroby. Badanie to niesie ze sobą jednak duże ryzyko poronienia (5%), dlatego przeprowadza się je jedynie w wyjątkowych sytuacjach - głównie w celach terapeutycznych, a nie diagnostyki wad.

Jakie badania prenatalne refunduje NFZ - sprawdź ❱

Badania genetyczne wykonywane po urodzeniu dziecka

Badania genetyczne przeprowadzane już po urodzeniu dziecka są najczęściej związane z podejrzeniem wystąpienia u niego choroby genetycznej, ponieważ tylko takie badanie umożliwia ostatecznie potwierdzenie diagnozy.

Kiedy u dziecka obecne są objawy danej choroby, badanie genetyczne ułatwia postawienie diagnozy i identyfikację biologicznej przyczyny choroby, a tym samym przyspiesza wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki lub stosownego leczenia.

DNA potrzebne do wykonania testu genetycznego można uzyskać z próbki krwi bądź śliny dziecka - pobranie śliny jest jednak metodą nieinwazyjną i bardziej komfortową dla małego pacjenta. Wśród chorób genetycznych, które można zdiagnozować na podstawie badania genetycznego można wyróżnić m.in. zespół Marfana (spowodowany mutacją w genie FBN1, polega na zaburzeniu biosyntezy składników tkanki łącznej), dystrofię mięśniową Duchenne’a (spowodowaną mutacjami w genie dystrofiny, najczęstsza i najcięższa z postaci dystrofii mięśniowych), krzywicę hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X (spowodowaną mutacją genu PHEX, najczęstsza postać krzywicy opornej na witaminę D) czy zespół Retta (spowodowany mutacjami genu MECP2, objawia się postępującym zaburzeniem neurorozwojowym i jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego u dziewczynek).

Badanie genetyczne ułatwia także zdiagnozowanie często występujących u dzieci nietolerancji pokarmowych (np. celiakii związanej z obecnością w DNA wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 czy nietolerancji laktozy spowodowanej mutacją genu LCT). Dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych można też ostatecznie potwierdzić występowanie u dziecka takich chorób jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, zwłaszcza jeżeli wcześniej wykazano nosicielstwo wadliwych mutacji u rodziców dziecka - umożliwia to jak najszybsze zastosowanie odpowiedniego leczenia. Testy genetyczne wykonuje się raz w życiu i można je zrobić w każdym wieku, dlatego nawet u dzieci można przeprowadzić badanie prognostyczne, którego celem jest wykrycie mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia choroby w późniejszym wieku. Przykładem takiego badania może być test w kierunku obecności w DNA dziecka mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów - np. jeśli stwierdzono ich występowanie rodzinne. Należy jednak pamiętać, że w przypadku tego rodzaju badania dziedziczone są tylko predyspozycje do zachorowania na nowotwór, a nie sama choroba - na jej wystąpienie duży wpływ mają czynniki środowiskowe, jednakże wczesne wyeliminowanie ich niekorzystnego wpływu znacznie zmniejszy ryzyko zachorowania.

Jednym z badań dostępnych w kierunku wrodzonych chorób u dziecka jest test NOVA. Jest to badanie umożliwiające wykrycie aż 87 chorób genetycznych i ocenę wrażliwości na najczęściej stosowane leki.