Badanie genetyczne dla dziecka - przed poczęciem, w trakcie ciąży i po narodzinach

środa 08:17 - 16.12.2015
Ocena Użytkowników (3 Ocen)
3.7
Badanie genetyczne dla dziecka - przed poczęciem, w trakcie ciąży i po narodzinach
Badanie genetyczne pozwala na wykrycie w DNA genetycznych zmian, które mogą prowadzić do rozwoju różnych chorób - zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. W dzisiejszych czasach istnieje możliwość przeprowadzenia takich badań u rodziców jeszcze przed poczęciem dziecka, co pozwoli na ocenę ryzyka urodzenia potomka chorego na konkretną chorobę. Badania genetyczne można przeprowadzić też w trakcie ciąży lub już po urodzeniu dziecka, co pozwoli na wczesne wykrycie ewentualnego schorzenia i szybkie wprowadzenie leczenia.

Jak przygotować się do ciąży - badania genetyczne wykonywane przed poczęciem dziecka

Badania genetyczne wykonane u rodziców jeszcze przed zajściem w ciążę umożliwią ocenę ryzyka wystąpienia niektórych chorób genetycznych u dziecka. Dzięki przeprowadzeniu takiego badania przyszli rodzice są w stanie sprawdzić, czy posiadają w swoim materiale genetycznym mutacje, które u nich samych nie wywołują żadnych objawów, a mogłyby powodować występowanie określonych chorób u ich potomstwa. Wiele z chorób genetycznych dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zarówno matka jak i ojciec muszą przekazać dziecku uszkodzony gen, aby choroba się u niego ujawniła.

Pakiet badań genetycznych na nosicielstwo poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie potomstwa i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u przyszłego dziecka poważnych chorób, wykonaj badanie genetyczne.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

niedosłuch wrodzony

zespół FraX

Dowiedz się więcej

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami mutacji predysponującej do rozwoju choroby dziedziczonej w taki sposób, to szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jeżeli zaś co najmniej jeden z rodziców posiada dwie prawidłowe kopie genu, dziecko nie zachoruje nawet gdy drugi rodzic jest nosicielem mutacji.

Do najczęstszych chorób o podłożu genetycznym dziedziczących się autosomalnie recesywnie należy fenyloketonuria (choroba metaboliczna spowodowana mutacją genu PAH, która polega na kumulacji aminokwasu fenyloalaniny we krwi i płynach ustrojowych), mukowiscydoza (polega na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze na skutek mutacji w genie CFTR) czy niedosłuch wrodzony (za występowanie tej choroby odpowiadają mutacje genów GJB2 lub GJB6).

Badania genetyczne wykonane przed poczęciem dziecka mogą dać gwarancję, że nie wystąpi u niego wada genetyczna - jeżeli oboje rodzice lub jeden z nich nie jest nosicielem zmutowanego genu - lub pozwolą na dobre zaplanowanie ciąży. Jeśli badania wykażą, że każdy z rodziców jest nosicielem danej choroby, mogą oni dowiedzieć się jak najwięcej o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, a także uzyskać informacje o badaniach prenatalnych (pozwalających na sprawdzenie stanu zdrowia dziecka). Przeprowadzenie badania prenatalnego w trakcie ciąży umożliwia wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Badania genetyczne wykonywane w trakcie ciąży

Badania genetyczne można przeprowadzić także już we wczesnym etapie ciąży. Jeżeli w materiale genetycznym płodu zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości, to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat wymagającego szczególnej opieki dziecka. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia bezpośrednio po urodzeniu albo już w łonie matki.

Zbadanie DNA dziecka jest możliwe np. przy pomocy testu Harmony - nowej metody nieinwazyjnego badania prenatalnego, która może być wykonywana pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Test Harmony jest całkowicie bezpieczny zarówno dla matki, jak i dla dziecka i polega na laboratoryjnej analizie DNA płodu, wyizolowanego z krwi obwodowej matki. Metoda ta charakteryzuje się bardzo dużą dokładnością (powyżej 99%) i umożliwia określenie ryzyka trisomii płodu (zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua), a także nieprawidłowości w ilości chromosomów płci. Test Harmony jest jednak tylko testem przesiewowym i w razie jego nieprawidłowego wyniku należy potwierdzić diagnozę przy pomocy badań inwazyjnych, do których konieczne jest pobranie od płodu biologicznej próbki (co może się wiązać z jego uszkodzeniem).

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Do badań inwazyjnych zalicza się amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię. Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego, w którym znajdują się złuszczone komórki dziecka, stanowiące materiał do badań. Dzięki tej metodzie możliwe jest wykrycie u płodu aberracji chromosomowych, mutacji powodujących takie choroby jak mukowiscydoza, ocena kariotypu (wszystkich chromosomów) płodu bądź wykrycie groźnych dla rozwoju płodu infekcji wirusowych i bakteryjnych (np. cytomegalia, różyczka). Biopsja kosmówki polega na przezpochwowym lub przezbrzusznym pobraniu fragmentów kosmówki - spektrum wyników tego badania jest jednak nieco węższe w porównaniu do amniopunkcji i badanie to jest związane z wyższym ryzykiem powikłań. Kordocenteza to natomiast metoda, podczas wykonywania której pobierany jest przez powłoki brzuszne około 1 ml krwi pępowinowej. Dzięki przeprowadzeniu tego badania możliwe jest stwierdzenie, czy dziecko jest obciążone chorobą genetyczną, a także ocena grupy krwi płodu, jej morfologii, równowagi kwasowo-zasadowej lub wrodzonych infekcji. Fetoskopia zaś polega na pobraniu fragmentów tkanek bezpośrednio od płodu - najczęściej są to fragmenty skóry lub wątroby. Badanie to niesie ze sobą jednak duże ryzyko poronienia (5%), dlatego przeprowadza się je jedynie w wyjątkowych sytuacjach - głównie w celach terapeutycznych, a nie diagnostyki wad.

Badania genetyczne wykonywane po urodzeniu dziecka

Badania genetyczne przeprowadzane już po urodzeniu dziecka są najczęściej związane z podejrzeniem wystąpienia u niego choroby genetycznej, ponieważ tylko takie badanie umożliwia ostatecznie potwierdzenie diagnozy.

Kiedy u dziecka obecne są objawy danej choroby, badanie genetyczne ułatwia postawienie diagnozy i identyfikację biologicznej przyczyny choroby, a tym samym przyspiesza wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki lub stosownego leczenia.
DNA potrzebne do wykonania testu genetycznego można uzyskać z próbki krwi bądź śliny dziecka - pobranie śliny jest jednak metodą nieinwazyj i bardziej komfortową dla małego pacjenta. Wśród chorób genetycznych, które można zdiagnozować na podstawie badania genetycznego można wyróżnić m.in. zespół Marfana (spowodowany mutacją w genie FBN1, polega na zaburzeniu biosyntezy składników tkanki łącznej), dystrofię mięśniową Duchenne’a (spowodowaną mutacjami w genie dystrofiny, najczęstsza i najcięższa z postaci dystrofii mięśniowych), krzywicę hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X (spowodowaną mutacją genu PHEX, najczęstsza postać krzywicy opornej na witaminę D) czy zespół Retta (spowodowany mutacjami genu MECP2, objawia się postępującym zaburzeniem neurorozwojowym i jest jedną z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego u dziewczynek).

Badanie genetyczne ułatwia także zdiagnozowanie często występujących u dzieci nietolerancji pokarmowych (np. celiakii związanej z obecnością w DNA wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 czy nietolerancji laktozy spowodowanej mutacją genu LCT). Dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych można też ostatecznie potwierdzić występowanie u dziecka takich chorób jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria, zwłaszcza jeżeli wcześniej wykazano nosicielstwo wadliwych mutacji u rodziców dziecka - umożliwia to jak najszybsze zastosowanie odpowiedniego leczenia. Testy genetyczne wykonuje się raz w życiu i można je zrobić w każdym wieku, dlatego nawet u dzieci można przeprowadzić badanie prognostyczne, którego celem jest wykrycie mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia choroby w późniejszym wieku. Przykładem takiego badania może być test w kierunku obecności w DNA dziecka mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów - np. jeśli stwierdzono ich występowanie rodzinne. Należy jednak pamiętać, że w przypadku tego rodzaju badania dziedziczone są tylko predyspozycje do zachorowania na nowotwór, a nie sama choroba - na jej wystąpienie duży wpływ mają czynniki środowiskowe, jednakże wczesne wyeliminowanie ich niekorzystnego wpływu znacznie zmniejszy ryzyko zachorowania.

Aktualizacja: 2018-10-03

Statystyki:
0 komentarzy
4636 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Test Harmony

Dla osób, które chcą określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)

Test Harmony

  • KONSULTACJE Z GINEKOLOGIEM przed oraz po wykonaniu badania zawarte W CENIE
  • SKIEROWANIE NA BADANIE po konsultacji z GINEKOLOGIEM
  • BADANIE określa RYZYKO WYSTĄPIENIA WAD GENETYCZNYCH U PŁODU (zwłaszcza w przypadku ciężarnych po 35. roku życia oraz gdy do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro)
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

ryzyko zespołu Edwardsa

płeć dziecka

ryzyko aneuploidii chromosomów płci X i Y

ryzyko zespołu Downa

ryzyko zespołu Pataua

Cena badania:

2 199 zł