Profilaktyka poprzez badania genetyczne - nowotwory, ciąża, zakrzepica i nietolerancje pokarmowe

wtorek 05:14 - 15.12.2015
Profilaktyka poprzez badania genetyczne - nowotwory, ciąża, zakrzepica i nietolerancje pokarmowe
Badanie genetyczne polega na analizie materiału genetycznego i odczytaniu informacji w nim zawartych. Dzięki niemu możemy dowiedzieć się, czy mamy genetyczne predyspozycje do występowania różnych chorób (takich jak nowotwory czy zakrzepica) oraz możemy zidentyfikować ryzyko ich wystąpienia w przyszłości. Wiedza na temat nieprawidłowości w naszym DNA umożliwi też wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zmniejszyć ryzyko zachorowania do minimum.

Profilaktyka poprzez badania genetyczne w nowotworach

Choroby nowotworowe są drugą (po chorobach układu krążenia) przyczyną zgonów w Polsce. Kluczem do wygrania walki z nowotworem jest wcześnie zastosowana i odpowiednio dobrana profilaktyka - jej opracowanie możliwe jest dzięki badaniom genetycznym.

Dzięki przeprowadzeniu badań genetycznych możliwe jest wyodrębnienie osób należących do grupy zwiększonego ryzyka w momencie, w którym proces nowotworowy jeszcze się nie zaczął. Daje to duże szanse na uniknięcie zachorowania lub wykrycie choroby w początkowym etapie i zahamowanie jej rozwoju.

Do najczęstszych nowotworów, na które chorują kobiety, należy rak piersi i rak jajnika. Na raka piersi zapada rocznie ok. 16 tysięcy Polek, a na raka jajnika ok. 3 tysięcy. Prawdopodobieństwo zachorowania na te nowotwory znacznie wzrasta w przypadku nosicielstwa mutacji w genach takich jak BRCA1 i BRCA2. Ryzyko rozwoju raka piersi w przypadku obecności mutacji w tych genach wynosi odpowiednio 70% i 56%, ryzyko raka jajnika to natomiast 40% i 27%. Potwierdzenie istnienia nieprawidłowości w DNA pozwoli wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne - konieczne jest systematyczne wykonywanie badań, takich jak samobadanie piersi, badanie ginekologiczne, USG czy mammografia, można także przeprowadzić profilaktyczną mastektomię i owariektomię. Mastektomia polega na operacyjnym usunięciu piersi, dzięki czemu ryzyko zachorowania zmniejszy się o 90%. Owariektomia zaś to usunięcie jajników, co zmniejszy ryzyko zachorowania na raka piersi o 60%, a jednocześnie zapobiegnie rozwojowi raka jajnika. W przypadku raka jajnika ważny jest także regularny pomiar stężenia markera nowotworowego CA 125 w surowicy krwi.

Jednym z najczęstszych nowotworów występujących u Panów jest natomiast rak prostaty, który również może być związany z predyspozycjami genetycznymi. Badania wskazują, że obecność mutacji w genie HOXB13 zwiększa ryzyko zachorowania ok. 10-20 razy, ryzyko wzrasta także w przypadku mutacji genów BRCA i CHEK2 (ok. 2-5 razy). Kiedy obecność mutacji zostanie potwierdzona, należy pozostawać pod stałą opieką lekarza oraz poddawać się regularnym badaniom - per rectum, USG, tomografii komputerowej, a także sprawdzać we krwi stężenie wskaźnika nowotworowego PSA.

Do innych często diagnozowanych nowotworów należy też rak jelita grubego, który występuje rodzinnie w ok. 10-30% przypadków. Genetyczne predyspozycje do rozwoju tego nowotworu związane są z mutacjami w takich genach jak APC, MLH1, MSH2, p53 czy CHEK2. Do działań profilaktycznych, które należy zastosować w przypadku istnienia uwarunkowań genetycznych, należy regularne wykonywanie kolonoskopii, badania per rectum, badania na obecność krwi utajonej w stolcu, a także systematyczny pomiar poziomu antygenu CEA, który jest markerem charakterystycznym dla nowotworów jelita grubego. Jeżeli ryzyko zachorowania na raka jelita grubego jest bardzo wysokie, zaleca się także wykonanie kolektomii - częściowego lub całkowitego chirurgicznego usunięcia jelita grubego. Należy również pamiętać, że w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania na raka jelita grubego (a także na inne nowotwory złośliwe), bardzo ważne jest wyeliminowanie wpływu niekorzystnych czynników środowiskowych, takich jak nieprawidłowa dieta (bogata w czerwone mięso, uboga w warzywa i owoce), palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu czy siedzący tryb życia.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz uzyskać informacje o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, dzięki której możliwe jest określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Profilaktyka poprzez badania genetyczne przed ciążą i podczas ciąży

Badania genetyczne można wykonać już przed zajściem w ciążę w celu określenia ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Dzięki takiemu badaniu przyszli rodzice są w stanie sprawdzić, czy posiadają w swoim DNA zmiany, które mogłyby powodować występowanie określonych chorób u potomstwa. Większość chorób genetycznych dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że każdy z rodziców musi przekazać dziecku wadliwy gen, aby doszło do rozwoju choroby (rodzice są zaś osobami zdrowymi). Do najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie (dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny) należą mukowiscydoza, fenyloketonuria czy niedosłuch wrodzony.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz potomstwo i chcesz ocenić ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo szkodliwych mutacji, które odpowiadają za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne wykonane przed ciążą mogą dać gwarancję, że u dziecka nie wystąpi wada genetyczna (jeżeli co najmniej jeden z rodziców nie jest nosicielem uszkodzonego genu) lub pozwolą na dobre zaplanowanie ciąży. Jeśli badania wykażą, że rodzice są nosicielami danej choroby, szansa urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. W takim przypadku rodzice mogą zdobyć jak najwięcej informacji o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, uzyskać informacje o badaniach prenatalnych (pozwalających sprawdzić stan zdrowia dziecka).

Badania prenatalne wykonywane są w trakcie ciąży i są przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się w odpowiedni sposób. Jeżeli jakieś nieprawidłowości zostaną wykryte, to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na narodziny dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. W niektórych przypadkach, odpowiednio wczesna diagnoza wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia już w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu. Wśród badań prenatalnych wyróżnia się badania nieinwazyjne (USG, test podwójny, test potrójny czy test Harmony) oraz badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia). Badania nieinwazyjne umożliwiają określenie ryzyka wystąpienia danej nieprawidłowości i są w 100% bezpieczne dla matki i płodu. Badania inwazyjne natomiast polegają na pobraniu od płodu biologicznej próbki, co pozwala na ostateczne wykluczenie bądź potwierdzenie występowania choroby.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Profilaktyka poprzez badania genetyczne w zakrzepicy

Zakrzepica to kolejna z chorób często diagnozowanych w polskiej populacji - co roku stwierdza się ok. 50 tysięcy nowych zachorowań. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie. Zakrzepica polega na formowaniu się skrzeplin wypełniających wnętrze żył, przez co doprowadzają do zamykania ich światła. Do powstawania zakrzepów dochodzi na skutek zaburzenia procesów krzepnięcia krwi. Oderwanie się skrzepliny od ściany naczynia żylnego może prowadzić do wstrząsu, zatrzymania krążenia i oddychania na skutek zawału serca lub zatoru tętnicy płucnej. Szacuje się, że ok. 20-30% przypadków zakrzepicy związanych jest z występowaniem uwarunkowań genetycznych - mutacji typu Leiden genu F5 (kodującego czynnik V układu krzepnięcia krwi) lub mutacji genu F2 (kodującego protrombinę). W przypadku posiadania mutacji w układzie heterozygotycznym (tylko jedna kopia genu jest uszkodzona) ryzyko zakrzepicy jest ok. 3-8 razy wyższe w porównaniu do populacji ogólnej, w układzie homozygotycznym ryzyko zachorowania jest natomiast 80 razy wyższe.

Ryzyko to dodatkowo rośnie u kobiet, które stosują antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą - prawdopodobieństwo zachorowania jest w takim przypadku ponad stukrotnie wyższe w porównaniu do ogólnej populacji.

Przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku istnienia mutacji w genach F5 i F2 oraz ocena ryzyka zachorowania na zakrzepicę pozwoli na wdrożenie odpowiedniego przeciwzakrzepowego leczenia oraz dobór bezpiecznej antykoncepcji lub terapii hormonalnej. Do badań zalecanych w zakrzepicy należą również badania biochemiczne krwi oraz USG naczyń żylnych, pozwalające na określenie prawidłowości przepływu żylnego w kończynach i potwierdzenie obecności skrzeplin - badania te jednak diagnozują zakrzepicę dopiero w momencie wystąpienia jej pierwszych objawów.

Profilaktyka poprzez badania genetyczne w nietolerancjach pokarmowych

Wśród najczęściej występujących nietolerancji pokarmowych wyróżnia się nietolerancję laktozy, celiakię i hemochromatozę. Nietolerancja laktozy występuje u 20-25% osób dorosłych w Polsce i jest związana z mutacją w genie LCT. Celiakia to natomiast nietolerancja glutenu, o jej rozwoju w dużym stopniu decydują predyspozycje genetyczne (obecność wariantów HLA-DQ2 i DQ8, które występują u 96% chorujących). Hemochromatoza związana jest zaś z mutacją w genie HFE i polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z przewodu pokarmowego. Badania genetyczne uznawane są za wiarygodną metodę potwierdzającą lub wykluczającą nietolerancje pokarmowe, dzięki ich przeprowadzeniu można zastosować odpowiednie działania profilaktyczne - w przypadku celiakii należy wyeliminować z diety produkty zawierające gluten, w przypadku nietolerancji laktozy konieczne jest zmniejszenie jej spożycia bądź także jej całkowite wyeliminowanie z jadłospisu. Jeżeli zostanie potwierdzona mutacja predysponująca do rozwoju hemochromatozy, wskazane jest stałe monitorowanie stężenia żelaza w surowicy, a także unikanie spożywania alkoholu i witaminy C (z powodu zwiększania wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego). U osób, u których poziom żelaza jest podwyższony, wykonywane są upusty krwi (raz/dwa razy w tygodniu) bądź stosowane jest leczenie farmakologiczne.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancje pokarmowe charakteryzują się występowaniem takich dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia, utrata masy ciała bez konkretnej przyczyny czy osłabienie organizmu. Jeżeli obserwujesz takie objawy u siebie, rozważ wykonanie badania genetycznego w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

celiakię

hemochromatozę

Dowiedz się więcej



Statystyki:
0 komentarzy
1016 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zdrowe macierzyństwo

Zaplanuj potomstwo i bądź świadom obciążeń genetycznych! Wczesne działania medyczne zmniejszają ryzyka chorób dziecka.

Zdrowe macierzyństwo

  • Przeznaczony jest dla osób planujących potomstwo – pierwsze lub kolejne dziecko
  • Identyfikuje najczęstsze i najgroźniejsze choroby dziedziczone w populacji polskiej na podstawie nosicielstwa lub obciążenia genetycznego rodziców

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zespołu łamliwego chromosomu X

niedosłuchu wrodzonego

mukowiscydozy

fenyloketonurii

Cena badania:

1 269 zł