Trombofilia wrodzona - co to jest, jak rozpoznać, badania i leczenie
Data publikacji: 2020-11-19
Data aktualizacji: 2020-11-19
Co to jest trombofilia wrodzona?
Trombofilia to wrodzona lub nabyta
nadkrzepliwość, czyli skłonność do wystąpienia zakrzepicy żylnej lub tętniczej.
Trombofilia wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym. Dzieli się ją na łagodną lub ciężką w zależności od ryzyka
zakrzepowego. Zaliczana jest do
czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest szczególnie niebezpieczna
dla kobiet w ciąży, ponieważ może prowadzić do poronienia, odklejenia łożyska
lub śmierci płodu. Symptomem wrodzonej nadkrzepliwości jest najczęściej
zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych.
Zakrzepica polega na zamknięciu naczyń krwionośnych
poprzez proces krzepnięcia krwi, co w konsekwencji prowadzi do ograniczonego
dopływu krwi do narządów lub z narządów do serca. Zakrzep pojawić się może w
żyle lub tętnicy, uniemożliwiając prawidłowy przepływ krwi. Zakrzepica znajduje
się wysoko w przyczynach śmiertelności, ponieważ po oderwaniu się skrzepliny od
ściany naczynia żylnego często dochodzi do zatoru płucnego oraz zgonu. Jej
następstwem jest także szereg innych schorzeń takich jak np. zawał mięśnia
sercowego czy udar.
Przyczyny trombofilii
Najczęstsze przyczyny trombofilii
wrodzonej:
- mutacja V czynnika krzepnięcia (mutacja Leiden, polimorfizm R2),
- niedobór białka C i jego kofaktora białka S,
- mutacja w genie protrombiny (F2),
- niedobory antytrombiny,
- zmiany w genie PAI-1 (kodującym białko PAI-1),
- mutacja genu MTHR.
Wśród najczęstszych powodów wpływających
na pojawienie się zakrzepicy wymienia się nieprawidłowości w żylnym przepływie
krwi, zmiany w składzie krwi, zmiany w śródbłonku naczyniowym, długotrwałe unieruchomienie
kończyny (np. po operacji) oraz przyjmowanie doustnych środków
antykoncepcyjnych. Przeprowadzone badania wykazały, że doustne środki
antykoncepcyjne, które obecnie należą do jednych z najpopularniejszy metod
antykoncepcyjnych na świecie, zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy żylnej.
Osoby będące w grupie ryzyka powinny więc skonsultować ich przyjmowanie z
lekarzem.
W wyniku zmian hormonalnych w organizmie
kobiety oraz wzmożonego ucisku na żyły biodrowe, ryzyko wystąpienia zakrzepicy
wzrasta także w okresie ciąży.
Jak rozpoznać trombofilię?
Objawy zakrzepicy różnią się w zależności
od miejsca skrzepu. Podczas zakrzepicy tętniczej obserwuje się symptomy takie
jak ból i uczucie ucisku w klatce piersiowej, duszności, ból podczas chodzenia,
zawroty głowy, zaburzenia mówienia i widzenia. Natomiast do typowych objawów
zakrzepicy żylnej zalicza się obrzęk i ból kończyny oraz zaczerwienioną skórę.
Symptomy zakrzepicy nie zawsze są
charakterystyczne i jednoznaczne, dlatego warto wykonać badania, które pomogą
postawić właściwą diagnozę. Lekarz może przeprowadzić wywiad, podczas którego
zostanie zastosowana skala Wellsa, składająca się z 12 pytań dotyczących stanu
zdrowia i objawów wskazujących na zakrzepicę. Przy podejrzeniu zakrzepicy
wykonuje się m.in. badania ultrasonograficzne, rezonans magnetyczny i badanie
D-dimerów.
Jeśli podejrzewana jest trombofilia
wrodzona, warto wykonać badania genetyczne w tym kierunku. Diagnostyka może
być przydatna szczególnie dla osób które:
- posiadają symptomy ze strony układu krwionośnego,
- pojawienie się żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
- zmagają się z zakrzepicą żył głębokich,
- chcą stosować antykoncepcję hormonalną,
- przebyły poronienie samoistne,
- lub gdy u członka rodziny zdiagnozowano zakrzepicę (dodatni wywiad rodzinny).
Platforma Zdrowegeny.pl oferuje następujące badania diagnostyczne w kierunku trombofilii:
- Zakrzepica - panel rozszerzony analizujący 6 mutacji w 4 genach, w cenie badania zawarta jest konsultacja z lekarzem specjalistą z dziedziny genetyki. Jest to badanie wykonywane w domu, polegające na pobraniu wymazu z wewnętrznej części policzka, następnie przesyłane do laboratorium w celu analizy próbki.
- Zakrzepica - panel rozszerzony analizujący 6 mutacji w 4 genach oraz konsultacja z lekarzem genetykiem.
- Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy badające 2 geny, wykonywane w placówce diagnostycznej.
- Termolabilny wariant MTHFR - wykrywa obecność mutacji w genie MTFHR wskazujących na występowanie zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi lub ryzyka nadkrzepliwości wrodzonej.
- Czynnik V Leiden - badanie to pozwala na ocenę ryzyka trombofilii wrodzonej.
- Zdrowa antykoncepcja - test genetyczny polecany kobietom stosującym lub planującym wprowadzenie antykoncepcji hormonalnej. Określa bezpieczeństwo korzystania z niej, poprzez zbadanie predyspozycji organizmu do wystąpienia zakrzepicy oraz nowotworu piersi i jajnika.
- Badanie genetyczne pozwalające na określenie przyczyny poronień samoistnych oraz ryzyka ich wystąpienia, wykrywa mutacje w genie F5 i F2 odpowiadające za nadkrzepliwość wrodzoną.
Trombofilia wrodzona - leczenie
U osób, chorujących na trombofilię
wrodzoną stosowane jest leczenie przeciwkrzepliwe: podawane są leki
rozrzedzające krew i obniżające jej skłonność do krzepnięcia, co z kolei zapobiega
powstawaniu skrzepów.
Bibliografia:
1. Campello E., Spiezia L., Adamo A. Simioni P.,
Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert Review of Hematology 2019, 12(3): 147-158.
2. De Bastos M. i wsp., Combined oral contraceptives:
venous thrombosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2014, 3.
3. Engelmann B., Massberg S., Thrombosis as an
intravascular effector of innate immunity. Nature Reviews Immunology 2013,
13: 34–45.
4. Zöller B., Svensson P.J.,
Dahlbäck B., Lind-Hallden Ch., Hallden Ch., Elf J. Genetic risk factors for venous thromboembolism, Expert Review of Hematology 2020, 13(9): 971-981.
Autor merytoryczny: Mgr Monika Ostasz, Dietetyk
To badanie będzie pomocne:
Zakrzepica
Cena w placówce
399.00 zł
Cena online:
283.00 zł
Technologia badania:PCR
Czas oczekiwania na wynik:do 15 dni roboczych
Dostępne testy
Zdrowa antykoncepcja
669.00 zł
Poronienia samoistne, zakrzepica
493.00 zł
Czynnik V Leiden
219.00 zł
