Jakie badania przed ciążą?

wtorek 12:00 - 30.04.2019
Ocena Użytkowników (1 Ocen)
5.0
Jakie badania przed ciążą?
Planowanie potomstwa jest istotnym momentem w życiu wielu par. Każdy też pragnie, aby ciąża przebiegała prawidłowo, a dziecko urodziło się całkiem zdrowe. Dlatego też powinno się rozpocząć przygotowania do ciąży dużo wcześniej poprzez zdrowe odżywianie, aktywność fizyczną, właściwą suplementację, a przede wszystkim zadbanie o swój stan zdrowia. Przeczytaj poniżej, jakie badania przed ciążą warto wykonać.

Jakie badania przed ciążą należy wykonać?

Kobiety planujące potomstwo oraz ich partnerzy powinni wykonać szereg różnych badań przed ciążą, które umożliwią świadome zadbanie o swoje zdrowie i przygotowanie do ciąży:

Ocena stanu zdrowia kobiety w czasie planowania ciąży

Przyszła mama powinna dużo wcześniej myśleć o ciąży, aby już od początku była w jak najlepszym stanie zdrowia. Zdrowie kobiety przekłada się na prawidłowy przebieg ciąży i porodu, a także zwiększa szansę urodzenia zdrowego noworodka, który później będzie się dobrze rozwijał.

Takie badania jak morfologia krwi, OB i CRP pozwalają na ogólną ocenę stanu zdrowia. Testy te mogą wskazać na obecność stanów zapalnych w organizmie, co świadczyć może o obecności różnych chorób, w tym pasożytniczych czy nowotworowych. Parametry czerwonych krwinek wskazują m.in. czy nie doszło do anemii (niedokrwistości), która może skutkować niedotlenieniem płodu. O stanie odżywienia mogą świadczyć natomiast stężenia wapnia i magnezu

Istotna jest również diagnostyka chorób pasożytniczych, wirusowych i bakteryjnych, które mogą zaszkodzić przebiegowi ciąży i prawidłowemu rozwojowi dziecka. Wykonanie takich badań przed ciążą umożliwia zastosowanie leczenia jeszcze przed poczęciem. Warto wykonać więc badania w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, kiły, toksoplazmozy, różyczki, cytomegalii i chlamydiozy - badania te polegają na pomiarze specyficznych przeciwciał skierowanych przez układ immunologiczny przeciwko konkretnemu patogenowi.

Należy również przebadać różne narządy i układy w organizmie. Przydatnymi badaniami jest ocena stężenia glukozy (w kierunku cukrzycy), cholesterolu całkowitego (ryzyko zaburzeń zakrzepowych i miażdżycy), ALT (stan wątroby), kreatynina (stan nerek), TSH (niedoczynność/nadczynność tarczycy), obecność przeciwciał przeciwko kardiolipinie (ryzyko zakrzepicy i poronień), a także stężenie prolaktyny, której nieprawidłowe stężenie może negatywnie wpłynąć na przebieg ciąży.

Badanie kariotypu dla obojga partnerów

Jednym z podstawowych przyczyn problemów w czasie ciąży bądź patologii w rozwoju dziecka jest nieprawidłowość kariotypu u któregoś z rodziców. Kariotypem nazywamy pełen zestaw chromosomów. W prawidłowym organizmie człowieka komórki zawierają 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to chromosomy autosomalne i 1 para chromosomów odpowiadających za płeć.

Badanie cytogenetyczne kariotypu jest istotnym badaniem przed ciążem zalecanym w przypadku wystąpienia poronień samoistnych w przeszłości, długotrwałych trudności z zajściem w ciążę oraz obecności w rodzinie wad genetycznych. W ramach oceny kariotypu możliwe jest wykrycie:

  • nieprawidłowej ilości chromosomów, co może odpowiadać za takie zespoły wad wrodzonych jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera;
  • nieprawidłowej struktury chromosomów w postaci delecji, duplikacji bądź translokacji różnych fragmentów chromosomów, co może skutkować poronieniem czy niepłodnością.

Diagnostyka najczęstszych chorób dziedzicznych

Oprócz zaburzeń w całych chromosomach możliwe są również niewielkie mutacje w genach, których skutkiem mogą być poważne choroby genetyczne. Mutacje te przekazywane są w trakcie zapłodnienia potomstwu. Dlatego zdając sobie sprawę z obciążenia genetycznego para może podjąć świadomą decyzję o posiadaniu lub nie potomstwa oraz ewentualnej konieczności leczenia. Badania w kierunku takich chorób jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedosłuch wrodzony czy zespół łamliwego chromosomu X warto, żeby wykonali oboje partnerzy, gdyż każde z nich może być nosicielem. Natomiast szczególnie wskazane jest takie badanie przed ciążą w przypadku stwierdzenia choroby w bliskiej rodzinie.

Badanie przed ciążą w kierunku mukowiscydozy

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR, a częstość zachorowania wynosi 1:2500 urodzeń. Choroba ta wpływa na zaburzenie wydzielania zewnętrznego gruczołów oraz różnych układów, co jest spowodowane nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych przez błony komórkowe. W konsekwencji dochodzi do zagęszczenia wydzielin w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Dlatego chore osoby mogą cierpieć na uciążliwe problemy ze strony układu oddechowego takie jak duszność, kaszel czy częste zapalenia płuc i oskrzeli. Dodatkowym problemem jest niewydolność układu trawienia, przez co występują przewlekłe biegunki oraz niedożywienie. Osoba z mukowiscydozą wymaga stałego leczenia, aby było możliwe utrzymanie w miarę dobrego stanu zdrowia.

Badanie przed ciążą w kierunku fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą charakteryzującą nieprawidłowym metabolizmem, czego konsekwencją jest kumulacja fenyloalaniny - jednego z aminokwasów będącego składnikiem białek pokarmowych. Zaburzenie to związane jest z mutacją w genie PAH i występuje u jednego na 7 tysięcy noworodków.

Okładanie się fenyloalaniny w płynach ustrojowych z czasem może doprowadzić do trwałego uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne zdiagnozowanie choroby pozwala na wdrożenie diety z ograniczeniem fenyloalaniny, dzięki czemu możliwe jest uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Gdy już do nich dojdzie, nie ma możliwości wyleczenia dietą.

Badanie przed ciążą w kierunku niedosłuchu wrodzonego

Jeden na tysiąc noworodków rodzi się z niedosłuchem wrodzonym, który w większości przypadków powodowany jest mutacją genu GJB2. Stopień utraty słuchu może być różny, jednak zazwyczaj jest obustronny, wrodzony i trwały. Jedynie wczesne stwierdzenie uszkodzenia słuchu i zastosowanie implantów ślimakowych umożliwia posługiwanie się mową oraz rozumienie mowy innych osób.

Badanie przed ciążą w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X

Mutacja genu FMR1 jest przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X, co występuje u 1 na 4000 chłopców i 1 na 8000 dziewczynek oraz jest drugą najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie.

Wspomniany gen koduje białko odpowiedzialne za rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych. Zaburzenie w tym białku powoduje różnego stopnia upośledzenie umysłowe od problemów z nauką po zaburzenia mowy i rozwoju psychoruchowego czy objawy autyzmu. Dzięki szybkiej diagnozie można szybko zapewnić leczenie logopedyczne czy psychologiczne.

Aktualizacja: 2019-04-30

Statystyki:
0 komentarzy
91 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Kariotyp

Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta

Kariotyp

  • Badanie pozwala na ocenę liczby i struktury wszystkich chromosomów pacjenta
  • Przeznaczone jest przede wszystkim dla osób planujących ciążę, w przypadku przebytych poronień czy trudności z poczęciem dziecka
  • POBRANIE materiału biologicznego do badania w punktach pobrań od PONIEDZIAŁKU do ŚRODY
  • Laboratorium odpowiedzialne : Diagnostyka sp. z o.o.

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

obecność aberracji chromosomowych liczbowych

obecność aberracji chromosomowych strukturalnych

Cena badania:

379 zł