Jakie badania przed ciążą?

Jakie badania przed ciążą należy wykonać?

Kobiety planujące potomstwo oraz ich partnerzy powinni wykonać szereg różnych badań przed ciążą, które umożliwią świadome zadbanie o swoje zdrowie i przygotowanie do ciąży:

• Pakiet badań oceniający ogólny stan zdrowia przed ciążą 
• Badanie kariotypu 
• Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet
• Pakiet badań genetycznych przed ciążą - test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn

Ocena stanu zdrowia kobiety w czasie planowania ciąży

Przyszła mama powinna dużo wcześniej myśleć o ciąży, aby już od początku była w jak najlepszym stanie zdrowia. Zdrowie kobiety przekłada się na prawidłowy przebieg ciąży i porodu, a także zwiększa szansę urodzenia zdrowego noworodka, który później będzie się dobrze rozwijał.

Takie badania krwi jak morfologia, OB i CRP pozwalają na ogólną ocenę stanu zdrowia. Testy te mogą wskazać na obecność stanów zapalnych w organizmie, co świadczyć może o obecności różnych chorób, w tym pasożytniczych czy nowotworowych. Parametry czerwonych krwinek wskazują m.in. czy nie doszło do anemii (niedokrwistości), która może skutkować niedotlenieniem płodu. O stanie odżywienia mogą świadczyć natomiast stężenia wapnia i magnezu

Istotna jest również diagnostyka chorób pasożytniczych, wirusowych i bakteryjnych, które mogą zaszkodzić przebiegowi ciąży i prawidłowemu rozwojowi dziecka. Wykonanie takich badań przed ciążą umożliwia zastosowanie leczenia jeszcze przed poczęciem. Warto wykonać więc badania w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B i C, kiły, toksoplazmozy, różyczki, cytomegalii i chlamydiozy - badania te polegają na pomiarze specyficznych przeciwciał skierowanych przez układ immunologiczny przeciwko konkretnemu patogenowi.

Należy również przebadać różne narządy i układy w organizmie. Przydatnymi badaniami jest ocena stężenia glukozy (w kierunku cukrzycy), cholesterolu całkowitego (ryzyko zaburzeń zakrzepowych i miażdżycy), ALT (stan wątroby), kreatynina (stan nerek), TSH (niedoczynność/nadczynność tarczycy), obecność przeciwciał przeciwko kardiolipinie (ryzyko zakrzepicy i poronień), a także stężenie prolaktyny, której nieprawidłowe stężenie może negatywnie wpłynąć na przebieg ciąży.

Badanie kariotypu dla obojga partnerów

Jednym z podstawowych przyczyn problemów w czasie ciąży bądź patologii w rozwoju dziecka jest nieprawidłowość kariotypu u któregoś z rodziców. Kariotypem nazywamy pełen zestaw chromosomów. W prawidłowym organizmie człowieka komórki zawierają 23 pary chromosomów, z czego 22 pary to chromosomy autosomalne i 1 para chromosomów odpowiadających za płeć.

Badanie cytogenetyczne kariotypu jest istotnym badaniem przed ciążą zalecanym w przypadku wystąpienia poronień samoistnych w przeszłości, długotrwałych trudności z zajściem w ciążę oraz obecności w rodzinie wad genetycznych. W ramach oceny kariotypu możliwe jest wykrycie:

• nieprawidłowej ilości chromosomów, co może odpowiadać za takie zespoły wad wrodzonych jak zespół Downa, Turnera czy Klinefeltera;
• nieprawidłowej struktury chromosomów w postaci delecji, duplikacji bądź translokacji różnych fragmentów chromosomów, co może skutkować poronieniem czy niepłodnością.

Diagnostyka najczęstszych chorób dziedzicznych

Oprócz zaburzeń w całych chromosomach możliwe są również niewielkie mutacje w genach, których skutkiem mogą być poważne choroby genetyczne. Mutacje te przekazywane są w trakcie zapłodnienia potomstwu. Dlatego zdając sobie sprawę z obciążenia genetycznego para może podjąć świadomą decyzję o posiadaniu lub nie potomstwa oraz ewentualnej konieczności leczenia. Badania w kierunku takich chorób jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedosłuch wrodzony czy zespół łamliwego chromosomu X warto, żeby wykonali oboje partnerzy, gdyż każde z nich może być nosicielem. Natomiast szczególnie wskazane jest takie badanie przed ciążą w przypadku stwierdzenia choroby w bliskiej rodzinie.

Badanie przed ciążą w kierunku mukowiscydozy

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR, a częstość zachorowania wynosi 1:2500 urodzeń. Choroba ta wpływa na zaburzenie wydzielania zewnętrznego gruczołów oraz różnych układów, co jest spowodowane nieprawidłowym transportem jonów chlorkowych przez błony komórkowe. W konsekwencji dochodzi do zagęszczenia wydzielin w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Dlatego chore osoby mogą cierpieć na uciążliwe problemy ze strony układu oddechowego takie jak duszność, kaszel czy częste zapalenia płuc i oskrzeli. Dodatkowym problemem jest niewydolność układu trawienia, przez co występują przewlekłe biegunki oraz niedożywienie. Osoba z mukowiscydozą wymaga stałego leczenia, aby było możliwe utrzymanie w miarę dobrego stanu zdrowia.

Badanie przed ciążą w kierunku fenyloketonurii

Fenyloketonuria jest chorobą charakteryzującą nieprawidłowym metabolizmem, czego konsekwencją jest kumulacja fenyloalaniny - jednego z aminokwasów będącego składnikiem białek pokarmowych. Zaburzenie to związane jest z mutacją w genie PAH i występuje u jednego na 7 tysięcy noworodków.

Okładanie się fenyloalaniny w płynach ustrojowych z czasem może doprowadzić do trwałego uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne zdiagnozowanie choroby pozwala na wdrożenie diety z ograniczeniem fenyloalaniny, dzięki czemu możliwe jest uniknięcie niebezpiecznych powikłań. Gdy już do nich dojdzie, nie ma możliwości wyleczenia dietą.

Badanie przed ciążą w kierunku niedosłuchu wrodzonego

Jeden na tysiąc noworodków rodzi się z niedosłuchem wrodzonym, który w większości przypadków powodowany jest mutacją genu GJB2. Stopień utraty słuchu może być różny, jednak zazwyczaj jest obustronny, wrodzony i trwały. Jedynie wczesne stwierdzenie uszkodzenia słuchu i zastosowanie implantów ślimakowych umożliwia posługiwanie się mową oraz rozumienie mowy innych osób.

Badanie przed ciążą w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X

Mutacja genu FMR1 jest przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X, co występuje u 1 na 4000 chłopców i 1 na 8000 dziewczynek oraz jest drugą najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie.

Wspomniany gen koduje białko odpowiedzialne za rozwój i funkcjonowanie komórek nerwowych. Zaburzenie w tym białku powoduje różnego stopnia upośledzenie umysłowe od problemów z nauką po zaburzenia mowy i rozwoju psychoruchowego czy objawy autyzmu. Dzięki szybkiej diagnozie można szybko zapewnić leczenie logopedyczne czy psychologiczne.