Badania prenatalne - czy są refundowane przez NFZ?

Opieka prenatalna refundowana przez NFZ

Zgodnie z rozporządzeniem Ministra Zdrowia kobiety w ciąży mają prawo do szeregu badań diagnostycznych, które pozwalają na ocenę przebiegu ciąży. Rozporządzenie to dokładnie wymienia, jakie badania w ramach diagnostyki prenatalnej i w jakich terminach powinny zostać zlecone przez lekarza prowadzącego ciążę.

Podstawowe badania wykonywane w czasie ciąży:

1. Do 10 tygodnia ciąży: oznaczenie grupy krwi, przeciwciał odpornościowych do antygenów krwinek czerwonych, morfologia krwi, badanie ogólne moczu, cytologia, glikemia na czczo, pomiar TSH, testy w kierunku kiły, HIV, HCV, toksoplazmozy i różyczki.
2. 11-14 tydzień: USG
3. 15–20 tydzień: morfologia krwi i ogólne badanie moczu.
4. 18–22 tydzień: USG
5. 21–26 tydzień: test doustnego obciążenia glukozą, badanie ogólne moczu, badanie na toksoplazmozę, oznaczenie przeciwciał anty-D u kobiet z grupą krwi Rh (-)
6. 27–32 tydzień: morfologia krwi, badanie ogólne moczu, oznaczenie przeciwciał anty-D u kobiet z grupą krwi Rh (-), USG
7. 33–37 tydzień: morfologia krwi, badanie ogólne moczu, testy w kierunku HBV, HIV, kiły i HCV, posiew w kierunku paciorkowców B-hemolizujących z pochwy i odbytu
8. 38–39 tydzień: badanie ogólne moczu, morfologia krwi
9. 40 tydzień: badanie KTG i USG - jeśli prawidłowe ponawia się po 7 dniach

Ponadto, Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 16 sierpnia 2018 r. w sprawie standardu organizacyjnego opieki okołoporodowej (Dz.U. 2018 poz. 1756) określa dokładnie, kto ma za zadanie zapewnić opiekę ciężarnej, jakie są standardy przygotowania do porodu oraz wiele innych zasad, które mają na celu bezpieczny i jak najbardziej ludzki przebieg ciąży, porodu i połogu.

Refundacja bardziej zaawansowanych badań prenatalnych

Kiedy potrzebna jest bardziej zaawansowana diagnostyka?

• Kobieta ukończyła 35 rok życia.
• W poprzedniej ciąży wystąpiły aberracje chromosomowe.
• Stwierdzono obecność aberracji chromosomowych u matki bądź u ojca nienarodzonego dziecka.
• Istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko urodzi się z chorobą uwarunkowaną monogenetycznie bądź wieloczynnikowo.
• Dotychczasowe badania USG bądź analizy biochemiczne wskazują na możliwość wystąpienia wad lub aberracji chromosomowych u płodu.

Ciąża u kobiet po 35 roku życia uznawana jest za ciążę zwiększonego ryzyka, gdyż zwiększa się wówczas istotnie ryzyko wad wrodzonych, powikłań w ciąży (m.in. cukrzycy ciążowej), a także poronień. Dlatego w wymienionych wyżej przypadkach ciężarne obejmowane są profilaktycznym programem badań prenatalnych refundowanych przez NFZ, co ma na celu jak najwcześniejsze rozpoznanie wad u płodu. Wówczas możliwe jest zaplanowanie ewentualnej terapii dziecka i wsparcia dla rodziców.

Program badań prenatalnych w przypadku ciąż wysokiego ryzyka obejmuje:

• Badanie ultrasononograficzne pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży (tzw. “genetyczne”) oraz pomiędzy 18 a 23 tygodniem ciąży;
• Testy biochemiczne:
  • PAPP-A – osoczowe białko ciążowe A,
  • Test potrójny, czyli pomiar beta-hCG, AFP (alfa-fetoproteiny) i wolnego estriolu;
• Inwazyjne badania genetyczne - materiał pobierany jest za pomocą amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG.

Badania USG wraz z oceną stężenia substancji badanych w testach biochemicznych możliwa jest ocena najczęstszych trisomii. Niskie stężenie PAPP-A, wysokie stężenie beta-hCG i stwierdzona zwiększona przezierność karkowa wskazują na wysokie ryzyko zespołu Downa, zaś gdy zarówno PAPP-A jak i beta-hCG są obniżone, wynik wskazuje na wysokie ryzyko zespołu Edwardsa bądź Pataua. Wykonanie tych badań pozwala na wstępną ocenę możliwych wad u dziecka, jednak znacznie dokładniejsze są badania genetyczne.

Badania genetyczne refundowane przez NFZ obejmują tylko metody inwazyjne, które ze względu na konieczność pobrania materiału od płodu wiążą się z ryzykiem powikłań, a nawet poronieniem. Najbezpieczniejszą metodą inwazyjną o 1% ryzyku powikłań jest amniopunkcja. Amniopunkcję wykonuje się poprzez pobranie płynu owodniowego, z którego izoluje się złuszczone komórki płodu. Badanie to jednak pozwala na szeroki zakres analizy - ocenia kariotyp płodu, wykrywa aberracje chromosomowe, choroby genetyczne (np. anemia sierpowata, mukowiscydoza) i obecność bakteryjnych i wirusowych infekcji (np. kiła, różyczka).

Nieinwazyjne badania prenatalne jako bezpieczniejsza alternatywa

Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych:

• Test Harmony ❱
• Test NIFTY Pro ❱
• Test SANCO ❱
• Test SANCO Plus ❱
• Test SANCO RhD ❱

Nieinwazyjne badania prenatalne są dostępne odpłatnie poza NFZ. Są one jednak znacznie bezpieczniejsze od badań inwazyjnych, ponieważ materiał genetyczny płodu pobierany jest z krwi matki. Dzięki temu nie istnieje ryzyko powikłań czy poronienia.

Testy te różnią się w pewnym stopniu zakresem analizy. W ramach testów Harmony i SANCO możliwe jest wykrycie trisomii chromosomu 13, 18 i 21 (zespół Downa) oraz aneuploidii chromosomów płci (X, XXY, XYY, XXX). W ramach SANCO Plus analiza obejmuje trisomie wszystkich chromosomów, aneuploidie chromosomów płci oraz najczęstsze zespoły delecyjne: DiGeorge’a (22q11), 1p36, Wolfa-Hirschhorna (4p16.3), Cri-du-Chat – kociego krzyku (5p), Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2). Natomiast w ramach NIFTY Pro analiza obejmuje trisomie 21, 18, 13, 9, 16, 22 chromosomu, aneuploidie chromosomów płci i aż 84 zespoły delecyjne. Test SANCO RhD umożliwia natomiast wyłącznie ocenę ryzyka konfliktu serologicznego.

Nieinwazyjne badania prenatalne może wykonać każda kobieta, która martwi się o swoje potomstwo bez konieczności spełnienia warunków wymaganych do refundacji NFZ.