Zakrzepica - kluczowa jest wczesna diagnoza

poniedziałek 03:04 - 11.04.2016
Zakrzepica -  kluczowa jest wczesna diagnoza
Zakrzepica żył głębokich jest jedną z najczęściej występujących chorób związanych z nieprawidłowym działaniem układu krwionośnego. Ze względu na nietypowe objawy tego schorzenia, często nie jest ono prawidłowo rozpoznawane i leczone - a to może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, a nawet zgonu.

Co to jest zakrzepica?

Do zakrzepicy dochodzi na skutek zaburzenia procesów krzepnięcia krwi - nieprawidłowe procesy prowadzą do tworzenia się w żyłach zakrzepów. Zakrzepy najczęściej tworzą się w żyłach kończyn dolnych (w 80% przypadków), ale mogą pojawić się również w żyłach kończyn górnych lub prawej części serca.

Wśród objawów, które występują w przebiegu choroby zakrzepowej można wyróżnić obrzęki, zaczerwienienie i zasinienie kończyn, a także ból w trakcie chodzenia. Dolegliwości te pojawiają się nagle, w ciągu kilku dni - może się jednak zdarzyć, że powstające zakrzepy nie wywołują żadnych objawów. Jeżeli zakrzepica żył głębokich nie jest leczona w odpowiedni sposób, może dojść do zatoru tętnicy płucnej, który stanowi bezpośrednie zagrożenie dla życia i często kończy się śmiercią pacjenta. Konsekwencją zakrzepicy może być również przewlekła niewydolność żylna (zastój krwi żylnej w żyłach). W Polsce co roku stwierdza się pięćdziesiąt tysięcy nowych przypadków zakrzepicy żył głębokich, u dwudziestu tysięcy osób pojawia się natomiast zator tętnicy płucnej. W przypadku choroby zakrzepowej bardzo ważne jest wczesne i prawidłowe rozpoznanie, co pozwoli na zastosowanie odpowiedniego leczenia i znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia zatoru tętnicy płucnej.

Czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy to siedzący tryb życia, zabiegi operacyjne, rozległe urazy, palenie tytoniu, otyłość, stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, ciąża i okres połogu, a także uwarunkowania genetyczne.

Badania, które umożliwiają szybkie postawienie diagnozy

Zakrzepica, jeżeli nie jest wykryta i leczona, może doprowadzić nawet do śmierci. Dlatego tak ważne jest jej szybkie i prawidłowe zdiagnozowanie. Do tego przyczyniają się takie badania jak badania laboratoryjne krwi, badanie ultrasonograficzne naczyń z oceną przepływu krwi, flebografia żylna, rezonans magnetyczny czy badanie genetyczne.

Badania laboratoryjne krwi

Przydatne we wczesnym postawieniu diagnozy są badania laboratoryjne krwi - poddawane analizie są parametry krzepnięcia krwi. Wśród nich wyróżnia się liczbę płytek krwi (jeżeli liczba ta jest zwiększona mogą pojawiać się zakrzepy żylne), stężenie fibrynogenu we krwi (podwyższony poziom zwiększa ryzyko zakrzepicy), stężenie D-dimerów we krwi (wysoki poziom wiąże się z obecnością zakrzepu). W przypadku podejrzenia nadmiernej krzepliwości krwi pomocne są również pomiary: czasu protrombinowego, czasu trombinowego oraz czasu kaolinowo-kefalinowego. Czas protrombinowy pozwala zmierzyć tempo krzepnięcia krwi na skutek przerwania ciągłości ściany naczyń krwionośnych (skrócenie może oznaczać chorobę zakrzepową). Czas trombinowy to pomiar tempa przekształcenia się fibrynogenu w fibrynę (skrócony czas występuje w nadkrzepliwości), a czas kaolinowo-kefalinowy jest miarą aktywności osoczowych czynników krzepnięcia krwi (nadkrzepliwość krwi występuje przy skróceniu tego parametru).

Dopplerowskie badanie ultrasonograficzne

Dopplerowskie badanie ultrasonograficzne to nieinwazyjna, bezbolesna i nieszkodliwa dla pacjenta metoda pozwalająca na zobrazowanie i ocenę przepływu krwi w naczyniach krwionośnych. W badaniu wykorzystywane jest zjawisko odbicia ultradźwiękowej fali od ruchomego obiektu. Dopplerowskie badanie ultrasonograficzne jest bardzo przydatne w wykrywaniu zakrzepicy, inne wskazania to wykonania tego badania to choroby zastawek serca, tętniaki aorty czy objawy niedokrwienia narządów. Badanie to trwa ok. 20 minut i nie wymaga żadnego przygotowania - na głowicę aparatu USG nakładany jest specjalny żel, po czym lekarz przesuwa ją po danym miejscu na ciele pacjenta. Dopplerowskie badanie USG pozwala na pomiar przepływu krwi przez naczynia - dzięki temu można uzyskać informację o wydolności i przekroju badanych żył i tętnic.

Flebografia żylna

Flebografia żylna jest radiologicznym badaniem żył (zwykle żył kończyn dolnych), podczas którego bezpośrednio do naczynia żylnego podawany jest środek kontrastowy. Wykonywane jest przy podejrzeniu obecności zakrzepów - zazwyczaj wykonuje się je wtedy, gdy wyniki dopplerowskiego badania ultrasonograficznego są niejednoznaczne. Środek kontrastowy wprowadzany jest do naczynia żylnego na grzbiecie stopy, po czym kieruje się on do układu żył głębokich (dzięki opasce uciskowej, którą zakłada się na wysokości kostek) - dzięki czemu możliwe jest uwidocznienie żył głębokich kończyn dolnych.

Badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku choroby zakrzepowej polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego (uzyskanego ze śliny lub krwi) danej osoby w celu wykluczenia lub potwierdzenia obecności mutacji, które zwiększają ryzyko zachorowania na zakrzepicę. Mutacje te mogą zostać odziedziczone po rodzicach lub powstać de novo podczas zapłodnienia. Mutacje, które prowadzą do rozwoju choroby zakrzepowej dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący - oznacza to, że już jedna nieprawidłowa kopia genu otrzymana od jednego rodzica sprawia, że prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy jest zwiększone. Prawdopodobieństwo przekazania wadliwej kopii potomstwu wynosi 50%.

Pakiet badań genetycznych na zakrzepicę

Jeżeli stosujesz lub rozważasz stosowanie antykoncepcji hormonalnej, powinnaś wykonać badanie genetyczne w celu wykrycia predyspozycji do zaburzeń krzepliwości krwi.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicę

Dowiedz się więcej

Badania wskazują, że około 20-30% wszystkich przypadków choroby zakrzepowej ma związek z występowaniem w DNA predyspozycji genetycznych. Najczęściej występującą mutacją predysponującą do zakrzepicy jest mutacja typu Leiden genu F5 (gen ten koduje czynnik V układu krzepnięcia krwi) - około 5% polskiej populacji posiada w swoim DNA tę mutację. Drugą co do częstości występowania mutacją jest zmiana w genie F2 (gen ten koduje protrombinę, mutacja obecna jest u 1,8% Polaków). Jeżeli tylko jedna kopia genu jest nieprawidłowa - ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowej jest od 3 do 8 razy wyższe w porównaniu do populacji ogólnej. Jeżeli natomiast obie kopie genu są zmutowane - prawdopodobieństwo zachorowania jest 80-krotnie większe. Ryzyko zachorowania dodatkowo rośnie zwłaszcza u kobiet przyjmujących doustne hormonalne środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą i może być nawet ponad stukrotnie wyższe jeżeli obie kopie genu są nieprawidłowe.

Przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku mutacji w genach F5 i F2 pozwoli na ocenę ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepową. Wykonanie tego typu testów jest proste, DNA potrzebny do analizy izolowany jest ze śliny lub krwi osoby badanej. Obecnie, test taki można zrealizować nawet bez wychodzenia z domu - wystarczy zamówić wybrany pakiet badań online, po czym pod wskazany przez pacjenta adres dostarczany jest drogą kurierską zestaw do pobrania próbki śliny. Po odpowiednim jej przygotowaniu, próbkę odsyła się (również przy pomocy kuriera) do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, gdzie jest ona analizowana. Wynik udostępniany jest pacjentowi online, po około dwóch tygodniach od otrzymania próbki przez laboratorium. Badania genetyczne uznawane są za bezpieczne i bardzo wiarygodne, wykonuje się je tylko raz w życiu - nasz DNA zawsze pozostaje niezmienny, nie ma więc konieczności powtarzania testu (wynik pozostanie aktualny już zawsze). Nie ma także żadnych przeciwwskazań do poddania się badaniu, są one niezależne od aktualnej kondycji zdrowotnej osoby badanej.

Dzięki wiedzy o własnych predyspozycjach do rozwoju zakrzepicy możliwe jest wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych, takich jak niestosowanie lub zaprzestanie stosowania doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej czy niepalenie papierosów - dzięki odpowiedniej profilaktyce ryzyko zachorowania zostanie zminimalizowane. Świadomość o zwiększonym prawdopodobieństwie zachorowania pozwoli również na szybkie zdiagnozowanie choroby, jeżeli wystąpią pierwsze objawy - dzięki temu można wdrożyć odpowiednie leczenie zapobiec poważnym konsekwencjom choroby zakrzepowej. Ponadto, osoby obciążone mutacjami genu F2 lub F5 będą mogły zlecić wykonanie badania genetycznego również bliskim członkom rodziny, dzięki czemu oni również będą mogli dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do wystąpienia choroby.




Statystyki:
0 komentarzy
1762 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Objawy

  • obrzęki
  • zaczerwienienie kończyn
  • zasinienie kończyn
  • ból w trakcie chodzenia

Diagnostyka

  • badania laboratoryjne krwi
  • dopplerowskie badanie ultrasonograficzne
  • flebografia żylna
  • badanie genetyczne

Badanie DNA

  • ryzyko wystąpienia zakrzepicy zwiększa się w przypadku posiadania mutacji w genach F2 i F5

Zdrowa antykoncepcja

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Zdrowa antykoncepcja

• Dla kobiet używających lub zamierzających używać środki antykoncepcji hormonalnej

• Badania genetyczne wykryją skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi, nowotworów i przedwczesnego wygasania jajników

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

przedwczesnego wygasania jajników

nowotworu piersi

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

nowotworu jajników

Cena badania:

1 069 zł