Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
Badanie WES to sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka
Jest to badanie wysyłkowe - Klient pobiera próbkę do badania samodzielnie w domu, następnie zamawia kuriera po odbiór materiału.
Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono lub podejrzewa się, że leży ona w genach.
Test sprawdza nawet najrzadsze mutacje w genach, które mogą skutkować rozwojem danej choroby - wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS).
Wykonanie badania to szansa na postawienie odpowiedniej diagnozy, na wdrożenie skutecznego leczenia, na przewidzenie postępu danej choroby lub na jej cofnięcie dzięki podjętej terapii czy na określenie ryzyka wystąpienia schorzenia wśród członków rodziny.
W cenie testu zawarta jest konsultacja telefoniczna wyniku z doświadczonym lekarzem genetykiem.
W ramach pakietu badamy:
Typ badania
Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu
- Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing), czyli części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy. Wyróżnia się ok. 23 tysiące tych genów.
- Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji.
- Badanie WES ma więc ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które sprawdzają tylko jeden / kilka genów (i tylko kilka najczęstszych mutacji) pod kątem danej choroby w pojedynczej analizie.
- Badanie WES przy pomocy metody NGS złożone jest z 3 etapów. Pierwszy etap to sekwencjonowanie, pozwalające na ustalenie układu kolejności wszystkich nukleotydów w materiale genetycznym Pacjenta.
- Drugi etap to analiza bioinformatyczna wykonywana przy pomocy komputerów i skomplikowanego oprogramowania, natomiast trzecim etapem jest analiza kliniczna.
- W ramach analizy klinicznej diagnosta laboratoryjny wybiera na podstawie własnego doświadczenia, literatury medycznej i baz danych te mutacje, które mogą wywierać negatywny wpływ na zdrowie Pacjenta (według aktualnej wiedzy medycznej).
- Nie wszystkie zmiany w genach są bowiem niebezpieczne, wiele z nich nie wpływa na nasz stan zdrowia. Wiele mutacji nie zostało również jeszcze dokładnie poznanych.
- W niektórych przypadkach u Pacjenta bez objawów wykrywane są zmiany, które mogłyby potencjalnie odpowiadać za rozwój danej choroby, ale objawy te nie pojawiają się z różnych przyczyn. Dlatego specjaliści zajmujący się opisywaniem wyników testów WES bardzo ostrożnie je interpretują, biorąc pod uwagę przede wszystkim występujące u Pacjenta symptomy.
