22 123 95 55

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu

Badanie WES polega na analizie wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka

Badanie WES przeznaczone jest dla wszystkich osób z objawami klinicznymi, których przyczyny do tej pory nie określono lub podejrzewa się, że leży ona w genach.

Jego wykonanie zaleca się w szczególności, gdy występują objawy wiązane ze spektrum autyzmu, padaczka, niepełnosprawność intelektualna czy zaburzenia rozwoju.

Test sprawdza nawet najrzadsze zmiany, które mogą skutkować rozwojem danej choroby - wykorzystywana metoda to Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS). 

Wykonanie badania to szansa na postawienie odpowiedniej diagnozy, na wdrożenie skutecznego leczenia, na przewidzenie postępu danej choroby lub na jej cofnięcie dzięki podjętej terapii czy na określenie ryzyka wystąpienia schorzenia wśród członków rodziny.

W cenie testu zawarta jest konsultacja telefoniczna wyniku z doświadczonym lekarzem genetykiem.


W ramach pakietu badamy:

  • wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000)

Badanie WES, czyli najszersze badanie genetyczne

  • Badanie WES to sekwencjonowanie całego eksomu (ang. Whole Exome Sequencing). Oznacza to, że badanie obejmuje analizę części kodujących wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy. Wyróżnia się ok. 23 tysiące tych genów.
  • Badanie wykonywane jest przy pomocy technologii NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji. Dzięki niej możliwe jest przebadanie wielu genów w ramach tylko jednej analizy. 
  • Badanie WES ma więc ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które sprawdzają tylko jeden / kilka genów (i tylko kilka najczęstszych mutacji) pod kątem danej choroby w pojedynczej analizie. 
  • Badanie WES przy pomocy metody NGS złożone jest z 3 etapów. Pierwszy etap to sekwencjonowanie, pozwalające na ustalenie układu kolejności wszystkich nukleotydów w materiale genetycznym Pacjenta. 
  • Drugi etap to analiza bioinformatyczna wykonywana przy pomocy komputerów i skomplikowanego oprogramowania, natomiast trzecim etapem jest analiza kliniczna. 
  • W ramach analizy klinicznej diagnosta laboratoryjny wybiera na podstawie własnego doświadczenia, literatury medycznej i baz danych te mutacje, które mogą wywierać negatywny wpływ na zdrowie Pacjenta (według aktualnej wiedzy medycznej). 
  • Nie wszystkie zmiany w genach są bowiem niebezpieczne, wiele z nich nie wpływa na nasz stan zdrowia. Wiele mutacji nie zostało również jeszcze dokładnie poznanych.
  • W niektórych przypadkach u Pacjenta bez objawów wykrywane są zmiany, które mogłyby potencjalnie odpowiadać za rozwój danej choroby, ale objawy te nie pojawiają się z różnych przyczyn. Dlatego specjaliści zajmujący się opisywaniem wyników testów WES bardzo ostrożnie je interpretują, biorąc pod uwagę przede wszystkim występujące u Pacjenta symptomy.

Badanie WES - sekwencjonowanie całego eksomu


5492.00 na stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 12 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce