Wrodzona nietolerancja glutenu - jakie są objawy celiakii?

Wrodzona nietolerancja glutenu - jakie są przyczyny celiakii?

U 1% społeczeństwa występuje nietolerancja glutenu o podłożu genetycznym, która nazywana jest celiakią lub chorobą trzewną. W przebiegu celiakii dochodzi do nieprawidłowej reakcji na obecność glutenu - jego frakcje (gliadyny) są wiązane dzięki transglutaminazie tkankowej z cząsteczkami HLA-DQ2 i DQ8, co prowadzi do wytworzenia stanu zapalnego w jelicie cienkim. Konsekwencją tego procesu jest spłaszczenie pofałdowań i kosmków na terenie jelita cienkiego, co jest przyczyną zaburzeń wchłaniania składników odżywczych.

Za obecność celiakii odpowiada genetyczna predyspozycja w postaci określonych polimorfizmów genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które występują u 99% chorych na wrodzoną nietolerancję glutenu. Geny systemu HLA (Human Leukocyte Antigen) odpowiadają za ochronę organizmu, jednak polimorfizmy niektórych z tych genów prowadzą do wytworzenia patologicznych procesów autoimmunologicznych - wytwarzania przeciwciał przeciw własnym tkankom. Tak się właśnie dzieje w celiakii, gdzie typowe są przeciwciała niszczące jelita, a także w cukrzycy typu 1, reumatoidalnym zapaleniu stawów, narkolepsji, autoimmunologicznym zapaleniu wątroby itp.

Ze względu na genetyczny charakter choroby wrodzona nietolerancja glutenu bardzo często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi lub gdy wystąpiły one już w rodzinie.

Diagnostyka wrodzonej nietolerancji glutenu

Przy podejrzeniu nietolerancji glutenu o podłożu wrodzonym diagnostykę należy rozpocząć od wykonania badania genetycznego w kierunku nietolerancji. Taki test polega na oddaniu krwi w jednym z punktów pobrań. Materiał następnie jest analizowany pod kątem polimorfizmów w genach HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Nieobecność tych genów z niemal całkowitą pewnością wyklucza możliwość zachorowania na celiakię - tylko w 1% wszystkich przypadków choroby przyczyną był inny gen. Natomiast wykazanie obecności polimorfizmów odpowiedzialnych za nietolerancję glutenu mówi o ryzyku, że celiakia u danej osoby się ujawni oraz o możliwości przekazania wadliwego genu potomstwu.

Pakiet badań genetycznych w kierunku celiakii

Jeżeli występują u Ciebie takie objawy jak utrata masy ciała i łaknienia, przewlekłe zmęczenie, wzdęcia czy biegunki, wykonaj badanie genetyczne w kierunku celiakii.

Dowiedz się więcej

Zawsze też wykonuje się badania serologiczne polegające na pomiarze przeciwciał typowych dla wrodzonej nietolerancji glutenu. O celiakii świadczy podwyższone stężenie przeciwciał przeciwendomyzjalnych (EmA) i przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG) w klasie IgA. Jednak w przypadku, gdy występują zaburzenia w ilości całkowitych przeciwciał IgA, może zostać zlecone badanie w klasie IgG. Aby pomiar ten był wiarygodny, nie należy wcześniej wykluczać z diety glutenu - w diecie bezglutenowej przeciwciała maleją. Fakt ten umożliwia również określenie, czy zalecana dieta była ściśle przestrzegana.

U osób z typowymi objawami celiakii, predyspozycją genetyczną i podwyższonym poziomem przeciwciał wykonuje się również badanie endoskopowe z histopatologią wycinków błony śluzowej jelita cienkiego. Ze względu na inwazyjność badania nie wykonuje się go u małych dzieci - wówczas wystarczy tylko stwierdzenie objawów, genów i przeciwciał, aby potwierdzić wrodzoną nietolerancję glutenu u dziecka. W przypadku celiakii stwierdza się spłaszczenie lub nawet zanik fałd w dwunastnicy, widoczne naczynia krwionośne, zanik kosmków jelitowych z przerostem krypt i wzrost ilości limfocytów śródnabłonkowych.

Diagnostykę należy poszerzyć o ocenę powikłań wrodzonej nietolerancji glutenu (głównie obecność niedoborów pokarmowych), wykluczenie zaburzeń wywołujących enteropatię lub zbliżone objawy (alergia na gluten, niedobory pokarmowe, anoreksja, infekcje, choroba Crohna) i stwierdzenie ewentualnego współwystępowania innych chorób o podłożu autoimmunologicznym.

Czym się objawia wrodzona nietolerancja glutenu?

Typ celiakii warunkuje rodzaj objawów nietolerancji glutenu. Mimo niezbyt częstego występowania najbardziej charakterystyczna jest celiakia klasyczna, w które występują przede wszystkim dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Częsta natomiast jest celiakia nietypowa, w której objawy są zazwyczaj pozajelitowe i mogą dotyczyć skóry, zębów, płodności bądź też układu nerwowego. Wyróżnia się również celiakię niemą i latentną, w których nie pojawiły się jeszcze objawy. We wszystkich typach diagnozuje się podwyższony poziom przeciwciał, natomiast jedynie w celiakii latentnej nie doszło jeszcze do atrofii jelita.

Wrodzona nietolerancja glutenu - objawy u niemowlaka i u dzieci

Pierwsze objawy wrodzonej nietolerancji glutenu mogą się ujawnić już przy rozszerzaniu diety niemowlaka o produkty ze zbóż glutenowych (pszenica, jęczmień, żyto) lub w trochę późniejszym okresie dzieciństwa. U niemowlaka najczęściej dochodzi do zahamowania wzrostu i przyrostów masy ciała, przez co celiakia może zostać przeoczona. U dzieci rozwijają się głównie typowe objawy celiakii klasycznej, a wśród nich biegunki, wzdęcia, bóle brzucha i afty w jamie ustnej. Dodatkowo mogą współistnieć zaburzenia zachowania (nadpobudliwość lub apatia) i objawy skórne opisane w dalszej części artykułu. W przypadku zaawansowanej choroby, gdy dojdzie do znacznego niedożywienia, może się przyczynić do zmian w wyglądzie dziecka - powiększa się obwód brzuszka, pośladki są opuszczone, a kończyny wychudzone. W dzisiejszych czasach taki wygląd zdarza się niezwykle rzadko.

Wrodzona nietolerancja glutenu - objawy u dorosłych

Wrodzona nietolerancja glutenu u dorosłych dużo rzadziej daje objawy ze strony przewodu pokarmowego. Częściej mamy tu do czynienia z celiakią nietypową lub wręcz niemą czy latentną. Objawy celiakii u dorosłych obejmują zazwyczaj defekty szkliwa zębowego, chudnięcie, przewlekłe zmęczenie, migreny, zaburzenia depresyjne i zmiany skórne o typie choroby Dühringa. Dość często w badaniach stwierdza się niedokrwistość z braku żelaza lub witaminy B12. Rzadko mogą występować pojedyncze objawy pokarmowe o umiarkowanym nasileniu, przez co mogą przypominać chociażby zespół jelita drażliwego. Brak specyficzności objawów u dorosłych może prowadzić do wystąpienia zaburzeń menstruacji i problemów z płodnością, a także osteoporozy. Ujawnienie się choroby w wieku dorosłym jest zwykle wyzwalane przez gwałtowne zmiany w życiu, w tym nietolerancja glutenu może być diagnozowana u ciężarnych po raz pierwszy (np. gdy występują nasilone wzdęcia w czasie ciąży).

Wrodzona nietolerancja glutenu - czy mogą wystąpić objawy skórne?

Nietolerancja glutenu może manifestować się objawami skórnymi pod postacią choroby Dühringa. Dolegliwości dotyczą tutaj różnych zmian skórnych takich jak pęcherzyki, rumień grudki, które znajdują się zazwyczaj na kolanach, łokciach, w okolicy krzyżowej kręgosłupa, na pośladkach, w okolicy łopatek, na twarzy i w części owłosionej głowy. Zmiany skórne w chorobie Dühringa powodują swędzenie i pieczenie o znacznym nasileniu, a ich drapanie prowadzi do powstania strupów i blizn. U 10% pacjentów z chorobą Dühringa mogą występować objawy jelitowe typowe dla celiakii (związane z zanikiem kosmków w jelicie cienkim), a u 50% defekty szkliwa zębowego. Mogą również wystąpić objawy niespecyficzne celiakii takie jak osłabienie, niedokrwistość, niepłodność czy depresja. Jelitowa manifestacja w chorobie Dühringa jest charakterystyczna szczególnie dla dzieci, zaś u dorosłych wiąże się raczej z objawami niespecyficznymi.

Diagnostyka choroby Dühringa polega na zmierzeniu stężenia przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich i przeciwko transglutaminazie tkankowe, biopsji zdrowej skóry i biopsji jelita. U 70% pacjentów obserwuje się podwyższone stężenie przeciwciał EmA, które mogą wskazywać na współistnienie zmian jelitowych typowych dla celiakii. W przypadku choroby Dühringa również występują charakterystyczne dla celiakii polimorfizmy genów HLA-DQ2 i DQ8.

Choroba Dühringa jest uzależniona od nietolerancji glutenu (jak w celiakii) i dodatkowo jodu - zaostrzenie powodują pokarmy bogate w jod (ryby morskie, owoce morza), a także przebywanie w regionach nadmorskich, gdzie jest wysokie stężenie jodu w powietrzu. Dlatego leczenie choroby Dühringa polega na zastosowaniu ścisłej diety bezglutenowej (u niektórych wystarcza częściowe ograniczenie glutenu) i ograniczeniu spożycia jodu. Poprawę stanu skóry obserwuje się zazwyczaj po co najmniej pół roku stosowania diety, chociaż w wielu przypadkach może być konieczne ścisłe stosowanie się do zaleceń przez kilka lat. Dodatkowo może zostać zalecone leczenie farmakologiczne w postaci sulfonamidów, które wpłyną na objawy skórne.

Choroba Dühringa często współistnieje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, a także częściej występuje, jeżeli w rodzinie zdiagnozowano celiakię.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk