Badania DNA - Rodzaje bada艅, Kto powinien je wykona膰

poniedzia艂ek 09:15 - 17.04.2017
Badania DNA - Rodzaje bada艅, Kto powinien je wykona膰

Badania DNA, czyli materia艂u genetycznego pacjenta, stosowane s膮 bardzo wielu dziedzinach medycyny - poprzez ich wykonanie mo偶na zdiagnozowa膰 dan膮 chorob臋 genetyczn膮, oceni膰 ryzyko rozwoju danego schorzenia w przysz艂o艣ci, sprawdzi膰 reakcj臋 organizmu na leki czy ustali膰, czy dziecko podczas ci膮偶y rozwija si臋 prawid艂owo. Badania DNA uznawane s膮 przez specjalist贸w za testy bardzo wiarygodne, dlatego wykonuje si臋 je powszechnie w ramach diagnostyki i profilaktyki wielu chor贸b.

Na czym polegaj膮 badania DNA?

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to organiczny zwi膮zek chemiczny, kt贸ry jest no艣nikiem informacji genetycznej - dzi臋ki badaniu DNA przy zastosowaniu odpowiednich technik laboratoryjnych mo偶liwe jest odczytanie tej informacji. Testy DNA pozwalaj膮 na wykrycie w nim zmian genetycznych (mutacji, polimorfizm贸w) decyduj膮cych o zdrowiu cz艂owieka. Posiadanie takich mutacji mo偶e wi膮za膰 si臋 z wyst臋powaniem danej choroby genetycznej, predyspozycjami do rozwoju danego schorzenia (takiego jak nowotw贸r z艂o艣liwy) w przysz艂o艣ci czy te偶 z ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Zmiany genetyczne mo偶na odziedziczy膰 po przodkach, ale mog膮 one r贸wnie偶 powsta膰 de novo - podczas zap艂odnienia.

Badania DNA to jedne z najwiarygodniejszych metod diagnostycznych - ich czu艂o艣膰 jest wy偶sza ni偶 99%, a wyniki fa艂szywie negatywne lub fa艂szywie pozytywne zdarzaj膮 si臋 niezwykle rzadko. Materia艂 genetyczny niezb臋dny do badania genetycznego uzyskiwany jest najcz臋艣ciej z pr贸bki 艣liny lub z krwi, po czym poddaje si臋 go szczeg贸艂owej analizie przy pomocy technik biologii molekularnej, takich jak sekwencjonowanie. Ze wzgl臋du na to, 偶e materia艂 genetyczny ka偶dego z nas pozostaje niezmienny w ci膮gu ca艂ego 偶ycia, badania DNA wykonuje si臋 jednorazowo. Mo偶na wykona膰 je w dowolnym wieku, nie ma r贸wnie偶 偶adnych przeciwwskaza艅 do ich przeprowadzenia - test nie jest zale偶ny od obecnego stanu osoby badanej. Ponadto, ju偶 teraz badanie DNA mo偶na wykona膰 nawet bez wychodzenia z domu.

Rodzaje bada艅 DNA - w jakich sytuacjach zaleca si臋 ich wykonanie?

Wyr贸偶nia si臋 kilka rodzaj贸w bada艅 DNA - testy prognostyczne, diagnostyczne, badania na nosicielstwo, testy farmakogenomiczne, nutrigenomiczne czy badania prenatalne.

Celem diagnostycznych test贸w genetycznych jest postawienie ostatecznej diagnozy w przypadku podejrzenia u pacjenta danej choroby genetycznej na podstawie wyst臋puj膮cych symptom贸w. Badania te pozwalaj膮 na okre艣lenie dok艂adnej przyczyny obecno艣ci takich objaw贸w i zastosowanie odpowiednich terapii (oczywi艣cie je偶eli s膮 one dost臋pne). Diagnostyczne testy DNA umo偶liwiaj膮 wi臋c wykrycie wielu uwarunkowanych genetycznie schorze艅 (takich jak dystrofia mi臋艣niowa Duchenne鈥檃 czy zesp贸艂 Marfana), ale s膮 r贸wnie偶 bardzo przydatne w diagnozowaniu takich chor贸b jak nietolerancje pokarmowe o pod艂o偶u genetycznym.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancjom pokarmowym cz臋sto towarzysz膮 takie dolegliwo艣ci jak wzd臋cia, biegunki, zaparcia czy przewlek艂e zm臋czenie. Je偶eli takie objawy wyst臋puj膮 u Ciebie - wykonaj badania genetyczne w kierunku nietolerancji.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

nietolerancj臋 laktozy

celiaki臋

hemochromatoz臋

Dowiedz si臋 wi臋cej

Kolejnym typem test贸w genetycznych s膮 prognostyczne badania DNA - polegaj膮 one na wykrywaniu w materiale genetycznym osoby badanej takich zmian, kt贸re zwi臋kszaj膮 prawdopodobie艅stwo rozwoju danej choroby w przysz艂o艣ci. 艢wiadomo艣膰 obecno艣ci w DNA szkodliwych mutacji pozwoli na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizowa膰 ryzyko zachorowania. Prognostyczne testy DNA wykonywane s膮 najcz臋艣ciej w kierunku nowotwor贸w z艂o艣liwych - przeprowadzenie takich bada艅 zalecane jest w szczeg贸lno艣ci tym osobom, w rodzinach kt贸rych wyst臋powa艂y ju偶 przypadki chor贸b nowotworowych. Je偶eli nowotwory mia艂y zwi膮zek ze szkodliw膮 mutacj膮 genetyczn膮, szansa przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Do cech charakterystycznych dla chor贸b nowotworowych zwi膮zanych z uwarunkowaniami genetycznymi zalicza si臋 ich rozw贸j w m艂odym wieku (cz臋sto poni偶ej 45. roku 偶ycia), wyst臋powanie obustronne w przypadku takich narz膮d贸w jak piersi czy nerki, a tak偶e zdiagnozowanie choroby u kilku os贸b w rodzinie. Do najcz臋艣ciej wyst臋puj膮cych zmian predysponuj膮cych do rozwoju nowotwor贸w z艂o艣liwych zalicza si臋 mutacje gen贸w BRCA1 i BRCA2 - silnie zwi臋kszaj膮 one prawdopodobie艅stwo rozwoju raka piersi i raka jajnika. Ca艂o偶yciowe ryzyko wyst膮pienia raka piersi wynosi a偶 70% w przypadku nosicielek mutacji BRCA1 oraz 56% w przypadku kobiet obci膮偶onych wadliwym genem BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika natomiast to 40% dla nosicielek mutacji w genie BRCA1 i 27% dla nosicielek szkodliwych zmian w genie BRCA2. Ponadto, mutacje w tych genach zwi臋kszaj膮 szanse zachorowania na raka gruczo艂u krokowego i raka piersi u m臋偶czyzn. Inn膮 powszechnie wyst臋puj膮c膮 mutacj膮 predysponuj膮c膮 do nowotwor贸w z艂o艣liwych jest mutacja genu CHEK2. Wi膮偶e si臋 ona ze wzrostem ryzyka zachorowania na r贸偶ne typy raka - raka piersi (u obu p艂ci), raka gruczo艂u krokowego, jelita grubego, tarczycy oraz nerki.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nowotwor贸w z艂o艣liwych

Je偶eli chcesz dowiedzie膰 si臋 o w艂asnych predyspozycjach do rozwoju nowotwor贸w z艂o艣liwych, rozwa偶 wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, kt贸ra pozwala na okre艣lenie ryzyka zachorowania na raka w przysz艂o艣ci.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz si臋 wi臋cej

Do innych gro藕nych schorze艅, kt贸rych ryzyko rozwoju zwi臋ksza si臋 w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych, nale偶y zakrzepica (zwi膮zana jest z mutacjami w genach F2 i F5) czy zawa艂 serca (zwi膮zany z mutacj膮 w genie LRP8). Nale偶y jednak podkre艣li膰, 偶e posiadanie w naszym DNA szkodliwych zmian nie oznacza, 偶e dana choroba rozwinie si臋 w 100% - dzi臋ki odpowiednim dzia艂aniom profilaktycznym mo偶liwe jest zmniejszenie prawdopodobie艅stwa zachorowania do minimum.

Nast臋pny typ bada艅 DNA to testy na nosicielstwo - celem tego typu bada艅 jest identyfikacja nosicieli mutacji odpowiedzialnych za wyst臋powanie konkretnych chor贸b, takich jak mukowiscydoza. Nosicielami danego schorzenia nazywane s膮 te osoby, u kt贸rych tylko jedna z dw贸ch wersji genu jest nieprawid艂owa - najcz臋艣ciej nie pojawiaj膮 si臋 u nich 偶adne symptomy zwi膮zane z chorob膮. Mog膮 one jednak wyst膮pi膰 u dziecka ze wzgl臋du na autosomalne recesywne dziedziczenie. Ten rodzaj dziedziczenia oznacza, 偶e aby dosz艂o do rozwoju danej choroby u dziecka, musz膮 mu zosta膰 przekazane dwie wadliwe wersje genu - jedna od ojca, a druga od matki. Je偶eli oboje rodzice s膮 nosicielami tej samej choroby, ryzyko posiadania chorego potomka wynosi 25%. Je艣li natomiast tylko jeden z rodzic贸w jest nosicielem zmutowanej wersji genu, dziecko na pewno nie b臋dzie chore, jednak r贸wnie偶 mo偶e by膰 nosicielem (szansa na nosicielstwo wynosi 50%). Do chor贸b dziedziczonych w spos贸b autosomalny recesywny, opr贸cz mukowiscydozy (spowodowanej mutacj膮 genu CFTR), zalicza si臋 r贸wnie偶 fenyloketonuri臋 (przyczyn膮 jej rozwoju jest nieprawid艂owy gen PAH), galaktozemi臋 (zwi膮zan膮 ze zmutowanym genem GALT lub GALK1) czy niedos艂uch wrodzony (spowodowany mutacj膮 genu GJB2). Badania DNA na nosicielstwo wskazane s膮 przede wszystkim osobom planuj膮cym potomstwo w celu oceny ryzyka urodzenia chorego dziecka - zw艂aszcza wtedy, gdy schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie diagnozowano ju偶 w艣r贸d cz艂onk贸w bliskiej rodziny lub w przypadku potwierdzenia nosicielstwa szkodliwej mutacji u jednego z partner贸w.

Pakiet bada艅 genetycznych w kierunku nosicielstwa powa偶nych chor贸b

Je偶eli planujesz posiadanie dziecka i chcesz oceni膰 ryzyko wyst膮pienia u niego choroby genetycznej, rozwa偶 wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji odpowiadaj膮cych za rozw贸j takich schorze艅.

Badanie wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

mukowiscydoz臋

fenyloketonuri臋

zesp贸艂 FraX

niedos艂uch wrodzony

Dowiedz si臋 wi臋cej

W艣r贸d bada艅 DNA wyr贸偶nia si臋 tak偶e testy farmakogenomiczne, dzi臋ki kt贸rym mo偶liwe jest sprawdzenie reakcji naszego organizmu na poszczeg贸lne leki. W DNA niekt贸rych os贸b obecne si臋 pewne warianty genetyczne - sprawiaj膮 one, 偶e osoby te s膮 bardziej nara偶one na skutki uboczne danego leku lub potrzebuj膮 wi臋kszych/mniejszych jego dawek, aby uzyska膰 zamierzony efekt. Przyk艂adem genetycznego testu farmakogenomicznego jest analiza wariant贸w allelicznych genu CYP2C19 pod k膮tem stosowania leku przeciwzakrzepowego - kropidogrelu. Obecno艣膰 niekt贸rych wariant贸w tego genu sprawia, 偶e kropidogrel jest bardzo s艂abo metabolizowany do swojej formy aktywnej, a tym samym niewystarczaj膮co skuteczny, co z kolei wi膮偶e si臋 z ryzykiem gro藕nych komplikacji. Farmakogenomiczne badania DNA s膮 wi臋c zalecane dla os贸b stosuj膮cych (lub zamierzaj膮cych stosowa膰) takie leki jak kropidogrel, warfaryna, losartan, irbesartan czy kardesartan - dzi臋ki temu mo偶liwa b臋dzie dok艂adna ocena reakcji organizmu pacjenta na dany lek oraz przygotowanie odpowiedniego schematu leczenia przez specjalist臋.

Nutrigenomiczne badania DNA to testy ciesz膮ce si臋 coraz wi臋kszym zainteresowaniem pacjent贸w - pozwalaj膮 one na okre艣lenie sposobu od偶ywiania dostosowanego do materia艂u genetycznego osoby badanej. Taka dieta DNA uznawana jest za najkorzystniejsz膮 dla organizmu, poniewa偶 jest ona zgodna z dok艂adnym jego zapotrzebowaniem na poszczeg贸lne sk艂adniki pokarmowe. W艣r贸d nutrigenomicznych test贸w wymienia si臋 takie badania jak GENOdiagDIETA czy Genodiet Completo. W ramach takich bada艅 analizowane s膮 mi臋dzy innymi geny bior膮ce udzia艂 w metabolizmie w臋glowodan贸w, t艂uszcz贸w, bia艂ek czy witamin, a tak偶e geny odpowiedzialne za procesy eliminuj膮ce toksyny i wolne rodniki z organizmu czy za predyspozycje do oty艂o艣ci i innych schorze艅 zale偶nych od diety. Dzi臋ki temu mo偶liwe jest ustalenie profilu 偶ywieniowego pacjenta i przygotowanie odpowiednich 偶ywieniowych wytycznych - wdro偶enie ich do w艂asnej diety zapewni nam dobre samopoczucie, popraw臋 stanu zdrowia i idealn膮 sylwetk臋. Ponadto, dzi臋ki diecie DNA mo偶liwe jest tak偶e unikni臋cie powa偶nych, zale偶nych od diety chor贸b (takich jak mia偶d偶yca, zawa艂 serca, nadci艣nienie t臋tnicze czy cukrzyca). Nutrigenomiczne badania DNA zalecane s膮 przede wszystkim tym osobom, kt贸re s膮 zainteresowane profilaktyk膮 zdrowotn膮 i odpowiednim dla w艂asnego organizmu stylem 偶ycia. W szczeg贸lno艣ci powinny wykona膰 je osoby borykaj膮ce si臋 z nadmiern膮 mas膮 cia艂a, niedowag膮 czy z wyst臋powaniem objaw贸w o trudnym do ustalenia pod艂o偶u, osoby choruj膮ce przewlekle, planuj膮ce ci膮偶臋 czy uprawiaj膮ce sport wyczynowo lub amatorsko. Wiele korzy艣ci z badania odnios膮 te偶 ci pacjenci, w rodzinie kt贸rych wyst臋powa艂y ju偶 choroby dietozale偶ne, nowotworowe czy autoimmunologiczne.

Pakiet bada艅 genetycznych Genodiet ® Completo

Je偶eli chcesz bezpiecznie schudn膮膰 lub przyty膰, a tak偶e unikn膮膰 takich schorze艅 jak oty艂o艣膰, cukrzyca czy nadci艣nienie, rozwa偶 wykonanie badania Genodiet ® Completo, dzi臋ki kt贸remu b臋dziesz m贸g艂 od偶ywia膰 si臋 zgodnie z potrzebami w艂asnego organizmu.

Dzi臋ki diecie zgodnej z w艂asnym DNA mo偶esz:

poprawi膰 swoje samopoczucie, wygl膮d i og贸lny stan zdrowia

uzyska膰 prawid艂ow膮 mas臋 cia艂a

poprawi膰 zdolno艣膰 organizmu do usuwania toksyn

unikn膮膰 chor贸b zale偶nych od diety

wzmocni膰 uk艂ad odporno艣ciowy

spowolni膰 procesy starzenia

Dowiedz si臋 wi臋cej

Do bada艅 DNA nale偶膮 r贸wnie偶 testy prenatalne, kt贸re wykonuje si臋 w celu oceny stanu zdrowia rozwijaj膮cego si臋 podczas ci膮偶y dziecka. Mo偶na je wykona膰 ju偶 na bardzo wczesnym etapie ci膮偶y - w ramach takiej diagnostyki mo偶liwe jest potwierdzenie wyst臋powania danej nieprawid艂owo艣ci u p艂odu, ustalenie dok艂adnej jej przyczyny, a tak偶e okre艣lenie schematu post臋powania z dzieckiem w dalszych etapach ci膮偶y, w trakcie porodu i ju偶 po narodzinach. Niekt贸re wady p艂odu mog膮 by膰 leczone jeszcze w trakcie ci膮偶y. Prenatalne badania DNA mog膮 by膰 nieinwazyjne lub inwazyjne - testy nieinwazyjne s膮 ca艂kowicie bezpieczne dla p艂odu i ci臋偶arnej, jednak uznawane s膮 tylko za badania przesiewowe. Badania inwazyjne z kolei pozwalaj膮 na postawienie ostatecznej diagnozy, jednak do ich wykonania niezb臋dne jest pobranie pr贸bki materia艂u biologicznego bezpo艣rednio od dziecka, co wi膮偶e si臋 z ryzykiem powik艂a艅 (uszkodzenie p艂odu, poronienie, infekcja wewn膮trzmaciczna). Nieinwazyjne prenatalne badania DNA polegaj膮 na analizie materia艂u genetycznego p艂odu znajduj膮cego si臋 we krwi matki - do przeprowadzenia testu wymagana jest wi臋c tylko pr贸bka krwi kobiety ci臋偶arnej.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Je偶eli jeste艣 w ci膮偶y i chcesz oceni膰 ryzyko wyst膮pienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest ca艂kowicie bezpieczne zar贸wno dla p艂odu, jak i dla matki, a wykrywalno艣膰 nieprawid艂owo艣ci przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespo艂u Downa

zespo艂u Edwardsa

zespo艂u Pataua

aneuploidii chromosom贸w p艂ci

Dowiedz si臋 wi臋cej

Do tego typu bada艅 zaliczany jest tak偶e test Harmony - pozwala on na wykrycie takich wad jak trisomie (zesp贸艂 Downa, Edwardsa, Pataua) oraz zespo艂y spowodowane nieprawid艂ow膮 liczb膮 chromosom贸w p艂ci - czu艂o艣膰 takiego testu wynosi ponad 99%. W艣r贸d inwazyjnych test贸w prenatalnych wymienia si臋 natomiast amniopunkcj臋 (analizowany jest p艂yn owodniowy), biopsj臋 kosm贸wki (analizowane s膮 kosmki kosm贸wki), kordocentez臋 (badana jest krew p臋powinowa) i fetoskopi臋 (analizowane s膮 fragmenty tkanek p艂odu, takich jak sk贸ra czy w膮troba).

Wykonanie prenatalnego badania DNA jest zalecane wszystkim kobietom ci臋偶arnym - zw艂aszcza w przypadku ci膮偶y po 35. roku 偶ycia (lub gdy ojciec dziecka ma wi臋cej ni偶 55 lat), w przypadku urodzenia dziecka z wad膮 genetyczn膮 w przesz艂o艣ci, w przypadku wyst臋powania w艣r贸d bliskich krewnych wad lub chor贸b genetycznych czy w przypadku potwierdzenia obecno艣ci w DNA jednego z rodzic贸w aberracji chromosomowej.



Statystyki:
0 komentarzy
1079 wy艣wietle艅

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - m臋偶czy藕ni

艢wiadomo艣膰 o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne dzia艂ania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - m臋偶czy藕ni

  • Dla wszystkich m臋偶czyzn interesuj膮cych si臋 profilaktyk膮 nowotwor贸w z艂o艣liwych
  • Test genetyczny pod k膮tem nowotwor贸w to spos贸b na poznanie w艂asnych predyspozycji do rozwoju tych schorze艅, co stanowi podstaw臋 do podj臋cia odpowiednich dzia艂a艅 przyczyniaj膮cych si臋 do istotnego ograniczenia ryzyka zachorowania

Test wska偶e poziom ryzyka zwi膮zanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

Cena badania:

1聽549 z艂