Badania DNA - Rodzaje badań, Kto powinien je wykonać

poniedziałek 09:15 - 17.04.2017
Badania DNA - Rodzaje badań, Kto powinien je wykonać

Badania DNA, czyli materiału genetycznego pacjenta, stosowane są bardzo wielu dziedzinach medycyny - poprzez ich wykonanie można zdiagnozować daną chorobę genetyczną, ocenić ryzyko rozwoju danego schorzenia w przyszłości, sprawdzić reakcję organizmu na leki czy ustalić, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo. Badania DNA uznawane są przez specjalistów za testy bardzo wiarygodne, dlatego wykonuje się je powszechnie w ramach diagnostyki i profilaktyki wielu chorób.

Na czym polegają badania DNA?

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to organiczny związek chemiczny, który jest nośnikiem informacji genetycznej - dzięki badaniu DNA przy zastosowaniu odpowiednich technik laboratoryjnych możliwe jest odczytanie tej informacji. Testy DNA pozwalają na wykrycie w nim zmian genetycznych (mutacji, polimorfizmów) decydujących o zdrowiu człowieka. Posiadanie takich mutacji może wiązać się z występowaniem danej choroby genetycznej, predyspozycjami do rozwoju danego schorzenia (takiego jak nowotwór złośliwy) w przyszłości czy też z ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Zmiany genetyczne można odziedziczyć po przodkach, ale mogą one również powstać de novo - podczas zapłodnienia.

Badania DNA to jedne z najwiarygodniejszych metod diagnostycznych - ich czułość jest wyższa niż 99%, a wyniki fałszywie negatywne lub fałszywie pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko. Materiał genetyczny niezbędny do badania genetycznego uzyskiwany jest najczęściej z próbki śliny lub z krwi, po czym poddaje się go szczegółowej analizie przy pomocy technik biologii molekularnej, takich jak sekwencjonowanie. Ze względu na to, że materiał genetyczny każdego z nas pozostaje niezmienny w ciągu całego życia, badania DNA wykonuje się jednorazowo. Można wykonać je w dowolnym wieku, nie ma również żadnych przeciwwskazań do ich przeprowadzenia - test nie jest zależny od obecnego stanu osoby badanej. Ponadto, już teraz badanie DNA można wykonać nawet bez wychodzenia z domu.

Rodzaje badań DNA - w jakich sytuacjach zaleca się ich wykonanie?

Wyróżnia się kilka rodzajów badań DNA - testy prognostyczne, diagnostyczne, badania na nosicielstwo, testy farmakogenomiczne, nutrigenomiczne czy badania prenatalne.

Celem diagnostycznych testów genetycznych jest postawienie ostatecznej diagnozy w przypadku podejrzenia u pacjenta danej choroby genetycznej na podstawie występujących symptomów. Badania te pozwalają na określenie dokładnej przyczyny obecności takich objawów i zastosowanie odpowiednich terapii (oczywiście jeżeli są one dostępne). Diagnostyczne testy DNA umożliwiają więc wykrycie wielu uwarunkowanych genetycznie schorzeń (takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Marfana), ale są również bardzo przydatne w diagnozowaniu takich chorób jak nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nietolerancji pokarmowych

Nietolerancjom pokarmowym często towarzyszą takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia czy przewlekłe zmęczenie. Jeżeli takie objawy występują u Ciebie - wykonaj badania genetyczne w kierunku nietolerancji.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

nietolerancję laktozy

celiakię

hemochromatozę

Dowiedz się więcej

Kolejnym typem testów genetycznych są prognostyczne badania DNA - polegają one na wykrywaniu w materiale genetycznym osoby badanej takich zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju danej choroby w przyszłości. Świadomość obecności w DNA szkodliwych mutacji pozwoli na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizować ryzyko zachorowania. Prognostyczne testy DNA wykonywane są najczęściej w kierunku nowotworów złośliwych - przeprowadzenie takich badań zalecane jest w szczególności tym osobom, w rodzinach których występowały już przypadki chorób nowotworowych. Jeżeli nowotwory miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną, szansa przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Do cech charakterystycznych dla chorób nowotworowych związanych z uwarunkowaniami genetycznymi zalicza się ich rozwój w młodym wieku (często poniżej 45. roku życia), występowanie obustronne w przypadku takich narządów jak piersi czy nerki, a także zdiagnozowanie choroby u kilku osób w rodzinie. Do najczęściej występujących zmian predysponujących do rozwoju nowotworów złośliwych zalicza się mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - silnie zwiększają one prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi i raka jajnika. Całożyciowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi aż 70% w przypadku nosicielek mutacji BRCA1 oraz 56% w przypadku kobiet obciążonych wadliwym genem BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika natomiast to 40% dla nosicielek mutacji w genie BRCA1 i 27% dla nosicielek szkodliwych zmian w genie BRCA2. Ponadto, mutacje w tych genach zwiększają szanse zachorowania na raka gruczołu krokowego i raka piersi u mężczyzn. Inną powszechnie występującą mutacją predysponującą do nowotworów złośliwych jest mutacja genu CHEK2. Wiąże się ona ze wzrostem ryzyka zachorowania na różne typy raka - raka piersi (u obu płci), raka gruczołu krokowego, jelita grubego, tarczycy oraz nerki.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnych predyspozycjach do rozwoju nowotworów złośliwych, rozważ wykonanie badania genetycznego. Jest to jedyna metoda, która pozwala na określenie ryzyka zachorowania na raka w przyszłości.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka jelita grubego

raka tarczycy

raka nerki

raka sutka

raka prostaty

Dowiedz się więcej

Do innych groźnych schorzeń, których ryzyko rozwoju zwiększa się w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych, należy zakrzepica (związana jest z mutacjami w genach F2 i F5) czy zawał serca (związany z mutacją w genie LRP8). Należy jednak podkreślić, że posiadanie w naszym DNA szkodliwych zmian nie oznacza, że dana choroba rozwinie się w 100% - dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym możliwe jest zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania do minimum.

Następny typ badań DNA to testy na nosicielstwo - celem tego typu badań jest identyfikacja nosicieli mutacji odpowiedzialnych za występowanie konkretnych chorób, takich jak mukowiscydoza. Nosicielami danego schorzenia nazywane są te osoby, u których tylko jedna z dwóch wersji genu jest nieprawidłowa - najczęściej nie pojawiają się u nich żadne symptomy związane z chorobą. Mogą one jednak wystąpić u dziecka ze względu na autosomalne recesywne dziedziczenie. Ten rodzaj dziedziczenia oznacza, że aby doszło do rozwoju danej choroby u dziecka, muszą mu zostać przekazane dwie wadliwe wersje genu - jedna od ojca, a druga od matki. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby, ryzyko posiadania chorego potomka wynosi 25%. Jeśli natomiast tylko jeden z rodziców jest nosicielem zmutowanej wersji genu, dziecko na pewno nie będzie chore, jednak również może być nosicielem (szansa na nosicielstwo wynosi 50%). Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, oprócz mukowiscydozy (spowodowanej mutacją genu CFTR), zalicza się również fenyloketonurię (przyczyną jej rozwoju jest nieprawidłowy gen PAH), galaktozemię (związaną ze zmutowanym genem GALT lub GALK1) czy niedosłuch wrodzony (spowodowany mutacją genu GJB2). Badania DNA na nosicielstwo wskazane są przede wszystkim osobom planującym potomstwo w celu oceny ryzyka urodzenia chorego dziecka - zwłaszcza wtedy, gdy schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie diagnozowano już wśród członków bliskiej rodziny lub w przypadku potwierdzenia nosicielstwa szkodliwej mutacji u jednego z partnerów.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie dziecka i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo mutacji odpowiadających za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Dowiedz się więcej

Wśród badań DNA wyróżnia się także testy farmakogenomiczne, dzięki którym możliwe jest sprawdzenie reakcji naszego organizmu na poszczególne leki. W DNA niektórych osób obecne się pewne warianty genetyczne - sprawiają one, że osoby te są bardziej narażone na skutki uboczne danego leku lub potrzebują większych/mniejszych jego dawek, aby uzyskać zamierzony efekt. Przykładem genetycznego testu farmakogenomicznego jest analiza wariantów allelicznych genu CYP2C19 pod kątem stosowania leku przeciwzakrzepowego - kropidogrelu. Obecność niektórych wariantów tego genu sprawia, że kropidogrel jest bardzo słabo metabolizowany do swojej formy aktywnej, a tym samym niewystarczająco skuteczny, co z kolei wiąże się z ryzykiem groźnych komplikacji. Farmakogenomiczne badania DNA są więc zalecane dla osób stosujących (lub zamierzających stosować) takie leki jak kropidogrel, warfaryna, losartan, irbesartan czy kardesartan - dzięki temu możliwa będzie dokładna ocena reakcji organizmu pacjenta na dany lek oraz przygotowanie odpowiedniego schematu leczenia przez specjalistę.

Nutrigenomiczne badania DNA to testy cieszące się coraz większym zainteresowaniem pacjentów - pozwalają one na określenie sposobu odżywiania dostosowanego do materiału genetycznego osoby badanej. Taka dieta DNA uznawana jest za najkorzystniejszą dla organizmu, ponieważ jest ona zgodna z dokładnym jego zapotrzebowaniem na poszczególne składniki pokarmowe. Wśród nutrigenomicznych testów wymienia się takie badania jak GENOdiagDIETA czy Genodiet Completo. W ramach takich badań analizowane są między innymi geny biorące udział w metabolizmie węglowodanów, tłuszczów, białek czy witamin, a także geny odpowiedzialne za procesy eliminujące toksyny i wolne rodniki z organizmu czy za predyspozycje do otyłości i innych schorzeń zależnych od diety. Dzięki temu możliwe jest ustalenie profilu żywieniowego pacjenta i przygotowanie odpowiednich żywieniowych wytycznych - wdrożenie ich do własnej diety zapewni nam dobre samopoczucie, poprawę stanu zdrowia i idealną sylwetkę. Ponadto, dzięki diecie DNA możliwe jest także uniknięcie poważnych, zależnych od diety chorób (takich jak miażdżyca, zawał serca, nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca). Nutrigenomiczne badania DNA zalecane są przede wszystkim tym osobom, które są zainteresowane profilaktyką zdrowotną i odpowiednim dla własnego organizmu stylem życia. W szczególności powinny wykonać je osoby borykające się z nadmierną masą ciała, niedowagą czy z występowaniem objawów o trudnym do ustalenia podłożu, osoby chorujące przewlekle, planujące ciążę czy uprawiające sport wyczynowo lub amatorsko. Wiele korzyści z badania odniosą też ci pacjenci, w rodzinie których występowały już choroby dietozależne, nowotworowe czy autoimmunologiczne.

Pakiet badań genetycznych Genodiet ® Completo

Jeżeli chcesz bezpiecznie schudnąć lub przytyć, a także uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, rozważ wykonanie badania Genodiet ® Completo, dzięki któremu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dzięki diecie zgodnej z własnym DNA możesz:

poprawić swoje samopoczucie, wygląd i ogólny stan zdrowia

uzyskać prawidłową masę ciała

poprawić zdolność organizmu do usuwania toksyn

uniknąć chorób zależnych od diety

wzmocnić układ odpornościowy

spowolnić procesy starzenia

Dowiedz się więcej

Do badań DNA należą również testy prenatalne, które wykonuje się w celu oceny stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka. Można je wykonać już na bardzo wczesnym etapie ciąży - w ramach takiej diagnostyki możliwe jest potwierdzenie występowania danej nieprawidłowości u płodu, ustalenie dokładnej jej przyczyny, a także określenie schematu postępowania z dzieckiem w dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i już po narodzinach. Niektóre wady płodu mogą być leczone jeszcze w trakcie ciąży. Prenatalne badania DNA mogą być nieinwazyjne lub inwazyjne - testy nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, jednak uznawane są tylko za badania przesiewowe. Badania inwazyjne z kolei pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy, jednak do ich wykonania niezbędne jest pobranie próbki materiału biologicznego bezpośrednio od dziecka, co wiąże się z ryzykiem powikłań (uszkodzenie płodu, poronienie, infekcja wewnątrzmaciczna). Nieinwazyjne prenatalne badania DNA polegają na analizie materiału genetycznego płodu znajdującego się we krwi matki - do przeprowadzenia testu wymagana jest więc tylko próbka krwi kobiety ciężarnej.

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Jeżeli jesteś w ciąży i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u swojego dziecka, wykonaj test genetyczny Harmony. Badanie to jest całkowicie bezpieczne zarówno dla płodu, jak i dla matki, a wykrywalność nieprawidłowości przy jego zastosowaniu wynosi ponad 99%.

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Do tego typu badań zaliczany jest także test Harmony - pozwala on na wykrycie takich wad jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) oraz zespoły spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płci - czułość takiego testu wynosi ponad 99%. Wśród inwazyjnych testów prenatalnych wymienia się natomiast amniopunkcję (analizowany jest płyn owodniowy), biopsję kosmówki (analizowane są kosmki kosmówki), kordocentezę (badana jest krew pępowinowa) i fetoskopię (analizowane są fragmenty tkanek płodu, takich jak skóra czy wątroba).

Wykonanie prenatalnego badania DNA jest zalecane wszystkim kobietom ciężarnym - zwłaszcza w przypadku ciąży po 35. roku życia (lub gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat), w przypadku urodzenia dziecka z wadą genetyczną w przeszłości, w przypadku występowania wśród bliskich krewnych wad lub chorób genetycznych czy w przypadku potwierdzenia obecności w DNA jednego z rodziców aberracji chromosomowej.



Statystyki:
0 komentarzy
231 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

• Dla mężczyzn po 20. roku życia, którzy chcą kontrolować ryzyko związane z potencjalnymi chorobami nowotworowymi

• Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwoli na wykrycie zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka trzustki

raka jelita grubego

czerniaka

raka nerki

raka prostaty

raka płuc

Cena badania:

1 549 zł