Badania DNA - Rodzaje badań, Kto powinien je wykonać

poniedziałek 09:15 - 17.04.2017
Ocena Użytkowników (9 Ocen)
5.0
Badania DNA - Rodzaje badań, Kto powinien je wykonać

Badania DNA - ocena materiału genetycznego pacjenta w celu zdiagnozowania konkretnej choroby genetycznej, oceny ryzyka rozwoju danego schorzenia w przyszłości, sprawdzenia reakcji organizmu na leki czy ustalenia, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo. Metody te stosowane są i uznawane są przez specjalistów za testy bardzo wiarygodne, dlatego wykonuje się je powszechnie w wielu dziedzinach medycyny w ramach diagnostyki i profilaktyki wielu chorób.

Na czym polegają badania DNA?

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) to organiczny związek chemiczny, który jest nośnikiem informacji genetycznej - dzięki badaniu DNA przy zastosowaniu odpowiednich technik laboratoryjnych możliwe jest odczytanie tej informacji. Pozwalają na wykrycie w nim zmian genetycznych (mutacji, polimorfizmów) decydujących o zdrowiu człowieka.

Posiadanie takich mutacji może wiązać się z występowaniem danej choroby genetycznej, predyspozycjami do rozwoju danego schorzenia (takiego jak nowotwór złośliwy) w przyszłości czy też z ryzykiem urodzenia chorego dziecka. Zmiany genetyczne można odziedziczyć po przodkach, ale mogą one również powstać de novo - podczas zapłodnienia.

Badania DNA to jedne z najwiarygodniejszych metod diagnostycznych - ich czułość jest wyższa niż 99%, a wyniki fałszywie negatywne lub fałszywie pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko. Materiał genetyczny niezbędny do testu genetycznego uzyskiwany jest najczęściej z próbki śliny lub z krwi, po czym poddaje się go szczegółowej analizie przy pomocy technik biologii molekularnej, takich jak sekwencjonowanie.

Ze względu na to, że materiał genetyczny każdego z nas pozostaje niezmienny w ciągu całego życia, analizę genomu wykonuje się jednorazowo. Można wykonać je w dowolnym wieku, nie ma również żadnych przeciwwskazań do ich przeprowadzenia - test nie jest zależny od obecnego stanu zdrowia. Ponadto, już teraz diagnostykę genetyczną można wykonać nawet bez wychodzenia z domu.

Rodzaje badań DNA

W jakich sytuacjach zaleca się wykonanie badań DNA?

Badania DNA ojcostwa

Testy na ojcostwo pozwalają na pewne ustalenie ojcostwa - ich wykonanie zaleca się w przypadku obecności wątpliwości co do biologicznego ojcostwa czy w przypadku podejrzenia bycia biologicznym ojcem dziecka.

Test genetyczny na ojcostwo

Jeżeli masz wątpliwości co do swojego biologicznego ojcostwa lub podejrzewasz, że możesz być biologicznym ojcem dziecka wykonaj prosty test,na ojcostwo. Pozwala on na stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub potwierdzenie go z pewnością powyżej 99,9999%.

Dowiedz się więcej

Do tych badań niezbędne jest pozyskanie próbek genów od dziecka i domniemanego ojca - mogą one pochodzić na przykład z wymazu z wewnętrznej strony policzka czy z takich przedmiotów jak chusteczka higieniczna, butelka, smoczek, guma do żucia, szklanka czy szczoteczka do zębów. Na podstawie wyizolowanego kwasu deoksyrybonukleinowego ustalane są profile genetyczne osób - profile te są zestawem markerów genetycznych, czyli odcinków pokrywających się częściowo u krewnych biologicznych. Profile genetyczne dziecka i domniemanego ojca są następnie ze sobą porównywane i ustalany jest ostateczny wynik. Poprzez wykonanie analizy genów możliwe jest stuprocentowe wykluczenie ojcostwa lub jego potwierdzone z pewnością wynoszącą powyżej 99,9999%.

Diagnostyczne testy DNA

Celem diagnostycznych testów genetycznych jest postawienie ostatecznej diagnozy w przypadku podejrzenia u pacjenta danej choroby genetycznej na podstawie występujących symptomów. Pozwalają na określenie dokładnej przyczyny obecności takich objawów i zastosowanie odpowiednich terapii (oczywiście jeżeli są one dostępne). Diagnostyczna analiza genomowa umożliwia więc wykrycie wielu uwarunkowanych genetycznie schorzeń (takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy zespół Marfana), ale są również bardzo przydatne w diagnozowaniu takich chorób jak nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym, w ustaleniu przyczyny niepłodności czy problemów z utrzymaniem ciąży.

Pakiet badań genetycznych na nietolerancję laktozy

Jeżeli cierpisz na dolegliwości ze strony układu pokarmowego, takie jak bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, wymioty, wykonaj analizę genetyczną w kierunku nietolerancji laktozy.

Dowiedz się więcej

Badania DNA prognostyczne

Kolejnym typem testów genetycznych są te wykonywane w celach prognostycznych - polegają one na wykrywaniu w materiale genetycznym takich zmian, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju danej choroby w przyszłości. Świadomość obecności szkodliwych mutacji pozwoli na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, tak aby zminimalizować ryzyko zachorowania. Prognostyczne testy genetyczne wykonywane są najczęściej w kierunku nowotworów złośliwych - przeprowadzenie ich zalecane jest w szczególności tym osobom, w rodzinach których występowały już przypadki chorób nowotworowych. Jeżeli nowotwory miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną, szansa przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Do cech charakterystycznych dla chorób nowotworowych związanych z uwarunkowaniami genetycznymi zalicza się ich rozwój w młodym wieku (często poniżej 45. roku życia), występowanie obustronne w przypadku takich narządów jak piersi czy nerki, a także zdiagnozowanie choroby u kilku osób w rodzinie.

Do najczęściej występujących zmian predysponujących do rozwoju nowotworów złośliwych zalicza się mutacje genów BRCA1 i BRCA2 - silnie zwiększają one prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi i raka jajnika. Całożyciowe ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi aż 70% w przypadku nosicielek mutacji BRCA1 oraz 56% w przypadku kobiet obciążonych wadliwym genem BRCA2. Ryzyko rozwoju raka jajnika natomiast to 40% dla nosicielek mutacji w genie BRCA1 i 27% dla nosicielek szkodliwych zmian w genie BRCA2. Ponadto, mutacje w tych genach zwiększają szanse zachorowania na raka gruczołu krokowego i raka piersi u mężczyzn. Inną powszechnie występującą mutacją predysponującą do nowotworów złośliwych jest mutacja genu CHEK2. Wiąże się ona ze wzrostem ryzyka zachorowania na różne typy raka - raka piersi (u obu płci), raka gruczołu krokowego, jelita grubego, tarczycy oraz nerki.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku zachorowania na raka, rozważ wykonanie badania genetycznego - jest ono jedyną metodą, która pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworów złośliwych w przyszłości.

Dowiedz się więcej

Do innych groźnych schorzeń, których ryzyko rozwoju zwiększa się w przypadku posiadania predyspozycji genetycznych, należy zakrzepica (związana jest z mutacjami w genach F2 i F5) czy zawał serca (związany z mutacją w genie LRP8). Należy jednak podkreślić, że posiadanie w naszym genomie szkodliwych zmian nie oznacza, że dana choroba rozwinie się w 100% - dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym możliwe jest zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania do minimum.

Badania nutrigenomiczne

Nutrigenomiczne testy cieszą się coraz większym zainteresowaniem pacjentów - pozwalają one na określenie sposobu odżywiania dostosowanego do materiału genetycznego konkretnego człowieka. Taka dieta uznawana jest za najkorzystniejszą dla organizmu, ponieważ jest ona zgodna z dokładnym jego zapotrzebowaniem na poszczególne składniki pokarmowe. Wśród nutrigenomicznych testów wymienia się GENOdiagDIETA czy Genodiet Completo. W ich ramach analizowane są między innymi geny biorące udział w metabolizmie węglowodanów, tłuszczów, białek czy witamin, a także geny odpowiedzialne za procesy eliminujące toksyny i wolne rodniki z organizmu czy za predyspozycje do otyłości i innych schorzeń zależnych od diety. Dzięki temu możliwe jest ustalenie profilu żywieniowego pacjenta i przygotowanie odpowiednich żywieniowych wytycznych - wdrożenie ich do własnej diety zapewni nam dobre samopoczucie, poprawę stanu zdrowia i idealną sylwetkę. Ponadto, dzięki diecie DNA możliwe jest także uniknięcie poważnych, zależnych od diety chorób (takich jak miażdżyca, zawał serca, nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca).

Pakiet badań nutrigenetycznych

Jeżeli chcesz bezpiecznie schudnąć lub przytyć, a także uniknąć takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca czy nadciśnienie, rozważ wykonanie badania nutrigenetycznego, dzięki któremu będziesz mógł odżywiać się zgodnie z potrzebami własnego organizmu.

Dowiedz się więcej

Diagnostyka nutrigenomiczna zalecana jest przede wszystkim tym osobom, które są zainteresowane profilaktyką zdrowotną i odpowiednim dla własnego organizmu stylem życia. W szczególności powinny wykonać je osoby borykające się z nadmierną masą ciała, niedowagą czy z występowaniem objawów o trudnym do ustalenia podłożu, osoby chorujące przewlekle, planujące ciążę czy uprawiające sport wyczynowo lub amatorsko. Wiele korzyści odniosą też ci pacjenci, w rodzinie których występowały już choroby dietozależne, nowotworowe czy autoimmunologiczne.

Badania prenatalne

Testy prenatalne wykonuje się w celu oceny stanu zdrowia rozwijającego się podczas ciąży dziecka. Można je wykonać już na bardzo wczesnym etapie ciąży - w ramach takiej diagnostyki możliwe jest potwierdzenie występowania danej nieprawidłowości u płodu, ustalenie dokładnej jej przyczyny, a także określenie schematu postępowania z dzieckiem w dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i już po narodzinach. Niektóre wady płodu mogą być leczone jeszcze w trakcie ciąży.

Wyróżniamy:

  • prenatalne badania nieinwazyjne - są całkowicie bezpieczne dla płodu i ciężarnej, jednak uznawane są tylko za przesiewowe; polegają na analizie materiału genetycznego płodu znajdującego się we krwi matki - do przeprowadzenia testu wymagana jest więc tylko próbka krwi kobiety ciężarnej;
  • prenatalne badania inwazyjne - pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy, jednak do ich wykonania niezbędne jest pobranie próbki materiału biologicznego bezpośrednio od dziecka, co wiąże się z ryzykiem powikłań (uszkodzenie płodu, poronienie, infekcja wewnątrzmaciczna).

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

W ramach pakietu badamy ryzyko:

zespołu Downa

zespołu Edwardsa

zespołu Pataua

aneuploidii chromosomów płci

Dowiedz się więcej

Do nieinwazyjnych zaliczany jest test Harmony - pozwala on na wykrycie takich wad jak trisomie (zespół Downa, Edwardsa, Pataua) oraz zespoły spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów płci - czułość takiego testu wynosi ponad 99%.

Wśród inwazyjnych testów prenatalnych wymienia się:

  • amniopunkcję (analizowany jest płyn owodniowy),
  • biopsję kosmówki (analizowane są kosmki kosmówki),
  • kordocentezę (oceniana jest krew pępowinowa),
  • fetoskopię (analizowane są fragmenty tkanek płodu, takich jak skóra czy wątroba).

Wykonanie prenatalnego badania genetycznego jest zalecane wszystkim kobietom ciężarnym - zwłaszcza w przypadku ciąży po 35. roku życia (lub gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat), w przypadku urodzenia dziecka z wadą genetyczną w przeszłości, w przypadku występowania wśród bliskich krewnych wad lub chorób genetycznych czy w przypadku potwierdzenia obecności w genach jednego z rodziców aberracji chromosomowej.

Badania po poronieniach

Diagnostykę genów po poronieniach wykonuje się w celu określenia przyczyny poronienia, a także w celu ustalenia płci płodu (jest to bardzo istotne dla spraw urzędowych). Poronienie to zakończenie ciąży z przyczyn naturalnych przed dwudziestym drugim tygodniem - najczęstszą przyczyną poronienia są obecne u płodu aberracje chromosomowe (stwierdza się je u 60% płodów po poronieniu). Ich wykrycie jest możliwe dzięki przeprowadzeniu ocenie genetycznej płodu, polegających na analizie wszystkich lub wybranych chromosomów płodu.

Materiał do analizy genomu płodu stanowi:

  • bloczek parafinowy,
  • kosmówka w soli fizjologicznej.

Wystąpienie u płodu aberracji chromosomowej w niektórych przypadkach może być związane ze zmianami w DNA rodziców, dlatego testem zalecanym dla obojga rodziców po poronieniu jest analiza kariotypu.

Badanie materiału z poronienia

Jeśli przebyłaś poronienie i chcesz sprawdzić, czy doszło do niego z powodu zaburzeń genetycznych i/lub ustalić płeć swojego dziecka, wykonaj badanie genetyczne w tym kierunku. Na podstawie wyniku testu możliwe jest m.in. ustalenie ryzyka powtórzenia się danej nieprawidłowości w kolejnej ciąży, określenie płci ma natomiast ogromne znaczenie dla spraw urzędowych.

Dowiedz się więcej

Badania DNA na nosicielstwo

Następny typ to testy na nosicielstwo - celem których jest identyfikacja nosicieli mutacji odpowiedzialnych za występowanie konkretnych chorób. Nosicielami danego schorzenia nazywane są te osoby, u których tylko jedna z dwóch wersji genu jest nieprawidłowa - najczęściej nie pojawiają się u nich żadne symptomy związane z chorobą. Mogą one jednak wystąpić u dziecka ze względu na autosomalne recesywne dziedziczenie. Ten rodzaj dziedziczenia oznacza, że aby doszło do rozwoju danej choroby u dziecka, muszą mu zostać przekazane dwie wadliwe wersje genu - jedna od ojca, a druga od matki. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej samej choroby, ryzyko posiadania chorego potomka wynosi 25%. Jeśli natomiast tylko jeden z rodziców jest nosicielem zmutowanej wersji genu, dziecko na pewno nie będzie chore, jednak również może być nosicielem (szansa na nosicielstwo wynosi 50%).

Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny zalicza się m.in.:

  • mukowiscydozę (spowodowanej mutacją genu CFTR),
  • fenyloketonurię (przyczyną jej rozwoju jest nieprawidłowy gen PAH),
  • galaktozemię (związaną ze zmutowanym genem GALT lub GALK1),
  • niedosłuch wrodzony (spowodowany mutacją genu GJB2).

Diagnozowanie się na nosicielstwo wskazane jest przede wszystkim osobom planującym potomstwo w celu oceny ryzyka urodzenia chorego dziecka - zwłaszcza wtedy, gdy schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie diagnozowano już wśród członków bliskiej rodziny lub w przypadku potwierdzenia nosicielstwa szkodliwej mutacji u jednego z partnerów.

Badania farmakogenomiczne

Wyróżnia się także testy farmakogenomiczne, dzięki którym możliwe jest sprawdzenie reakcji naszego organizmu na poszczególne leki. Niektórzy posiadają pewne warianty genetyczne, które sprawiają, że osoby są bardziej narażeni na skutki uboczne danego leku lub potrzebują większych/mniejszych jego dawek, aby uzyskać zamierzony efekt.

Przykładem genetycznego testu farmakogenomicznego jest analiza wariantów allelicznych genu CYP2C19 pod kątem stosowania leku przeciwzakrzepowego - kropidogrelu. Obecność niektórych wariantów tego genu sprawia, że kropidogrel jest bardzo słabo metabolizowany do swojej formy aktywnej, a tym samym niewystarczająco skuteczny, co z kolei wiąże się z ryzykiem groźnych komplikacji. Farmakogenomiczne testy są więc zalecane dla osób stosujących (lub zamierzających stosować) takie leki jak kropidogrel, warfaryna, losartan, irbesartan czy kardesartan - dzięki temu możliwa będzie dokładna ocena reakcji organizmu pacjenta na dany lek oraz przygotowanie odpowiedniego schematu leczenia przez specjalistę.

Ceny badań DNA

Na ceny badań DNA wpływ ma metoda wykonania, a także ilość analizowanych genów i zmian w ich obrębie - cena wzrasta wraz ze zwiększeniem liczby ocenianych genów/mutacji.

Badania DNA - ceny:

Bibliografia

Drewa G., Ferenc T., Genetyka medyczna, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN 978-83-7609-295-9

Cybulski C., Górski B., Huzarski T., et al, CHEK2 Is a Multiorgan Cancer Susceptibility Gene, AJHG 2004, 75(6): 1131-1135

Kujovich J. L., Factor V Leiden thrombophilia, Genetics In Medicine 2011, 13(1):1-16

Ravi Subbiah M.T., Nutrigenetics and nutraceuticals: the next wave riding on personalized medicine, Translational Research 2007, 149(2):55-61

Scott S.A., Sangkuhl K., Stein C.M. et al, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update, Clin Pharmacol Ther. 2013, 94(3):317-323

Willems P.J., Dierickx H., Vandenakker ES., The first 3,000 Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT) with the Harmony test in Belgium and the Netherlands, Facts Views Vis Obgyn. 2014, 6(1):7-12

What are the types of genetic tests?, Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine.

Statystyki:
0 komentarzy
4797 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Nowotwory - mężczyźni

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Nowotwory - mężczyźni

  • Dla wszystkich mężczyzn interesujących się profilaktyką nowotworów złośliwych
  • Test genetyczny pod kątem nowotworów to sposób na poznanie własnych predyspozycji do rozwoju tych schorzeń, co stanowi podstawę do podjęcia odpowiednich działań przyczyniających się do istotnego ograniczenia ryzyka zachorowania

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka tarczycy

raka jelita grubego

raka nerki

raka prostaty

Cena badania:

999 zł