Choroby metaboliczne - czy można im zapobiec?

Mianem metabolizmu określa się wszystkie reakcje chemiczne zachodzące w organizmie, które pozwalają na rozkład składników pokarmowych lub budowę składowych części naszego ciała (np. mięśni). Reakcje te są precyzyjnie regulowane przez układ hormonalny, nerwowy, a także nasze geny. Choroby metaboliczne w większości znane są również pod nazwą chorób zależnych od diety.

Jakie występują choroby metaboliczne?

• cukrzyca
• zaburzenia lipidowe
• dna moczanowa
• osteoporoza
• rzadkie wrodzone wady metabolizmu

Choroby metaboliczne - cukrzyca

Cukrzyca to grupa zaburzeń metabolicznych, w których występuje zbyt wysokie stężenie glukozy we krwi (hiperglikemia) i zaburzone wydzielanie lub aktywność insuliny - hormonu trzustkowego odpowiadającego za wykorzystanie glukozy w organizmie. Cukrzycę diagnozuje się, gdy stężenie glukozy na czczo przekracza 125 mg/dl. Przy wartości 100-125 mg/dl na czczo stwierdza się stan przedcukrzycowy.

Wyróżnia się kilka rodzajów cukrzycy w zależności od jej przyczyny:

• Cukrzyca typu 1 - jest wynikiem procesu autoimmunologicznego, który niszczy komórki trzustki. Występuje u osób z predyspozycją genetyczną i ujawnia się po zadziałaniu czynnika wyzwalającego (np. zakażenia wirusowego). Dochodzi do całkowitego braku insuliny. Ten typ cukrzycy najczęściej ujawnia się w dzieciństwie poprzez nagłe wystąpienie groźnych objawów: kwasicy i śpiączki ketonowej. Odmianą cukrzycy o podłożu autoimmunologicznym jest LADA, która ma późny początek (może pojawić się w czwartej lub piątej dekadzie życia).
• Cukrzyca typu 2 - stanowi około 80% wszystkich przypadków cukrzycy. W jej rozwoju największe znaczenie mają czynniki, takie jak otyłość, niska aktywność fizyczna, nieprawidłowa dieta, zaburzenia lipidowe, nadciśnienie. Dochodzi tu do upośledzonego wytwarzania insuliny w trzustce oraz insulinooporności, czyli obniżonej wrażliwości tkanek na insulinę.
• Cukrzyca o znanej etiologii - są to różne zaburzenia wynikające z chorób endokrynologicznych (np. zespół Cushinga), leków (np. glikokortykosterydów), zakażeń, zespołów genetycznych (np. zespół Downa i Turnera) lub defektów genetycznych (MODY, cukrzyca noworodkowa).
• Cukrzyca ciążowa lub cukrzyca w ciąży - to przypadki, gdy hiperglikemia została pierwszy raz stwierdzona w czasie ciąży.

Leczenie cukrzycy zależy od jej typu:

• W typie 1 konieczne jest kilkukrotne wstrzykiwanie insuliny w ciągu dnia dopasowane do ilości tzw. wymienników węglowodanowych w diecie.
• Cukrzycę typu 2 zazwyczaj leczy się jedynie dietą i doustnymi lekami hipoglikemizującymi, a gdy nie jest to skuteczne włącza się insulinoterapię.

Niezależnie od leczenia osoby z cukrzycą powinny dbać o zbilansowaną dietę z ograniczeniem cukrów prostych, utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz aktywność fizyczną, która poprawia wrażliwość tkanek na insulinę.

Choroby metaboliczne - zaburzenia lipidowe

Lipidogram jest jednym z częściej zlecanych badań laboratoryjnych. Może on wskazać na nieprawidłowości w stylu życia, stanie zdrowia oraz na ryzyko rozwoju chorób w przyszłości.

Prawidłowy lipidogram to:

• cholesterol całkowity – poniżej 190 mg/dl (4,9 mmol/l);
• cholesterol LDL – poniżej 115 mg/dl (3 mmol/l);
• cholesterol HDL (dla mężczyzn) – ponad 40 mg/dl (1 mmol/l);
• cholesterol HDL (dla kobiet) – ponad 50 mg/dl (1,3 mmol/l);
• trójglicerydy – poniżej 150 mg/dl (1,7 mmol/dl).

Przekroczenie poziomu cholesterolu całkowitego lub frakcji LDL określa się mianem hipercholesterolemii, a trójglicerydów - hipertrójglicerydemią. W przypadku nadmiernego stężenia zarówno cholesterolu i trójglicerydów mówi się o hiperlipidemii mieszanej.

Do zaburzeń lipidowych (dyslipidemii) dochodzi:

• przez stosowanie nieprawidłowej diety,
• w przebiegu różnych chorób: cukrzycy, niedoczynności tarczycy, zespole Cushinga, anoreksji, chorobach wątroby, przewlekłej niewydolności nerek,
• podczas stosowania niektórych leków (m.in. glikokortykosterydów, progestagenów).
• w wyniku obecności mutacji genetycznej.

W przypadku rodzinnych dyslipidemii normy lipidogramu są znacznie zaostrzone, gdyż ryzyko powikłań jest bardzo wysokie. Nieleczone zaburzenia lipidowe są głównym czynnikiem ryzyka chorób układu krążenia - miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu itp. Leczenie polega na farmakoterapii obniżającej poziom cholesterolu i trójglicerydów oraz zbilansowanej diecie i aktywności fizycznej.

Cukrzyca i zaburzenia lipidowe wraz z innymi czynnikami wchodzą w zakres zespołu metabolicznego. Aby stwierdzić jego obecność, muszą występować minimum 3 z 5 kryteriów:

• otyłość brzuszna,
• podwyższony poziom triglicerygów,
• obniżone stężenie cholesterolu HDL,
• nadciśnienie tętnicze,
• zbyt wysokie stężenie glukozy na czczo.

Uznaje się te kryteria również, jeśli zaburzenia lipidowe lub cukrzyca są w trakcie leczenia. Występowanie zespołu metabolicznego znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia, które są jedną z głównych przyczyn przedwczesnej śmierci.

Choroby metaboliczne - osteoporoza

Osteoporoza jest chorobą metaboliczną szkieletu. Wiąże się ze zwiększonym ryzykiem złamań kości. W jej przebiegu dochodzi do zmniejszenia gęstości mineralnej i jakości samych kości. W osteoporozie dochodzi do tzw. złamań niskoenergetycznych, czyli złamań samoistnych lub przy upadku z wysokości własnego ciała, co nie powinno mieć miejsca w przypadku osób zdrowych.

Czynnikami ryzyka osteoporozy są:

• stan hormonalny - obniżenie poziomu estrogenów u kobiet po menopauzie;
• płeć - częściej występuje u kobiet;
• zaawansowany wiek;
• predyspozycje genetyczne;
• zbyt niska masa ciała (BMI < 18);
• nieprawidłowa dieta - przede wszystkim niedobory witaminy D i wapnia;
• niska aktywność fizyczna;
• choroby współistniejące - nadczynność przytarczyc lub tarczycy, celiakia itp.;
• leki - najczęściej glikokortykosteroidy.

W profilaktyce osteoporozy należy zadbać, aby uzyskać jak największą masę kostną do około 30 roku życia, a później zapobiegać nadmiernej jej utracie. W tym celu należy spożywać źródła wapnia (głównie przetwory mleczne lub ich roślinne odpowiedniki) i suplementować witaminę D3 w ilości 800-2000 IU w okresie od września do kwietnia.

Choroby metaboliczne - dna moczanowa

Dna moczanowa polega na odkładaniu się kryształów soli kwasu moczowego w stawach i innych tkankach - dochodzi tam do postępującego procesu zapalnego. Kwas moczowy pochodzi z rozkładu puryn, które są składnikiem głównie produktów mięsnych. Jego nadmiar może więc wynikać z nieprawidłowej diety, nadmiernego rozpadu nukleotydów w organizmie (np. w nowotworach) lub z osłabionego wydalania kwasu moczowego (np. w zaburzeniach pracy nerek). Napady dny charakteryzują się nagłym i ostrym bólem oraz obrzękiem stawu, a wyzwolić go może duże spożycie alkoholu, mięsa, nadmierny wysiłek fizyczny lub uraz. Dna moczanowa jest chorobą metaboliczną, która znacznie może utrudnić codzienne funkcjonowanie.

W leczeniu dny moczanowej stosuje się farmakoterapię (m.in. leki przeciwbólowe) oraz modyfikacje stylu życia:

• zmniejszenie masy ciała do wartości prawidłowych,
• ograniczenie produktów podwyższających stężenie kwasu moczowego,
• unikanie palenia i picia alkoholu (zwłaszcza piwa),
• zwiększenie aktywności fizycznej.

Choroby metaboliczne - rzadkie wrodzone zaburzenia metabolizmu

Wrodzone wady metaboliczne stanowią najrzadszą, lecz najliczniejszą grupę chorób metabolicznych. Są to schorzenia, które występują u niewielkiego odsetka społeczeństwa, objawiają się wkrótce po narodzinach, a ich leczenie jest istotne dla przeżycia. U podłoża tych wrodzonych wad metabolizmu są tzw. bloki metaboliczne i zaburzenia spichrzeniowe. Przyczyną najczęściej jest uwarunkowany genetycznie brak jednego z enzymów. Proces metaboliczny którejś substancji dochodzi do etapu, w którym brakuje enzymu do dalszych przemian, a wytworzone już w procesie związki zamiast zostać przetworzone dalej, zaczynają się odkładać w różnych narządach i je uszkadzać. Prowadzi to do licznych komplikacji zdrowotnych, które mogą nawet zagrażać życiu chorej osoby. Bloki metaboliczne mogą dotyczyć przemiany węglowodanów, białek, tłuszczów oraz przemian mineralno-wodnych.

Wśród wrodzonych wad metabolicznych wyróżnia się m.in.:

• chorobę syropu klonowego,
• alkaptonurię,
• fenyloketonurię,
• galaktozemię,
• mukopolisacharydozę,
• porfirię,
• chorobę Wilsona,
• chorobę Gauchera,
• choroba Niemanna-Picka,
• choroba Pompego.

Zapewne większość z nas nigdy nie spotka osoby chorej na któreś z tych zaburzeń. Wiedza o ich istnieniu pozwala jednak na szybsze wykrycie i leczenie w sytuacji, gdy stan zdrowia niemowlęcia jest niepokojący. We wrodzonych chorobach metabolicznych konieczne jest stosowanie odpowiedniej diety, która jest dostosowana do metabolizmu, zapobiega odkładaniu się toksycznych produktów przemiany materii oraz pozwoli na prawidłowe rozwijanie się i życie. Tę grupę chorób można wykryć za pomocą specjalnego badania genetycznego dla dzieci.

Badanie genetyczne a choroby metaboliczne

W większości przypadków można zapobiec chorobom metabolicznym, które nie są wrodzone. Dbanie o siebie poprzez ruch oraz dietę, która jest oparta na własnych genach, to sposób na uniknięcie otyłości, zaburzeń lipidowych, cukrzycy, dny moczanowej, osteoporozy i chorób układu krążenia. Aby dieta przyniosła największe korzyści i była dostosowana do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie, należy oprzeć ją o diagnostykę nutrigenetyczną. Idealnym do tego celu testem jest GENOdiagDIETA.

Test genetyczny analizuje:

• skłonność do otyłości i chorób dietozależnych, czyli m.in. cukrzycy i zaburzeń lipidowych;
• metabolizm lipidów i węglowodanów;
• metabolizm kwasu foliowego, którego niedobory zwiększają ryzyko chorób układu krążenia (poprzez zwiększenie stężenia homocysteiny) oraz w czasie ciąży zagrażają prawidłowemu rozwojowi płodu;
• metabolizm witaminy D, której niedobór zwiększa ryzyko osteoporozy;
• predyspozycje do nietolerancji i nadwrażliwości pokarmowych.

Dieta DNA oparta o badanie GENOdiagDIETA jest dietą bezpieczną i pozwalającą zapobiec rozwojowi chorób metabolicznych.

Autor merytoryczny: Mgr Katarzyna Startek, Dietetyk

Aktualizacja: 2023-01-11

Bibliografia:

• Cukrzyca w: Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2017. [dostęp online]
• Dyslipidemie w: Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2017. [dostęp online]
• Osteoporoza w: Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2017. [dostęp online]
• Dna moczanowa w: Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2017. [dostęp online]
• Gajewska D., Pałkowska-Goździk E., Lange E., Niegowska J., Paśko P., Kościołek A., Fibich K., Gudej S. Standardy postępowania dietetycznego w kardiologii u osób dorosłych. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Dietetyki 2016. Dietetyka 2016 vol.9, Wyd. Spec.
• Gajewska D, Kęszycka P., Myszkowska-Ryciak J., Pałkowska-Goździk E., Lange E., Paśko P., Chłopicka J., Strączek K., Sińska B., Klupa T.: Rekomendacje postępowania dietetycznego w cukrzycy. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Dietetyki 2017. Dietetyka 2017 vol. 10, Wyd. Spec.