Zakrzepica żył głębokich - ryzyko genetyczne, diagnostyka, profilaktyka

środa 00:00 - 14.10.2015
Zakrzepica żył głębokich - ryzyko genetyczne, diagnostyka, profilaktyka
Zakrzepica jest to patologiczny proces krzepnięcia krwi, w którym dochodzi do miejscowego powstawania skrzepliny, wewnątrz naczynia krwionośnego. Gdy zajęta jest tętnica mówimy o zakrzepicy tętniczej, która może prowadzić np. do zawału serca, wówczas skrzeplina powstaje w świetle naczynia wieńcowego. Natomiast gdy zakrzep powstaje w żyle mówi się o zakrzepicy żylnej.

Krzepnięcie krwi jest niezbędnym do życia mechanizmem obronnym organizmu. Aktywność układu krzepnięcia musi być na tyle zrównoważona, by przy uszkodzeniu ściany naczynia nie doszło do całkowitego zamknięcia jego światła przez skrzeplinę.

W utrzymaniu równowagi układu krzepnięcia biorą udział białka, które rozpuszczają częściowo sieć włóknika - jest to proces fibrynolizy, który fizjologicznie chroni przed nadmiernym krzepnięciem. Funkcje ochronną pełni także nieuszkodzona wyściółka naczyń krwionośnych, która przeciwdziała krzepnięciu. Do krzepnięcia nie dochodzi jeśli krew w żyle płynie prawidłowo i układ krzepnięcia nie może zostać aktywowany. Zachwianie tej równowagi prowadzi do tworzenia się skrzeplin w naczyniach krwionośnych.

Najczęstszym miejscem powstawania zakrzepicy żylnej są naczynia żylne kończyn dolnych i miednicy, w 80% przypadków miejscem formowania skrzeplin są żyły głębokie kończyn dolnych, a rzadziej proces ten zachodzi w układzie żylnym kończyn górnych lub prawej części serca. Zależnie od lokalizacji zmian, zakrzepicę żył głębokich kończyn dolnych dzieli się na dystalną- obejmującą układ żył głębokich goleni oraz zakrzepicę proksymalną- obejmującą segment podkolanowo – udowo - biodrowy.

Zakrzepica żył głębokich może doprowadzić do wystąpienia zatoru tętnicy płucnej co stanowi bezpośrednie zagrożenie życia i często kończy się nagłym zgonem, lub skutkować rozwojem przewlekłej niewydolności żylnej i ryzykiem nawrotu ostrej zakrzepicy.

W Polsce corocznie stwierdza się ponad 50.000 zachorowań na zakrzepowe zapalenie żył głębokich i 20.000 zatorów tętnicy płucnej (kończących się zgonem 50 na 100 000 osób).

Prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy żył głębokich zależy od wieku i od obecności czynników ryzyka. Przeciętne ryzyko choroby u osób < 60 lat wynosi 1:10 000/rok, natomiast u osób powyżej 60 roku życia sięga nawet 1:100/rok. Zator tętnicy płucnej jest wiodącą przyczyną zgonów kobiet w okresie okołoporodowym, a problem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej dotyczy ok. 0,1% wszystkich ciężarnych i wzrasta wraz z wiekiem matki.

Choroba jest następstwem zmian określanych jako triada Virchowa, w skład której wchodzą:

  • zmiany w śródbłonku naczyń krwionośnych,
  • zaburzenia przepływu krwi,
  • zaburzenia krzepnięcia krwi.

Zgodnie z założeniami triady Virchowa czynniki ryzyka zakrzepicy można przypisać do trzech grup:

Czynniki ryzyka wływające na zakrzepicę żył głębokich

Powyżej wymienione czynniki ryzyka mogą doprowadzić do zakrzepicy i spowodować jej niepomyślne powikłania.

Szacuje się, że 20-30% przypadków choroby zakrzepowo-zatorowej związane jest z występowaniem genetycznej predyspozycji do jej rozwoju. Główne przyczyny genetyczne choroby to:

W rodzinnie występującej zakrzepicy mutacja Leiden czynnika V i mutacja genu protrombiny identyfikowane są w około 60% przypadków.

Pakiet badań genetycznych na zakrzepicę

Jeżeli chcesz dowiedzieć się o własnym ryzyku wystąpienia zakrzepicy, rozważ wykonanie badania genetycznego. Mutacje genów F5 i F2 mogą wiązać się z nawet ponad 100-krotnym wzrostem ryzyka zachorowania.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicę

Dowiedz się więcej

Mutacja czynnika V Leiden powoduje, że ryzyko zatoru wzrasta wielokrotnie i jednocześnie wzrasta wraz z wiekiem pacjenta.

Czynnik V Leiden jest zaburzeniem krzepnięcia krwi a nie chorobą. Jest białkiem, niezbędnym dla prawidłowego skrzepu krwi. Niektórzy ludzie nie mają normalnego białka czynnika V lecz jego inną formę zwaną czynnikiem V Leiden (Leiden F5). Jest to spowodowane mutacją w genie dla tego białka. Ten zmieniony gen, można odziedziczyć od jednego lub obojga rodziców. Wersja Leiden F5 jest w organizmie bardziej aktywna od normalnego czynnika V. To sprawia, że pojawienie się zakrzepów jest bardziej prawdopodobne u posiadaczy zmiany Leiden F5, co może prowadzić do wystąpienia trombofilii czyli skłonności do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych.

Trombofilia wrodzona (dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa) jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, dlatego często obserwuje się jej rodzinne występowanie. Częstość występowania mutacji typu Leiden w genie czynnika V w populacji polskiej szacuje się na 5% (1-7% w populacji rasy białej, u osób rasy czarnej oraz azjatyckiej jest bardzo rzadko spotykana).

Każdy człowiek ma dostępne 2 kopie genu czynnika V, które są przekazywane od rodziców. Dzieci dziedziczą jeden gen od matki i jeden od ojca. Jeśli co najmniej jeden z genów rodziców jest zmutowany, to istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko go odziedziczy. Osoba, która jest nosicielem mutacji w jednej kopii genu to Heterozygota, natomiast jeżeli jest nosicielem w obu kopiach genu to Homozygota.

Scenariusze dziedziczenia rodzinnej choroby zatorowo – zakrzepowej.

Heterozygota Leiden (F5)

Heterozygous parent – rodzic heterozygotyczny (jeden gen normalny, jeden zmutowany) Parent with normal gene – Rodzic z normalnymi genami (dwa geny normalne) Heterozygous child – Heterozygotyczne dziecko (jeden gen normalny, jeden zmutowany) 50% szans na to, że dzieci odziedziczą mutację w 1 genie = zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepu.

Homozygota Leiden (F5)

Homozygous parent – rodzic homozygotyczny (obydwie kopie genu zmutowane) 100% szans na to, że wszystkie dzieci odziedziczą 1 kopię genu z mutacją Leiden (F5)

Ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej u osób, u których stwierdzono obecność mutacji w układzie heterozygotycznym (p.Arg534Gln/-) jest 3-8-krotnie wyższe, niż dla populacji ogólnej.

U osób, u których stwierdzono obecność mutacji w układzie homozygotycznym (p.Arg534Gln/p.Arg534Gln) ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej jest nawet 80-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego.

Ryzyko to dodatkowo rośnie u kobiet w przypadku stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji lub terapii zastępczej – dla pacjentek homozygot p.Arg534Gln/p.Arg534Gln stosujących leczenie tego typu ryzyko jest ponad stukrotnie wyższe!

Wyniki badań genetycznych stanowią kluczową informację o ssasdaRyzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich

Wyniki badań genetycznych stanowią kluczową informację o ryzyku wystąpienia żylnej choroby zatorowo - zakrzepowej co jest głównym elementem wdrożenia przez lekarza odpowiedniego leczenia przeciwzakrzepowego oraz doboru bezpiecznej antykoncepcji i terapii hormonalnej w menopauzie. Badania genetyczne wykonuje się raz w życiu i dają one informacje, które będzie można wykorzystać w profilaktyce choroby i łagodzeniu jej skutków. Kiedy wskazane jest wykonanie badania genetycznego:

  • jeżeli u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe
  • epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku
  • przed podjęciem decyzji o stosowaniu hormonalnej antykoncepcji
  • przed wdrożeniem hormonalnej terapii zastępczej w przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.
  • u osób dotychczas zdrowych, które są narażone na dodatkowe środowiskowe czynniki ryzyka, np. operacja i unieruchomienie, choroba nowotworowa, niewydolność krążenia, miażdżyca zarostowa tętnic, palenie, cukrzyca, otyłość czy hipercholesterolemia a także stany fizjologiczne, jak ciąża, połóg czy wiek >60 lat.

Żylną chorobę zakrzepowo-zatorową często określa się mianem „cichej choroby”. W wielu przypadkach zapalenie żył głębokich może wystąpić bez żadnych widocznych objawów. Gdy się pojawiają, zazwyczaj występują tylko w jednej kończynie dolnej i mogą obejmować: ból, tkliwość uciskową, obrzęki (głównie podudzi) i zaczerwienienie lub zwiększone ocieplenie kończyny.

Charakterystyka dolegliwości w zakrzepicy:

  • silne bóle ciągnące lub uczucie napięcia mięśni w okolicy łydki, dołu podkolanowego i pachwiny zmniejszające się w pozycji leżącej,
  • obrzmienie ( powiększenie obwodu łydki) oraz wygładzenie i zasinienie skóry podudzia,
  • ocieplenie skóry
  • bolesność uciskowa wzdłuż przebiegu żył głębokich,
  • bolesność łydek wywołana uciskiem ręki,
  • bolesność powierzchni podeszwowej stopy wywołana jej uciskiem,
  • gorączka, podwyższone wskaźniki stanu zapalnego w organizmie.

Powikłaniem zakrzepicy jest zator tętnicy płucnej, oraz zespół pozakrzepowy charakteryzujący się przewlekłą niewydolnością żylną i rozwojem owrzodzeń podudzi.

Wiele zgonów związanych z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową następuje w przebiegu nagłych epizodów zapalenia żył głębokich lub zatorowości płucnej, które pozostają nierozpoznane i/lub nieleczone. Dlatego kluczową rolę w zapobieganiu rozwoju choroby i jej powikłań stanowi profilaktyka, która obejmuje:

  • wykonywanie profilaktycznych badań genetycznych,
  • stosowanie heparyn w okresie okołooperacyjnym,
  • stosowanie pończoch przeciwzakrzepowych,
  • stosowanie przerywanego masażu pneumatycznego,
  • wczesne uruchamianie chorych po zabiegach operacyjnych.

W diagnostyce choroby, oprócz testów genetycznych określających predyspozycje do wystąpienia schorzenia wykorzystuje się : oznaczenia badań biochemicznych krwi, flebografię (angiografię żył), badania obrazowe (USG żył, Rtg płuc, angio - TK, Ekg), arteriografię.

Standardem leczenia chorych z zakrzepicą żylną jest podawanie heparyny drobnocząsteczkowej i wczesne uruchamianie pacjentów z jednoczesnym stosowaniem kompresjoterapii.

Należy podkreślić, że główną rolę w terapii choroby zatorowo – zakrzepowej stanowi profilaktyka przeciwzakrzepowa, a przede wszystkim określenie ryzyka wystąpienia zakrzepicy za pomocą testów genetycznych, których wynik pozwoli podjąć wczesne działania prewencyjne tym bardziej, że jej objawy pojawiają gdy proces chorobowy jest już zaawansowany i grozi powikłaniami. Ustalenie genetycznych predyspozycji zachorowania na chorobę zakrzepowo – zatorową stanowi kluczową rolę w ustaleniu bezpiecznej antykoncepcji i terapii hormonalnej u kobiet w okresie menopauzy.

Statystyki:
0 komentarzy
1205 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zakrzepica

Obciążenia genetyczne i antykoncepcja hormonalna to groźne połączenie. Dowiedz się, czy jesteś w grupie ryzyka!

Zakrzepica

• Dla kobiet stosujących lub zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

• Badanie genetyczne wykrywają skłonności genetyczne do zaburzeń krzepliwości krwi

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zakrzepicy (trombofilii wrodzonej)

Cena badania:

339 zł