22 123 95 55

Badania genetyczne dla par planujących ciążę

4.50
Ocena użytkowników: 23 ocen

Co to jest badanie genetyczne?

Badania genetyczne opierają się na analizie naszego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium, w celu wykrycia w nim zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji). Zmiany te decydują m.in. o rozwoju różnych chorób, o większym ryzyku wystąpienia danego schorzenia (np. nowotworu złośliwego), o trudnościach z zajściem w ciążę, a także o urodzeniu zdrowego dziecka.

Badania genetyczne posiadają wiele zalet - są bardzo wiarygodne i skuteczne, wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia, można przeprowadzić je w dowolnym wieku, nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania i nie są zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Badania genetyczne dla osób planujących ciążę

Przed zajściem w ciążę warto wykonać badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie jesteśmy nosicielami mutacji, które mogą utrudniać cały proces i prowadzić do niepłodności. Do takich mutacji powodujących niepłodność zalicza się np. nieprawidłowości w genach F2, F5, FMR1, AR czy mutacje regionu AZF na chromosomie Y.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u mężczyzn

Jeżeli występują u Ciebie problemy z poczęciem dziecka lub planujesz potomstwo i chcesz przebadać się profilaktycznie wykonaj badanie genetyczne - nieprawidłowości w genach to częsta przyczyna niepłodności.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

azoospermii i oligozoospermii

braku lub niedrożności nasieniowodów

Dowiedz się więcej

Mutacje w genach F2 i F5 u przyszłych mam mogą powodować trudności z donoszeniem ciąży, ponieważ zwiększają ryzyko poronień nawracających (trzech lub więcej poronień samoistnych). Wadliwe geny F2 i F5 wiążą się ze znacznym wzrostem prawdopodobieństwa wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, ale mutacje w tych genach mogą również prowadzić do powstania zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumarcie płodu (do poronień związanych z nieprawidłowościami genów F2 i F5 dochodzi zazwyczaj już po 10. tygodniu ciąży). Nawracającym poronieniom w tym przypadku zapobiegnie odpowiednia terapia przeciwzakrzepowa. Dokładną przyczynę poronienia można określić dzięki badaniom genetycznym po poronieniach.

Mutacje w pozostałych genach związane są z zaburzeniami w produkcji nasienia - nieprawidłowy gen AR odpowiada za występowanie zespołu niewrażliwości na androgeny, co z kolei skutkuje zakłóceniami w rozwoju cech płciowych i całkowitym brakiem lub znacznym obniżeniem liczby plemników w spermie. Całkowity brak lub bardzo niewielka ilość plemników w nasieniu, które powodują niepłodność męską, to także skutki mutacji regionu AZF na chromosomie X.

Innym rodzajem badań, które warto wykonać przed ciążą, są testy na nosicielstwo mutacji, które mogą spowodować rozwój bardzo poważnych chorób u dziecka. Wśród takich nieprawidłowości wymienia się mutacje genu CFTR, prowadzące do rozwoju mukowiscydozy - jednej z najczęstszych chorób genetycznych wykrywanych u dzieci, polegającej na zaburzeniu czynności gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba ta przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu od każdego rodzica, aby ujawniły się u niego objawy tej choroby.

Pakiet badań genetycznych w kierunku niepłodności u kobiet

Jeżeli nie możesz zajść w ciążę lub występują u Ciebie problemy z jej utrzymaniem, wykonaj badanie genetyczne - zmiany w genach są częstą przyczyną takich problemów.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z występowaniem:

liczbowych aberracji chromosomowych

strukturalnych aberracji chromosomowych

nadkrzepliwości wrodzonej

POF

Dowiedz się więcej

Rodzic, posiadający tylko jedną uszkodzoną kopię genu, nazywany jest nosicielem danego schorzenia - w tym przypadku zazwyczaj nie pojawiają się żadne symptomy. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tych nieprawidłowości, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jeżeli natomiast tylko jeden rodzic jest nosicielem choroby, dziecko na pewno nie będzie chore, ale istnieje 50% szans, że ono również będzie nosicielem. Wśród innych chorób dziedziczonych w ten sposób należy wymienić fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony.

Badania genetyczne w kierunku takich schorzeń zaleca się przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie diagnozowano już przypadki danej choroby lub jej nosicielstwa. Takie testy genetyczne mogą dać gwarancję, że u dziecka nie wystąpi dana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeżeli jednak wynik wskaże na ryzyko posiadania chorego potomstwa, przyszli rodzice mogą uzyskać jak najwięcej informacji o chorobie, o możliwościach jej leczenia, a także o badaniach prenatalnych, które umożliwią potwierdzenie stanu zdrowia dziecka podczas ciąży.

Warto rozważyć również wykonanie badań oceniających aktualny stan zdrowia przyszłej mamy oraz AMH wskazujący na jej zdolności reprodukcyjne.

Aktualizacja: 2018-10-06

Data publikacji: 2016-07-17

Kariotyp


498.00 na stronie
599.00 
Technologia badania:
Badanie klasyczne cytogenetyczne
Czas oczekiwania na wynik:
do 30 dni roboczych

Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce

Masz pytania?

Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy