Badania genetyczne dla par planujących ciążę

niedziela 09:14 - 17.07.2016
Badania genetyczne dla par planujących ciążę
Badania genetyczne to narzędzie bardzo powszechnie stosowane w wielu dziedzinach medycyny - pozwalają one m.in. na wykrycie poważnych schorzeń o podłożu genetycznym, opracowanie idealnej, zgodnej z naszym DNA diety czy sprawdzenie, jak nasz organizm reaguje na stosowane leki. Badania genetyczne są też często zalecane osobom planujących posiadanie potomstwa - umożliwiają bowiem wykrycie nieprawidłowości powodujących problemy z zajściem w ciążę czy oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka chorego na konkretną chorobę.

Co to jest badanie genetyczne?

Testy genetyczne opierają się na analizie naszego DNA w wyspecjalizowanym laboratorium, w celu wykrycia w nim zmian genetycznych (polimorfizmów, mutacji). Zmiany te decydują m.in. o rozwoju różnych chorób, o większym ryzyku wystąpienia danego schorzenia (np. nowotworu złośliwego), o trudnościach z zajściem w ciążę, a także o urodzeniu zdrowego dziecka. Badania genetyczne posiadają wiele zalet - są bardzo wiarygodne i skuteczne, wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia, można przeprowadzić je w dowolnym wieku, nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania i nie są zależne od aktualnego stanu zdrowia pacjenta.

Badania genetyczne dla osób planujących ciążę

Przed zajściem w ciążę warto wykonać badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie jesteśmy nosicielami mutacji, które mogą utrudniać cały proces. Do takich mutacji zalicza się np. nieprawidłowości w genach F2, F5, AR czy mutacje regionu AZF na chromosomie Y. Mutacje w genach F2 i F5 u przyszłych mam mogą powodować trudności z donoszeniem ciąży, ponieważ zwiększają ryzyko poronień nawracających (trzech lub więcej poronień samoistnych). Wadliwe geny F2 i F5 wiążą się ze znacznym wzrostem prawdopodobieństwa wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, ale mutacje w tych genach mogą również prowadzić do powstania zakrzepów w łożysku, czego konsekwencją jest obumarcie płodu (do poronień związanych z nieprawidłowościami genów F2 i F5 dochodzi zazwyczaj już po 10. tygodniu ciąży). Nawracającym poronieniom w tym przypadku zapobiegnie odpowiednia terapia przeciwzakrzepowa.

Pakiet badań genetycznych w kierunku nosicielstwa poważnych chorób

Jeżeli planujesz posiadanie dziecka i chcesz ocenić ryzyko wystąpienia u niego choroby genetycznej, rozważ wykonanie badania genetycznego na nosicielstwo szkodliwych mutacji, które odpowiadają za rozwój takich schorzeń.

Badanie wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

mukowiscydozę

fenyloketonurię

zespół FraX

niedosłuch wrodzony

Dowiedz się więcej

Mutacje w pozostałych genach związane są z zaburzeniami w produkcji nasienia - nieprawidłowy gen AR odpowiada za występowanie zespołu niewrażliwości na androgeny, co z kolei skutkuje zakłóceniami w rozwoju cech płciowych i całkowitym brakiem lub znacznym obniżeniem liczby plemników w spermie. Całkowity brak lub bardzo niewielka ilość plemników w nasieniu to także skutki mutacji regionu AZF na chromosomie X.

Innym rodzajem badań genetycznych, które warto wykonać przed ciążą, są testy na nosicielstwo mutacji, które mogą spowodować rozwój bardzo poważnych chorób u dziecka. Wśród takich nieprawidłowości wymienia się mutacje genu CFTR, prowadzące do rozwoju mukowiscydozy - jednej z najczęstszych chorób genetycznych wykrywanych u dzieci, polegającej na zaburzeniu czynności gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Choroba ta przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej wadliwej kopii genu od każdego rodzica, aby ujawniły się u niego objawy tej choroby. Rodzic, posiadający tylko jedną uszkodzoną kopię genu, nazywany jest nosicielem danego schorzenia - w tym przypadku zazwyczaj nie pojawiają się żadne symptomy. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tych nieprawidłowości, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jeżeli natomiast tylko jeden rodzic jest nosicielem choroby, dziecko na pewno nie będzie chore, ale istnieje 50% szans, że ono również będzie nosicielem. Wśród innych chorób dziedziczonych w ten sposób należy wymienić fenyloketonurię czy niedosłuch wrodzony.

Badania genetyczne w kierunku takich schorzeń zaleca się przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie diagnozowano już przypadki danej choroby lub jej nosicielstwa. Takie testy genetyczne mogą dać gwarancję, że u dziecka nie wystąpi dana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeżeli jednak wynik wskaże na ryzyko posiadania chorego potomstwa, przyszli rodzice mogą uzyskać jak najwięcej informacji o chorobie, o możliwościach jej leczenia, a także o badaniach prenatalnych, które umożliwią potwierdzenie stanu zdrowia dziecka podczas ciąży.

Statystyki:
0 komentarzy
508 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Zdrowe macierzyństwo

Zaplanuj potomstwo i bądź świadom obciążeń genetycznych! Wczesne działania medyczne zmniejszają ryzyka chorób dziecka.

Zdrowe macierzyństwo

  • Przeznaczony jest dla osób planujących potomstwo – pierwsze lub kolejne dziecko
  • Identyfikuje najczęstsze i najgroźniejsze choroby dziedziczone w populacji polskiej na podstawie nosicielstwa lub obciążenia genetycznego rodziców

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

zespołu łamliwego chromosomu X

niedosłuchu wrodzonego

mukowiscydozy

fenyloketonurii

Cena badania:

1 269 zł