Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 - sposób na uniknięcie nowotworu

wtorek 10:16 - 04.10.2016
Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 - sposób na uniknięcie nowotworu
Badania genetyczne to narzędzie powszechnie wykorzystywane w wielu dziedzinach medycyny - umożliwiają one m.in. diagnostykę chorób o podłożu genetycznym czy sprawdzenie reakcji organizmu na dany lek w celu określenia, czy jest on dla nas bezpieczny. Poprzez wykonanie badania genetycznego możliwe jest również oszacowanie ryzyka rozwoju wielu poważnych schorzeń, takich jak nowotwory złośliwe - do takich testów zaliczana jest również analiza genów BRCA1 i BRCA2.

Co to są geny BRCA1 i BRCA2?

Geny BRCA1 i BRCA2 zaliczane są do genów supresorowych, nazywanych inaczej antyonkogenami - ich rolą jest więc zapobieganie rozwojowi nowotworów. Gen BRCA1 zlokalizowany jest na siedemnastym chromosomie, podczas gdy gen BRCA2 znajduje się na chromosomie trzynastym. Geny te kodują białka, które biorą udział w kontrolowaniu podziałów komórkowych oraz w mechanizmach naprawy uszkodzonego DNA. Zmiany (mutacje) obecne w genach BRCA zaburzają te wyżej wymienione procesy, zwiększając ryzyko powstawania nowotworu.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiązane są z występowaniem przede wszystkim raka piersi i raka jajnika - nieprawidłowości te dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że już jedna wadliwa kopia genu odziedziczona od jednego rodzica (lub powstała podczas zapłodnienia) sprawia, że prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta. Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo mutacji w genach BRCA dotyczy ok. 200 tysięcy osób.

Badanie genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA jako element profilaktyki nowotworów piersi i jajnika

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u polskich kobiet - rocznie zapada na niego ponad 17 tysięcy Polek, a 6 tysięcy umiera z jego powodu. Rak jajnika (uznawany za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów) z kolei plasuje się na piątym miejscu pod względem częstości zachorowań - jest on diagnozowany u ok. 4 tysięcy kobiet rocznie, a ponad 2,5 tysiąca umiera na skutek rozwoju tego schorzenia. Duża liczba zgonów spowodowana jest przede wszystkim zbyt późnym wykryciem choroby - przyczynia się do tego brak specyficznych objawów w początkowym etapie nowotworu, przez co pacjentki trafiają do onkologa dopiero wtedy, gdy rak jest już zaawansowany. Wczesne wykrycie to natomiast klucz do wygrania z chorobą - szacuje się, że odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza to ponad 90% szans na całkowite wyleczenie.

Badanie markera nowotworowego raka jajnika CA-125

CA-125 to marker nowotworowy, którego stężenie we krwi zwiększa się u chorych na raka jajnika. Jeżeli chcesz skontrolować swój stan zdrowia, wykonaj badanie w tym kierunku. Im wcześniej wykryty nowotwór, tym większa jest szansa na całkowite wyleczenie.

W ramach pakietu badamy:

poziom markera CA-125 we krwi

Dowiedz się więcej

Zminimalizowanie ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych jajnika i/lub piersi lub wykrycie ich we wczesnym stadium jest możliwe dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Badanie to polega na laboratoryjnej analizie DNA osoby badanej w celu sprawdzenia, czy w jej materiale genetycznym te nieprawidłowości są obecne.

Posiadanie wadliwego genu BRCA1 wiąże się z 70% całożyciowym ryzykiem rozwoju raka piersi i 40% prawdopodobieństwem wystąpienia raka jajnika. W przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA2 ryzyko to wynosi natomiast, odpowiednio, 56% i 27%.

Osoby z mutacją w genach BRCA zaliczane są więc do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania - zostają one objęte specjalną opieką lekarską i odpowiednim programem profilaktycznym, tak aby zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju raka do minimum lub wykryć proces nowotworowy w jak najwcześniejszym stadium. W ich przypadku konieczne jest więc znacznie częstsze w porównaniu do osób bez mutacji wykonywanie badań kontrolnych (takich jak mammografia, USG piersi, USG przezpochwowe, pomiar stężenia markerów nowotworowych we krwi), nosicielki nieprawidłowości powinny ponadto rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko rozwoju raka o 90%.

Statystyki:
0 komentarzy
557 wyświetleń

Najnowsze komentarze

Brak komentarzy - skomentuj pierwszy!

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

Świadomość o ryzyku nowotworu to Twoja przewaga! Wczesne działania profilaktyczne to istotne zmniejszenie ryzyka zachorowania.

Rak piersi i jajnika - gen BRCA1

• Najszersze badanie genu BRCA1 dostępne w Polsce. Analizujemy 8 mutacji genu BRCA1

• Profilaktyka przeciwko rakowi piersi i jajnika poprzez badania genetyczne pozwoli na ocenę ryzyka zachorowania i jego istotne ograniczenie

Test wskaże poziom ryzyka związanego z zachorowaniem na:

raka piersi

raka jajnika

Cena badania:

419 zł