Badania genetyczne BRCA1 i BRCA2 - sposób na uniknięcie nowotworu

Co to są geny BRCA1 i BRCA2?

Geny BRCA1 i BRCA2 zaliczane są do genów supresorowych, nazywanych inaczej antyonkogenami - ich rolą jest więc zapobieganie rozwojowi nowotworów. Gen BRCA1 zlokalizowany jest na siedemnastym chromosomie, podczas gdy gen BRCA2 znajduje się na chromosomie trzynastym. Geny te kodują białka, które biorą udział w kontrolowaniu podziałów komórkowych oraz w mechanizmach naprawy uszkodzonego DNA. Zmiany (mutacje) obecne w genach BRCA zaburzają te wyżej wymienione procesy, zwiększając ryzyko powstawania nowotworu.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiązane są z występowaniem przede wszystkim raka piersi i raka jajnika (ale zwiększają również ryzyko raka gruczołu krokowego czy raka trzustki) - nieprawidłowości te dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że już jedna wadliwa kopia genu odziedziczona od jednego rodzica (lub powstała de novo) sprawia, że prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta. Szacuje się, że w Polsce nosicielstwo mutacji w genach BRCA dotyczy ok. 200 tysięcy osób.

Rak jajnika i rak piersi - badania genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA jako element profilaktyki tych nowotworów

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u polskich kobiet - rocznie zapada na niego ponad 17 tysięcy Polek, a 6 tysięcy umiera z jego powodu. Rak jajnika (uznawany za jeden z najbardziej podstępnych nowotworów) z kolei plasuje się na piątym miejscu pod względem częstości zachorowań - jest on diagnozowany u ok. 4 tysięcy kobiet rocznie, a ponad 2,5 tysiąca umiera na skutek rozwoju tego schorzenia. Duża liczba zgonów spowodowana jest przede wszystkim zbyt późnym wykryciem nowotworu jajnika - przyczynia się do tego brak specyficznych objawów w początkowym etapie choroby, przez co pacjentki trafiają do onkologa dopiero wtedy, gdy rak jest już zaawansowany. Wczesne wykrycie to natomiast klucz do wygrania z chorobą - szacuje się, że odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza to ponad 90% szans na całkowite wyleczenie.

Jakie można wykonać badania w kierunku raka piersi i jajnika?

• Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA1
• Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA1 i BRCA2
• Badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 metodą NGSZminimalizowanie ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych jajnika i/lub piersi lub wykrycie ich we wczesnym stadium jest możliwe dzięki wykonaniu badania genetycznego w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2. Badanie to polega na laboratoryjnej analizie DNA osoby badanej w celu sprawdzenia, czy w jej materiale genetycznym te nieprawidłowości są obecne.

Posiadanie wadliwego genu BRCA1 wiąże się z 70% całożyciowym ryzykiem rozwoju raka piersi i 40% prawdopodobieństwem wystąpienia raka jajnika. W przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA2 ryzyko to wynosi natomiast, odpowiednio, 56% i 27%.

Osoby z mutacją w genach BRCA zaliczane są więc do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania - zostają one objęte specjalną opieką lekarską i odpowiednim programem profilaktycznym, tak aby zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju raka do minimum lub wykryć proces nowotworowy w jak najwcześniejszym stadium. W ich przypadku konieczne jest więc znacznie częstsze w porównaniu do osób bez mutacji wykonywanie badań kontrolnych (takich jak mammografia, USG piersi, USG przezpochwowe, pomiar stężenia markerów nowotworowych (CA-125, CA 15-3 i HE4) we krwi, nosicielki nieprawidłowości powinny ponadto rozważyć profilaktyczne usunięcie piersi i/lub jajników, co zmniejszy ryzyko rozwoju raka o 90%.