Autyzm - objawy, przyczyny, badania
Z artykułu dowiesz się:
✔ Czym jest autyzm i jakie są czynniki ryzyka?
✔ Objawy autyzmu (interakcje społeczne, komunikacja, wzorce zachowań)
✔ Autyzm a inne choroby
✔ Autyzm a choroby układu pokarmowego
✔ Badania w autyzmie
Co to jest autyzm?
Autyzm, a dokładniej zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD) to całościowe zaburzenie rozwojowe, obejmujące wiele obszarów funkcjonowania. Według ICD-10, aby postawić diagnozę, przed 3 rokiem życia powinny wystąpić zauważalne deficyty i opóźnienia w co najmniej jednym z trzech poniższych obszarów:
- rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub kontaktów społecznych;
- rozumienie i ekspresja językowa używana do społecznego porozumiewania się;
- zabawa funkcjonalna lub symboliczna.
Autyzm objawy:
W obszarze interakcji społecznych mogą występować:
- niedostateczne wykorzystywanie wyrazu twarzy, kontaktu wzrokowego, gestów i postawy ciała, do regulowania interakcji społecznych;
- opóźnienia w rozwoju związków rówieśniczych takich jak wzajemne dzielenie zainteresowań, emocji i czynności;
- nieumiejętność lub odmienność reagowania na emocje innych osób, trudności w dostosowywaniu zachowania do kontekstu społecznego, słaba integracja zachowań komunikacyjnych, emocjonalnych i społecznych, które mają źródło w zaburzonym odwzajemnianiu społeczno-emocjonalnym;
- brak potrzeby spontanicznego dzielenia się z innymi osobami radością, zainteresowaniami, osiągnięciami.
- brak lub opóźnienia rozwoju języka mówionego i brak prób kompensowania trudności gestami, lub mimiką (często wcześniej poprzedzone brakiem gaworzenia);
- stereotypowe, powtarzające się wykorzystywanie słów i wyrażeń, echolalie;
- brak spontanicznych zabaw w naśladowanie i udawanie;
- niechęć do podejmowania prób konwersacji.
- kompulsywne przywiązanie do specyficznych czynności lub rytuałów, które są niefunkcjonalne;
- pochłonięcie stereotypowym zainteresowaniem/zainteresowaniami o nieprawidłowym zogniskowaniu i treści lub prawidłowym zogniskowaniu i treści, ale o nieprawidłowej intensywności;
- manieryzmy i stereotypie ruchowe (stukanie, kręcenie palcami lub inne, złożone ruchy ciała);
- koncentrowanie się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów (hałas, jaki powoduje, zapach).
Autyzm — czynniki ryzyka:
- wiek ojca i matki,
- mutacje genetyczne,
- cukrzyca u matki,
- niektóre leki przyjmowane w okresie ciąży,
- infekcje wirusowe w czasie ciąży,
- krwotok przedporodowy,
- niewydolność płodu w okresie okołoporodowym,
- krwotok poporodowy, wcześniactwo,
- niska masa urodzeniowa.
Autyzm znacznie częściej
dotyczy chłopców niż dziewczynki. Dane statystyczne różnią się w zależności od szerokości
geograficznej oraz dostępu do diagnostyki. Nie ma dokładnych informacji
odnośnie Polski, jednak szacuje się, że w naszym kraju ASD dotyka około 30 tys.
osób (w tym 20 tys. dzieci oraz 10 tys. dorosłych).
Autyzm a inne choroby:
-zespół Retta;
-choroby metaboliczne;
-stwardnienie guzowate;
-fenyloketonuria;
-zespół Cowdena;
-zespół Smitha, Leniego i Opitza;
-choroby metaboliczne;
-stwardnienie guzowate;
-fenyloketonuria;
-zespół Cowdena;
-zespół Smitha, Leniego i Opitza;
-zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego;
-homocystynuria.
-homocystynuria.
Autyzm a choroby jelit i układu pokarmowego
Ostatnio coraz większą uwagę przykłada się do roli diety i stanu przewodu pokarmowego w dobrostanie osób w spektrum autyzmu.
Choć jest to obszar wciąż eksplorowany przez naukowców, część przeprowadzonych dotychczas badań potwierdza, że u osób w spektrum, pewne zaburzenia przewodu pokarmowego występują wyraźnie częściej, niż w badanych grupach kontrolnych, a nieleczone patologie układu pokarmowego, mogą mieć negatywny wpływ na zaburzenia behawioralne osób w spektrum.
Autyzm — najczęstsze choroby przewodu pokarmowego:
-zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego – zaparcia, biegunki, choroba refluksowa przełyku;
-zespół nieszczelnego jelita;
-zaburzenia trawienia;
-zapalenie błony śluzowej jelit;
-zaburzenia równowagi mikroflory jelit (m.in. dysbiozy);
-nietolerancje pokarmowe;
-nietolerancja glutenu i kazeiny (mająca prawdopodobnie związek, z tym że te białka uwalniają egzorfiny pochodzenia pokarmowego, które mają opioidowe działanie).
-zespół nieszczelnego jelita;
-zaburzenia trawienia;
-zapalenie błony śluzowej jelit;
-zaburzenia równowagi mikroflory jelit (m.in. dysbiozy);
-nietolerancje pokarmowe;
-nietolerancja glutenu i kazeiny (mająca prawdopodobnie związek, z tym że te białka uwalniają egzorfiny pochodzenia pokarmowego, które mają opioidowe działanie).
Autyzm a zaburzenia przewodu pokarmowego — przegląd badań:
-u badanych dzieci wykazano zmniejszoną aktywność laktazy (czyli enzymu, który odpowiada za rozkładanie laktozy do glukozy i galaktozy), co może wpływać na nietolerowanie laktozy i związane z tym objawy ze strony układu pokarmowego;
-zwiększoną przepuszczalność jelita, zaobserwowano w badaniu, także u tych dzieci, które nie wykazywały typowych dla schorzenia objawów;
-badanie kału dzieci z autyzmem regresywnym ujawniło zwiększenie flory beztlenowej, z gatunku Clostridium, ponadto zastosowane leczenie wankomycyną przyniosło szybką poprawę w obszarze prezentowanych zaburzeń zachowania, efekt ten nie utrzymywał się jednak po odstawieniu antybiotyku;
-część dzieci wykazuje znaczną poprawę po zastosowaniu diety eliminacyjnej bez kazeiny i glutenu (przyczyn tego niealergicznego nietrawienia glutenu i kazeiny upatruje się w czynnikach genetycznych lub w patologiach jelita grubego).
-zwiększoną przepuszczalność jelita, zaobserwowano w badaniu, także u tych dzieci, które nie wykazywały typowych dla schorzenia objawów;
-badanie kału dzieci z autyzmem regresywnym ujawniło zwiększenie flory beztlenowej, z gatunku Clostridium, ponadto zastosowane leczenie wankomycyną przyniosło szybką poprawę w obszarze prezentowanych zaburzeń zachowania, efekt ten nie utrzymywał się jednak po odstawieniu antybiotyku;
-część dzieci wykazuje znaczną poprawę po zastosowaniu diety eliminacyjnej bez kazeiny i glutenu (przyczyn tego niealergicznego nietrawienia glutenu i kazeiny upatruje się w czynnikach genetycznych lub w patologiach jelita grubego).
Autyzm — jakie badania warto wykonać dziecku?
-test na celiakię;
-diagnostyka chorób układu pokarmowego;
-badanie toksykologiczne;
-alergie IgE zależne;
-nietolerancje pokarmowe IgG zależne;
-analiza kału – pH, badanie składu mikroflory jelitowej;
-analiza pierwiastkowa włosa EHA;
-badanie metaboliczne moczu.
-diagnostyka chorób układu pokarmowego;
-badanie toksykologiczne;
-alergie IgE zależne;
-nietolerancje pokarmowe IgG zależne;
-analiza kału – pH, badanie składu mikroflory jelitowej;
-analiza pierwiastkowa włosa EHA;
-badanie metaboliczne moczu.
Autyzm a dieta eliminacyjna:
Wielu rodziców na własną rękę poszukuje informacji na temat skuteczności diet eliminacyjnych, część lekarzy, w dalszym ciągu bowiem sceptycznie podchodzi do ich skuteczności. Choć w wielu przypadkach eliminacja szkodliwego alergenu pokarmowego przynosi pozytywne zmiany w zachowaniu – złagodzenie zachowań agresywnych, zaburzeń snu, poprawa funkcji poznawczych, należy pamiętać również o zagrożeniach płynących z takich działań na własną rękę.
Dieta eliminacyjna i zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, mogą bowiem predysponować w większym stopniu do występowania niedoborów w organizmie. Niedobory te, mogą być również potęgowane często współwystępującą wybiórczością pokarmową.
Warto monitorować następujące parametry:
-żelazo, ferrytyna, cynk;
-witaminy z grupy B oraz kwas foliowy;
-pH stolca;
-badanie zbiórki dobowej moczu;
-lipidogram.
Badania autyzmu dostępne na Zdrowegeny.pl:
- Badanie analizujące 121 genów powiązanych z objawami autyzmu za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), pomocne w ustalaniu przyczyn autyzmu.
- Badanie WES sekwencjonujące cały egzom. Analizuje części kodujące wszystkich znanych genów człowieka. Zalecane, gdy występują symptomy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
- Kariotyp molekularny — umożliwia analizę wszystkich chromosomów przy użyciu technik molekularnych, bada rearanżacji genomowe powiązane z autyzmem, które posiada około 10-20% chorych.
- Badanie przesiewowe w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X.
Sprawdź też:
- Chang, Y., Cole, T.B. & Costa, L.G. Prenatal and early-life diesel exhaust exposure causes autism-like behavioral changes in mice. Part Fibre Toxicol 2018; 15, 18.
- Hodges H., Fealko C., Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr 2020; 9(Suppl 1): S55-S65.
- Jain A., Marshall J., Buikema A., Bancroft T., Kelly JP., Newschaffer CJ. Autism occurrence by MMR vaccine status among US children with older siblings with and without autism. JAMA 2015; 313(15):1534-40.
- Sandin S., Lichtenstein P., Kuja-Halkola R., Larsson H., Hultman CM., Reichenberg A. The Familial Risk of Autism. JAMA 2014; 311(17):1770–1777.
- Xiang AH., Wang X., Martinez MP., Page K., Buchanan TA., Feldman RK. Maternal Type 1 Diabetes and Risk of Autism in Offspring. JAMA 2018; 320(1): 89-91.
- Wasilewska J., Jarocka-Cyrta E., Kaczmarski M. (2009). Patogeneza zaburzeń przewodu pokarmowego u dzieci z autyzmem. Polski Merkuriusz Lekarski. Vol. 27, Nr. 157, s. 40-43.
- Hozyasz K., Gryglicka H., Żółkowska J. (2010).Dieta bezglutenowa a leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu – skrótowy przegląd piśmiennictwa. Vol. 5, Nr. 4, s. 195-201.
Bibliografia:
Autor merytoryczny: Mgr Paulina Łuczyńska
Aktualizacja: 2022-04-07
Data publikacji: 2022-04-07
Badanie WES - analiza eksomu, realizacja wysyłkowa
4289.00 złna stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 13 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
do 13 tygodni od otrzymania próbki przez laboratorium
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy
