Zespół Angelmana — objawy, dziedziczenie, diagnoza i terapia
Z artykułu dowiesz się:
- Zespół Angelmana - co to za choroba?
- Dziedziczenie zespołu Angelmana
- Zespół Angelmana - objawy choroby, wygląd
- Diagnostyka i terapia w Zespole Angelmana
- Długość życia w zespole Angelmana
Sprawdź też:
Zespół Angelmana — co to za choroba?
Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego psychiatry, kóry w latach 60. ubiegłego wieku opisał przypadek trójki pacjentów o podobnym fenotypie oraz bardzo charakterystycznej fizjonomii twarzy, która skojarzyła mu się z obrazem „Chłopiec z Pacynką” włoskiego malarza. Stąd oprócz nazwy Zespół Angelmana, choroba znana była również jako zespół szczęśliwej pacynki. Na charakterystyczny wygląd składają się najczęściej duże usta, szeroki rozstaw zębów i wystający język. Charakterystycznemu wyglądowi często towarzyszy również charakterystyczny, szeroki chód. Częstość występowania AS jest szacowana na 1 na 12 000-20 000 urodzeń, jednak przyjmuje się, że może ona być niedoszacowana przez trudności diagnostyczne tego schorzenia.
Zespół Angelmana (AS, Angelman Syndrome) to bardzo rzadka, nieuleczalna choroba neurogenetyczna, której obraz kliniczny charakteryzuje się cechami dysmorfii twarzy, głębokim stopniem niepełnosprawności intelektualnej ze współwystępującymi zaburzeniami rozwoju mowy i rozwoju ruchowego. Swymi objawami może imitować zaburzenia ze spektrum autyzmu, dlatego wymienia się go jako jedno z zaburzeń uwzględnianych w różnicowaniu autyzmu. Podobnie jak w zaburzeniach ze spektrum autyzmu, dla dzieci z AS typowe są również różnego rodzaju sensoryzmy, spośród których najczęstsza jest fascynacja wodą.
Choć zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną, dzięki wczesnej diagnozie, odpowiednie oddziaływania terapeutyczne i lecznicze, mogą zapobiec niektórym skutkom choroby.
Choć zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną, dzięki wczesnej diagnozie, odpowiednie oddziaływania terapeutyczne i lecznicze, mogą zapobiec niektórym skutkom choroby.
Zespół Angelmana — objawy
Kryteria diagnostyczne Zespołu Angelmana, zaktualizowane w 2005 roku, dzielą objawy AS ze względu na częstotliwość ich występowania u osób dotkniętych chorobą.
Objawy Zespołu Angelmana
- występujące u wszystkich osób z zespołem Angelmana — głębokie opóźnienia w rozwoju, zaburzenia równowagi oraz brak koordynacji ruchowej, charakterystyczne zachowanie — osoby z AS są uważane za osoby szybko ekscytujące się, o wesołym usposobieniu, często uśmiechające się i klaszczące z podniesionymi rękoma, zaburzenia mowy — osoby z AS rzadko używają słów do komunikacji, część zna pojedyncze słowa;
- objawy zespołu Angelmana, które występują często (w ok. 80% przypadków) - ataki padaczkowe (pierwszy atak ma miejsce najczęściej przed 3 rokiem życia), mikrocefalia;
- objawy współwystępujące o różnej częstotliwości — szerokie usta i szeroki rozstaw zębów, zaburzenia ssania, przełykania i ślinienie się, szeroki chód, zaburzenia jedzenia, zaburzenia snu, a w wieku dorosłym często nadwaga.
Zespół Angelmana — dziedziczenie
W literaturze przedmiotu zarówno w kontekście Zespołu Angelmana jak i w przypadku zespołu Pradera-Williego (PWS) mówi się o rodzicielskim piętnie genomowym (imprintingu genomowym). Zjawisko to wynika z konkurencji materiału genetycznego męskiego oraz żeńskiego materiału genetycznego i polega na różnym stopniu metylacji genów i histonów w komórkach plemnikowych, oraz komórkach jajowych.
Metylacja genu zachodzi na allelu (wersji genu), który pochodzi od jednego z rodziców, a do nałożenia imprintingu dochodzi podczas gematogenezy. Gematogeneza to złożony proces, w wyniku którego dochodzi do wytworzenia komórek jajowych lub plemników, podczas którego wzór metylacji odziedziczony po rodzicach jest znoszony, a w jego miejsce powstaje nowy, który jest zależny od płci.
Przyczyną zespołu Angelmana są zaburzenia imprintingu fragmentu chromosomu 15 [15(q11q13)], a dokładnie brak imprintingu matczynego. Z kolei brak imprintingu ojcowskiego jest przyczyną zespołu Pradera-Williego.
Metylacja genu zachodzi na allelu (wersji genu), który pochodzi od jednego z rodziców, a do nałożenia imprintingu dochodzi podczas gematogenezy. Gematogeneza to złożony proces, w wyniku którego dochodzi do wytworzenia komórek jajowych lub plemników, podczas którego wzór metylacji odziedziczony po rodzicach jest znoszony, a w jego miejsce powstaje nowy, który jest zależny od płci.
Przyczyną zespołu Angelmana są zaburzenia imprintingu fragmentu chromosomu 15 [15(q11q13)], a dokładnie brak imprintingu matczynego. Z kolei brak imprintingu ojcowskiego jest przyczyną zespołu Pradera-Williego.
Zespół Angelmana — diagnostyka
Rozpoznanie zespołu Angelmana w okresie niemowlęcym jest bardzo trudne, dzieci te najczęściej przychodzą na świat z prawidłową masą urodzeniową, a jedyne co może w tym okresie zdradzać chorobę, to trudności w karmieniu i niespecyficzne opóźnienia w rozwoju.
Rozpoznanie zespołu Angelmana najczęściej jest stawiane, gdy pojawiają się objawy charakterystyczne choroby, tj. charakterystyczny chód na szerokiej podstawie oraz specyficzne cechy behawioralne.
Jako że wiele objawów AS jest niespecyficznych (opóźnienia w rozwoju mowy, brak gaworzenia, zaburzenia motoryczne), często do rozpoznania dochodzi późno. Późna diagnoza odbiera dzieciom szansę wczesną terapię, stymulację i rehabiltację, które mogłyby dać pacjentom szansę na najlepszy możliwy dla nich rozwój.
Ponieważ Zespół Angelmana ma kilka różnych fenotypów, zazwyczaj rozpoznanie wymaga wieloetapowej i skomplikowanej diagnostyki genetycznej. Najczęściej postawienie diagnozy wymaga przeprowadzenia badania EEG, wryfikacji ustalonych kryteriów klinicznych oraz badań genetycznych, które w ok. 80% wszystkich przypadków dają potwierdzenie klinicznego rozpoznania.
Rozpoznanie zespołu Angelmana najczęściej jest stawiane, gdy pojawiają się objawy charakterystyczne choroby, tj. charakterystyczny chód na szerokiej podstawie oraz specyficzne cechy behawioralne.
Jako że wiele objawów AS jest niespecyficznych (opóźnienia w rozwoju mowy, brak gaworzenia, zaburzenia motoryczne), często do rozpoznania dochodzi późno. Późna diagnoza odbiera dzieciom szansę wczesną terapię, stymulację i rehabiltację, które mogłyby dać pacjentom szansę na najlepszy możliwy dla nich rozwój.
Ponieważ Zespół Angelmana ma kilka różnych fenotypów, zazwyczaj rozpoznanie wymaga wieloetapowej i skomplikowanej diagnostyki genetycznej. Najczęściej postawienie diagnozy wymaga przeprowadzenia badania EEG, wryfikacji ustalonych kryteriów klinicznych oraz badań genetycznych, które w ok. 80% wszystkich przypadków dają potwierdzenie klinicznego rozpoznania.
Zespół Angelmana — terapia
- terapia mowy nastawiona na komunikację alternatywną, ponieważ najczęściej osoby z AS znają i wypowiadają zaledwie kilka słów;
- terapia zajęciowa;
- fizjoterapia;
- farmakoterapia — melatonina bądź leki nasenne, jako że bardzo częste są zaburzenia snu oraz leki przeciwpadaczkowe;
- terapia behawioralna.
Jako że zespół Angelmana stanowi całościowe zaburzenie rozwojowe, wymaga złożonej, wielospecjalistycznej opieki terapeutyczno-rehabilitacyjnej i współpracy wielu specjalistów, tak by terapia była maksymalnie spersonalizowana i odpowiadała na indywidualne potrzeby każdego pacjenta.
Zespół Angelmana — długość życia
Długość życia osób z zespołem Angelmana nie odbiega szczególnie od ogółu populacji. Część badaczy szacuje, że może być ona krótsza o 10-15 lat, jednak w literaturze przedmiotu zostały udokumentowane przypadki osób, które żyły ok. 70 lat.
Bibliografia:
- Olszewska M. (2022). System opieki nad dzieckiem z zespołem Angelmana w Stanach Zjednoczonych — doświadczenia matek. Niepełnosprawność. Dyskursy pedagogiki specjalnej. Nr 47, s. 88-105.
- Jastrzębski K. i in. (2013). Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce. Aktualn Neurol. Vol. 13, Nr 2, s. 119-129.
- Czuba M. i in. (2021). Wyzwania diagnostyczne w Zespole Angelmana. [W:] Nauki przyrodnicze i medyczne. Lublin, Wydawca Stowarzyszenie Młodych Naukowców, s. 17-18.
- Szpecht-Potocka A., Borg K. (2001). Przyczyna zespołu Angelmana — nowe spojrzenie na mechanizm rodzicielskiego piętna genowego. Postępy Biochemii. Vol. 47, Nr 1, s. 98-106.
Aktualizacja: 2023-07-14
Data publikacji: 2023-07-14
Autyzm - badanie 121 genów, met. NGS
5699.00 złna stronie
Technologia badania:
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Sekwencjonowanie Nowej Generacji
Czas oczekiwania na wynik:
do 9 tygodni
do 9 tygodni
Ważność kodu:
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
12 miesięcy, do wykorzystania w całej Polsce
Dostępne testy
Masz pytania?
Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy
